Zespół Sturge’a-Webera – przyczyny, objawy, diagnostyka, dziedziczenie, leczenie

Zespół Sturge’a–Webera – co to jest?

Zespół Sturge’a-Webera (SWS, zespół Sturge’a-Kalischera-Webera) to nerwowo-skórna choroba wrodzona występująca z częstością szacowaną na 1/20 000 do 1/50 000 żywych urodzeń. Pełna nazwa zespołu SWS, czyli naczyniakowatość twarzowo-mózgowa Sturge’a-Webera (encephalotrigeminal angiomatosis) odnosi się do typowej lokalizacji malformacji naczyniowych znamiennych dla tej choroby. W 2013 roku ustalono, że zespół Sturge’a-Webera jest następstwem sporadycznych mutacji genetycznych w genie GNAQ znajdującym się na długim ramieniu 9. chromosomu.

Naczyniakowatość twarzowo-mózgowa Sturge’a-Webera w Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10 należy do grupy zaburzeń rozwojowych nerwowo-skórnych, które nazwano fakomatozami. Fakomatoza (z gr. phacos – znamię) to choroba wrodzona charakteryzująca się jednoczesną obecnością licznych zmian skórnych, objawów neurologicznych oraz narządowych. Obecnie do grupy chorób skórno-nerwowych zalicza się nieco ponad 70 jednostek. Wszystkie powstają na skutek nieprawidłowego rozwoju i różnicowania trzech listków zarodkowych (głównie zewnętrznego listka zarodkowego – ektodermy), które ma miejsce tuż po zapłodnieniu, zwykle w pierwszym trymestrze ciąży.

Przeczytaj: Brązowe plamy na skórze – jakie mogą być przyczyny?

Przyczyny zespołu Sturge’a-Webera

Fakomatoza Sturge’a-Webera jest wrodzonym zaburzeniem rozwoju zawiązków łożyska naczyniowego we wczesnych stadiach powstawania układu naczyniowego płodu. Polega ono na przetrwaniu pierwotnych splotów naczyniowych wokół głowowej części cewy nerwowej (zawiązku układu nerwowego zarodka), z której z czasem wyodrębniają się ciemieniowe i oraz potyliczne struktury mózgu. W pobliżu zakończenia cewy nerwowej znajduje się również ektoderma będąca embrionalnym odpowiednikiem górnej części twarzy. W ektodermie, tak samo jak w cewie nerwowej, pod wpływem somatycznej mutacji dochodzi do nieprawidłowej regresji i dojrzewania splotu żylnego głowowego. Prowadzi to do powstawania malformacji naczyniowych zlokalizowanych na skórze twarzy oraz w ośrodkowym układzie nerwowym.

Malformacja naczyniowa to nienowotworowa zmiana naczyniowa wyróżniająca się nieprawidłową budową histologiczną oraz krętym przebiegiem. Naczyniak krwionośny specyficzny dla naczyniakowatości twarzowo-mózgowej Sturge’a-Webera to tzw. naczyniak płaski leżący w poziomie skóry, najczęściej jednostronnie na karku bądź twarzy.

Zmiany skórne w przebiegu zespołu SWS określa się jako zmiany typu plamy czerwonego wina (port wine naevus). Taka czerwona plama na twarzy umiejscowiona wzdłuż przebiegu nerwu trójdzielnego w większości przypadków skojarzona jest z malformacjami naczyniowymi w ośrodkowym układzie nerwowym, a dokładniej w oponie miękkiej okolicy potyliczno-ciemieniowej.

Postacie kliniczne zespołu Sturge’a-Webera

Naczyniakowatość twarzowo-mózgowa po raz pierwszy została opisana w 1879 roku przez W.A. Sturge’a, który przedstawił związek między naczyniakiem twarzy a objawami neurologicznymi i ocznymi. Następnie w 1922 roku F.P. Weber zauważył, że wyżej wymieniowe symptomy korelują z nieprawidłowym obrazem radiologicznym głowy chorego. Na podstawie tych dwóch spostrzeżeń zdefiniowano triadę sztandarowych objawów obejmującą malformacje naczyniowe w obrębie twarzy, oczu i mózgu. Równocześnie wydzielono 3 postacie zespołu Sturge’a-Webera.

1. Typ I – klasyczny naczyniak na twarzy oraz naczyniaki opony miękkiej mózgu. W typie I zespołu SWS może rozwinąć się jaskra;
2. Typ II – twarz typu czerwone wino z rozległą czerwoną zmianą skórną, lecz bez zajęcia ośrodkowego układu nerwowego. W typie II w niektórych przypadkach również pojawia się jaskra.
3. Typ III – tzw. izolowana naczyniakowatość opony miękkiej okolicy ciemieniowo-potylicznej

Zespół Sturge’a-Webera – objawy

Naczyniakowatość mózgowo-twarzowa Sturge’a-Webera charakteryzuje się występowaniem płaskiego naczyniaka na twarzy, malformacjami naczyniowymi opony miękkiej mózgu oraz jednostronnymi zmianami ocznymi.

• Naczyniak płaski na twarzy o typie plamy czerwonego wina jest widoczny tuż po urodzeniu, najczęściej w rejonie unerwianym przez gałąź oczną nerwu trójdzielnego, zwykle na czole i górnej powiece. W około 13 proc. przypadków naczyniak występuje obustronnie, a także w innych rejonach ciała.
• Naczyniakowatość opon mózgowo-rdzeniowych najczęściej obejmuje okolicę potyliczno-ciemieniową tej samej strony ciała co naczyniak na twarzy. Malformacje naczyniowe opony miękkiej są związane z typowym dla zespołu Sturge’a-Webera występowaniem napadów padaczkowych oraz epizodów udarowych o wczesnym początku i złym rokowaniu. Napady padaczkowe pojawiają się u około 95 proc. dzieci z rozpoznanym zespołem SWS. U 40 proc. w nich stwierdza się porażenie połowicze wtórne do uszkodzenia mózgu, jak również niedowidzenie połowicze (utrata połowy pola widzenia).
• Zespół Sturge’a-Webera u dziecka wiąże się ze znacznie zwiększonym ryzykiem jaskry. Podaje się, że rozwija się aż u 30–70 proc. dzieci z SWS. Niemal zawsze jest jednostronna (po stronie naczyniaka) i niemal zawsze prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia wzroku.

Jakie są powikłania zespołu Sturge’a-Webera?

Powikłania zespołu Sturge’a-Webera wynikają z niefortunnej lokalizacji zmian naczyniowych oraz z samej obecności istotnej mutacji genetycznej. Należą do nich:

• postępująca wzroku;
• asymetria twarzy (np. rozrost szczęki po jednej stronie), wady zgryzu i inne problemy stomatologiczne;
• regres w rozwoju motorycznych i psychicznym;
• lekooporne napady padaczkowe;
• zaburzenia poznawcze oraz różnego stopnia opóźnienia rozwoju psychoruchowego dziecka zależne od wieku i częstości epizodów drgawkowych;
• wodogłowie wtórne do utrudnionego przepływu żylnego i resorpcji płynu mózgowo-rdzeniowego;
• krwotoki śródczaszkowe;
• zaburzenia depresyjne, lękowe oraz inne zaburzenia zachowania;
• migrenopodobne bóle głowy, które mogą trwać nawet kilka dni;
• częste infekcje zatok i ucha środkowego;
• obturacyjny bezdech senny związany w przerostem tkanek twarzy;
• zaburzenia endokrynologiczne (niedobór hormonu wzrostu, nadczynność tarczycy).

Zespół Sturge’a-Webera – dziedziczenie i diagnostyka

W przypadku stwierdzenia obecności wrodzonego naczyniaka na twarzy noworodka zawsze należy podjąć postępowanie diagnostyczne mające na celu wykluczenie bądź potwierdzenie zespołu SWS. Metodą z wyboru jest rezonans magnetyczny głowy z kontrastem (MRI), chociaż w pierwszych miesiącach życia dziecka wynik badania może wyjść fałszywie negatywny.

Niezbędne jest także badanie okulistyczne każdego noworodka ze zmianą typu plamy czerwonego wina na twarzy. Standardy diagnostyki prenatalnej (czyli przed porodem) zespołu Sturge’a-Webera nie zostały dotąd opracowane. Według najnowszych doniesień obraz ultrasonograficzny lub obraz uzyskany w rezonansie magnetycznym w okresie prenatalnym może sugerować rozpoznanie zespołu Sturgego i Webera, natomiast ze względu na niską czułość i swoistość nie może być traktowany jako skuteczne narzędzie diagnostyczne.

Dziedziczenie zespołu Sturge’a-Webera i poradnictwo genetyczne jest kolejną kwestią często poruszaną przez rodziców, jednak ze względu na sporadyczny charakter choroby i brak dowodów na przekazywanie wadliwych genów z rodziców na dzieci nie zaleca się dodatkowych testów genetycznych.

Leczenie zespołu Sturge’a-Webera

Drgawki pojawiające się w zespole Sturge’a-Webera bardzo często są oporne na typowe leczenie przeciwpadaczkowe. Całkowity brak odpowiedzi na leki przeciwpadaczkowe i postępujące uszkodzenie mózgu może być wskazaniem do hemisferektomii, czyli zabiegu neurochirurgicznego polegającego na resekcji lub przerwaniu połączenia między obiema półkulami mózgu.

Kwas acetylosalicylowy podawany w dawce przeciwpłytkowej zmniejsza natomiast częstotliwość epizodów udarowych. W przypadku wystąpienia jaskry należy wdrożyć leczenie zmniejszające ciśnienie w gałce ocznej (krople do oczu) lub w ostateczności leczenie chirurgiczne. Ze względów estetycznych zaleca się również laserowe leczenie plam typu czerwonego wina.

Zespół Webera a zespół Sturge’a-Webera

Na koniec warto wspomnieć, że zespół bądź choroba Webera (występująca w nomenklaturze bez dodatkowego członu „Sturge’a”) jest odrębną jednostką chorobową. Należy ona do zespołów naprzemiennych wynikających z wtórnego uszkodzenia śródmózgowia i charakteryzujących się deficytem w zakresie nerwów czaszkowych.

Zespół naprzemienny Webera cechuje się porażeniem nerwu III (okoruchowego) po stronie uszkodzenia oraz przeciwstronnym połowiczym niedowładem lub porażeniem spastycznym. Zespół naprzemienny Webera najczęściej powstaje w przebiegu udaru mózgu w obszarze unaczynienia tętnicy podstawnej.