Zespół Marfana – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Zespół Marfana to rzadko występująca dziedziczna choroba tkanki łącznej. W przebiegu syndromu Marfana najbardziej charakterystyczne są objawy okulistyczne, sercowe oraz dotyczące układu kostno-stawowego. Zmieniony jest także wygląd twarzy. W diagnostyce wykorzystuje się głównie wywiad, badania obrazowe i genetyczne. Dzięki lekom i zabiegom chirurgicznym, długość życia osób dotkniętych chorobą może przekraczać 60 lat.

Zespół Marfana – przyczyny i występowanie

Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) jest to uwarunkowana genetycznie choroba, której objawy spowodowane są nieprawidłowościami w tworzeniu struktury kolagenu – podstawowego budulca tkanki łącznej. Pierwszego opisu typowych dla schorzenia zaburzeń kostnych dokonał w 1896 roku francuski pediatra Antoine Bernhard-Jean Marfan. Najbardziej charakterystyczne objawy dotyczą patologii w obrębie układu kostnego, układu krążenia oraz gałek ocznych.

Informacje, które są wykorzystywane przez komórki ludzkiego organizmu do swojego rozwoju i prawidłowego funkcjonowania, a nawet kontrolowanej śmierci, zapisane są w przy pomocy DNA, czyli kwasu dezoksyrybonukleinowego. Informacje przekazywane z pokolenia na pokolenie zapisane są w postaci genów. Każda informacja, czyli gen, opisana jest przez parę elementów, jeden z nich pochodzi od matki, a drugi od ojca. DNA w jądrze komórkowym układa się w chromosomy. Każda komórka, oprócz plemników i komórek jajowych, ma 46 chromosomów, 23 od matki i 23 od ojca.

Zespół Marfana należy do chorób monogenowych, czyli uzależnionych od mutacji jednego genu. To mutacja w położonym na ramieniu długim chromosomu 15 genie FBN1 (który odpowiada za kodowanie białka zwanego fibryliną) jest bezpośrednią przyczyną choroby. Gen fibryliny jest bardzo interesujący, gdyż należy do grupy genów plejotropowych, czyli takich, w których jedna mutacja powoduje wystąpienie kilku pozornie niemających ze sobą związku cech.

Ogólna częstość występowania choroby to 5 przypadków na 100 000 urodzeń. W większości przypadków dziedziczenie choroby Marfana odbywa się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy, aby jedno z rodziców było chore, aby ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosiło 50 proc.

Ocenia się jednak, że około ¼ przypadków choroby jest skutkiem nowo powstałej mutacji. W takiej sytuacji parze zdrowych rodziców może urodzić się chore dziecko. Sytuacje takie zdarzają się jednak bardzo rzadko – według szacunków na 1 milion gamet (czyli plemników i komórek jajowych) mutacja pojawi się w pięciu z nich.

Zespół Marfana – objawy

Choroba Marfana ma bardzo rozbudowany i wieloukładowy obraz kliniczny. W większości przypadków możliwie jest rozpoznanie zespołu Marfana u noworodka – typowa jest smukła sylwetka oraz nieprawidłowe napięcie mięśniowe. Badanie patologii w obrębie różnych układów może potwierdzić diagnozę.

Do najbardziej charakterystycznych objawów należą patologie układu kostno-stawowego i wady postawy. Są to:

  • arachnodaktylia (czyli pająkowatość palców) – oznacza długie i cienkie palce dłoni, jak i stóp,
  • brak możliwości wykonania pełnego wyprostu w stawach łokciowych,
  • dolichoencefalia (czyli wydłużona czaszka),
  • dolichostenomelia (nadmiernie długie kończyny górne i dolne),
  • nadmierna ruchomość w stawach,
  • nadmierny przeprost kciuka,
  • nasilona lordoza lędźwiowa,
  • płaskostopie,
  • rozpiętość ramion większa niż wzrost,
  • skolioza,
  • smukła sylwetka,
  • wiotkość ścięgien dłoni i stóp,
  • wysoki wzrost,
  • wysoko wysklepione podniebienie twarde,
  • zaburzenia kształtu klatki piersiowej,
  • zwichnięcie głowy kości udowej.

Zespół Marfana – wygląd twarzy

W zespole Marfana twarz przybiera dość charakterystyczny wygląd. Jest wyraźnie pociągła, natomiast szczęka – wąska. Z powodu stłoczenia zębów w jamie ustnej, często istnieje konieczność wybiórczego ich usunięcia. Zdarza się, że zespół Marfana u dziecka wiąże się z występowaniem niebieskawych twardówek. Mimiczne mięśnie twarzy są wiotkie, przez co dziecko ślinie się nawet do 4. roku życia.

Zespół Marfana a serce

Drugą dużą grupą cech charakterystycznych dla zespołu Marfana są objawy ze strony układu sercowo-naczyniowego. Do problemów z sercem w zespole Marfana należą:

  • niedomykalność zastawki dwudzielnej,
  • niedomykalność zastawki trójdzielnej,
  • patologiczne poszerzenie innych tętnic,
  • poszerzenie opuszki aorty i aorty wstępującej,
  • poszerzenie aorty zstępującej,
  • poszerzenie pnia płucnego,
  • tętniaki aorty,
  • wypadanie płatka zastawki dwudzielnej, czyli mitralnej,
  • zwapnienia zastawki dwudzielnej.

