Zespół Dravet (padaczka miokloniczna) – przyczyny, objawy, rokowania, leczenie

Zespół Dravet (SMEI) jest to ciężka padaczka miokloniczna ujawniająca się u dzieci. Pierwsze objawy nie pojawiają się zaraz po urodzeniu. Napady padaczkowe można zaobserwować od 3 miesiąca życia, częściej u chłopców. Rokowanie zależne jest od przypadku. Trudno oszacować częstotliwość i siłę drgawek. Diagnozuje się umiarkowane lub silne upośledzenie umysłowe.

Co to jest zespół Dravet?

Zespół Dravet to postać padaczki, która ujawnia się w bardzo wczesnym dzieciństwie, bo jeszcze w pierwszym roku życia dziecka. Objawami choroby mogą być drgawki miokloniczne, jak i krótkie napady nieświadomości. Zespół Dravet (w skrócie SMEI – ang. severe myoclonic epilepsy of infancy, Dravet's syndrome) jest poważną chorobą, ponieważ związane z nim bywają również i inne problemy, takie jak opóźnienie rozwoju psychoruchowego czy zaburzenia zachowania. Jakie jeszcze inne dolegliwości mogą nasuwać podejrzenie padaczki mioklonicznej u niemowląt. Rodzice i opiekunowie powinni posiadać wiedzę jakie badanie są zlecane przy podejrzeniu tej choroby i na czym polega jej leczenie.

Padaczka miokloniczna – czym jest?

Padaczka miokloniczna to jeden z rodzajów padaczki. Jej charakterystycznym przejawem są mioklonie, czyli niekontrolowane, gwałtowne skurcze pojedynczych lub kilku grup mięśniowych (czasami określane one są jako zryw miokloniczny). Typowo mioklonie obejmują mięśnie kończyn górnych – efektem tego jest występowanie gwałtownych ruchów tej kończyny, które przypominają właśnie zryw mięśniowy czy szarpnięcia (skutkiem tego ruchu mimowolnego może być np. niezaplanowane wypuszczanie przedmiotów z rąk).

Mioklonie występują u zdrowych ludzi – jako przykład można tutaj podać czkawkę – jak i stanowić one mogą przejaw choroby, stanowiąc m.in. atak padaczkowy. Tego typu napady padaczkowe spotykane są przede wszystkim u dzieci i młodzieży. Różne postacie padaczki bywają powiązane z tymi właśnie ruchami mimowolnymi – można tutaj wspomnieć o chorobie, jaką jest młodzieńcza padaczka miokloniczna czy o jeszcze innym problemie, którym jest zespół Dravet.

Zespół Dravet (mioklonie) – przyczyny

Zespół Dravet po raz pierwszy opisany został w 1978 roku. Dokonała tego francuskiego pochodzenia specjalistka psychiatrii i neurologii, Charlotte Dravet, nazywając odkryte przez siebie schorzenie mianem padaczki mioklonicznej ujawniającej się u niemowląt. Kilkanaście lat później, w 1989 roku, padaczka miokloniczna u dzieci zaczęła być nazywana od nazwiska jej odkrywczyni – w medycznym piśmiennictwie zaczął się wtedy pojawiać termin zespół Dravet.

Schorzenie nie występuje z dużą częstością – szacuje się, że cierpi na nie 1 na 20-40 tysięcy żywo urodzonych dzieci. U większości (bo u do 90%) chorych przyczyną choroby są mutacje dotyczące genu SCN1A, którego produkt jest istotny w prawidłowym funkcjonowaniu jednego z typów kanałów sodowych. Zazwyczaj padaczka miokloniczna u niemowląt spowodowana jest mutacjami de novo (co oznacza, że to nie rodzice przekazują potomkowi nieprawidłowy materiał genetyczny, lecz dopiero u samego dziecka dochodzi do wystąpienia prowadzącej do choroby mutacji).

