Choroba syropu klonowego – dziedziczenie, objawy, leczenie

Choroba syropu klonowego (MSUD) to wrodzona choroba metaboliczna, w wyniku której organizm nie rozkłada prawidłowo aminokwasów, takich jak leucyna, izoleucyna i walina. Objawami choroby są: nudności, brak apetytu, wymioty i apatia. Zwykle dieta niskobiałkowa, wprowadzona już w okresie noworodkowym, stanowi wystarczające zabezpieczenie przed rozwojem choroby. Leczenie może też obejmować stosowanie diety o niskiej zawartości aminokwasów rozgałęzionych.

Przyczyny choroby syropu klonowego

Choroba syropu klonowego (maple syrup urine disease, MSUD, MSD) jest schorzeniem metabolicznym, spowodowanym wadą genetyczną dziedziczoną w sposób recesywny. Mutacja dotyczy w tym wypadku genu kodującego enzym – dehydrogenazę alfa-ketokwasów aminokwasów rozgałęzionych (BCKAD), który umożliwia rozkład długołańcuchowych, rozgałęzionych aminokwasów.

Jeśli na skutek mutacji genu nastąpi brak, niedobór lub zaburzenie funkcji tego enzymu, wówczas w organizmie zaczynają gromadzić się aminokwasy (leucyna, izoleucyna, walina) oraz ketokwasy, które prowadzą do degradacji przede wszystkim ośrodkowego układu nerwowego.

Najistotniejszą kwestią w przypadku choroby syropu klonowego jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby. Diagnostyka przeprowadzona już w okresie noworodkowym umożliwia sklasyfikowanie typu choroby i wdrożenie odpowiedniej diety, co w wielu przypadkach opóźnia, a nawet całkowicie chroni przed rozwojem objawów. Nierozpoznana choroba, nieleczona lub zbyt późno włączona dieta u niemowlaka warunkują wysokie prawdopodobieństwo śmierci przed ukończeniem 1 roku życia.

Dziedziczenie choroby

W tym przypadku mamy do czynienia z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym, podobnie jak w przypadku innych wrodzonych wad metabolicznych. Oznacza to, że zarówno matka, jak i ojciec mogą być zdrowi (nie wykazywać objawów klinicznych choroby), ale muszą być nosicielami wadliwego genu. W momencie, gdy dziecko tych rodziców otrzyma obie kopie wadliwego genu od każdego z rodziców, wykazuje pełnoobjawowy obraz choroby.

Natomiast jeżeli otrzyma tylko jedną kopię genu od matki lub ojca, staje się jedynie nosicielem choroby syropu klonowego (podobnie jak rodzic od którego ten gen odziedziczył) i może przekazać ją swoim dzieciom. Dziecko rodziców będących nosicielami zmutowanego genu ma 25% ryzyka wystąpienia choroby. Dotyczy to każdego kolejnego dziecka pary nosicieli. Potomstwo osoby chorej, w przypadku gdy drugi rodzic jest zdrowy, będzie jedynie nosicielem. Dziecko osoby chorej i nosiciela ma 50% ryzyka pojawienia się choroby i 50% ryzyka nosicielstwa.

Objawy choroby syropu klonowego

Objawem charakterystycznym dla tej choroby jest woń moczu, przypominająca zapach syropu klonowego – stąd nazwa. Za zapach ten odpowiadają metabolity aminokwasów rozgałęzionych kumulujące się w moczu. Oczywiście wszystkie objawy oraz stopień ich ekspresji zależą od stężenia toksycznych związków rozpadu aminokwasów (ketokwasów) we krwi i w różnych narządach. Wśród najpowszechniejszych symptomów choroby syropu klonowego (zwłaszcza u dzieci nieleczonych lub gdy dieta eliminacyjna nie wystarcza jako podstawowa terapia) obserwuje się:

  • apatię,
  • brak przyrostu masy i długości ciała,
  • zaburzenia neurologiczne,
  • nudności,
  • wymioty,
  • przewlekłe zmęczenie,
  • kwasicę metaboliczną,
  • hipoglikemię,
  • brak apetytu,
  • trudności w karmieniu.

