Zespół Williamsa – jak się objawia ta wada genetyczna?

Czym jest zespół Williamsa?

Zespół Williamsa to rzadki zespół wad genetycznych. Spowodowany jest samoistną utratą (delecją) części ramienia siódmego chromosomu. Prowadzi to do mutacji w obrębie genu kodującego niezwykle ważne białko strukturalne jakim jest elastyna.

Podejrzenie zespołu Williamsa często jest wysuwane na podstawie charakterystycznych cech dysmorfii twarzy i obserwacji klinicznej. W celu potwierdzenia wykonuje się badanie kariotypu – ocenę chromosomów pod kątem delecji krótkiego ramienia chromosomu 7.

Zespół Williamsa – objawy

Jedną z typowych cech dla zespołu Williamsa jest specyficzny wygląd twarzy. Zespół zaburzeń składających się na ten charakterystyczny objaw jest potocznie znany pod nazwą twarz elfa lub dzieci-elfy. Dzieci z tym zespołem często uchodzą za obdarzone szczególną urodą - są drobne, mają niebieskie oczy, zadarte noski, wydatne policzki i delikatną skórę. Pełen zestaw cech charakterystycznych dla zespołu Williamsa został przedstawiony poniżej:

• drobna, filigranowa budowa – cecha ma tendencje do utrzymywania się całe życie. Chorzy najczęściej nie przekraczają 160 cm wzrostu;
• długa szyja i spadziste ramiona;
• szerokie czoło i stosunkowo wąska bródka;
• niebieskie lub niebieskozielone oczy z „koronkowym” wzorem tęczówki, często przypominającym gwiazdę;
• wydatne kości policzkowe;
• specyficzne rozmieszczenie tkanek około oczodołu, dające wrażenie pyzatych policzków;
• okrągły i zadarty nos,
• szerokie i pełne usta,
• charakterystyczny kształt małżowin (nie zawsze występuje),
• szerokie rozstawienie zębów, często dotkniętych próchnicą już w momencie wyrastania. Czasami w ogóle nie występują zęby przedtrzonowe;
• miękka i wiotka skóra.

Zespół Williamsa a choroby

Wady układu krążenia

Jednym z najpoważniejszych i najpowszechniejszych (dotyczy on prawie ¾ chorych) problemów u pacjentów z zespołem Williamsa są wady serca. Najczęściej występującą jest klepsydrowate, nadzastawkowe zwężenie aorty. Aorta, czyli główna tętnica wychodząca z lewej komory serca i prowadząca krew do całego ciała ulega istotnemu zwężeniu, utrudniając tym samym prawidłowy przepływ krwi. Konsekwencją takiego stanu jest wzmożone ryzyko powstawania tętniaków (poprzez zwiększone ciśnienie spowodowane zwężeniem), a także przerost lewej komory serca.

Serce, jak każdy inny mięsień, pod wpływem zwiększanego obciążenia (treningu) rośnie. W tym wypadku obciążeniem jest ciśnienie krwi, jaką musi wtłaczać do tętnic im większe, tym mięśnie komór serca muszą,, wkładać więcej siły” do jego pokonania. Powoduje to przerost danej komory serca, co nie jest zjawiskiem korzystnym, bowiem może prowadzić do upośledzenia jego kurczliwości, a także zaburzeń rytmu.

Następnym problemem jest obwodowe zwężenie tętnic płucnych. Podobnie jak w przypadku zwężenia aorty, prowadzi to do zwiększenia oporu naczyniowego i zmusza serce (prawą komorę, z której wychodzi pień płucny) do zwiększonego wysiłku, w konsekwencji – przerostu. Z tych powodów pacjenci, u których rozpoznano zespół Williamsa powinni pozostawać pod opieką poradni kardiologicznej i mieć regularnie wykonywane echo serca i EKG. Postęp medycyny umożliwia usuwanie nieprawidłowości niedługo po urodzeniu, dlatego ważna jest szybka diagnostyka.

Wady układu moczowego

Wśród wad nie dotyczących układu krążenia w zespole Williamsa stosunkowo często mogą także występować wady układu moczowego, takie jak:

• uchyłki pęcherza moczowego,
• agenezja lub hipoplazja nerek,
• nerka podkowiasta,
• torbielowatość nerek,
• wodonercze,
• zwężenie tętnicy nerkowej.

Dorośli chorzy mogą miewać także problemy z trzymaniem moczu, co związane jest z zaburzeniami funkcji mięśnia odpowiedzialnego za opróżnianie pęcherza.

Inne wady towarzyszące

Ponadto, u osób z zespołem Williamsa częściej stwierdza się:

• hipokalcemię – obniżenie poziomu wapnia we krwi; przyczyna tego stanu nie została do końca wyjaśniona,
• wady strun głosowych,
• wady chodu i postawy,
• wady zgryzu,
• częstsze zapalenie ucha środkowego,
• wady narządu wzroku, takie jak zez zbieżny lub nadwzroczność,
• przepukliny.

Zespół Williamsa a psychika

U osób z zespołem Williamsa obserwuje się niewielkie obniżenie potencjału intelektualnego. Nie jest ono tak znaczące jak w innych wadach genetycznych, ale może powadzić do trudności w nauce (zwłaszcza języków), zmniejszenia zdolności logicznego i abstrakcyjnego myślenia, a także zaburzeń w wyrażaniu potrzeb emocjonalno-społecznych.

Dzieci z zespołem Williamsa od najmłodszych lat mają problem z uczeniem się, zaczynając od nauki chodzenia, siadania poprzez naukę pisania, czytania, aż do późniejszej pracy w życiu dorosłym. Chorzy mogą mieć również trudności w odnajdywaniu się i adaptacji do nowych sytuacji. Z drugiej strony wykazują natomiast zwiększone potrzeby emocjonalne (np. miłości i poczucia bezpieczeństwa), niekiedy nieadekwatnie wyrażane (brak dystansu i wyczucia sytuacji).

Kora słuchowa u osób z zespołem Williamsa jest bardzo rozwinięta (osiąga rozmiar taki, jaki posiadają profesjonalni muzycy), dlatego często takie osoby mają nadzwyczajne talenty muzyczne i słuch absolutny (potrafią odwzorować każdą melodię ze słuchu).

Chorzy z zespołem Williamsa są nad wyraz sympatyczni, towarzyscy i przyjacielsko nastawieni. Mają radosne usposobienie, są niezwykle otwarci i uśmiechnięci. Nie boją się nowopoznanych osób, są bardzo śmiali, czasem nawet nieadekwatnie do sytuacji.

Zespół Williamsa – opieka nad chorym

Pełna opieka nad chorym na Zespół Williamsa jest procesem długotrwałym, trudnym i złożonym, wymagającym interdyscyplinarnego podejścia. Wskazane jest zwrócenie się o pomoc do poradni genetycznej, która ułatwi zaplanowanie i wdrożenie odpowiedniej diagnostyki i podpowie czego można się spodziewać u dziecka z tym zespołem. Opieka na chorym wymaga współpracy między specjalistami różnych dziedzin między innymi: pediatry, kardiologa, stomatologa, ortodonty czy psychologa. Wczesne skierowanie na odpowiednie badania kardiologiczne (np.: echo i EKG) umożliwia wczesne rozpoznanie wad układu krążenia i wdrożenie leczenia. Często jest możliwa całkowita chirurgiczna korekcja wady. Niezwykle ważna jest też opieka ze strony poradni psychologicznej, która pomoże zapewnić optymalny rozwój społeczno-emocjonalny dziecka.

Mutacja powodująca zespół Williamsa może wykazywać różną penetrację, co oznacza, że jej objawy mogą być różnie nasilone u różnych chorych. Zdarza się, że chory bywa diagnozowany dopiero w wieku dorosłym, bądź też żyje nieświadomy swojej choroby. Diagnostyka w tym kierunku jest wskazana nawet przy miernie wyrażonych objawach, również ze względu na ocenę ryzyka dziedziczenia wad u przyszłego potomstwa.