Niedoczynność przytarczyc (pierwotna, wtórna, rzekoma) – przyczyny, objawy, leczenie

Co to jest niedoczynność przytarczyc?

Niedoczynność przytarczyc to stan związany z niedoborem parathormonu, który wydzielany jest przez przytarczyce. Można ją podzielić na niedoczynność pierwotną i wtórną, które należy różnicować z rzekomą niedoczynnością przytarczyc, spowodowaną opornością tkanek docelowych na parathormon.

Przytarczyce to gruczoły endokrynne, odpowiedzialne za wydzielanie parathormonu (PTH). Hormon ten odpowiedzialny jest za regulację stężenia wapnia i fosforanów we krwi poprzez:

• wzrost wchłaniania zwrotnego wapnia i hamowanie wchłaniania zwrotnego fosforanów w nerkach,
• wzrost wchłaniania wapnia i fosforanów w jelitach,
• wpływ na kości: w stężeniu fizjologicznym PTH wspiera proces tworzenia kośćca, zaś w nadmiarze sprzyja absorpcji wapnia z kości i osteolizie.

Wydzielanie parathormonu jest zależne od stężenia wapnia we krwi. Jego niedobór pobudza, a nadmiar hamuje uwalnianie PTH.

Pierwotna niedoczynność przytarczyc

Pierwotna niedoczynność przytarczyc to niedostateczne wytwarzanie parathormonu przez przytarczyce lub (rzadko) produkcja biologicznie nieaktywnych cząsteczek PTH.

Czym może być spowodowana pierwotna niedoczynność przytarczyc? Najczęstszą przyczyną pierwotnego niedoboru parathmormonu jest usunięcie przytarczyc podczas tyreoidektomii (operacji usunięcia tarczycy) lub śródoperacyjne podwiązanie naczyń zaopatrujących przytarczyce. Do innych, rzadszych przyczyn należą:

• zniszczenie przytarczyc w wyniku napromieniania szyi, urazu szyi, chorób tarczycy,
• zespół niedoczynności wielogruczołowej,
• brak przytarczyc w przebiegu zespołu DiGeorge'a,
• wrodzona, dziedziczona niedoczynność przytarczyc,
• choroby mitochondrialne.

Czym skutkuje pierwotna niedoczynność przytarczyc?

W wyniku niedoboru parathormonu dochodzi do hipokalcemii (obniżenia poziomu wapnia we krwi) oraz hiperfosfatemii (wzmożonego stężenia fosforanów we krwi). Objawem hipokalcemii jest tężyczka – wzmożona pobudliwość mięśni. Tężyczka jawna objawia się występowaniem parestezji, uczucia mrowienia i drętwienia, a także napadami drgawek uogólnionych lub skurczów pojedynczych grup mięśni. Manifestacją hipokalcemii mogą być także tzw. ekwiwalenty tężyczki, w tym niebezpieczny dla życia skurcz krtani lub oskrzeli bądź skurcz naczyń wieńcowych, dający objawy dusznicy bolesnej.

Przeczytaj: Tężyczka utajona – jakie są jej objawy?

Tężyczka utajona jest możliwa do rozpoznania jedynie w badaniu przedmiotowym. Jej objawami są:

• objaw Chvostka – skurcz mięśni mimicznych twarzy w odpowiedzi na uderzenie w pień nerwu twarzowego, zlokalizowany przy brzegu mięśnia żwacza;
• objaw Ibrahima-Lusta – zgięcie grzbietowe stopy w odpowiedzi na uderzenie w nerw strzałkowy powyżej główki kości strzałkowej;
• objaw Trousseau – skurcz mięśni przedramienia i dłoni w odpowiedzi na trwający 3 minuty ucisk ramienia mankietem aparatu do mierzenia ciśnienia. Dłoń przybiera charakterystyczne ułożenie, nazywane „ręką położnika” (zgięty nadgarstek, wyprostowane palce, przywiedziony kciuk);
• objaw Erba – skurcze mięśni pod wpływem drażnienia ich prądem galwanicznym.

Przewlekła niedoczynność przytarczyc skutkuje odkładaniem się złogów wapnia w tkankach miękkich (np. mózgu) i prowadzi do poważnych następstw, m.in. do zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych. Jej konsekwencją mogą być:

• pląsawica,
• parkinsonizm,
• upośledzenie umysłowe,
• depresja,
• psychozy,
• zaburzenia lękowe,

a także:

• suchość skóry,
• zaćma,
• łamliwość włosów i paznokci,
• pogrubienie torebek stawowych.

Jak zdiagnozować pierwotną niedoczynność przytarczyc?

Najistotniejsze znaczenie w diagnostyce niedoczynności przytarczyc mają: badanie podmiotowe i przedmiotowe oraz badania laboratoryjne krwi.

O pierwotnej niedoczynności przytarczyc świadczą:

• hipokalcemia (niskie stężenie wapnia) z hiperfosfatemią (wysokie stężenie fosforanów),
• małe lub nieoznaczalne stężenie PTH,
• obniżone stężenie witaminy D₃,
• dodatni wynik testu Ellswortha-Howarda – wzrost wydalania fosforanów i cAMP z moczem po podaniu egzogennego parathormonu.

Skutki niedoboru parathormonu i związanych z nim zaburzeń elektrolitowych widoczne w badaniach obrazowych to:

• zwapnienia w tkankach miękkich oraz jądrach podstawy mózgu,
• zagęszczenie struktury kostnej,
• zmiany w EKG – wydłużenie odstępu QT,
• spadek pobudliwości mięśni, wykrywany w EMG.

Pierwotna niedoczynność przytarczyc – leczenie

1. Leczenie przewlekłe – zwalczanie zaburzeń elektrolitowych

Podstawą leczenia pierwotnej niedoczynności przytarczyc jest korygowanie zaburzeń elektrolitowych, a zwłaszcza hipokalcemii, poprzez systematyczne przyjmowanie preparatów wapnia (octan wapnia lub węglan wapnia). Ich dodatkową rolą jest wiązanie fosforanów w świetle przewodu pokarmowego. Innymi substancjami stosowanymi w zwalczaniu hiperfosfatemii są: wodorotlenek glinu, sewelamer, węglan lantanu. Ponadto zalecane jest przyjmowanie aktywnej witaminy D₃ (kalcytriol lub alfakalcydol), zapewniającej odpowiednie wchłanianie wapnia.

Pacjenci zażywający preparaty wapnia powinni regularnie kontrolować stężenie tego pierwiastka we krwi i w moczu. Jatrogenna hiperkalcemia i hiperkalciuria mogą bowiem skutkować rozwojem kamicy nerkowej. Dobowy poziom wapnia w moczu nie powinien przekraczać 300 mg.

2. Stany nagłe – leczenie napadu tężyczki

W przypadku wystąpienia napadu tężyczki chory niezwłocznie powinien otrzymać dożylnie 10-procentowy glukonokaltobian wapnia lub 10-procentowy chlorek wapnia, a także doustny preparat wapnia oraz aktywną witaminę D₃.

3. Przeszczep przytarczyc

Najnowszą metodą leczenia pierwotnej niedoczynności przytarczyc jest transplantacja gruczołów przytarczycznych. Przeszczepia się je zwykle pod powięź mięśnia naramienno-promieniowego. Metoda ta nie jest powszechna, znajduje się jeszcze w fazie badań klinicznych, które wskazują na jej skuteczność i czynią ją obiecującym sposobem leczenia pierwotnej niedoczynności przytarczyc.

Wtórna niedoczynność przytarczyc

Wtórna niedoczynność przytarczyc to niedostateczne wydzielanie parathormonu w odpowiedzi na hiperkalcemię niezależną od PTH lub mutację aktywującą receptor dla parathormonu.

W badaniach laboratoryjnych wtórna niedoczynność przytarczyc manifestuje się hiperkalcemią oraz obniżeniem stężenia parathormonu we krwi. Objawy wtórnej niedoczynności przytarczyc mają związek z chorobą podstawową, prowadzącą do zaburzeń elektrolitowych oraz z hiperkalcemią.

Pacjenci uskarżają się na:

• wzmożone pragnienie, wielomocz,
• obniżenie łaknienia, nudności, wymioty,
• zaparcia,
• bóle brzucha,
• osłabienie siły mięśniowej,
• bóle głowy,
• obniżenie nastroju,
• senność.

Hiperkalcemia powoduje wzmożone ryzyko kamicy nerek i pęcherzyka żółciowego oraz zapalenia trzustki. Leczenie wtórnej niedoczynności przytarczyc opiera się na wyeliminowaniu pierwotnej przyczyny choroby oraz na zwalczaniu hiperkalcemii.

Rzekoma niedoczynność przytarczyc

Niedobór parathormonu należy różnicować z tzw. rzekomą niedoczynnością przytarczyc.

Rzekoma niedoczynność przytarczyc charakteryzuje się genetycznie uwarunkowaną opornością tkanek docelowych na parathormon, wydzielany przez przytarczyce w prawidłowym stężeniu. Pełnoobjawowa rzekoma niedoczynność przytarczyc manifestuje się:

• hipokalcemią,
• hiperfosfatemią,
• osteodystrofią Albrighta – zespołem wad uwarunkowanych genetycznie, na który składają się: niedobór wzrostu, krótkopalczastość, zwapnienia podskórne, otyłość.

Leczenie rzekomej niedoczynności przytarczyc polega na korygowaniu zaburzeń elektrolitowych.

Niedoczynność przytarczyc – wypowiedź endokrynologa