Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to grupa chorób, która jest następstwem zmiany struktury chromosomów lub ich liczby. Jest to wada chromosomalna występująca z częstotliwością 1 : 500, tylko w populacji męskiej. Polega ona na obecności dodatkowego chromosomu X w kariotypie męskim. Fizycznie chorego charakteryzuje m.in. budowa ciała zbliżona do endomorficznej, wąska klatka piersiowa, szeroka miednica, wysoki wzrost oraz długie kończyny.

Co to jest zespół Klinefeltera?

Zespół Klinefeltera charakteryzuje się pojawieniem wady chromosomalnej występującej z częstotliwością 1 : 500, wyłącznie w populacji męskiej. Polega ona na obecności dodatkowego chromosomu X w kariotypie męskim (XXY, czasami również XX, XXXY lub XXYY). Anomalia ta należy do aneuploidii, czyli nieprawidłowej liczby chromosomów w pojedynczej komórce. Skutkuje charakterystycznymi cechami wyglądu, ale zmiennymi i raczej dyskretnymi. Choroba nie wpływa na intelekt, zdolność uczenia się czy ryzyko pojawienia się poważnych chorób w porównaniu z osobnikami o prawidłowym kariotypie.

Przyczyny zespołu Klinefeltera

Przyczyną zwielokrotnienia liczby chromosomów X w komórce w zespole Klinefeltera jest nondysjunkcja, czyli nierozejście się pary chromosomów homologicznych podczas podziału komórki (u dojrzewającego zarodka). Prowadzi to do wystąpienia podwójnej bądź potrójnej liczby żeńskich chromosomów płci w każdej komórce nowego organizmu.

W konsekwencji zmniejszona jest produkcja męskich hormonów (testosteronu), a co za tym idzie, zaburzony rozwój i funkcja męskich narządów płciowych, a także nieprawidłowości związane z drugo- i trzeciorzędowymi cechami płciowymi. Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Klinefeltera u dziecka wzrasta z wiekiem matki, ale zdarzają się przypadki spowodowane błędnym podziałem w komórce macierzystej gamety męskiej, co wiąże się z zaawansowanym wiekiem ojca.

Objawy zespołu Klinefeltera

Wygląd mężczyzn z kariotypem XXY nieznacznie tylko różni się od osobników z prawidłową liczbą chromosomów. O wiele więcej różnic można zaobserwować w przypadku zwielokrotnionej liczby chromosomów X w komórce (XXXY, XX). Najczęściej spotykane cechy fenotypowe w klasycznym zespole Klinefeltera to:

  • zbliżona do endomorficznej budowa ciała (nadmierna ilość tkanki tłuszczowej w miejscach charakterystycznych dla sylwetki kobiecej),
  • kobieca budowa ciała (bez żeńskich narządów płciowych),
  • charakterystyczna budowa klatki piersiowej (wąska) i miednicy (szeroka),
  • wysoki wzrost,
  • długie kończyny,
  • skąpe owłosienie pachowe i łonowe,
  • słaby zarost,
  • powiększone zęby trzonowe,
  • zrośnięcie palców rąk i/lub stóp (klinodaktylia),
  • rozrost gruczołów piersiowych – ginekomastia (czasami wręcz z mlekotokiem),
  • małe jądra,
  • bezpłodność,
  • nadwaga/otyłość.

Poziom intelektualny mężczyzn z zespołem Klinefeltera nie odbiega od normy lub jest nieznacznie obniżony. Ogólnie przyjmuje się zasadę, że wraz z kolejnym dodatkowym chromosomem X, poziom IQ spada o 15 punktów. W przypadku kwartetu chromosomów X (XXXXY) należy rozpoznać zespół Fraccaro, który nie jest odmianą zespołu Klinefeltera i różni się zaawansowanymi wadami budowy, zaburzeniami psychicznymi i obniżeniem ilorazu inteligencji.

U pacjentów z klasycznym zespołem Klinefeltera wyraźnie zwiększa się prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu germinalnego, raka sutka i osteoporozy. Często też chorują oni na cukrzycę i nadciśnienie tętnicze.

Diagnostyka i dziedziczenie zespołu Klinefeltera

Aby rozpoznać zespół Klinefeltera konieczne jest wykonanie badania kariotypu u dziecka. Badanie takie można przeprowadzić już u płodu, po nakłuciu jamy owodniowej (amniopunkcja) i pobraniu materiału genetycznego. Generalnie podstawą jest diagnostyka w laboratorium genetycznym.

Czasami obserwuje się nieprawidłowe cechy kliniczne, pomimo prawidłowego wyniku w badaniach kariotypu. Wówczas należy przeprowadzić badanie w kierunku wystąpienia mozaiki genetycznej (2 różne zestawy genów u jednego osobnika). Takie badanie również można wykonać prenatalnie, a nawet jest ono wskazane, gdy danej parze rodziców urodziło się już jedno dziecko z zespołem Klinefeltera bądź innym zespołem wad genetycznych.

Podczas planowania kolejnej ciąży rodzice powinni uwzględnić możliwość przenoszenia tej wady na potomstwo. Chociaż rodzice są całkowicie zdrowi, mogą w swoich gonadach produkować nieprawidłowe gamety, które po połączeniu podczas zapłodnienia, spowodują rozwój zarodka dziedziczącego daną wadę, ujawniającą się w jego wyglądzie. Dlatego ważne jest przeprowadzenie diagnostyki również u obojga rodziców, a także u rodzeństwa przyszłego potomka. Brak potwierdzonego mozaicyzmu nie wyklucza pojawienia się anomalii u kolejnego dziecka (może powstać de novo), jednakże znacznie zmniejsza to prawdopodobieństwo.

Leczenie zespołu Klinefeltera

Odwrotnie niż w innych przypadkach aberracji chromosomalnych, tutaj istnieje terapia, co prawda nie likwidująca przyczyny, jednakże prawie całkowicie znosząca skutki zaburzenia. Pacjentom z zespołem Klinefeltera poleca się przyjmowanie substytutów testosteronu od początku okresu dojrzewania do końca życia. Terapię powinno się rozpocząć w momencie spodziewanych pierwszych cech dojrzewania, które nie pojawiają się lub pojawiają się ze znacznym opóźnieniem.

Początkowo stosuje się małe dawki hormonów, stopniowo je zwiększając. Ma to symulować naturalny wyrzut testosteronu obserwowany w okresie pokwitania, co powoduje rozwój pierwszo-, drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych. Dzięki tej metodzie chłopcy rozwijają się prawie całkowicie normalnie, ich budowa nabiera zdecydowanie bardziej męskich kształtów, pojawia się owłosienie zarówno pachowe, jak i łonowe, mutacja i wzrost libido. Niestety substytucja hormonalna nie leczy bezpłodności, gdyż jądra nadal, pomimo większych rozmiarów, nie produkują plemników.

Zespół Klinefeltera nie należy do ciężkich wad genetycznych. Głównym problemem dotyczącym dorosłych mężczyzn jest bezpłodność, niestety nieuleczalna. U nieleczonych pacjentów występują zaburzenia dojrzewania, co może stać się przyczyną trudności w życiu społecznym, a w konsekwencji wycofania z życia publicznego i depresji (zdarza się to jednak bardzo rzadko). Dlatego tak ważna w tym przypadku jest wcześnie podjęta hormonoterapia. Istotną rolę odgrywają systematyczne badania profilaktyczne w kierunku nowotworów, a także regularna kontrola poziomu glukozy we krwi i ciśnienia tętniczego.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.8


Może cię

Zespół Retta

Zespół Retta należy do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Jest to choroba neurologiczna, w przebiegu której ...

Choroba syropu klonowego – dziedziczenie, objawy, leczenie

Choroba syropu klonowego (MSUD) to wrodzona choroba metaboliczna, w wyniku której organizm nie rozkłada prawidłowo ...

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest wynikiem nieprawidłowości dotyczących chromosomu 15. Już w życiu płodowym dziecko z tym ...

Zespół Downa

Zespół Downa to częsty zespół wad genetycznych, występujący u 1 osoby na około 700. Dotyka ...

Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (dotyka 1 ...

Zespół Marfana – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Zespół Marfana to rzadko występująca dziedziczna choroba tkanki łącznej. W przebiegu syndromu Marfana najbardziej charakterystyczne ...

Zespół Pataua

Zespół Pataua to kolejny po zespole Downa oraz zespole Edwardsa zespół wad wrodzonych spowodowanych trisomią ...

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa należy do zespołów wad wrodzonych. Choroba ta dotyka 1 na około 6000 urodzonych ...

Zespół Gilberta (hiperbilirubinemia)

Zespół Gilberta jest to choroba genetyczna, należąca do grupy chorób zwanych hiperbilirubinemiami wrodzonymi, stanowiąca zarazem ...

Zespół Turnera – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Turnera (zespół Bonnevie-Ullricha) to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością w komórkach organizmu kobiety tylko ...

Zespół Alporta

Zespół Alporta to rzadka choroba genetyczna, której istotą jest zaburzenie produkcji kolagenu typu IV. Jest ...

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, jak również najczęstsza jednogenowa przyczyna ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon