Zespół Proteusza to rzadka choroba genetyczna. Za jej rozwój odpowiedzialna jest mutację genu AKT1. Syndrom ujawnia się zazwyczaj w późniejszym okresie życia pacjenta, niż niemowlęcy. Głównym objawem jest przerost połowiczy ciała i skłonność do tworzenia guzów. Deformacje te bywają przyczyną wykluczenia społecznego. Leczenie zespołu Proteusza jest wyłącznie leczeniem objawowym.
Zespół Proteusza (syndrom) – czym jest, objawy, przyczyny, leczenie
Spis treści
Zespół Proteusza – przyczyny i występowanie
Zespół Proteusza to rzadka choroba genetyczna. Za jej przyczynę uznaje się mutację genu AKT1, współwystępującą z tzw. mozaikowatością (tzw. mozaika genetyczna, czyli występowanie dwóch lub więcej linii komórkowych różniących się genotypowo u jednego osobnika).
Mutacja punktowa genu AKT1 odpowiada więc za występowanie Proteus syndrome. Mutacja powodująca zespół Proteusza powstaje de novo, brak jest również informacji na temat możliwości jej rodzinnego występowania, w związku z czym powszechnie uznaje się, że choroba Proteusza nie jest schorzeniem dziedzicznym (tj. przekazywanym z pokolenia na pokolenie). W literaturze opisywane są wyłącznie pojedyncze przypadki rozmnażania osób dotkniętych zespołem Proteusza, lecz w związku ze zbyt małą próbą badawczą, dane na temat ryzyka genetycznego są nadal kwestią sporną i wymagają dalszych badań z udziałem większej liczby osób z chorobą Proteusza.
Opisywana w większości opracowań mutacja punktowa genu AKT1 może nie być jedynym powodem zespołu Proteusza. W przypadku występowania objawów klinicznych wskazujących na syndrom Proteusza postuluje się wykonanie poszerzonego panelu badań genetycznych obejmujących również inne mutacje genu AKT1.
Zespół Proteusza – czy daje objawy?
Objawy zespołu Proteusza zazwyczaj niewidoczne są u noworodków bezpośrednio po ich urodzeniu. Zespół Proteusza u dzieci ujawnia się zazwyczaj w późniejszym okresie ich życia. Objawy choroby są charakterystyczne, jednak różne ich nasilenie może nastręczać klinicystom problemy diagnostyczne.
Do najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Proteusza zaliczyć można:
- postępujący, odcinkowy przerost szkieletu, skóry, a także tkanki tłuszczowej oraz ośrodkowego układu nerwowego (OUN);
- przerost połowiczy ciała – jeden z najbardziej charakterystycznych objawów, często stanowiący przyczynę wykluczenia społecznego osób chorych, ze względu na ich dysproporcjonalną budowę ciała;
- skłonność do tworzenia guzów (potęgujących efekt wizualny choroby);
- powikłania płucne (oraz dotyczące pozostałych części układu oddechowego);
- zwiększoną skłonność do incydentów zakrzepowo-zatorowych oraz zatorowości płucnej.
Ponadto istnieją opisane przypadki kliniczne, w których naukowcy wskazują na występowanie objawów takich jak małomózgowie, makrocefalia, lizencefalia, malformacje naczyniowe, a także przerost narządów wewnętrznych (np. śledziony, wątroby, tarczycy) i dysmorfia twarzy.
Zespół Proteusza u noworodków zazwyczaj nie powoduje żadnych widocznych objawów, jednak w późniejszym okresie życia (w niemowlęctwie, dzieciństwie i dalszych latach) objawy pojawiają się i bardzo szybko narastają. Jest to jedna z cech charakterystycznych choroby Proteusza.
Czy wiesz, że...
Najsłynniejszą osobą cierpiącą na zespół Proteusza był Joseph Merrick. Na podstawie jego historii powstał wyreżyserowany przez Davida Lyncha film „Człowiek słoń”. W chwili obecnej najbardziej znaną żyjącą osobą cierpiącą na tę chorobę jest Mandy Sellars, której deformacja ciała powoduje, że nogi są większe od reszty ciała.
Zespół Proteusza – diagnostyka, badania, obecność w Polsce
Diagnostyka zespołu Proteusza jeszcze do niedawna opierała się wyłącznie na badaniu klinicznym. W związku z wykryciem mutacji punktowej genu AKT1, aktualnie rozpoznanie stawiane jest również na podstawie nieprawidłowych wyników przeprowadzanych badań genetycznych. W związku z mozaikowatością, czyli występowaniem minimum dwóch linii komórkowych, konieczne jest zazwyczaj pobranie materiału do badań genetycznych z dwóch różnych tkanek. W przypadku nietypowego przebiegu klinicznego choroby badaniem rozstrzygającym jest badanie genetyczne.
Aktualnie postuluje się, by podczas procesu diagnostycznego korzystać z opracowanego przez naukowców kompendium objawów klinicznych, które podzielone zostały na trzy grupy: A, B, C.
Kryterium A obejmuje tzw. cerebriform connective tissue nevus (CCTN). W kryterium B wyróżnić można m.in. liniowy przerost naskórka, asymetryczny przerost wybranych okolic ciała oraz występowanie typowych dla zespołu Proteusza guzów (np. obustronna torbiel jajnika). Do kryterium C naukowcy zaliczyli np. lipoatrofię, malformacje naczyniowe oraz dysmorfię twarzy.
Zespół Beckwitha-Wiedemanna
Postawienie ostatecznej diagnozy powinno obejmować występowanie:
- trzech głównych kryteriów choroby, tj. mozaikowatości, sporadycznego występowania choroby oraz progresywnego charakteru schorzenia;
- specyficznych kryteriów (1 z grupy A lub 2 z grupy B lub 3 z kategorii C).
W literaturze opisywany jest tzw. zespół Beckwitha-Wiedemanna, w którym również możliwe jest występowanie przerostu narządowego, jednak najczęściej dotyczy on jedynie języka. Objawy choroby występują również w niemowlęctwie, co pozwala na odróżnienie tego zespołu od zespołu Proteusza.
Zespół Proteusza – leczenie
Leczenie zespołu Proteusza jest wyłącznie leczeniem objawowym. Aktualnie nie istnieje żadna skuteczna metoda leczenia przyczynowego. Chorzy wymagają specjalistycznej opieki, obejmującej m.in. specjalistów z dziedziny genetyki, dermatologii, pulmonologii, czy też chirurgii ogólnej i naczyniowej; dlatego wielu pacjentów poszukuje pomocy za granicą. Leczenie zespołu Proteusza nie pozwala na ograniczenie choroby, jednak umożliwia zwiększenie komfortu życia osób chorych.
Bibliografia
W Wylecz.to opieramy się na EBM (Evidence Based Medicine) – medycynie opartej na faktach i wiarygodnych źródłach. Dowiedz się więcej o tym, jak dbamy o jakość naszych treści.
- Bieseckier L. G., Sapp J. C., Proteus Syndrome . Gene Reviews. University of Washington, Washington 2012.
- Bieseckier L., The challenges of Proteus syndrome: diagnosis and management. Eur. J. Human Genetics, 2006, 2: 1151–1157.
- https://omim.org/entry/176920
Opublikowano: 09.07.2019;
Oceń:
4.7
342
Komentarze i opinie (0)