Zespół Marfana – objawy oczne

Do grupy trzech najbardziej dotkniętych chorobą części ciała należy również narząd wzroku. Oczne objawy zespołu Marfana, to:

  • krótkowzroczność,
  • odwarstwienie siatkówki,
  • obustronne podwichnięcie soczewki,
  • przemieszczenie soczewki do wnętrza gałki ocznej,
  • spłaszczenie rogówki,
  • wydłużenie gałki ocznej w wymiarze przednio-tylnym.

Wstępują również inne cechy, takie jak wiotkość skóry, częste występowanie przepuklin czy rozedma płuc.

Najniebezpieczniejsze dla życia są patologie w obrębie naczyń krwionośnych. Wytwarzające się tętniaki w razie rozwarstwienia czy pęknięcia stanowią bezpośrednie zagrożenie życia. Ze względu na kaliber naczynia najniebezpieczniejsze są tętniaki aorty. Pęknięcie tętniaka, który dotyczy naczynia tętniczego w mózgu może spowodować udar krwotoczny ze wszystkimi jego konsekwencjami do zgonu włącznie. Oczywiście wystąpienie wszystkich wymienionych objawów u jednej osoby raczej się nie zdarza.

Zespół Marfana – badania, kryteria, różnicowanie

Diagnostyka zespołu Marfana oparta jest o badania lekarskie i badania dodatkowe, takie jak echokardiografia czy badania radiologiczne. Narzędziem służącym do postawienia rozpoznania po zebraniu koniecznych informacji są kryteria z Gandawy. Dzielą one objawy na duże i małe oraz określają, ile i które muszą wystąpić, aby postawić trafną diagnozę. W przypadku niecharakterystycznego obrazu klinicznego konieczne może być wykonanie badań genetycznych, które w jednoznaczny sposób umożliwią postawienie diagnozy.

W rozpoznaniu choroby wykorzystuje się także test kciuka. Pacjent składa dłoń w taki sposób, aby palce zakryły kciuk, który wystaje poza ich krawędź. Pozwala to ocenić długość kości oraz elastyczność stawów.

Schorzenia, z którymi różnicowana wymaga zespół Marfana to również choroby o podłożu genetycznym. Niektóre z nich to:

  • dystrofia miotoniczna,
  • homocystynuria,
  • marfanoidalny zespół nadmiernej ruchomości stawów,
  • opóźnienie umysłowe z cechami marfanoidalnymi, sprzężone z chromosomem X,
  • rodzinna dwupłatkowa zastawka mitralna,
  • rodzinne wypadanie płatka zastawki mitralnej,
  • rodzinne zwichnięcie soczewki oka,
  • zespół Ehlersa–Danlosa,
  • zespół Klinefeltera,
  • zespół Loeysa–Dietza.

Zespół Marfana – leczenie i rokowanie

Leczenie omawianej choroby tkanki łącznej można podzielić na farmakologiczne i operacyjne. Zachowawcze leczenie zespołu Marfana przy pomocy leków ma na celu ograniczenie szybkości wzrostu szerokości aorty. Leki z wyboru to środki blokujące receptory beta. Lekami drugiego rzutu są blokery kanałów wapniowych z grupy niedihydropirydynowych. Ze względu na duże zagrożenie, jakie stanowi pęknięcie tętniaka aorty, preferowanym działaniem jest prewencja.

Ma ona zastosowanie również w postępowaniu chirurgicznym. Polega ono na zaplanowanym zabiegu kardiochirurgicznym podczas którego choremu wymienia się jego własną opuszkę aorty na protezę tej części tętnicy głównej. W ograniczonych przypadkach jednoczasowo wszczepia się również protezę zastawki aortalnej.

W zespole Marfana rehabilitacja stosowana jest celem wzmocnienia mięśni brzucha i grzbietu, a także poprawy funkcjonowania układu oddechowego.

Aktualnie średnia długość życia chorych z zespołem Marfana wynosi około 55–65 lat.

Bibliografia

  1. https://www.webmd.com/heart-disease/guide/marfan-syndrome
  2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782

Opublikowano: ; aktualizacja: 15.01.2019

Oceń:
4.2


Może cię

Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (dotyka 1 ...

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest wynikiem nieprawidłowości dotyczących chromosomu 15. Już w życiu płodowym dziecko z tym ...

Zespół Retta

Zespół Retta należy do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Jest to choroba neurologiczna, w przebiegu której ...

Wady serca – wrodzone i nabyte u dorosłych – objawy, rodzaje i leczenie

Wady serca dzielą się na nabyte i wrodzone, proste i złożone. Nabyte to najczęściej wady ...

Zespół Gilberta (hiperbilirubinemia)

Zespół Gilberta jest to choroba genetyczna, należąca do grupy chorób zwanych hiperbilirubinemiami wrodzonymi, stanowiąca zarazem ...

Zespół Downa

Zespół Downa to częsty zespół wad genetycznych, występujący u 1 osoby na około 700. Dotyka ...

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa należy do zespołów wad wrodzonych. Choroba ta dotyka 1 na około 6000 urodzonych ...

Zespół Turnera – dziedziczenie, przyczyny, objawy, wygląd, kariotyp, leczenie, rokowanie

Zespół Turnera (zespół Bonnevie-Ullricha) to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością w komórkach organizmu kobiety tylko ...

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to grupa chorób, która jest następstwem zmiany struktury chromosomów lub ich liczby. Jest ...

Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego to wrodzona choroba metaboliczna, w wyniku której organizm nie rozkłada prawidłowo aminokwasów, ...

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, jak również najczęstsza jednogenowa przyczyna ...

Choroby najczęściej dziedziczone po rodzicach

Choroba dziedziczna jest spowodowana błędnym zapisem informacji genetycznej przekazanej przez jedno z rodziców w materiale ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon