Choroba Huntingtona

Pląsawica (Choroba Huntingtona) jest postępującą chorobą ośrodkowego układu nerwowego przebiegającą z typowymi zaburzeniami ruchowymi, poznawczymi i psychicznymi. Jest to postępująca choroba neurodegeneracyjna, uwarunkowana genetycznie, dziedziczona, u podłoża której leży mutacja w genie huntingtyny. Nie ma leków działających na przyczynę choroby. Leczenie jest objawowe.

Co to jest choroba Huntingtona?

Pląsawica (Choroba Huntingtona) jest postępującą chorobą ośrodkowego układu nerwowego przebiegającą z typowymi zaburzeniami ruchowymi, poznawczymi i psychicznymi. Jest to postępująca choroba neurodegeneracyjna, uwarunkowana genetycznie, dziedziczona. Jej nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, Georga Huntingtona, który jako pierwszy opisał ją w 1872 roku.

Pląsawica to określenie ruchów mimowolnych o charakterze określanym jako płynne. Nasilenie ruchów pląsawiczych może być różne, od dyskretnych do uniemożliwiających normalne funkcjonowanie.

Pląsawica może pojawić się w następstwie działania różnych czynników:

  • chorób genetycznych,
  • zaburzeń autoimmunologicznych,
  • zaburzeń metabolicznych,
  • zespołów zapalnych,
  • działania niepożądanego leku.

Rozpoznanie choroby Huntingtona opiera się na stwierdzeniu typowych objawów, na pozytywnym wywiadzie rodzinnym oraz badaniu genetycznym. Wiek zachorowania, (rozpoznania objawów klinicznych) zmienia się w szerokim zakresie miedzy 4-tym a 75-tym rokiem życia, średnio wynosi 35-44 lata. Choroba równie często występuje u obu płci.

Choroba Huntingtona jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominująco. Jest genetycznie uwarunkowana, spowodowana obecnością „wadliwego” genu na chromosomie 4. Gen ten jest odpowiedzialny za produkcje białka o nazwie „huntingtyna”. Zmiany patologiczne w mózgu dotyczą przede wszystkim prążkowia a dokładnie w skorupie i jądrze ogoniastym dochodzi do zaniku neuronów (komórek nerwowych)

Objawy choroby Huntingtona

U ponad 2/3 pacjentów choroba Huntingtona rozpoczyna się od objawów neurologicznych, u pozostałych w początkowym okresie dominują zaburzenia psychiczne. Przy typowym przebiegu choroba zaczyna się od

  • delikatnych zaburzeń koordynacji ruchowej,
  • drobnych ruchów mimowolnych,
  • zaburzeń nastroju, takich jak depresja, drażliwość i labilność emocjonalna
  • zaburzeń poznawczych, takich jak trudnoci w planowaniu czynności złożonych.

Faza wczesna choroby

W większości przypadków początek choroby jest niezauważalny, bez objawów neurologicznych bądź związany z niewielkimi zaburzeniami natury psychicznej. Pojawiają się delikatne zaburzenia koordynacji ruchowej, problemy z pamięcią, szybkie ruchy rąk, drażliwość, lękliwość oraz depresja. Zdarzają się sytuacje, iż u chorego pojawiają się bardzo subtelne zaburzenia poznawcze.

Faza średnia choroby

W kolejnej fazie choroby wraz z narastaniem ruchów mimowolnych pojawiają się istotne trudności w wykonywaniu czynności planowanych, na tym etapie obserwuje się również zaburzenia zachowania, w tym zachowanie agresywne, nierzadkie są również epizody psychotyczne. Chory ma urojenia np. o romansach i zdradach swojej partnerki/partnera, jest chorobliwie zazdrosny, wmawia innym wrogość w stosunku do jego osoby. Pojawiają się grymasy twarzy, wykręcanie całego ciała oraz ruchy pląsawicze. Zaburzenia funkcji poznawczych prowadzą do coraz bardziej widocznego otępienia. Chory zaczyna mieć problemy z połykaniem w związku z tym pojawia się konieczność karmienia przez zgłębnik.

Faza zaawansowana choroby

W zaawansowanym stopniu choroby pacjent staje się całkowicie zależny od opiekuna, pojawia się nietrzymanie moczu i stolca oraz narastają objawy otępienia. Osoba chora przestaje interesować się swoim wyglądem fizycznym, narastają zaburzenia motoryczne i poznawcze. Średni czas od pierwszych uchwytnych klinicznie objawów do śmierci to 15-18 lat. Przebieg choroby jest zmienny i trudny do przewidzenia.

