Nieprzyjemny zapach ciała, oddechu oraz wszelkich wydzielin, niezależny od dbania o higienę osobistą? To codzienny koszmar niewielkiej grupy osób, cierpiących na chorobę metaboliczną zwaną trimetyloaminurią, czyli zespołem odoru rybnego. W jej nazwie ukryty jest w zasadzie jedyny, lecz jakże uciążliwy objaw choroby, a mianowicie ostry odór amoniaku, przypominający zgniłe ryby
Anna Gilewska specjalista zarządzania ochroną zdrowia, kosmetolog
Choroba Pompego to rzadkie, dziedziczne i często śmiertelne zaburzenie genetyczne, którego przyczyną jest mutacja genu kodującego enzym α-glukozydazę. Efektem jest nadmierne gromadzenie glikogenu w organizmie, a szczególnie w komórkach mięśni szkieletowych i serca
Zespół Pradera-Williego jest wynikiem nieprawidłowości dotyczących chromosomu 15. Już w życiu płodowym dziecko z tym zespołem wykazuje zmniejszoną aktywność w porównaniu ze zdrowym płodem, następnie obserwuje się m
Zespół Downa to częsty zespół wad genetycznych, występujący u 1 osoby na około 700. Dotyka ludzi na całym świecie, bez względu na rasę, przebyte choroby czy zakażenia u rodziców
Neurofibromatoza, czyli nerwiakowłókniakowatość typu I, zwana też chorobą von Recklinghausena jest to dość często występująca choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie dominująco, niestety nieuleczalna. Stwierdza się ją u 1/3000 noworodków
Zespół Alporta to rzadka choroba genetyczna, której istotą jest zaburzenie produkcji kolagenu typu IV. Jest on odpowiedzialny za budowę różnych struktur, w tym m
Zespół Treachera-Collinsa (dyzostoza żuchwowo-twarzowa) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie o dość zróżnicowanym obrazie klinicznym obejmującym głównie deformacje w zakresie twarzoczaszki. Syndrom Treachera-Collinsa można zdiagnozować już prenatalnie podczas rutynowo przeprowadzanego badania ultrasonograficznego płodu w II trymestrze ciąży
Zespół Williamsa to wrodzony zespół wad genetycznych spowodowany uszkodzeniem ramienia siódmego chromosomu. Typowym objawem jest charakterystyczny wygląd twarzy dziecka -,,twarz elfa”
Zespół Klinefeltera to grupa chorób, która jest następstwem zmiany struktury chromosomów lub ich liczby. Jest to wada chromosomalna występująca z częstotliwością 1 : 500, tylko w populacji męskiej
