Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy, leczenie, długość życia

Zespół Ehlersa-Danlosa – co to jest?

Zespół Ehlersa-Danlosa (Ehlers-Danlos syndrome, EDS) to złożona choroba dziedziczna, której głównymi cechami klinicznymi są nadmierna wiotkość skóry i stawów oraz ich duża podatność na urazy mechaniczne. Syndrom Ehlersa-Danlosa spowodowany jest wrodzonym defektem budowy tkanki łącznej. Fizjologiczna rola tkanki łącznej polega na tworzeniu pozakomórkowej struktury „szkieletowej” spajającej kości, skórę, ściany naczyń krwionośnych i miąższ narządów wewnętrznych. Głównym składnikiem większości tkanek łącznych jest kolagen stanowiący aż 25 proc. wszystkich białek ssaków. To właśnie brak kolagenu o prawidłowych właściwościach fizykochemicznych powoduje u osób dotkniętych zespołem Ehlersa-Danlosa objawy typowe dla tej jednostki chorobowej. Należą do nich nadmierna wiotkość stawów, wzmożona rozciągliwość skóry oraz kruchość ścian naczyń krwionośnych.

Czytaj również: Terapia Bowena – co to jest, na czym polega, na co pomaga?

Zespół Ehlersa-Danlosa – przyczyny

Syndrom Ehlersa-Danlosa wynika z nieprawidłowej biosyntezy kolagenu. Kolagen to białko występujące w prawie każdej tkance zwierzęcej, w tym w tkance łącznej znajdującej się w skórze, kościach, chrząstkach stawowych, ścięgnach, więzadłach, narządach miąższowych, płucach oraz w układzie sercowo-naczyniowym. Z tkanek ludzkich wyodrębniono dotychczas ponad 25 typów kolagenu, a wytwarzanie każdego z nich jest sterowane aktywnością odpowiednich genów. Zespół Ehlersa-Danlosa to choroba wywołana mutacjami, czyli nagłymi zmianami genetycznymi obecnymi w komórkach produkujących kolagen.

Zespół Ehlersa-Danlosa – dziedziczenie

Charakter dziedziczenia i rozwoju syndromu Ehlersa-Danlosa zależy od jego typu. Większość form zespołu Ehlersa-Danlosa dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że do wystąpienia objawów wiotkości wystarczy jedna kopia nieprawidłowego genu pochodząca od chorego rodzica. Niektóre typy zespołu Ehlersa-Danlosa mogą być dziedziczone w sposób autosomalny recesywny – w takiej sytuacji zarówno matka, jak i ojciec chorego dziecka są tzw. zdrowymi nosicielami chorobotwórczej mutacji. W bardzo rzadkich przypadkach syndromu EDS mutacja w genie kodującym kolagen pojawia się de novo, niezależnie od zestawu genów przekazanych przez rodziców.

Czytaj również: Pęknięcie macicy – przyczyny, objawy, postępowanie

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy

W związku ze zróżnicowanym podłożem molekularnym choroby i heterogennością jej objawów klinicznych wyróżnia się aż 14 rodzajów syndromu EDS. Najczęściej występujące i najlepiej poznane typy zespołu Ehlersa-Danlosa to:

• typ klasyczny,
• typ hipermobilny,
• typ naczyniowy,
• typ sercowo-zastawkowy.

Dokładne kryteria oceny oraz objawy podstawowe i dodatkowe (inaczej kryteria większe i mniejsze) zdefiniowano dla każdego rodzaju EDS oddzielnie. Zdarza się jednak, że symptomy występujące u jednego pacjenta spełniają kryteria kilku różnych typów zespołu Ehlersa-Danlosa. W takich przypadkach diagnozuje się tzw. zespół nakładania (overlap syndrome).

Zespół Ehlersa-Danlosa u niemowlaka najczęściej objawia się hipermobilnością stawów biodrowych, ramiennych, kolanowych i łokciowych, częstymi zwichnięciami nieadekwatnymi do zastosowanej siły powodującej uraz, pękaniem skóry i łatwym siniaczeniem się dziecka oraz uogólnionym spadkiem napięcia mięśniowego.

Typ klasyczny zespołu Ehlersa-Danlosa charakteryzuje się ekstremalnie rozciągliwą i delikatną skórą, która łatwo ulega mechanicznym urazom. Objawy podstawowe i dodatkowe tego typu EDS to – oprócz kruchej skóry z tendencją do powstawania atroficznych, „zapadniętych” blizn – nadmierna ruchomość stawów oraz wszystkie powikłania spowodowane nieprawidłową budową skóry, kości, więzadeł i ścięgien. Wygląd twarzy w zespole Ehlersa-Danlosa wynikający z defektu kolagenu wyróżnia się bardzo smukłymi, pociągłymi rysami twarzy, zapadniętymi policzkami, małą ilością podskórnej tkanki tłuszczowej oraz wypukłymi, wyraźnie zaznaczonymi oczami.

Typ hipermobilny EDS definiuje hipermobilność stawów, która dotyczy zarówno dużych, jak i małych stawów całego ciała. Hipermobilnemu zespołowi Ehlersa-Danlosa towarzyszą częste zwichnięcia oraz skręcenia, charakterystyczny jest nadmierny zakres ruchu w stawie (np. zbyt głębokie zgięcie grzbietowe dłoni). Aksamitna, delikatna skóra oraz chroniczne bóle mięśni bądź stawów również należą do kryteriów diagnostycznych tego typu syndromu Ehlersa-Danlosa.

