Zespół Westa – co to jest, jakie są objawy i leczenie?

Co to jest zespół Westa?

Zespół Westa (padaczka Westa) jest jedną z cięższych encefalopatii padaczkowych. Charakterystyczna jest triada objawów:

• napady padaczkowe (napady zgięciowe),
• zmiany w EEG (elektroencefalografii) o charakterze hipsarytmii,
• upośledzenie umysłowe.

Pierwsze objawy zespołu Westa pojawiają się w większości przypadków w pierwszym roku życia (między 3. a 9. miesiącem życia).

Napady padaczkowe w zespole Westa

Napady padaczkowe w zespole Westa są bardzo charakterystyczne – polegają na skłonach tułowia. Mogą to być silne skurcze tułowia i kończyn, zazwyczaj symetryczne lub charakterystyczne „dygnięcia” głową. Skurcze kończyn mogą polegać na wyproście lub na zgięciu, najczęściej napady są mieszane – czyli wyprostowane są kończyny dolne, a zginają się górne kończyny i tułów lub odwrotnie.

Napady padaczkowe występują najczęściej seriami i trwają kilka minut. Napadom mogą towarzyszyć, np.: krzyk, zaburzenia świadomości, ślinotok, pocenie się, zblednięcie lub zaczerwienienie skóry i wymioty.

Przyczyny zespołu Westa

Przyczyny zespołu Westa są bardzo różnorodne –praktycznie każde zaburzenie prowadzące do uszkodzenia mózgu może być przyczyną tego zespołu. Przyczyny te można podzielić na prenatalne, okołoporodowe i postnatalne.

Do przyczyn prenatalnych możemy zaliczyć:

• zespół Downa,
• stwardnienie guzowate,
• wrodzone infekcje,
• wodogłowie.

Do przyczyn okołoporodowych zespołu Westa zaliczamy:

• niedotlenienie okołoporodowe,
• uraz,
• infekcje (zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu),
• krwawienie wewnątrzczaszkowe.

Postnatalne czynniki to:

• zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu,
• uraz,
• fenyloketonuria,
• hiperglicynemia,
• choroby neurodegeneracyjne.

Im wcześniej pojawią się objawy zespołu Westa, tym gorsze rokowanie – ponieważ podatny w tym wieku mózg dziecka jest dłużej poddawany działaniu niszczących go wyładowań. U praktycznie wszystkich dzieci obserwuje się opóźnienie rozwoju psychoruchowego, upośledzenie umysłowe. Rokowanie jest zróżnicowane, zależne od wieku wystąpienia objawów i czynnika sprawczego.

Diagnostyka zespołu Westa

Podstawą rozpoznania w przypadku zespołu Westa jest badanie elektroencefalograficzne (EEG), w którym obserwuje się tzw. hipsarytmię. Oznacza to, że EEG przedstawia się jako chaotyczny zapis fal o wysokim i bardzo wysokim woltażu. Poza EEG pacjent jest diagnozowany także pod kątem chorób, w przebiegu których może dojść do encefalopatii. Szczególnie ważne jest rozpoznanie stwardnienia guzowatego, które jest odpowiedzialne za nawet 30% przypadków zespołu Westa.

Diagnostyka zespołu Westa obejmuje badania krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego, badania metaboliczne, badania pod kątem infekcji (krwi, moczu, płynu mózgowo-rdzeniowego). Ważna jest także diagnostyka obrazowa ośrodkowego układu nerwowego.

Leczenie zespołu Westa

Podstawą w leczeniu zespołu Westa jest stosowanie leków przeciwpadaczkowych, które niestety często cechuje mała skuteczność w leczeniu napadów zgięciowych. Leki te poza tym cechują się licznymi działaniami niepożądanymi. W leczeniu zastosowanie mają ponadto steroidy (ACTH hormon adrenokortykotropowy) czy benzodwuazepiny.

Poza lekami wykorzystywana jest też tzw. dieta ketogenna. Charakteryzuje się ona wysoką zawartością tłuszczów, a małą węglowodanów. Organizm przestawia się na wykorzystywanie tłuszczów jako alternatywnego źródła energii, czego efektem jest powstawanie ciał ketonowych. Mechanizm ich działania na dzieci chorujące na padaczkę nie jest do końca poznany, aczkolwiek jest korzystny i u pewnego odsetka stosujących tę dietę dzieci istotnie zmniejsza się częstość napadów.

Dzieci z zespołem Westa wymagają także rehabilitacji ruchowej. Niezwykle ważna jest też kompleksowa opieka psychologiczna nad dzieckiem oraz udzielenie wsparcia rodzicom.