Zespół Bealsa – przyczyny, objawy, rokowania, częstość występowania

Zespół Bealsa – czym jest, jakie są przyczyny i częstość zachorowań?

Zespół Bealsa (CCA, Beals syndrome), nazywany również zespołem Bealsa-Hechta jest zespołem wad wrodzonych dotyczących układu kostno-stawowego oraz mięśni. Wrodzona przykurczowa arachnodaktylia to choroba genetyczna, autosomalna dominująca. Mutacja odpowiadająca za wystąpienie szeregu objawów zlokalizowana jest na chromosomie 5 i dotyczy genu FBN2 (kodującego białko fibrylinę 2). Należy pamiętać, że mutacja FBN2 nie musi być dziedziczona, może również powstać spontanicznie. Bezpośrednia przyczyna mutacji spontanicznej nie została jeszcze poznana.

Częstość występowania schorzenia jest trudna do oszacowania, ze względu na duże podobieństwo objawów pomiędzy zespołem Bealsa oraz zespołem Marfana (mutacja dotyczy wówczas białka fibryliny 1). W przypadku problemów z postawieniem ostatecznej diagnozy zaleca się wykonanie badań genetycznych, dzięki którym możliwe jest określenie typu mutacji genetycznej występującej u pacjenta.

Zespół Bealsa – objawy

Zespół Bealsa-Hechta jest schorzeniem ujawniającym się bezpośrednio po urodzeniu. Fibrylina 2 (FBN2) to białko odpowiadające m.in. za prawidłowy rozwój mięśni i ich wytrzymałość na czynniki mechaniczne i rozciąganie. Jej niedobór lub zupełny brak związany jest z występowaniem objawów takich jak:

• arachnodaktylia, czyli palce pająkowate (są to wyjątkowo długie palce, zaburzające proporcje dłoni),
• artrogrypoza (przykurcze stawowe) to innymi słowy wrodzona sztywność stawów, która może dotyczyć wszystkich stawów bez względu na ich rodzaj, kształt oraz wielkość,
• kyfoskolioza, zazwyczaj ciężkiego stopnia (występuje w około 50 proc. przypadków),
• niedorozwój mięśni,
• niedorozwój lub zniekształcenie małżowin usznych.

Ponadto w zespole Bealsa wystąpić mogą objawy dodatkowe, do których zaliczyć można: anomalie układu sercowo-naczyniowego (m.in. zwężenie aorty, przetrwały otwór owalny) oraz przewodu pokarmowego (m.in. niedrożność przełyku). Mutacja w genie FBN2 może być również przyczyną zaburzeń neurologicznych oraz dotyczących narządów zmysłów (m.in. oczu). W piśmiennictwie opisane zostały również przypadki pacjentów, którzy posiadali innego typu schorzenia układu kostnego (np. nieprawidłową budowę klatki piersiowej).

Zespół Bealsa u dzieci

Pierwsze objawy zespołu Bealsa mogą być widoczne już w życiu płodowym. Podczas wykonywania badania ultrasonograficznego płodu uwidocznić można hipokinezję płodu (zmniejszenie jego ruchliwości) oraz przykurcze stawowe dotyczące stawów kolanowych oraz okolicy kostek. Ostateczne rozpoznanie stawiane jest jednak wyłącznie po przeprowadzeniu odpowiednich badań genetycznych.

Nieprawidłowy obraz ultrasonografii płodu może wyłącznie nasunąć podejrzenie wystąpienia zespołu Bealsa, jednak nie upoważnia do jego zdiagnozowania. Podejrzenia wysunąć można również bezpośrednio po porodzie, ponieważ większość dzieci dotkniętych zespołem Bealsa rodzi się zwiniętych w kulkę i nie wykazuje chęci zmiany pozycji.

Zespół Bealsa – badania, diagnostyka

Diagnostyka zespołu Bealsa w głównej mierze oparta jest na badaniu klinicznym (przedmiotowym i podmiotowym), a także różnego typu badaniach dodatkowych. Do najważniejszych z nich zaliczyć możemy badania genetyczne, które umożliwiają postawienie ostatecznej diagnozy. Ponadto każdy pacjent poddawany jest serii badań, do których zaliczyć można: TK całego ciała, badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej, UKG serca, a także elektrokardiografię i szereg badań laboratoryjnych.

Kompleksowe podejście do tematu diagnostyki zespołu Bealsa pozwala na rozpoznanie dużej liczby współistniejących wad, a tym samym na szybsze wdrożenie odpowiedniego leczenia. W znacznym stopniu wpływa to na komfort życia pacjentów, a także zwiększa odsetek ich przeżycia.

Zespół Bealsa – rokowanie i leczenie

Zespół Bealsa to rzadka choroba genetyczna, w której aktualnie brak jest leczenia przyczynowego. Ze względu na etiologię genetyczną zespołu możliwe jest wyłącznie łagodzenie objawów choroby, jednak nie jest możliwe jej całkowite wyleczenie. Rokowania osób dotkniętych tym schorzeniem, przy odpowiedniego rodzaju opiece medycznej są ostrożne.

Ponadto długość życia tych osób może być niższa od średniej populacyjnej. Stan ten tłumaczony jest m.in. dużą liczbą współistniejących ze sobą wad genetycznych, ogólnym osłabieniem organizmu, a także zwiększoną podatnością na drobnoustroje – ze względu na częste pobyty w placówkach leczniczych. Nie należy również zapominać o pogłębiającej się wraz z wiekiem kyfoskoliozie, która powoduje przemieszczenie i ucisk narządów klatki piersiowej oraz jamy brzusznej. Jakość życia znacznie zmniejsza sztywność stawów.

Szansą dla pacjentów, (których w Polsce jest jedynie czwórka) są również operacje rekonstrukcyjne (m.in. kręgosłupa, a także dróg oddechowych) przeprowadzane przez wyspecjalizowane kliniki. Wówczas ucisk na narządy staje się mniejszy, a pacjenci mają szansę m.in. na prawidłową wentylację. Leczenie tego typu jest jednak bardzo drogie.