Choroby genetyczne - strona 6 z 8

Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadka choroba genetyczna, w której tylko część przypadków dziedziczona jest po rodzicach. Częstość urodzeń dzieci z tą wadą szacuje się na 1 na 20–50 tysięcy urodzeń

Zespół Crouzona to rzadka choroba genetyczna należąca do zespołów czaszkowo-twarzowych. Przyczyną schorzenia jest zmutowany gen FGFR2

Zespół Aperta jest jedną z najrzadszych chorób spowodowanych mutacją genetyczną – rocznie z zespołem tym w Polsce rodzi się 2 lub 3 dzieci. Może on przypominać zespół Crouzona lub Pfeiffera, gdyż wszystkie te schorzenia charakteryzuje mutacja tego samego genu (FGFR2) znajdującego się na ramieniu długim chromosomu 10

Zespół Cockayne’a (ang. Cockayne syndrome) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie

Leukodystrofia metachromatyczna to choroba dziedziczna prowadząca do zaburzeń tworzenia i zwyrodnienia mieliny – powłoki tłuszczowej tworzącej osłonkę włókien nerwowych. Rzadkie choroby genetyczne człowieka, którymi są leukodystrofie, sprawiają duże trudności diagnostyczne, a ich leczenie opiera się głównie na zwalczaniu objawów

Terapia genowa to zastosowanie podstawowych metod inżynierii genetycznej w leczeniu chorób genetycznych, takich jak wrodzone defekty układu immunologicznego czy mukowiscydozy. Metoda in vivo to podanie potrzebnego genu bezpośrednio pacjentowi

Zespół Leigha to choroba genetyczna objawiająca się przede wszystkim zaburzeniami czynności ośrodkowego układu nerwowego. Dziedziczona jest zwykle w sposób autosomalnie recesywny

Zespół Kabuki to choroba genetyczna, której przejawami są m.in

Bezmózgowie (inaczej anencefalia) to poważna wada wrodzona – jej skutkiem jest to, że dziecko przychodzi na świat martwe lub umiera w bardzo krótkim czasie po urodzeniu. Bezpośrednią przyczyną choroby jest niezamknięcie się tzw

Zespół Di George’a (zespół CACH–22, zespół delecji 22q11.2) to dość rzadko występująca choroba genetyczna