Diagnostyka choroby syropu klonowego

Podejrzenie choroby syropu klonowego na ogół stwierdza się na podstawie objawów lub zdiagnozowanego wcześniej nosicielstwa u rodziców. W niektórych regionach świata przeprowadzane są obowiązkowe badania przesiewowe noworodków (stężenie ketokwasów we krwi). Standardowym sposobem wykrywania dysfunkcji metabolicznej a zarazem stawiania diagnozy jest stwierdzenie obecności kwasów organicznych – kwasu alfa-keto-izokapronowego (KIC), kwasu alfa-keto-metylowalerianowego (KMV), kwasu alfa-keto-izowalerianowego (KIV) w surowicy krwi i w moczu.

Inną metodą potwierdzającą brak aktywności dehydrogenazy jest określenie stężenia w surowicy aminokwasów (leucyny, izoleucyny i waliny) za pomocą tandemowej spektrometrii masowej (badania zaawansowane, wysoko specjalistyczne). Dostępnym sposobem diagnostyki choroby syropu klonowego jest również określenie aktywności samej dehydrogenazy alfa-ketokwasów aminokwasów rozgałęzionych w leukocytach i komórkach skóry dziecka (fibroblastach).

Na podstawie otrzymanych wyników badań można wyróżnić cztery typy choroby:

  • klasyczny – stężenie aminokwasów rozgałęzionych wynosi około 1000–5000 μmol/L, aktywność dehydrogenazy < 2% normy.
  • przerywany – aktywność dehydrogenazy wynosi 5–20% normy;
  • pośredni – stężenie leucyny wynosi 50–1000 μmol/L, aktywność dehydrogenazy w granicach 3–30% normy.
  • tiamino zależny – podobnie jak w postaci pośredniej, ale na objawy choroby wpływ ma tiamina.

Leczenie choroby syropu klonowego

Leczenie choroby syropu klonowego opiera się przede wszystkim na stosowaniu diety o niskiej zawartości aminokwasów rozgałęzionych: leucyny, izoleucyny i waliny. Lekarza obowiązuje stała, systematyczna kontrola stężenia tych aminokwasów we krwi pacjenta. W czasie przyjmowania niektórych leków, infekcji, pojawienia się dodatkowych objawów obserwuje się na ogół wzrost stężenia aminokwasów rozgałęzionych we krwi.

W tym przypadku konieczne jest podanie choremu wysokoenergetycznych roztworów maltodekstryny lub polimerów glukozy. Oczywiście podczas infekcji nadal stosuje się dietę eliminującą produkty białkowe, tzn. mleko i przetwory mleczne, mięso, jajka, ryby i inne. Bardzo ważna jest również okresowa kontrola ilościowa poziomu białka we krwi, gdyż jego niedobór (wynikający z ograniczenia podaży) prowadzi do wielonarządowych uszkodzeń. Aby temu zapobiec, chory przyjmuje specjalne mieszanki pokarmowe ubogie w leucynę, izoleucynę i walinę.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.5


Może cię

Mdłości

Mdłości, częsty objaw, na który skarżą się pacjenci, w języku medycznym określany jest jako nudności. ...

Naturalne sposoby na apetyt

Spadek apetytu może oznaczać między innymi stan chorobowy, może być następstwem stosowanej farmakoterapii, a także ...

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, jak również najczęstsza jednogenowa przyczyna ...

Nudności i wymioty

Nudności i wymioty to jedne z najczęstszych dolegliwości gastrycznych. Towarzyszą one wielu schorzeniom różnych części ...

Brak apetytu u dorosłych

Utrata apetytu może być spowodowana infekcją, stresem, niegroźnym zatruciem pokarmowym. Utrata łaknienia może być jednak ...

Choroba lokomocyjna

Choroba lokomocyjna znana jest pod nazwą kinetozy lub po prostu – choroby ruchu. Dolegliwość ta ...

Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (dotyka 1 ...

Zespół Downa

Zespół Downa to częsty zespół wad genetycznych, występujący u 1 osoby na około 700. Dotyka ...

Problem z apetytem u dziecka

Problem braku apetytu u dziecka wywołuje niepokój wielu rodziców. Nie musi jednak oznaczać choroby. Zmniejszony ...

Zespół Marfana – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Zespół Marfana to rzadko występująca dziedziczna choroba tkanki łącznej. W przebiegu syndromu Marfana najbardziej charakterystyczne ...

Jak pobudzić apetyt?

Brak apetytu to często występujący problem, pojawiający się zarówno u dzieci, jak i osób starszych. ...

Zespół Turnera – dziedziczenie, przyczyny, objawy, wygląd, kariotyp, leczenie, rokowanie

Zespół Turnera (zespół Bonnevie-Ullricha) to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością w komórkach organizmu kobiety tylko ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon