Choroby genetyczne – zespół Downa, Edwardsa, fenyloketonuria, hemochromatoza - strona 2 z 6

Celiakia – co to? Przyczyny, objawy, badania, leczenie, dieta

Celiakia to uciążliwa choroba genetyczna objawiająca się silną reakcją alergiczną na spożycie glutenu. Po raz pierwszy została sklasyfikowana już w drugiej połowie XIX w

Katarzyna Wieczorek-Szukała
dr nauk medycznych

0.0
0
0

Kryptopiroluria (KPU) – co to jest, objawy, diagnostyka, leczenie, jaka dieta?

Kryptopiroluria jest tematem obfitującym w rozbieżności między literaturą naukową a publikacjami nieakademickimi. W bazach danych medycznych, takich jak PubMed, informacje na jej temat są ograniczone i pochodzą głównie z lat 70

Maciej Dobosz
lekarz

3.0
7
2

Zespół Retta – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Zespół Retta należy do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Jest to choroba neurologiczna, w przebiegu której dochodzi do zaburzeń rozwoju, a za jej pojawienie się odpowiada uszkodzony gen MECP2 (zlokalizowany na chromosomie X)

Zuzanna Kowalska
lekarz

4.3
193
1

Mężczyzna chory na wielotrobielowatość nerek.

Wielotorbielowatość nerek (PKD) – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowania

Nerki to jeden z kluczowych dla funkcjonowania organizmu ssaków organów. Są odpowiedzialne przede wszystkim za wytwarzanie moczu i filtrowanie wraz z nim szkodliwych związków chemicznych

Katarzyna Wieczorek-Szukała
dr nauk medycznych

0.0
0
0

Trisomia chromosomu X – zespół nadkobiety – jak się objawia, jak leczyć?

Trisomia chromosomu X oznacza, że kobieta posiada dodatkowy chromosom X. Choroba ta określana jest także jako: zespół XXX, syndrom nadkobiety, syndrom nadsamicy czy zespół superkobiety

Agnieszka Zaremba-Wilk
lekarz

4.7
576
0

Zespół Dandy'ego-Walkera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Dandy'ego-Walkera jest zaburzeniem rozwojowym układu nerwowego. Przyczyną choroby jest zaburzenie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, co prowadzi do wzrostu ciśnienia w strukturach mózgu, prowadząc do wodogłowia

Julia Starońska
biotechnolog medyczny

4.3
189
2

Epigenetyka – na czym polega dziedziczenie epigenetyczne?

Wszystkie organizmy żywe wykorzystują DNA jako najbardziej podstawowy nośnik informacji. W zależności od sposobu odczytania tej informacji, dochodzi do ekspresji białek odpowiedzialnych za określone cechy lub zachowania

Katarzyna Wieczorek-Szukała
dr nauk medycznych

0.0
0
0

Zolgensma – najdroższy lek na SMA. Jak działa, kto może skorzystać z refundacji?

Nadeszła długo wyczekiwana chwila, która odmieni życie niemowlaków do 6. miesiąca życia, chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Anna Gilewska
specjalista zarządzania ochroną zdrowia, kosmetolog

5.0
1
0

Zespół Sjögrena – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Sjögrena, inaczej zespół suchości lub choroba Mikulicza-Radeckiego, to choroba autoimmunologiczna, u podłoża której leży produkcja przeciwciał skierowanych przeciwko komórkom własnego organizmu. Istotą choroby jest zaburzeniami zmniejszone wydzielanie śliny i łez

Agnieszka Zaremba-Wilk
lekarz

5.0
3
0

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Nieprzyjemny zapach ciała, oddechu oraz wszelkich wydzielin, niezależny od dbania o higienę osobistą? To codzienny koszmar niewielkiej grupy osób, cierpiących na chorobę metaboliczną zwaną trimetyloaminurią, czyli zespołem odoru rybnego. W jej nazwie ukryty jest w zasadzie jedyny, lecz jakże uciążliwy objaw choroby, a mianowicie ostry odór amoniaku, przypominający zgniłe ryby

Anna Gilewska
specjalista zarządzania ochroną zdrowia, kosmetolog

3.3
3
1

Choroby genetyczne - strona 2 z 6

Więcej na temat objawów i leczenia chorób genetycznych

Wylecz.to Poleca

Autodiagnoza

Badania