Zespół Kartagenera to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Charakteryzuje się triadą objawów: odwrócenie trzewi, przewlekłe zapalenie zatok oraz rozstrzenie oskrzeli.

Achondroplazja jest chorobą genetyczną, której główną przyczyną są zaburzenia w budowie, funkcji oraz rozwoju chrząstek nasadowych. Dzieci z achondroplazją cechuje m.

Pewna część nowotworów rozwija się na skutek dziedziczonych mutacji genetycznych. Dziedziczenie mutacji nie oznacza, że choroba rozwinie się, jednak prawdopodobieństwo rozwoju raka znacznie wzrasta.

Zespół suszonej śliwki jest wrodzonym zespołem chorobowym, który zawdzięcza swoją nazwę charakterystycznym objawom. Obejmuje on wiele licznych wad wrodzonych, takich jak pomarszczona skóra na brzuchu dziecka, wnętrostwo, deformacja klatki piersiowej czy powiększony pęcherz.

Zespół Proteusza to rzadka choroba genetyczna. Za jej rozwój odpowiedzialna jest mutację genu AKT1.