Zespół Dravet (padaczka miokloniczna) – przyczyny, objawy, rokowania, leczenie

Co to jest zespół Dravet?

Zespół Dravet to postać padaczki, która ujawnia się w bardzo wczesnym dzieciństwie, bo jeszcze w pierwszym roku życia dziecka. Objawami choroby mogą być drgawki miokloniczne, jak i krótkie napady nieświadomości. Zespół Dravet (w skrócie SMEI – ang. severe myoclonic epilepsy of infancy, Dravet's syndrome) jest poważną chorobą, ponieważ związane z nim bywają również i inne problemy, takie jak opóźnienie rozwoju psychoruchowego czy zaburzenia zachowania. Jakie jeszcze inne dolegliwości mogą nasuwać podejrzenie padaczki mioklonicznej u niemowląt. Rodzice i opiekunowie powinni posiadać wiedzę jakie badanie są zlecane przy podejrzeniu tej choroby i na czym polega jej leczenie.

Padaczka miokloniczna – czym jest?

Padaczka miokloniczna to jeden z rodzajów padaczki. Jej charakterystycznym przejawem są mioklonie, czyli niekontrolowane, gwałtowne skurcze pojedynczych lub kilku grup mięśniowych (czasami określane one są jako zryw miokloniczny). Typowo mioklonie obejmują mięśnie kończyn górnych – efektem tego jest występowanie gwałtownych ruchów tej kończyny, które przypominają właśnie zryw mięśniowy czy szarpnięcia (skutkiem tego ruchu mimowolnego może być np. niezaplanowane wypuszczanie przedmiotów z rąk).

Mioklonie występują u zdrowych ludzi – jako przykład można tutaj podać czkawkę – jak i stanowić one mogą przejaw choroby, stanowiąc m.in. atak padaczkowy. Tego typu napady padaczkowe spotykane są przede wszystkim u dzieci i młodzieży. Różne postacie padaczki bywają powiązane z tymi właśnie ruchami mimowolnymi – można tutaj wspomnieć o chorobie, jaką jest młodzieńcza padaczka miokloniczna czy o jeszcze innym problemie, którym jest zespół Dravet.

Zespół Dravet (mioklonie) – przyczyny

Zespół Dravet po raz pierwszy opisany został w 1978 roku. Dokonała tego francuskiego pochodzenia specjalistka psychiatrii i neurologii, Charlotte Dravet, nazywając odkryte przez siebie schorzenie mianem padaczki mioklonicznej ujawniającej się u niemowląt. Kilkanaście lat później, w 1989 roku, padaczka miokloniczna u dzieci zaczęła być nazywana od nazwiska jej odkrywczyni – w medycznym piśmiennictwie zaczął się wtedy pojawiać termin zespół Dravet.

Schorzenie nie występuje z dużą częstością – szacuje się, że cierpi na nie 1 na 20-40 tysięcy żywo urodzonych dzieci. U większości (bo u do 90%) chorych przyczyną choroby są mutacje dotyczące genu SCN1A, którego produkt jest istotny w prawidłowym funkcjonowaniu jednego z typów kanałów sodowych. Zazwyczaj padaczka miokloniczna u niemowląt spowodowana jest mutacjami de novo (co oznacza, że to nie rodzice przekazują potomkowi nieprawidłowy materiał genetyczny, lecz dopiero u samego dziecka dochodzi do wystąpienia prowadzącej do choroby mutacji).

Zespół Dravet (padaczka miokloniczna) – objawy

Zespół Dravet przebiega dość niespodziewanie. Otóż mimo tego, że jednostka ta jest chorobą wrodzoną, po przyjściu dziecka na świat zazwyczaj nic nie wskazuje na to, aby było one obarczone jakimś schorzeniem. Do pewnego momentu rozwój dziecka przebiega bez żadnych zakłóceń, aż w końcu – typowo w pierwszym roku życia – pojawiają się pierwsze objawy padaczki u dzieci i wtedy zwykle rozpoczynają się bardzo różnorodne, związane z zespołem Dravet, zaburzenia.

