Zespół Angelmana

Zespół Angelmana (od angielskiego Angelman syndrome – AS) to choroba genetyczna, występująca z częstością 1 na 15 000 urodzeń. Jest to choroba z kręgu tzw. neurogenetycznych, często mylona z takimi problemami, jak autyzm czy mózgowe porażenie dziecięce. Zespół ten został opisany po raz pierwszy przez brytyjskiego pediatrę Harry'ego Angelmana w 1965 r. Chorzy wymagają wielokierunkowej rehabilitacji.

Zespół Angelmana – przyczyny

Geneza zespołu Angelmana tkwi w piętnastym chromosomie, pochodzącym od matki i znajdującym się tam genie UBE3A. Koduje on enzym ligazę ubikwityny. W mózgu podlega ekspresji gen pochodzący właśnie z chromosomu matczynego, stąd brak tego genu lub jego nieprawidłowe funkcjonowanie powoduje wystąpienie zespołu Angelmana.

Zespół Angelmana – objawy

Najbardziej charakterystyczne dla zespołu Angelmana jest opóźnienie rozwoju dziecka, brak rozwoju mowy, zaburzenia w zakresie poruszania się i równowagi, a także drgawki.
Dzieci po urodzeniu nie wykazują żadnych nieprawidłowości, dziecko rodzi się z prawidłową masą urodzeniową i długością ciała, z czasem mogą pojawić się jedynie problemy z karmieniem (problem ze ssaniem, połykaniem, może wymiotować, często podejrzewany jest wtedy refluks żołądkowo-przełykowy, dziecko zaczyna wolniej przybierać na masie ciała). Ewidentne opóźnienie rozwoju psychoruchowego widoczne jest u dziecka między 6 a 12 miesiącem życia.

Stałe objawy charakteryzujące zespół Angelmana to:

  • opóźniony rozwój psychoruchowy (umiejętność siadania pojawia się zwykle między 1 a 3 rokiem życia, raczkowanie około 22 miesiąca życia i nie jest to typowe raczkowanie jak u zdrowego niemowlęcia, umiejętność chodzenia rozwija się średnio około 5 roku życia, około 30% dzieci nie chodzi wcale);
  • zaburzenia poruszania się i równowagi (ataksja chodu – chód chwiejny, na szeroko rozstawionych nogach, drżące ruchy kończyn, charakterystyczna jest wiotkość tułowia, z kolei kończyny dolne są nadmiernie napięte – spastyczne);
  • opóźnienie rozwoju mowy, nieposługiwanie się w ogóle komunikacją werbalną lub tylko kilkoma wyrazami, rozwinięta jest z kolei komunikacja niewerbalna;
  • zaburzenia zachowania (wesołkowatość, częsty nieadekwatny śmiech, np. w sytuacji podawania zastrzyku, nadmierna aktywność ruchowa – machanie rękami, klaskanie, trudności w skupieniu dłużej uwagi).

Objawy bardzo częste (występujące u ponad 80% przypadków):

  • małogłowie,
  • drgawki (pojawiają się do 3 roku życia),
  • nieprawidłowości w badaniu elektroencefalograficznym (EEG).

Dodatkowe objawy (20–80% przypadków):

  • zez,
  • hipopigmentacja tęczówek i skóry,
  • zaburzenia snu (dzieci dotknięte zespołem potrzebują go znacznie mniej),
  • szerokie usta, szerokie przerwy między zębami,
  • fascynacja wodą,
  • duży język i stałe jego wysuwanie, nawet na brodę,
  • ślinienie się,
  • problemy z karmieniem (trudności z połykaniem),
  • nadmierne ruchy żujące,
  • zwiększona wrażliwość na ciepło,
  • zaparcia,
  • podkurczenie kończyn górnych w trakcie chodzenia,
  • skolioza,
  • płaska potylica,
  • otyłość (u starszych dzieci).

Zespół Angelmana – diagnostyka

Postawienie ostatecznej diagnozy zespołu Angelmana wymaga wykonania badań genetycznych. Pobrana jest próbka krwi, a chromosomy dziecka zostają przebadane pod kątem:

  • delecji (nieprawidłowy chromosom ma "wycięty" określony fragment),
  • jednorodzicielskiej disomii (obie kopie genów pochodzą od jednego rodzica, w tym przypadku od ojca),
  • zaburzonego imprintingu (jest to mechanizm regulujący ekspresję genów),
  • mutacji samego genu UBE3A.

Za zespół Angelmana w większości przypadków odpowiada delecja fragmentu chromosomu, na którym znajduje się gen.

Zespół Angelmana – postępowanie z dzieckiem

Dzieci cierpiące na zespół Angelmana wymagają wielokierunkowej rehabilitacji, zarówno ruchowej, jak i zajęć z psychologiem, pedagogiem czy logopedą. Im wcześniej zostaną one wdrożone, tym lepsze efekty można osiągnąć.

W niektórych przypadkach rodzina powinna zostać objęta poradnictwem genetycznym. Wprawdzie w większości przypadków ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Angelmana jest małe, ale zdarzają się sytuacje, kiedy jest to możliwe. W przypadku delecji i uniparentalnej disomii prawdopodobieństwo wynosi < 1%.
Istnieje jednak możliwość dziedziczenia mutacji w genie UBE3A lub zmian w DNA powodujących dezaktywację genu UBE3A. Istnieje także grupa kobiet będących nosicielkami zrównoważonej aberracji w obrębie regionu chromosomu 15, gdzie znajduje się wspomniany gen i ta grupa kobiet ma większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Angelmana.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.2


Może cię

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest wynikiem nieprawidłowości dotyczących chromosomu 15. Już w życiu płodowym dziecko z tym ...

Wideo – Ból głowy u dziecka – jakie mogą być przyczyny?

Ból głowy u dziecka to jedna z częściej zgłaszanych skarg, z jakimi przychodzą do lekarza ...

Zakażenie układu moczowego u dziecka

Zakażenia układu moczowego (ZUM) u dzieci obejmują zapalenie górnych dróg moczowych oraz zapalenie pęcherza i ...

Autyzm a rozwój dziecka

Autyzm dziecięcy, zwany także zespołem Kannera, jest chorobą, o której coraz więcej się mówi, a ...

Wideo – Ukąszenia przez komary

Lato to czas odpoczynku na świeżym powietrzu. W miesiącach wiosennych i letnich zwiększa się liczba ...

Czkawka u dziecka

Czkawka u dziecka pojawia się w bardzo różnych sytuacjach – często po karmieniu, po kąpieli ...

Leczenie zatrucia pokarmowego u dziecka

Leczenie zatruć pokarmowych u dzieci w znacznej większości przypadków odbywa się domowymi sposobami. Podstawą terapii ...

Sposoby na otyłość u dzieci

Dzieci, podobnie jak osoby dorosłe, narażone są na rozwój nadwagi i otyłości. Obecnie otyłość klasyfikowana ...

Krzywica

Krzywica to choroba dzieci. Jej rozpoznanie przypada na okres między 3 miesiącem a 2 rokiem ...

Ząbkowanie

Czas i kolejność wyrzynania się zębów, mimo ustalonych norm, bywają u dzieci różne. Jedne błyszczą ...

Owsiki u dziecka

Owsiki to małe pasożyty, które w przypadku zakażenia obecne są w jelicie grubym, w okolicach ...

Wideo – Jakie są przyczyny i objawy pokrzywki u dziecka?

Pokrzywka jest dość częstą chorobą skóry wieku dziecięcego. Należy do grupy chorób alergicznych. Typowy obraz ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon