Biopsja kosmówki (trofoblastu) – jak wygląda, jak się przygotować, jakie wady wykrywa, powikłania

Co to jest biopsja kosmówki i wykrywa?

Biopsja trofoblastu lub Inaczej – biopsja kosmówki, jest to jedna z ważniejszych metod diagnostyki prenatalnej wykonywana w I trymestrze ciąży (między 9 a 12 tygodni). Wykonuje się ją przez brzuch lub przez pochwę pod kontrola USG. Pozwala wykryć wady rozwojowe płodu, i jeśli to możliwe skorygować je. Dzięki tym badaniom można wykryć wcześnie zespół Downa, zespół Edwardsa, Turnera, Duchenne’a.

Kosmówka to jedna z błon płodowych rozpościerająca się na zewnątrz od zarodka, stanowi ochronę dla niego, oraz pokrywa pozostałe błony – owodnię, omocznie, pęcherzyk żółtkowy. Wykształcone kosmki przez tę błonę uczestniczą w budowie łożyska.

Wskazania do biopsji trofoblastu – kiedy wykonać badanie?

Wskazania do wykonania biopsji kosmówki:

• podejrzenie wad genetycznych u płodu, które powstało w trakcie badania USG
• wystąpienie choroby genetycznej u starszego rodzeństwa, obciążenie wywiadu rodzinnego chorobami genetycznymi
• wiek matki 35 lat lub więcej (podwyższone ryzyko wystąpienia zespołu Downa

Choroby genetyczne dzielimy na niedziedziczące się – powstające jako mutacja DNA w komórkach somatycznych oraz choroby genetyczne dziedziczące się – mutacje powstają w każdej komórce organizmu. Wśród chorób genetycznych wyróżnić możemy:

• aberracje chromosomowe – często spotykanymi aberracji tego typu są trisomie, są spowodowane występowaniem w organizmie trzech chromosomów homologicznych zamiast dwóch. Powstają na drodze nie prawidłowej segregacji chromosomów w trakcie podziału mejotycznego, który prowadzi do powstania gamet, lub tuż po zapłodnieniu. Mogą powstać również z powodu nieprawidłowego podziału mitotycznego podczas podziałów bruzdkowania. Na pojawienie się mutacji również ma wpływ działanie promieni jonizujących. Do aberracji chromosomowych należą:
  • zespół Downa,
  • zespół Edwardsa,
  • zespół Pataua,
• zaburzenia w liczbie chromosomów płci – są częstymi mutacjami, są związane z wystąpieniem dodatkowego chromosomu Y u mężczyzn (XYY), lub dodatkowego chromosomu X u kobiet (XXX). Są to między innymi:
  • zespół Turnera,
  • zespół Klinefeltera,
  • trisomia chromosomu X,
• delecje – to jeden z typów najczęściej spontanicznej mutacji genowej dotyczącej zmiany składu nukleotydowego DNA. Do delecji zaliczamy:
  • zespół kociego krzyku,
  • zespół Wolfa-Hirschhorna,
  • zespół Di George’a,
  • zespół Williamsa,
• mutacje punktowe:
  • mukowiscydoza – jest to choroba dość często występująca. Jest wywołana przez recesywne allele położone na 7 chromosomie genu kodującego białko, jest ono potrzebne do zajścia procesu regulacji transportu jonów chlorkowych przez błony cytoplazmatyczne,
  • anemia sierpowata – to rodzaj wrodzonej anemii polegającej na wadliwej budowie hemoglobiny,
• hemofilia – choroba powodująca brak krzepliwości krwi, uszkodzony gen znajduje się na chromosomie X,
  • dystrofia mięśniowa – mutacja pojedynczego genu zlokalizowanego na chromosomie X,
  • zespół Retta – choroba objawiająca się zaburzeniami psychoruchowymi oraz wadami somatycznymi,
  • alkaptonuria – rzadka choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych,
• mutacje dynamiczne:
  • zespół łamliwego chromosomu X – prowadzi do obniżenia poziomu rozwoju inteligencji. Powodem jest powielenie kodonu na ramieniu chromosomu.

Jak wygląda biopsja kosmówki, ile trwa i jak się przygotować?

W trakcie biopsji trofoblastu pacjentka leży na fotelu ginekologicznym lub specjalnym łóżku przeznaczonym do porodów. Miejsce wkłucia dokładnie się odkaża. Zabieg wykonuje się sterylnymi narzędziami. Następnie w zaznaczone miejsce wkłuwa się igłę biopsyjną przez powłoki brzuszne. Cały ten proces monitoruje się aparatem USG. Następnie dołączona do zestawu strzykawką wytwarza się podciśnienie zasysając tym samym fragmenty kosmków trofoblastu. Uzyskany materiał umieszcza się w specjalnym opisanym pojemniku, a następnie przesyła się do laboratorium celem analizy cytogenetycznej. Miejsce wkłucia zaopatruje się jałowym opatrunkiem.

Czas trwania zabiegu biopsji kosmówki to kilka minut. Badanie wykonuje się w znieczuleniu miejscowym. Biopsja kosmówki nie boli, pacjentki swoje odczucia porównują do dolegliwości menstruacyjnych. Wynik biopsji kosmówki otrzymuje się po otrzymaniu chromosomów, mniej więcej po 2 tygodniach od pobrania próbki.

Nie jest konieczne specjalne przygotowanie do biopsji kosmówki. Przed badaniem należy opróżnić pęcherz moczowy. Powinno się zgłosić lekarzowi wykonującemu zabieg skłonności do krwawienia.

Powikłania po biopsji kosmówki – ryzyko

Powikłania po biopsji trofoblastu mogą być bardzo poważne. Mogą wystąpić:

• niewielkie krwawienia u ciężarnej kobiety,
• w bardzo małym procencie (ok. 1 proc.) poronienia samoistne,
• ryzyko immunizacji, gdy matka nie posiada czynnika grupowego Rh-.

Biopsja trofoblastu wykonywana na podstawie skierowania lekarskiego jest refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Badanie można przeprowadzić także na własną rękę w gabinecie prywatnym. Cena biopsji kosmówki przekracza 1000 zł i waha się w zależności od placówki. Alternatywą dla biopsji kosmówki może być test NIFTY, który jest o wiele mniej inwazyjny. Wykonuje się go z krwi ciężarnej, z której izoluje się DNA płodu i bada je w kierunku tych samych wad genetycznych. Cena testu NIFTY jest około 3 razy wyższa niż biopsji kosmówki.