Zespół DiGeorge’a – przyczyny, diagnostyka, objawy, leczenie zespołu delecji 22q11.2

Zespół Di George’a (zespół CACH–22, zespół delecji 22q11.2) to dość rzadko występująca choroba genetyczna. Przyczyną wystąpienia zespołu jest utrata niewielkiego fragmentu DNA w chromosomie 22. Zespół DiGeorge’a objawia się wadami serca, niedorozwojem grasicy, rozszczepem podniebienia i upośledzeniem umysłowym. Pacjenci mogą mieć charakterystyczny wygląd twarzy. Rokowanie i długość życia zależą od nasilenia symptomów.

Zespół DiGeorge’a – przyczyny i dziedziczenie

Zespół DiGeorge’a, zwany również zespołem delecji 22q11.2 lub zespołem CACH–22, jest chorobą genetyczną. Jego przyczyną jest wycięcie fragmentu DNA, znajdującego się na chromosomie 22. Niewielki ubytek kodu genetycznego określany jest w terminologii medycznej mikrodelecją.

Mutacja w chorobie DiGeorge’a znajduje się na dłuższym ramieniu chromosomu 22, w lokalizacji określonej jako 11.2. W tym regionie znajduje się zapis około 30–40 genów. Niektóre z nich wciąż nie są w pełni poznane. Delecja może obejmować dłuższe lub krótsze fragmenty chromosomu, warunkując tym samym różne nasilenie objawów.

W przypadku zespołu DiGeorge'a dziedziczenie jest niestety możliwe. Dziedziczenie odbywa się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że do wystąpienia choroby wystarczy obecność tylko jednej nieprawidłowej kopii chromosomu. Jeżeli jeden z rodziców jest dotknięty chorobą, ryzyko przekazania jej potomstwu to aż 50 proc.

Częściej jednak do mutacji dochodzi w sposób spontaniczny (90 proc. przypadków). Zwykle pacjenci nie mają w rodzinie osób dotkniętych tą chorobą. Mikrodelecja 22q11.2 może powstać w komórkach rozrodczych rodziców (plemnikach, komórkach jajowych) lub na etapie życia płodowego dziecka.

Diagnostyka zespołu DiGeorge’a – jak wykryć delecję 22q11.2?

Zespół DiGeorge’a to rzadka choroba. Występuje raz na 4 tys. urodzeń (częstość występowania 1 : 4000). Jednakże podana częstość występowania może się w rzeczywistości różnić. Przyczyną niedoszacowania jest nierozpoznanie niektórych przypadków ze względu na słabe nasilenie objawów lub z innych powodów.

Ponadto zespół DiGeorge’a może być mylony z innymi schorzeniami (np. zespołem FAS, zespołem Alagille’a). Mimo dość charakterystycznych objawów, wykrycie choroby bywa bardzo trudne, zwłaszcza u niemowlaka. Wymaga to dużego doświadczenia lekarza.

W wykryciu zespołu DiGeorge’a pomagają badania genetyczne. Losowy charakter występowania mikrodelecji znacznie utrudnia rozpoznanie, ponieważ ciężko przewidzieć, który pacjent wymaga odpowiednich badań. W przypadku wysokiego ryzyka wystąpienia zespołu DiGeorge’a, kiedy jeden z rodziców jest chory lub jest nosicielem wadliwego genu, zaleca się wykonanie badań prenatalnych – amniopunkcji genetycznej.

Wskazaniem do jej wykonania jest również zauważenie jakiejkolwiek nieprawidłowości w USG podczas rutynowych badań trymestralnych w ciąży. Amniopunkcja genetyczna polega na pobraniu płynu owodniowego i przebadaniu go w kierunku obecności mikrodelecji.

Diagnostyce w kierunku zespołu DiGeorge’a powinny być również poddane dzieci, u których zaobserwowano występowanie charakterystycznych objawów.

Zespół DiGeorge’a – objawy i wygląd w zespole CATCH–22

Objawy zespołu DiGeorge’a są bardzo różnorodne i zmienne. U każdego pacjenta występują z różnym nasileniem. Nieprawidłowości dotyczą niemal wszystkich narządów w organizmie. Ekspresja objawów klinicznych warunkuje rokowanie i jakość życia pacjenta. Dzieci z ciężkimi wadami obarczone są gorszym przebiegiem choroby. Gorzej rokują również pacjenci z ciężkimi wadami serca.

Objawy zespołu DiGeorge’a to m.in.:

  • wady serca (tetralogia Fallota, wady przegrody międzykomorowej),
  • brak lub niedorozwój grasicy,
  • niedoczynność przytarczyc, niedoczynność tarczycy,
  • hipokalcemia, czyli niski poziom wapnia we krwi,
  • zaburzenia odporności, częste infekcje,
  • niepełnosprawność intelektualna, trudności w nauce, komunikacji, opóźnienie w rozwoju mowy, lekki stopień upośledzenia umysłowego,
  • zaburzenia psychiczne: ADHD, schizofrenia,
  • rozszczep podniebienia, który prowadzi do problemów z połykaniem, jedzeniem, mówieniem (mowa nosowa),
  • choroby nerek,
  • niski wzrost.

Dzieci z zespołem DiGeorge’a mają charakterystyczny wygląd twarzy: szerokie ustawienie gałek ocznych, duże, nisko osadzone małżowiny uszne, małe usta, cofniętą żuchwę. Dysmorfia twarzy nie występuje jednak u każdego pacjenta.

Należy pamiętać, że nasilenie objawów u pacjentów może być różne. Część z nich może w ogóle nie wystąpić lub wystąpić w stopniu ledwo dostrzegalnym. Znacznie utrudnia to postawienie prawidłowej diagnozy.

Leczenie zespołu DiGeorge’a – jak leczyć zespół delecji 22q11.2?

Współczesna medycyna nie zna skutecznego leku na choroby genetyczne. Leczenie zespołu DiGeorge’a jest objawowe. Dziecko cierpiące na to schorzenie musi pozostać pod stałą opieką wielospecjalistycznych poradni pediatrycznych:

  • kardiologicznej,
  • endokrynologicznej,
  • nefrologicznej, neurologicznej,
  • laryngologicznej, psychiatrycznej,
  • immunologicznej, genetycznej.

Rozszczep podniebienia wymaga konsultacji chirurgicznej oraz logopedycznej. Prawidłowy rozwój dziecka zapewnia troskliwa opieka rodziców oraz pedagogów.

Bibliografia:

  • Kawalec W. (red.), Pediatria. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2013.
  • https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-syndrome#statistics
Opublikowano: ; aktualizacja: 22.08.2018

Oceń:
4.6


Może cię

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to grupa chorób, która jest następstwem zmiany struktury chromosomów lub ich liczby. Jest ...

Zespół Retta

Zespół Retta należy do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Jest to choroba neurologiczna, w przebiegu której ...

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa należy do zespołów wad wrodzonych. Choroba ta dotyka 1 na około 6000 urodzonych ...

Zespół Marfana

Zespół Marfana jest dość rzadko występującą w populacji chorobą uwarunkowaną genetycznie, której obraz kliniczny dotyczy ...

Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego to wrodzona choroba metaboliczna, w wyniku której organizm nie rozkłada prawidłowo aminokwasów, ...

Zespół Pataua

Zespół Pataua to kolejny po zespole Downa oraz zespole Edwardsa zespół wad wrodzonych spowodowanych trisomią ...

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest wynikiem nieprawidłowości dotyczących chromosomu 15. Już w życiu płodowym dziecko z tym ...

Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (dotyka 1 ...

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, jak również najczęstsza jednogenowa przyczyna ...

Zespół Turnera – dziedziczenie, przyczyny, objawy, wygląd, kariotyp, leczenie, rokowanie

Zespół Turnera (zespół Bonnevie-Ullricha) to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością w komórkach organizmu kobiety tylko ...

Zespół Gilberta (hiperbilirubinemia)

Zespół Gilberta jest to choroba genetyczna, należąca do grupy chorób zwanych hiperbilirubinemiami wrodzonymi, stanowiąca zarazem ...

Zespół Downa

Zespół Downa to częsty zespół wad genetycznych, występujący u 1 osoby na około 700. Dotyka ...

Komentarze (0)