Zaburzenia w chorobie Huntingtona

Zaburzenia ruchowe

W chorobie Huntingtona obserwuje się zarówno ruchy mimowolne jak i zaburzenia ruchów dowolnych. Ruchy mimowolne są obecne u ok. 90% chorych, zwykle nasilają się w ciągu pierwszych 10 lat choroby. Są one obecne w czasie czuwania, rzadko obecne są w czasie snu, ale stres bardzo często zwiększa ich nasilenie. Zaburzenia ruchów dowolnych są równie częste. W toku choroby obserwuje się niezgrabność ruchów, zaburzenia chodu. Podobnie częstym objawem jest dyzartia. Dysfagia jest rzadsza i występuje w późniejszych stadiach choroby. Bardzo ważna jest rehabilitacja ruchowa, która pozwala zachować sprawność i normalnie funkcjonować.

Zaburzenia funkcji poznawczych

Otępienie występuje niemal u wszystkich chorych. Subtelne zaburzenia poznawcze mogą w niektórych przypadkach wyprzedzić inne objawy choroby. W czesnymi obawami mogą być zaburzenia funkcji wykonawczych (planowanie, organizowanie kolejnych zajęć i czynności), uwagi i pamięci. Pojawiają się również zaburzenia funkcji językowych, wzrokowo-przestrzenne, ale one występują w późniejszych okresach choroby. Często pojawiają się problemy z pisaniem, mówieniem a nawet prowadzeniem samochodu. W przypadku większości chorych występuje także otępienie.

Zaburzenia psychiczne

Zaburzenia psychiczne u chorych z choroba Huntingtona są bardzo częste. Zmiany dotyczące osobowości obserwuje się już na samym początku choroby. Początkowo mogą mieć one bardzo łagodny charakter ale w ostatniej fazie częste są zachowania agresywne, wybuchowość, nadwrażliwość, drażliwość i apatia. Bardzo często towarzyszą im nadużywanie alkoholu, zaburzenia snu, zaburzenia seksualne, problemy z przyjmowaniem pokarmów lub odwrotnie, niekontrolowany wzrost apetytu.

Odmiana Westphala

Obejmuje ona około 10% chorych, u których objawy pojawiają się przed 20-tym rokiem życia. Niektóre objawy u tych chorych obserwuje się wcześniej, a należą do nich: zaburzenia chodu, w tym częste upadki, sztywność mięśni, zaburzenia gałkoruchowe oraz napady drgawkowe. Progresja choroby jest w tej grupie osób bardzo szybka, dotyczy to szczególnie szybkiego i często nieproporcjonalnie dużego nasilenia objawów otępiennych.

Późna postać choroby obejmuje około 25% chorych, u których objawy pojawiają się po 50-tym roku życia. Rozwój objawów choroby jest zwykle wolniejszy, zarówno w zakresie objawów neurologicznych jak i zaburzeń funkcji poznawczych. Rzadziej także obserwuje się zaburzenia psychiatryczne.

Leczenie i rozpoznanie choroby Huntingtona

Rozpoznanie kliniczne choroby Huntingtona opiera się na stwierdzeniu typowych objawów, na pozytywnym wywiadzie rodzinnym oraz badaniu genetycznym. Wiek zachorowania, zmienia się w szerokim zakresie miedzy 4-tym a 75-tym rokiem życia, średnio wynosi 35-44 lata. Czas jaki przeciętnie obserwuje się od pierwszych uchwytnych klinicznie objawów do śmierci określa się na 15-18 lat. Przebieg choroby jest zmienny i trudny do przewidzenia. Choroba równie często występuje u obu płci. W przypadku zauważenia niepokojących objawów należy udać się do lekarza neurologa. W przypadku wystąpienia w rodzinie choroby Huntingtona należy go o tym poinformować, gdyż u osób z tzw. grupy ryzyka wykonuje się predyktywne testy genetyczne, ponieważ mogą one być nosicielami i wkrótce zachorować. Ogólnie testom, mogą poddać się jednak tylko osoby pełnoletnie. W celu wykonania testu genetycznego pobiera się krew obwodową, a wyniki otrzymuje się zwykle w ciągu kilku miesięcy. Test pozwala stwierdzić, czy dana osoba ma mutację HD, ale nie jest w stanie określić, kiedy choroba zacznie się rozwijać. Obecnie istnieją też badania prenatalne, wykrywające ewentualną chorobę u płodu.

Nie istnieje obecnie leczenia przyczynowe, natomiast leczenie objawowe może przynieść pewną poprawę jedynie w odniesieniu do zaburzeń ruchowych i zaburzeń emocjonalnych. Ruchy mimowolne można łagodzić za pomocą niektórych neuroleptyków. Środki antycholinergiczne zalecane w celu leczenia sztywności. W stanach depresyjnych najczęściej stosowane są małe lub średnie dawki leków trójpierścieniowych lub selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny. Skuteczność leków mających wpływ na naturalny przebieg choroby nie została dotąd przekonująco udokumentowana. W przyszłości być może możliwe będzie usunięcie nieprawidłowego białka – huntingtyny.

