Biopsja kosmówki (trofoblastu)

Brak zdjęcia

31 października 2013

Biopsja kosmówki (biopsja trofoblastu), to niezwykle istotne badanie prenatalne. To badanie przeprowadzone w ciąży pozwala bowiem wykryć wady rozwojowe płodu (m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Turnera) i jeśli to możliwe skorygować je. Badanie kosmówki trwa kilka minut. Najgroźniejszym powikłaniem biopsji kosmówki (ok. 1% przypadków) może być poronienie.

Co to jest biopsja kosmówki?

Biopsja trofoblastu lub Inaczej – biopsja kosmówki, jest to jedna z ważniejszych metod diagnostyki prenatalnej wykonywana w I trymestrze ciąży (między 9 a 12 tygodni). Wykonuje się ją przez brzuch lub przez pochwę pod kontrola USG. Pozwala wykryć wady rozwojowe płodu, i jeśli to możliwe skorygować je. Dzięki tym badaniom można wykryć wcześnie zespół Downa, zespół Edwardsa, Turnera, Duchenne’a.

Kosmówka to jedna z błon płodowych rozpościerająca się na zewnątrz od zarodka, stanowi ochronę dla niego, oraz pokrywa pozostałe błony – owodnię, omocznie, pęcherzyk żółtkowy. Wykształcone kosmki przez tą błonę uczestniczą w budowie łożyska.

Wskazania do biopsji trofoblastu

Wskazaniami do wykonania biopsji kosmówki są:

  • podejrzenie wad genetycznych u płodu.
  • wystąpienie choroby genetycznej u starszego rodzeństwa, obciążenie wywiadu rodzinnego chorobami genetycznymi.

Choroby genetyczne dzielimy na niedziedziczące się – powstające jako mutacja DNA w komórkach somatycznych oraz choroby genetyczne dziedziczące się – mutacje powstają w każdej komórce organizmu. Wśród chorób genetycznych wyróżnić możemy:

  • aberracje chromosomowe – często spotykanymi aberracji tego typu są trisomie, są spowodowane występowaniem w organizmie trzech chromosomów homologicznych zamiast dwóch. Powstają na drodze nie prawidłowej segregacji chromosomów w trakcie podziału mejotycznego, który prowadzi do powstania gamet, lub tuż po zapłodnieniu. Mogą powstać również z powodu nieprawidłowego podziału mitotycznego podczas podziałów bruzdkowania. Na pojawienie się mutacji również ma wpływ działanie promieni jonizujących. Do aberracji chromosomowych należą:
  • zaburzenia w liczbie chromosomów płci – są częstymi mutacjami, są związane z wystąpieniem dodatkowego chromosomu Y u mężczyzn (XYY), lub dodatkowego chromosomu X u kobiet (XXX). Są to między innymi:
  • delecje – to jeden z typów najczęściej spontanicznej mutacji genowej dotyczącej zmiany składu nukleotydowego DNA. Do delecji zaliczamy:
    • zespół kociego krzyku,
    • zespół Wolfa-Hirschhorna,
    • zespół Di George’a,
    • zespół Williamsa,
  • mutacje punktowe:
    • mukowiscydoza – jest to choroba dość często występująca. Jest wywołana przez recesywne allele położone na 7 chromosomie genu kodującego białko, jest ono potrzebne do zajścia procesu regulacji transportu jonów chlorkowych przez błony cytoplazmatyczne,
    • anemia sierpowata – to rodzaj wrodzonej anemii polegającej na wadliwej budowie hemoglobiny,
  • hemofilia – choroba powodująca brak krzepliwości krwi, uszkodzony gen znajduje się na chromosomie X,
    • dystrofia mięśniowa – mutacja pojedynczego genu zlokalizowanego na chromosomie X,
    • zespół Retta – choroba objawiająca się zaburzeniami psychoruchowymi oraz wadami somatycznymi,
    • alkaptonuria – rzadka choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych,
  • mutacje dynamiczne:
    • zespół łamliwego chromosomu X – prowadzi do obniżenia poziomu rozwoju inteligencji. Powodem jest powielenie kodonu na ramieniu chromosomu.

Jak przebiega biopsja kosmówki?

W trakcie biopsji trofoblastu pacjentka leży na fotelu ginekologicznym lub specjalnym łóżku przeznaczonym do porodów. Miejsce wkłucia dokładnie się odkaża. Zabieg wykonuje się sterylnymi narzędziami. Następnie w zaznaczone miejsce wkłuwa się igłę biopsyjną przez powłoki brzuszne. Cały ten proces monitoruje się aparatem USG. Następnie dołączona do zestawu strzykawką wytwarza się podciśnienie zasysając tym samym fragmenty kosmków trofoblastu. Uzyskany materiał umieszcza się w specjalnym opisanym pojemniku, a następnie przesyła się do laboratorium celem analizy cytogenetycznej. Miejsce wkłucia zaopatruje się jałowym opatrunkiem.

Czas trwania zabiegu biopsji kosmówki to kilka minut. Badanie wykonuje się w znieczuleniu ogólnym.

Wynik otrzymuje się po otrzymaniu chromosomów, mniej więcej po 2 tygodniach od pobrania próbki.

Przygotowanie do biopsji trofoblastu

Przed badaniem biopsji kosmówki należy opróżnić pęcherz moczowy. Powinno się zgłosić lekarzowi wykonującemu zabieg skłonności do krwawienia.

Powikłania po biopsji kosmówki

Powikłania po biopsji trofoblastu mogą być bardzo poważne. Mogą wystąpić:

  • niewielkie krwawienia u ciężarnej kobiety,
  • w bardzo małym procencie (ok. 1%) poronienia samoistne,
  • ryzyko immunizacji, gdy matka nie posiada czynnika grupowego Rh-.
Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.3


Może cię

Badania prenatalne inwazyjne

Badania prenatalne mają na celu wczesne wykrycie wad rozwojowych, genetycznych, a także chorób u płodu ...

Zabiegi endoskopowe w ginekologii

W ginekologii najpopularniejsze są dwa zabiegi endoskopowe: laparoskopia oraz histeroskopia. Laparoskopia pozwala na zwykłe zajrzenie ...

Laparoskopia ginekologiczna

Laparoskopia to zabieg coraz częściej wykonywany w ginekologii, zarówno w celach diagnostycznych jak i leczniczych. ...

Zespół Downa

Zespół Downa to częsty zespół wad genetycznych, występujący u 1 osoby na około 700. Dotyka ...

Zgłębnikowanie żołądka

Zgłębnikowanie żołądka służy do oceny czynności wydzielniczej żołądka. Wskazaniem do badania są m.in. wrzody żołądka ...

Fetoskopia

Fetoskopia to inaczej biopsja tkanek płodu. Fetoskopię zalicza się do inwazyjnych badań prenatalnych. Badanie obarczone ...

Pierwotny brak miesiączki

Fizjologicznie u młodej kobiety pierwsza menstruacja, tzw. menarche, pojawia się około 12-13 roku życia. Miesiączka ...

Diagnostyka preimplantacyjna

Diagnostyka preimplantacyjna to badanie materiału genetycznego jaki znajduje się w komórce jajowej lub samego zarodka. ...

Zespół Turnera – dziedziczenie, przyczyny, objawy, wygląd, kariotyp, leczenie, rokowanie

Zespół Turnera (zespół Bonnevie-Ullricha) to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością w komórkach organizmu kobiety tylko ...

Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (dotyka 1 ...

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa należy do zespołów wad wrodzonych. Choroba ta dotyka 1 na około 6000 urodzonych ...

Biopsja węzła wartowniczego

Biopsja węzła wartowniczego jest inwazyjnym badaniem służącym do wykrywania przerzutów nowotworowych w węzłach chłonnych. Przeprowadzenie ...

Komentarze (0)