Choroby genetyczne – zespół Downa, Edwardsa, fenyloketonuria, hemochromatoza - strona 3 z 6

Zespół Pradera-Williego – co to jest? Przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Pradera-Williego jest wynikiem nieprawidłowości dotyczących chromosomu 15. Już w życiu płodowym dziecko z tym zespołem wykazuje zmniejszoną aktywność w porównaniu ze zdrowym płodem, następnie obserwuje się m

Anna Krakowska
pediatra

4.2
286
1

Zespół Downa – przyczyny, cechy, objawy, metody terapeutyczne

Zespół Downa to częsty zespół wad genetycznych, występujący u 1 osoby na około 700. Dotyka ludzi na całym świecie, bez względu na rasę, przebyte choroby czy zakażenia u rodziców

Zuzanna Kowalska
lekarz

4.7
480
0

Neurofibromatoza – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Neurofibromatoza, czyli nerwiakowłókniakowatość typu I, zwana też chorobą von Recklinghausena jest to dość często występująca choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie dominująco, niestety nieuleczalna. Stwierdza się ją u 1/3000 noworodków

Zuzanna Kowalska
lekarz

4.6
330
0

Zespół Treachera-Collinsa - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Treachera-Collinsa (dyzostoza żuchwowo-twarzowa) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie o dość zróżnicowanym obrazie klinicznym obejmującym głównie deformacje w zakresie twarzoczaszki. Syndrom Treachera-Collinsa można zdiagnozować już prenatalnie podczas rutynowo przeprowadzanego badania ultrasonograficznego płodu w II trymestrze ciąży

Rafał Drobot
lekarz

4.3
197
0

Zespół Williamsa – jak się objawia ta wada genetyczna?

Zespół Williamsa to wrodzony zespół wad genetycznych spowodowany uszkodzeniem ramienia siódmego chromosomu. Typowym objawem jest charakterystyczny wygląd twarzy dziecka -,,twarz elfa”

Julia Starońska
biotechnolog medyczny

4.7
531
0

Jakie są objawy Zespołu Ehlersa-Danlosa?

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy, leczenie, długość życia

Zespół Ehlersa-Danlosa (Ehlers-Danlos syndrome) to dziedziczna choroba polegająca na nieprawidłowościach genetycznych odpowiedzialnych za syntezę kolagenu. Jego brak powoduje objawy charakterystyczne dla tego schorzenia – nadmierną wiotkość skóry i stawów, a także kruchość naczyń krwionośnych

Katarzyna Plewka
lekarz

3.1
12
2

Zespół Proteusza (syndrom) – czym jest, objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Proteusza to rzadka choroba genetyczna. Za jej rozwój odpowiedzialna jest mutację genu AKT1

Karolina Czerkawska

4.7
87
0

Zespół Silvera-Russella (SRS) – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Silvera-Russella to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się opóźnieniem wzrastania zarówno w życiu płodowym, jak i po urodzeniu. Dzieci z zespołem Silvera-Russella rodzą się z charakterystyczną dysmorfią twarzy, która pozwala postawić podejrzenie choroby

Andrzej Mystkowski

5.0
3
0

Zespół Sturge’a-Webera – przyczyny, objawy, diagnostyka, dziedziczenie, leczenie

Zespół Sturge’a-Webera (SWS, naczyniakowatość twarzowo-mózgowa Sturge’a-Webera) to wrodzona choroba nerwowo-skórna, należąca do fakomatoz. Przyczyną jest mutacja genetyczna, która skutkuje wystąpieniem specyficznych dolegliwości

Katarzyna Plewka
lekarz

4.7
20
2

Zespół kociego oka – czym jest, przyczyny, objawy, leczenie, różnicowanie

Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES) to rzadka choroba genetyczna Jej przyczyną są zaburzenia chromosomalne uwarunkowane tzw

Katarzyna Plewka
lekarz

4.7
33
0

Choroby genetyczne - strona 3 z 6

Więcej na temat objawów i leczenia chorób genetycznych

Wylecz.to Poleca

Autodiagnoza

Badania