Fenyloketonuria (ang. Phenylketonuria), inaczej zwana oligofrenią fenylopirogronową, jest najczęściej występującą w Polsce genetyczną chorobą metaboliczną.

Kryptopiroluria jest tematem obfitującym w rozbieżności między literaturą naukową a publikacjami nieakademickimi. W bazach danych medycznych, takich jak PubMed, informacje na jej temat są ograniczone i pochodzą głównie z lat 70.

Trisomia chromosomu X oznacza, że kobieta posiada dodatkowy chromosom X. Choroba ta określana jest także jako: zespół XXX, syndrom nadkobiety, syndrom nadsamicy czy zespół superkobiety.

Nerki to jeden z kluczowych dla funkcjonowania organizmu ssaków organów. Są odpowiedzialne przede wszystkim za wytwarzanie moczu i filtrowanie wraz z nim szkodliwych związków chemicznych.

Fawizm to choroba genetyczna. Jej przyczyną jest niedobór enzymu G6PD.

Zespół Dandy'ego-Walkera jest zaburzeniem rozwojowym układu nerwowego. Przyczyną choroby jest zaburzenie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, co prowadzi do wzrostu ciśnienia w strukturach mózgu, prowadząc do wodogłowia.

Zespół Cockayne’a (ang.

Zespół Aperta jest jedną z najrzadszych chorób spowodowanych mutacją genetyczną – rocznie z zespołem tym w Polsce rodzi się 2 lub 3 dzieci. Może on przypominać zespół Crouzona lub Pfeiffera, gdyż wszystkie te schorzenia charakteryzuje mutacja tego samego genu (FGFR2) znajdującego się na ramieniu długim chromosomu 10.

Zespół Crouzona to rzadka choroba genetyczna należąca do zespołów czaszkowo-twarzowych. Przyczyną schorzenia jest zmutowany gen FGFR2.

Zespół Smith-Magenis, określany także chorobą dwóch twarzy, to rzadkie schorzenie genetyczne, którego przyczyną jest najczęściej delacja prążka 17p11. 2.

Bezmózgowie (inaczej anencefalia) to poważna wada wrodzona – jej skutkiem jest to, że dziecko przychodzi na świat martwe lub umiera w bardzo krótkim czasie po urodzeniu.

Zespół Williamsa to wrodzony zespół wad genetycznych spowodowany uszkodzeniem ramienia siódmego chromosomu. Typowym objawem jest charakterystyczny wygląd twarzy dziecka -,,twarz elfa”.

Zespół Marfana to rzadko występująca dziedziczna choroba tkanki łącznej. W przebiegu syndromu Marfana najbardziej charakterystyczne są objawy okulistyczne, sercowe oraz dotyczące układu kostno-stawowego.

Neurofibromatoza, czyli nerwiakowłókniakowatość typu I, zwana też chorobą von Recklinghausena jest to dość często występująca choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie dominująco, niestety nieuleczalna. Stwierdza się ją u 1/3000 noworodków.

Nadeszła długo wyczekiwana chwila, która odmieni życie niemowlaków do 6. miesiąca życia, chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Zespół Pradera-Williego jest wynikiem nieprawidłowości dotyczących chromosomu 15. Już w życiu płodowym dziecko z tym zespołem wykazuje zmniejszoną aktywność w porównaniu ze zdrowym płodem, następnie obserwuje się m.

Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadka choroba genetyczna, w której tylko część przypadków dziedziczona jest po rodzicach. Częstość urodzeń dzieci z tą wadą szacuje się na 1 na 20–50 tysięcy urodzeń.

Zespół Nijmegen, zwany także NBS (Nijmegen Breakage Syndrome), to rzadka choroba genetyczna, na której objawy składają się: małogłowie, opóźnienie wzrastania, złożone niedobory odporności, hipogonadyzm hipogonadotropowy u dziewcząt oraz predyspozycja do rozwoju niektórych nowotworów, zwłaszcza hematologicznych. Niektóre dolegliwości mogą nasilać się wraz z wiekiem.

Zespół Sotosa (gigantyzm mózgowy) to genetyczne schorzenie, na które składają się trzy cechy kardynalne: nadmierne wzrastanie, charakterystyczny wygląd twarzy i zaburzenia w nauce. Zespół występuje z częstością 1 na 15 000 urodzeń.

Zespół Silvera-Russella to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się opóźnieniem wzrastania zarówno w życiu płodowym, jak i po urodzeniu. Dzieci z zespołem Silvera-Russella rodzą się z charakterystyczną dysmorfią twarzy, która pozwala postawić podejrzenie choroby.

Zespół Sjögrena, inaczej zespół suchości lub choroba Mikulicza-Radeckiego, to choroba autoimmunologiczna, u podłoża której leży produkcja przeciwciał skierowanych przeciwko komórkom własnego organizmu. Istotą choroby jest zaburzeniami zmniejszone wydzielanie śliny i łez.

Zespół CHARGE to choroba genetyczna, określana także jako zespół Halla-Hittnera. Jej przyczyną jest mutacja genu CHD7.

Nieprzyjemny zapach ciała, oddechu oraz wszelkich wydzielin, niezależny od dbania o higienę osobistą? To codzienny koszmar niewielkiej grupy osób, cierpiących na chorobę metaboliczną zwaną trimetyloaminurią, czyli zespołem odoru rybnego.

Zespół Ehlersa-Danlosa (Ehlers-Danlos syndrome) to dziedziczna choroba polegająca na nieprawidłowościach genetycznych odpowiedzialnych za syntezę kolagenu. Jego brak powoduje objawy charakterystyczne dla tego schorzenia – nadmierną wiotkość skóry i stawów, a także kruchość naczyń krwionośnych.

Zespół Sturge’a-Webera (SWS, naczyniakowatość twarzowo-mózgowa Sturge’a-Webera) to wrodzona choroba nerwowo-skórna, należąca do fakomatoz. Przyczyną jest mutacja genetyczna, która skutkuje wystąpieniem specyficznych dolegliwości.

Zespół Waardenburga obejmuje kilka zespołów genetycznych. Ich przyczyna to mutacje genowe dziedziczone w sposób autosomalny (niezależny od płci chromosomalnej).

Terapia genowa to zastosowanie podstawowych metod inżynierii genetycznej w leczeniu chorób genetycznych, takich jak wrodzone defekty układu immunologicznego czy mukowiscydozy. Metoda in vivo to podanie potrzebnego genu bezpośrednio pacjentowi.

Dysmorfia to szerokie pojęcie medyczne, zawierające w sobie szereg nieprawidłowości i odchyleń w budowie anatomicznej ciała, które przekładają się na obserwowane zmiany w wyglądzie zewnętrznym lub wady narządów wewnętrznych. Cechy dysmorficzne występują w sposób wrodzony, a ich dokładna obserwacja i scharakteryzowanie pozwala lekarzom na postawienie prawidłowego rozpoznania.

Zespół Wiskotta-Aldricha to rzadka choroba o podłożu genetycznym, którą częściej diagnozuje się u mężczyzn. Schorzenie dziedziczone jest w sposób recesywny poprzez chromosom X.

Dysplazja ektodermalna to nazwa zróżnicowanej grupy chorób, dla której charakterystycznym objawem są zaburzenia w rozwoju zębów oraz skóry i jej wytworów, takich jak włosy, paznokcie i gruczoły potowe. Należy do grupy określanej jako choroby rzadkie.