Chorzy i osoby im najbliższe wymagają działań pozafarmakologicznych, takich jak poradnictwo dotyczące opieki nad osoba chorą, zaopatrzenie ortopedyczne, świadczenia rentowe oraz posiadanie jak największej wiedzy o chorobie, która spotkała ich bliska osobę.

Choroba Huntingtona a geny

Choroba Huntingtona jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominująco. Jest genetycznie uwarunkowana, spowodowana obecnością "wadliwego" genu na chromosomie 4. Nie wiadomo w jaki sposób właśnie ten gen wywołuje chorobę. Gen ten jest odpowiedzialny za produkcje białka o nazwie "huntingtyna". U osób chorych białko to zostaje rozcięte na 2 części – krótszą i dłuższą. Krótsze fragmenty zlepiają się ze sobą tworząc coś w rodzaju „zlepionej, ubitej kulki białkowej”, być może właśnie ta „kula białkowa” bądź jakiś inny nie znany nam proces odpowiada za śmierć komórek nerwowych w mózgu. Ryzyko wystąpienia choroby u dzieci ocenia się zatem na 50%. W celu sprawdzenia czy dziecko będzie miało te chorobę, możliwa jest diagnostyka prenatalna, przy pomocy dostępnych komercyjnie testów, które służą do stawiania diagnozy u chorych. Możliwe jest również zbadanie krewnych chorego. Wobec braku specyficznego leczenia rutynowe wykonywanie takich badań budzi jednak zastrzeżenia natury etycznej i wymaga zawsze rozważenia indywidualnej sytuacji chorego i jego krewnych oraz precyzyjnego określenia celu takiego badania i ustalenia postępowania lekarza po uzyskaniu wyniku.

Dokonane zostały pierwsze próby przeszczepu tkanki płodowej pochodzącej z prążkowia chorych na choroba Huntingtona. Wyniki tych prób są bardzo obiecujące. Prowadzone są bardzo intensywnie badania i doświadczenia na modelu eksperymentalnym zwierzęcym, które przynoszę również obiecujące wyniki.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.6


Może cię

Guz mózgu - objawy

Objawy guza mózgu zależą od fazy rozwoju choroby, umiejscowienia zmian i obecności lub nie ciasnoty ...

Powikłania urazów czaszkowo-mózgowych

Powikłania urazów czaszkowo-mózgowych są następujące: mogą być to krwiaki wewnątrzczaszkowe, krwiaki podpajęczynówkowe czy wreszcie krwiaki ...

Tętniak mózgu – przyczyny, rodzaje, objawy, badania, leczenie, rokowanie, powikłania

Tętniak to patologiczna zmiana w budowie naczynia krwionośnego, która, w znacznej większości przypadków, rozwija się ...

Neuropatia cukrzycowa

Neuropatia cukrzycowa – pod tym pojęciem rozumiemy uszkodzenie nerwów obwodowych, spowodowane przez utrzymującą się przewlekłą ...

Choroba Huntingtona

Choroba Huntingtona jest postępującym schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, dziedziczonym autosomalnie dominująco - zmiany są obecne na ...

Krwiak nadtwardówkowy

Krwiak nadtwardówkowy (haematomaepidurale) jest powstającym w wyniku silnego urazu wylewem krwi do fizjologicznie zamkniętej przestrzeni ...

Miastenia

Miastenia rzekomoporaźna jest obecnie jedną z najlepiej poznanych chorób autoimmunologicznych człowieka. To choroba nabyta, której ...

Jak organizm reaguje na stres?

Stres jest czynnikiem mocno destrukcyjnym. Wpływ stresu na organizm wynika z nadmiernego pobudzenia układu nerwowego ...

Zespół Nelsona

Zespół Nelsona rozwija się po obustronnym zniszczeniu lub usunięciu nadnerczy (adrenalektomii). Objawy choroby są wywołane ...

Przeczulica

Przeczulica jest nieprzyjemnym doznaniem zmysłowym, które oznacza nadmierne i nieadekwatne uczucie bólu po zadziałaniu bodźca ...

Zaburzenia świadomości

Przez zachowaną świadomość rozumie się aktualne i prawidłowe postrzeganie własnej osoby oraz otoczenia. Do oceny ...

Przemijający atak niedokrwienny

Przemijający atak niedokrwienny, w skrócie TIA (transistent ischaemic attacks) to epizod, który polega na trwającej ...

Komentarze (0)