Zespół Pierre'a Robina – przyczyny, objawy, leczenie

Przyczyny zespołu Pierre'a Robina

Zespół Pierre'a Robina (sekwencja Pierre'a Robina) jest chorobą wrodzoną, a jej dokładne przyczyny nie zostały dotąd poznane. Podejrzewany jest udział czynników genetycznych – zgodnie z najnowszymi wynikami badań powstawanie zespołu może mieć związek z dyslokacją genów SOX9 i KCNJ2, jak i środowiskowych. Czynniki toksyczne, na które narażona jest kobieta we wczesnej ciąży mogą mieć wpływ na rozwój wad wrodzonych u dziecka.

Za bezpośrednie podłoże wady uważa się zaburzenia rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka (zaburzenie rozwojowe powstałe na skutek nieprawidłowego zamknięcia I łuku oskrzelowego). Zespół Pierre'a Robina zaliczany jest do chorób rzadkich – występuje w stosunku od 1: 8500 do 1 : 20 000 urodzeń, w częstotliwości jednakowej dla obu płci. Pierwszy przypadek opisał w 1923 r. francuski lekarz Pierre Robin na podstawie badania noworodka z niedorozwojem żuchwy, dużym językiem, zaburzeniami oddechu oraz rozszczepem podniebienia.

To też może Cię zainteresować: Ból podniebienia – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Pierre'a Robina – objawy

Diagnostyka zespołu Pierre'a Robina niekiedy nastręcza trudności nawet doświadczonym lekarzom. Po urodzeniu dziecka na pierwszy plan wysuwają się zwykle problemy z samodzielnym oddychaniem oraz karmieniem – wnikliwe poszukiwanie przyczyny tych zaburzeń doprowadza często do postawienia prawidłowego rozpoznania.

U dziecka z zespołem Pierre'a Robina można zaobserwować charakterystyczne cechy wyglądu i problemy, do których zalicza się poniższe.

• Niedorozwój żuchwy (inaczej mikrognacja) – żuchwa nie rozwija się i nie rośnie w miarę upływu życia.
• Cofnięta bródka (inaczej retrognacja) – cofnięta żuchwa u noworodka jest często obserwowanym zjawiskiem fizjologicznym i jeśli występuje samodzielnie, nie powodując zaburzeń w karmieniu i oddychaniu, nie przekłada się na konieczność dalszej diagnostyki.
• Zaburzenia wielkości języka i budowy języka – zmniejszenie jego wymiarów, rzadziej powiększenie lub przyrośnięcie do dna jamy ustnej.
• Zapadanie języka – jest to główną przyczyną zaburzeń oddychania i epizodów bezdechu, a także osłabionego odruchu ssania i trudności z połykaniem.
• Rozszczep podniebienia miękkiego i/lub twardego – w większości przypadków ma on kształt litery U lub V (może też wystąpić rozdwojenie języczka albo podśluzowy rozszczep podniebienia), bez rozszczepu wargi.
• Niedorozwój ucha zewnętrznego – może skutkować w życiu późniejszym nawracającymi infekcjami ucha, a w razie gromadzenia się wysięku również odwracalnymi zwykle zaburzeniami słuchu.

Z uwagi na występujące różne nasilenie zmian w obrębie twarzoczaszki, badanie USG w życiu płodowym nie zawsze pozwala na rozpoznanie choroby.

Sekwencja Pierre’a Robina a inne wady wrodzone

Zespół Pierre'a Robina u noworodka może występować jako zmiana izolowana lub współistnieć z innymi wadami wrodzonymi u dziecka. Jeśli występuje razem z innymi zespołami genetycznymi, najczęściej jest to zespół Sticklera, zespół DiGeorge’a czy zespół Treachera Collinsa. Zespół Pierre'a Robina obserwowany jest również w przypadku samoistnych poronień – dochodzi wówczas do ujawnienia się wad letalnych prowadzących do zgonu w życiu wewnątrzpłodowym.

Zespół Pierre’a Robina – leczenie

Pierwszym problemem, przed jakim stają rodzice dziecka z zespołem Pierre'a Robina, jak i opiekujący się nim personel medyczny jest zapewnienie bezpiecznego i kontrolowanego sposobu karmienia, z jak najmniejszym ryzykiem zachłyśnięcia się pokarmem. Jeśli pojawiają się zaburzenia oddychania, w uzasadnionych sytuacjach stosowane są maski krtaniowe zmniejszające wysiłek oddechowy i zapobiegający epizodom bezdechu.

W wielu przypadkach istnieje konieczność karmienia dziecka sondą przezprzełykową aż do momentu zabiegu operacyjnego. Czas zabiegu operacyjnego ustalany jest indywidualnie dla każdego dziecka i uzależniony od warunków anatomicznych panujących w jamie ustnej, rozległości rozszczepu podniebienia, jak i istniejących problemów z oddychaniem czy karmieniem. Najczęściej wybieranym momentem operacji jest ukończony przez dziecko 6. miesiąc życia. Po operacji możliwe jest zazwyczaj odstawienie sondy i nauka samodzielnego jedzenia.

Terapia logopedyczna

W późniejszym życiu dziecka kluczowa jest terapia logopedyczna, podjęta tak szybko, jak stan dziecka będzie stabilny, a operujący chirurg wyrazi na to zgodę. Neurologopeda może również pomóc w pierwszych tygodniach życia dziecka przy nauce karmienia, o ile nie jest stosowana sonda. Dzieci z rozszczepem podniebienia obciążone są również większym ryzykiem nawracających infekcji w obrębie ucha oraz niedosłuchem przewodzeniowym, stąd konieczne są regularne kontrole w poradni otolaryngologicznej. Z uwagi na nieprawidłowości zgryzu niezbędne jest także leczenie ortodontyczne, które wspomaga terapię logopedyczną

Jakie jest rokowanie w chorobie Pierre'a Robina?

W izolowanym zespole Pierre'a Robina rokowanie jest dobre, wdrożone leczenie operacyjne zwykle pozwala dziecku na brak ograniczeń w codziennym funkcjonowaniu w przyszłości. W pierwszych miesiącach życia zdrowiu dziecka zagrażają trudności z oddychaniem, włącznie z całkowitą niedrożnością dróg oddechowych, wynikające z zapadania się języka, jak również możliwość aspiracji treści pokarmowej, co może być przyczyną zachłystowego zapalenia płuc.

W przypadku występowania zespołu wad wrodzonych rokowanie uzależnione jest od dysfunkcji innych układów oraz chorób współtowarzyszących.