Typ sercowo-zastawkowy charakteryzuje się natomiast ciężkimi, postępującymi wadami serca. Najczęstsze choroby współistniejące z tą odmianą zespołu Ehlersa-Danlosa to niedomykalność zastawki dwudzielnej oraz aortalnej, która niekiedy może prowadzić do niewydolności serca zagrażającej życiu.

Zespół Ehlersa-Danlosa – typ naczyniowy stanowi największe zagrożenie dla pacjentów, jednak występuje znaczniej rzadziej od pozostałych form tego schorzenia. Charakteryzuje się skrajnie elastyczną, cienką, wręcz przezroczystą skórą oraz kruchymi naczyniami krwionośnymi, które często ulegają samoistnym uszkodzeniom bądź tętniakowatym poszerzeniom. Największe zagrożenie dla chorych stanowią samoistne pęknięcia dużych tętnic, w tym aorty oraz przerwanie ciągłości ścian niektórych narządów wewnętrznych, np. jelit.

Zespół Ehlersa-Danlosa a ciąża

Ciąża kobiet z zespołem Ehlersa-Danlosa jest ciążą wysokiego ryzyka, nie tylko ze względu na możliwość przekazania potomstwu nieprawidłowego genu, lecz również ze względu na istotne ryzyko powikłań położniczych. Możliwymi następstwami takiej ciąży są:

• pękniecie macicy (swoiste dla typu naczyniowego zespołu Ehlersa-Danlosa),
• wypadanie narządu rodnego,
• nasilone dolegliwości stawowe podczas ciąży,
• przedwczesne pęknięcie błon płodowych, porody przedwczesne,
• zwichnięcie bioder lub barków dziecka podczas porodu,
• wzrost ryzyka wystąpienia masywnego krwotoku zagrażającego życiu.

Zespół Ehlersa-Danlosa – diagnostyka

Zauważenie objawów typowych dla syndromu Ehlersa-Danlosa zawsze wymaga konsultacji lekarskiej. Nadmierna ruchomość stawów bądź rozciągliwość skóry nie stwarza co prawda bezpośredniego zagrożenia dla życia, lecz zawsze wiąże się z ryzykiem rozwoju powikłań, takich jak ból, deformacje i blizny. Natychmiastowej diagnostyki i pomocy lekarskiej bezwzględnie wymagają:

• gwałtowne, powtarzające się krwotoki,
• istotne hemodynamiczne zastawkowe wady serca (głównie ich niedomykalność),
• tętniaki dużych tętnic (m.in. aorty, tętnic mózgowych, biodrowych),
• niewydolność serca w młodym wieku.

Ocena objawów prezentowanych przez pacjenta w skali Beightona stanowi podstawę do obiektywnego rozpoznania zespołu Ehlersa-Danlosa. Skala ta skupia się na hipermobilności stawów w zakresie:

• możliwości biernego przygięcia kciuka do przedramienia,
• zgięcia grzbietowego dłoni równolegle do przedramienia,
• wykonania przeprostu w stawach łokciowych i kolanowych wynoszącego powyżej 10°,
• możliwości położenia dłoni płasko na podłodze podczas skłonu do przodu przy wyprostowanych stawach kolanowych.

Objawy podstawowe skórne i stawowe oraz duże nasilenie objawów dodatkowych (sercowych, narządowych) może sugerować konieczność wykonania dodatkowych badań diagnostycznych pod kątem chorób współistniejących. Najczęstsze choroby współistniejące w zespole Ehlersa-Danlosa to:

• niestabilność i skrzywienie kręgosłupa,
• choroby mięśni,
• choroby jelit (zespół jelita drażliwego, nietolerancje pokarmowe, przepukliny),
• choroby układu sercowo-naczyniowego,
• zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne.

Badania genetyczne w zespole Ehlersa-Danlosa umożliwiają potwierdzenie wstępnego rozpoznana postawionego na podstawie oceny prezentowanych objawów. Badanie polega na analizie odpowiednich sekwencji kodujących genów swoistych dla wszystkich typów schorzenia. Test genetyczny wykonuje się z próbki śliny lub krwi żylnej.

Zespół Ehlersa-Danlosa – leczenie i rokowania

Niestety nie istnieje żadne leczenie przyczynowe zespołu Ehlersa-Danlosa. Stosuje się wyłącznie leczenie objawowe, głównie przeciwzapalne oraz przeciwbólowe. W przypadku deformacji stawów obwodowych wykonuje się zabiegi ortopedyczne oraz dostawowe iniekcje kwasu hialuronowego, a w razie ciężkich powikłań (pęknięcie tętnicy, ściany jelita) wdraża się pilne leczenie chirurgiczne ze wskazań życiowych.

Ważnym elementem terapeutycznym pozwalającym na jak najdłuższe utrzymanie sprawności fizycznej osoby chorej na zespół Ehlersa-Danlosa jest rehabilitacja polegająca na wzmacnianiu siły mięśni, które stabilizują stawy kończyn oraz kręgosłup. Dieta powinna natomiast zawierać optymalną ilość witaminy C wpływającej na syntezę kolagenu oraz witaminy D i wapnia, które regulują obrót kostny.

Całkowite wyleczenie zespołu Ehlersa-Danlosa nie jest możliwe. Przebieg choroby bywa trudny do przewidzenia, dlatego konieczne jest stałe monitorowanie pacjentów, często przez lekarzy różnych specjalności. Powikłania narządowe, takie jak samoistne pękniecie tętniaka lub innych organów wewnętrznych obarczone są największym ryzykiem przedwczesnego zgonu. Długość życia pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa zależy od jego typu, niemniej jednak nagłe zgony przed 50. rokiem życia (najczęściej w wyniku krwotoku) nie należą do rzadkości.