Dysmorfia to szerokie pojęcie medyczne, zawierające w sobie szereg nieprawidłowości i odchyleń w budowie anatomicznej ciała, które przekładają się na obserwowane zmiany w wyglądzie zewnętrznym lub wady narządów wewnętrznych. Cechy dysmorficzne występują w sposób wrodzony, a ich dokładna obserwacja i scharakteryzowanie pozwala lekarzom na postawienie prawidłowego rozpoznania.

Zespół Wiskotta-Aldricha to rzadka choroba o podłożu genetycznym, którą częściej diagnozuje się u mężczyzn. Schorzenie dziedziczone jest w sposób recesywny poprzez chromosom X.

Dysplazja ektodermalna to nazwa zróżnicowanej grupy chorób, dla której charakterystycznym objawem są zaburzenia w rozwoju zębów oraz skóry i jej wytworów, takich jak włosy, paznokcie i gruczoły potowe. Należy do grupy określanej jako choroby rzadkie.

Zespół Kartagenera to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Charakteryzuje się triadą objawów: odwrócenie trzewi, przewlekłe zapalenie zatok oraz rozstrzenie oskrzeli.

Achondroplazja jest chorobą genetyczną, której główną przyczyną są zaburzenia w budowie, funkcji oraz rozwoju chrząstek nasadowych. Dzieci z achondroplazją cechuje m.

Pewna część nowotworów rozwija się na skutek dziedziczonych mutacji genetycznych. Dziedziczenie mutacji nie oznacza, że choroba rozwinie się, jednak prawdopodobieństwo rozwoju raka znacznie wzrasta.

Zespół suszonej śliwki jest wrodzonym zespołem chorobowym, który zawdzięcza swoją nazwę charakterystycznym objawom. Obejmuje on wiele licznych wad wrodzonych, takich jak pomarszczona skóra na brzuchu dziecka, wnętrostwo, deformacja klatki piersiowej czy powiększony pęcherz.

Zespół Proteusza to rzadka choroba genetyczna. Za jej rozwój odpowiedzialna jest mutację genu AKT1.