Zespół Albrighta (rzekoma niedoczynność przytarczyc)

Czym jest zespół Albrighta?

Rzekoma niedoczynność przytarczyc, zwana zespołem Albrighta (dziedziczna osteodystrofia Albrighta) to choroba metaboliczna, dla której charakterystyczny jest brak reakcji receptorów tkankowych na działanie parathormonu (PTH). Parathormon to hormon produkowany przez przytarczyce, który oddziałuje na kości i nerki. Pod wpływem działania tego hormonu, w tkance kostnej dochodzi do zwiększonego uwalniania wapnia. W nerkach natomiast parathormon zwiększa wchłanianie zwrotne jonów wapnia, tym samym hamuje zwrotne wchłanianie fosforanów. W przypadku, kiedy wystąpi niedoczynność przytarczyc, dochodzi do zmniejszonej produkcji i wydzielania parathormonu, co wywołuje spadek stężenia wapnia w surowicy krwi, co określa się mianem hipokalcemii.

Zespół Albrighta jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco. Choroba ta charakteryzuje się nie tylko zaburzeniami hormonalnymi, ale także specyficznym wyglądem dziecka (zniekształcenie układu kostnego), a u kobiet także problemami natury ginekologicznej. Wszystkie objawy wynikają z tego, iż we krwi zawyżony jest silnie poziom fosforanów, a zaniżony wapnia. Stężenie wapnia i fosforanów jest od siebie wzajemnie zależne. Jeżeli spada stężenie wapnia, rośnie stężenie fosforanów.

W chorobie tej mamy do czynienia z określonymi typami zespołów, do których zaliczamy:

• typ Ia – jak do tej pory najlepiej poznany (zespół Albrighta), charakterystyczne są zmiany w szkielecie, często upośledzenie umysłowe, wysokie stężenie parathormonu, hipokalcemia, jak również hiperfosfatemia. Zmiany w budowie ciała i wyglądzie,
• typ Ib – dla tego typu charakterystyczna jest hiperkalcemia, hiperfosfatemia i duże stężenie parathormonu w surowicy. Budowa ciała i wzrost są prawidłowe,
• typ Ic – typ najmniej poznany, podobny w przebiegu do typu Ia,
• typ II – przyczyna choroby nie jest znana. Nie występują wady kośćca charakterystyczne dla zespołu Albrighta.

Objawy zespołu Albrighta

Opis kliniczny obejmuje charakterystyczne zmiany w wyglądzie dziecka, do których zaliczamy m.in.:

• charakterystyczny wygląd (otyłość, niski wzrost, krótka szyja, okrągła twarz);
• skrócenie palców w części dalszej oraz kości śródręcza;
• skrócenie palców śródstopia, paliczków i kości śródręcza;
• zwapnienia i skostnienia podskórne.

Za wyjątkiem zmian w wyglądzie pojawiają się inne objawy, do których zaliczamy:

• niski poziom wapnia we krwi,
• wysoki poziom fosforanów we krwi,
• kołatanie serca, niepokój,
• niedoczynność tarczycy,
• nadczynność nadnerczy,
• nadpobudliwość nerwowo-mięśniowa,
• skurcze podudzi i stóp,
• pojawiające się opóźnienie w rozwoju oraz okresu dojrzewania,
• napady drgawek,
• plamy o zabarwieniu kawy z mlekiem,
• zwiększenie poziomu gonadotropiny,
• podwyższony poziom TSH (tyreotropina – hormon stymulujący tarczycę),
• normalny lub niski poziom tyroksyny i trijodotyroniny (hormonów tarczycy),
• podwyższony poziom hormonu folikulotropowego oraz luteinizującego (sterujące płodnością),
• podwyższenie kalcytoniny (sterującej gospodarką wapniową organizmu),
• spowolnienie rozwoju seksualnego,
• spadku energii życiowej i libido (z powodu niewydolności gonad – jajników u kobiet, jąder u mężczyzn),
• nadwaga.

Diagnostyka i leczenie

Diagnostyką rzekomej niedoczynności przytarczyc zajmują się endokrynolodzy, wraz z konsultacją neurologiczną i ginekologiczną. Pacjent po szczegółowym wywiadzie wymaga badań laboratoryjnych oraz hormonalnych, oceniany jest poziom testosteronu, estradiolu, LH, FSH. Należy przeprowadzić bardzo dokładne badania objawów klinicznych. Odróżnienie typu Ib i II rozpoznanie jest trudne ze względu na prawidłowy wzrost chorego.

Leczenie rzekomej niedoczynności przytarczyc polega na wprowadzeniu preparatów wapnia, witaminy D, korygowaniu zaburzeń gospodarki magnezowej i fosforanowej oraz stałej kontroli lekarskiej.