Choroby genetyczne – zespół Downa, Edwardsa, fenyloketonuria, hemochromatoza - strona 2 z 8

Choroby genetyczne - strona 2 z 8

Więcej na temat objawów i leczenia chorób genetycznych

Choroba Gauchera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Choroba Gauchera to bardzo rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie (w Polsce odnotowano około 60 przypadków). Polega ona na gromadzeniu się w tkankach i narządach wewnętrznych lipidowego związku – glukocerebrozydu, co prowadzi do zaburzeń funkcji organizmu, zależnych od typu schorzenia (I, II, III)

Adrianna Bogacz
lekarz

Galaktozemia – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, dieta

Galaktozemia to rzadka, wrodzona choroba metaboliczna, należąca do zaburzeń przemiany węglowodanów. Galaktozemia jest recesywną chorobą genetyczną

Zuzanna Kowalska
lekarz

Zespół Edwardsa – co to? Przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Zespół Edwardsa należy do zespołów wad wrodzonych. Ta choroba genetyczna dotyka 1 na około 6000 urodzonych dzieci, czterokrotnie częściej dziewczynki niż chłopców

Agnieszka Zaremba-Wilk
lekarz

Nukleotydy – budowa, rodzaje, funkcje

Nukleotydy to organiczne związki chemiczne i podstawowe składniki kwasów nukleinowych DNA i RNA. Pełnią one również znaczącą rolę w metabolizmie energetycznym i przekazywaniu sygnałów w komórce, stanowią kofaktory enzymów

Katarzyna Wieczorek-Szukała
dr nauk medycznych

Zespół Criglera-Najjara – co to jest? Przyczyny, objawy, różnicowanie, leczenie

Zespół Criglera-Najjara (ang. Crigler-Najjar syndrome; CNS) jest chorobą genetyczną, w przebiegu której dochodzi do zwiększenia stężenia bilirubiny we krwi

Maria Łukasik

Choroba Fabry'ego – co to? Przyczyny, objawy u dzieci i dorosłych, leczenie, rokowanie

Choroba Fabry'ego to schorzenie dziedziczne, którego objawy spowodowane są spadkiem aktywności enzymu – α-galaktozydazy A. Pierwsze symptomy pojawiają się już w dzieciństwie i najczęściej obejmują zmiany skórne, brak wydzielania potu, zmiany oczne oraz postępujący niedosłuch

Marta Cygoń-Pawlicka
lekarz

Zolgensma – najdroższy lek na SMA. Jak działa, kto może skorzystać z refundacji?

Nadeszła długo wyczekiwana chwila, która odmieni życie niemowlaków do 6. miesiąca życia, chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Anna Gilewska
specjalista zarządzania ochroną zdrowia, kosmetolog

Dziedziczenie raka – jakie rodzaje nowotworów są dziedziczne?

W odniesieniu do nowotworów złośliwych bardzo dużo mówi się o ich dziedzicznym charakterze. Do mutacji genetycznej dochodzi pod wpływem określonego czynnika, takiego jak np

Katarzyna Banaszczyk
lekarz

Klątwa Ondyny – co to jest? Przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Klątwa Ondyny (hipowentylacja) to choroba genetyczna, która występuje rzadko. Przyczyną jest tu mutacja genu homeotycznego PHOX2B w locus 4p12

Paweł Michalski

Zespół Sjögrena – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Sjögrena, inaczej zespół suchości lub choroba Mikulicza-Radeckiego, to choroba autoimmunologiczna, u podłoża której leży produkcja przeciwciał skierowanych przeciwko komórkom własnego organizmu. Istotą choroby jest zaburzeniami zmniejszone wydzielanie śliny i łez

Agnieszka Zaremba-Wilk
lekarz

Pokaż więcej

Choroby genetyczne - strona 2 z 8

Więcej na temat objawów i leczenia chorób genetycznych

Wylecz.to Poleca

Autodiagnoza

Badania