Objawy padaczki u dzieci – szczególnie u tych najmłodszych pociech – bywają naprawdę różnorodne. Początkowo w przebiegu zespół Dravet pojawiać się mogą trwające długo drgawki całego ciała (może rozwinąć się wtedy stan padaczkowy). Atak padaczki u dziecka może jednak przebiegać również i w postaci krótkotrwałych napadów nieświadomości. Z biegiem czasu dochodzi zwykle do pojawiania się coraz to kolejnych form napadów padaczkowych i atak padaczki może przybierać wtedy postać napadów tonicznych czy toniczno-klonicznych, możliwe są także opisane wcześniej napady miokloniczne. Pacjenci częściej cierpią na wrażliwość na światło. Obserwuje się ataksję.

Kiedy występują napady i drgawki?

Charakterystyczne dla zespołu Dravet jest to, że jego napady pojawiać się mogą pod wpływem pewnych specyficznych czynników. Wśród takowych wymienia się m.in. nagłe zmiany temperatury, stres, infekcje oraz niedobór snu i ekspozycję na intensywne bodźce świetlne.

Zespół Dravet jest niestety chorobą, która objawia się nie tylko napadami padaczkowymi. W momencie, kiedy to dojdzie u dziecka do pierwszego napadu, zaczynają się zwykle pojawiać kolejne związane z tą jednostką zaburzenia. Padaczka miokloniczna u niemowląt prowadzić bowiem może również i do:

• spowolnienia tempa rozwoju psychoruchowego,
• zaburzeń równowagi,
• zaburzeń integracji sensorycznej,
• zaburzeń snu,
• zaburzeń zachowania,
• zaburzeń snu (m.in. bezsenności),
• pewnego stopnia niepełnosprawności intelektualnej.

Padaczka miokloniczna – badania i diagnostyka

Niełatwe jest rozpoznawanie problemu, którym jest padaczka u dzieci – objawy mogą być bardzo dyskretne albo pojawiać się w nietypowych porach (możliwy jest np. napad padaczki w czasie snu). Kiedy już rodzice zauważą potencjalne objawy padaczkowe i udadzą się z dzieckiem do neurologa, postawienie rozpoznania nadal nie jest łatwe – okazuje się bowiem, że w badaniu, które typowo wykorzystuje się w diagnostyce, czyli w elektroencefalografii (EEG) u chorych z zespołem Dravet jego wyniki początkowo w ogóle nie odbiegają od normy. Jeżeli u pacjentów cierpiących na tę jednostkę pojawiają się jakieś odchylenia w EEG, to zwykle dopiero po wystąpieniu u nich wielu napadów padaczkowych. Bardzo pomocne w tym przypadku mogą być badania genetyczne – to właśnie dzięki ich przeprowadzeniu możliwe jest wykrycie odpowiadającej za zespół Dravet mutacji.

Zespół Dravet u dziecka (padaczka miokloniczna) – rokowanie i leczenie

Leczenie padaczki mioklonicznej zwykle nie jest łatwe – u wielu pacjentów z zespołem Dravet stwierdzana jest lekooporność. Terapia jest jednak jak najbardziej możliwa i podejmowane są jej próby – leczenie padaczki u dzieci opiera się przede wszystkim na farmakoterapii. Pacjentom z zespołem Dravet zalecane są zwykle takie leki, jak klobazam, walproiniany i stripentol. Tak przebiega jednak leczenie przewlekłe zespołu Dravet – wtedy, kiedy u pacjenta wystąpi stan padaczkowy, leczenie opiera się na stosowaniu innych preparatów (podkreślić tutaj trzeba, że przy stanie padaczkowym konieczne jest pilne wezwanie pomocy medycznej).

Rokowanie w zespole Dravet jest trudne do oszacowania zarówno jeżeli chodzi o rozwój dziecka, jak i moment i intensywność napadów padaczkowych.

Czy pomaga dieta?

Istnieją również doniesienia o korzystnym wpływie na stan chorych z padaczką wieku dziecięcego diety ketogennej (czyli takiej, w której ograniczeniu podaży węglowodanów towarzyszy wzbogacenie diety o substancje pochodzenia tłuszczowego). Takowej diety rodzice dziecka z zespołem Dravet nie mogą jednak nigdy wdrażać choremu sami – mogą oni to uczynić wyłącznie dopiero po konsultacji z lekarzem prowadzącym.