Zespół Dravet (padaczka miokloniczna) – objawy

Zespół Dravet przebiega dość niespodziewanie. Otóż mimo tego, że jednostka ta jest chorobą wrodzoną, po przyjściu dziecka na świat zazwyczaj nic nie wskazuje na to, aby było one obarczone jakimś schorzeniem. Do pewnego momentu rozwój dziecka przebiega bez żadnych zakłóceń, aż w końcu – typowo w pierwszym roku życia – pojawiają się pierwsze objawy padaczki u dzieci i wtedy zwykle rozpoczynają się bardzo różnorodne, związane z zespołem Dravet, zaburzenia.

Objawy padaczki u dzieci – szczególnie u tych najmłodszych pociech – bywają naprawdę różnorodne. Początkowo w przebiegu zespół Dravet pojawiać się mogą trwające długo drgawki całego ciała (może rozwinąć się wtedy stan padaczkowy). Atak padaczki u dziecka może jednak przebiegać również i w postaci krótkotrwałych napadów nieświadomości. Z biegiem czasu dochodzi zwykle do pojawiania się coraz to kolejnych form napadów padaczkowych i atak padaczki może przybierać wtedy postać napadów tonicznych czy toniczno-klonicznych, możliwe są także opisane wcześniej napady miokloniczne. Pacjenci częściej cierpią na wrażliwość na światło. Obserwuje się ataksję.

Kiedy występują napady i drgawki?

Charakterystyczne dla zespołu Dravet jest to, że jego napady pojawiać się mogą pod wpływem pewnych specyficznych czynników. Wśród takowych wymienia się m.in. nagłe zmiany temperatury, stres, infekcje oraz niedobór snu i ekspozycję na intensywne bodźce świetlne.

Zespół Dravet jest niestety chorobą, która objawia się nie tylko napadami padaczkowymi. W momencie, kiedy to dojdzie u dziecka do pierwszego napadu, zaczynają się zwykle pojawiać kolejne związane z tą jednostką zaburzenia. Padaczka miokloniczna u niemowląt prowadzić bowiem może również i do:

  • spowolnienia tempa rozwoju psychoruchowego,
  • zaburzeń równowagi,
  • zaburzeń integracji sensorycznej,
  • zaburzeń snu,
  • zaburzeń zachowania,
  • zaburzeń snu (m.in. bezsenności),
  • pewnego stopnia niepełnosprawności intelektualnej.

Padaczka miokloniczna – badania i diagnostyka

Niełatwe jest rozpoznawanie problemu, którym jest padaczka u dzieci – objawy mogą być bardzo dyskretne albo pojawiać się w nietypowych porach (możliwy jest np. napad padaczki w czasie snu). Kiedy już rodzice zauważą potencjalne objawy padaczkowe i udadzą się z dzieckiem do neurologa, postawienie rozpoznania nadal nie jest łatwe – okazuje się bowiem, że w badaniu, które typowo wykorzystuje się w diagnostyce, czyli w elektroencefalografii (EEG) u chorych z zespołem Dravet jego wyniki początkowo w ogóle nie odbiegają od normy. Jeżeli u pacjentów cierpiących na tę jednostkę pojawiają się jakieś odchylenia w EEG, to zwykle dopiero po wystąpieniu u nich wielu napadów padaczkowych. Bardzo pomocne w tym przypadku mogą być badania genetyczne – to właśnie dzięki ich przeprowadzeniu możliwe jest wykrycie odpowiadającej za zespół Dravet mutacji.

Zespół Dravet u dziecka (padaczka miokloniczna) – rokowanie i leczenie

Leczenie padaczki mioklonicznej zwykle nie jest łatwe – u wielu pacjentów z zespołem Dravet stwierdzana jest lekooporność. Terapia jest jednak jak najbardziej możliwa i podejmowane są jej próby – leczenie padaczki u dzieci opiera się przede wszystkim na farmakoterapii. Pacjentom z zespołem Dravet zalecane są zwykle takie leki, jak klobazam, walproiniany i stripentol. Tak przebiega jednak leczenie przewlekłe zespołu Dravet – wtedy, kiedy u pacjenta wystąpi stan padaczkowy, leczenie opiera się na stosowaniu innych preparatów (podkreślić tutaj trzeba, że przy stanie padaczkowym konieczne jest pilne wezwanie pomocy medycznej).

Rokowanie w zespole Dravet jest trudne do oszacowania zarówno jeżeli chodzi o rozwój dziecka, jak i moment i intensywność napadów padaczkowych.

Czy pomaga dieta?

Istnieją również doniesienia o korzystnym wpływie na stan chorych z padaczką wieku dziecięcego diety ketogennej (czyli takiej, w której ograniczeniu podaży węglowodanów towarzyszy wzbogacenie diety o substancje pochodzenia tłuszczowego). Takowej diety rodzice dziecka z zespołem Dravet nie mogą jednak nigdy wdrażać choremu sami – mogą oni to uczynić wyłącznie dopiero po konsultacji z lekarzem prowadzącym.

Bibliografia

  • Neurologia, red. naukowa W. Kozubski, Paweł P. Liberski, wyd. PZWL, Warszawa 2014
  • https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10430/dravet-syndrome
  • http://www.brainfacts.org/Diseases-and-Disorders/Neurological-Disorders-AZ/Diseases-A-to-Z-from-NINDS/Dravet-Syndrome
Opublikowano: ; aktualizacja: 24.09.2018

Oceń:
4.6


Może cię

Wideo – Dystymia - przewlekła depresja

Dystymią nazywamy stan przewlekle obniżonego nastroju i napędu. Można powiedzieć, że to stan nieprzerwanej depresji. ...

Zaburzenia lękowe

Częste odczuwanie silnego lęku prowadzi do licznych zaburzeń, zarówno psychicznych (nerwowość, trudności w koncentracji, bezsenność) ...

Zespół Lennoxa-Gastauta – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Lennoxa-Gastauta jest zespołem nabytym (nie jest dziedziczony) i oznacza dziecięcą encefalopatię padaczkową. Przyczyną choroby ...

Przeczulica (hiperestezja) skóry i dotykowa – przyczyny i leczenie

Przeczulica jest nieprzyjemnym doznaniem zmysłowym, które oznacza nadmierne i nieadekwatne uczucie bólu po zadziałaniu bodźca ...

Narkolepsja

Narkolepsja to nagłe, nieprzewidywane zasypianie. Zaliczana jest do zespołów chorobowych, których etiologia nie został do ...

Wideo – Przemijający atak niedokrwienny (TIA)

Przemijający atak niedokrwienny z angielskiego nazwany TIA (Transient Ischemic Attack) to zespół przemijających zaburzeń czynności ...

Wideo – Stwardnienie rozsiane

Stwardnienie rozsiane, czyli sclerosis multiplex jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych. Występuje poniżej 40 roku ...

Padaczka lekooporna – co to jest padaczka oporna na leczenie?

Padaczka lekooporna to odmiana epilepsji, w przebiegu której stosowanie leków przeciwpadaczkowych nie przynosi zamierzonego efektu ...

Wideo – Lęk napadowy

Lęk napadowy albo ataki paniki to zaburzenia należące do tej samej grupy, co fobie, czyli ...

Jak organizm reaguje na stres?

Stres jest czynnikiem mocno destrukcyjnym. Wpływ stresu na organizm wynika z nadmiernego pobudzenia układu nerwowego ...

Wideo – Osobowość chwiejna emocjonalnie typu borderline

Wśród pacjentów z zaburzeniami osobowości dosyć dużą grupę stanowią pacjenci posiadający osobowość chwiejną emocjonalnie, którą ...

Hipertermia – przyczyny, objawy, leczenie, pierwsza pomoc

Hipertermia to stan podwyższonej temperatury ciała, którego przyczyną są najczęściej upały. Hipertermię u noworodków wywołuje ...

Komentarze (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon