Pląsawica Huntingtona (choroba) – przyczyny, objawy, leczenie

Co to jest choroba Huntingtona?

Pląsawica (Choroba Huntingtona) jest postępującą chorobą ośrodkowego układu nerwowego przebiegającą z typowymi zaburzeniami ruchowymi, poznawczymi i psychicznymi. Jest to postępująca choroba neurodegeneracyjna, uwarunkowana genetycznie, dziedziczona. Jej nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, Georga Huntingtona, który jako pierwszy opisał ją w 1872 roku.

Pląsawica to określenie ruchów mimowolnych o charakterze określanym jako płynne. Nasilenie ruchów pląsawiczych może być różne, od dyskretnych do uniemożliwiających normalne funkcjonowanie.

Pląsawica może pojawić się w następstwie działania różnych czynników:

• chorób genetycznych,
• zaburzeń autoimmunologicznych,
• zaburzeń metabolicznych,
• zespołów zapalnych,
• działania niepożądanego leku.

Rozpoznanie choroby Huntingtona opiera się na stwierdzeniu typowych objawów, na pozytywnym wywiadzie rodzinnym oraz badaniu genetycznym. Wiek zachorowania, (rozpoznania objawów klinicznych) zmienia się w szerokim zakresie miedzy 4-tym a 75-tym rokiem życia, średnio wynosi 35-44 lata. Choroba równie często występuje u obu płci.

Choroba Huntingtona jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominująco. Jest genetycznie uwarunkowana, spowodowana obecnością „wadliwego” genu na chromosomie 4. Gen ten jest odpowiedzialny za produkcje białka o nazwie „huntingtyna”. Zmiany patologiczne w mózgu dotyczą przede wszystkim prążkowia a dokładnie w skorupie i jądrze ogoniastym dochodzi do zaniku neuronów (komórek nerwowych)

Objawy choroby Huntingtona

U ponad 2/3 pacjentów choroba Huntingtona rozpoczyna się od objawów neurologicznych, u pozostałych w początkowym okresie dominują zaburzenia psychiczne. Przy typowym przebiegu choroba zaczyna się od

• delikatnych zaburzeń koordynacji ruchowej,
• drobnych ruchów mimowolnych,
• zaburzeń nastroju, takich jak depresja, drażliwość i labilność emocjonalna
• zaburzeń poznawczych, takich jak trudnoci w planowaniu czynności złożonych.

Faza wczesna choroby

W większości przypadków początek choroby jest niezauważalny, bez objawów neurologicznych bądź związany z niewielkimi zaburzeniami natury psychicznej. Pojawiają się delikatne zaburzenia koordynacji ruchowej, problemy z pamięcią, szybkie ruchy rąk, drażliwość, lękliwość oraz depresja. Zdarzają się sytuacje, iż u chorego pojawiają się bardzo subtelne zaburzenia poznawcze.

Faza średnia choroby

W kolejnej fazie choroby wraz z narastaniem ruchów mimowolnych pojawiają się istotne trudności w wykonywaniu czynności planowanych, na tym etapie obserwuje się również zaburzenia zachowania, w tym zachowanie agresywne, nierzadkie są również epizody psychotyczne. Chory ma urojenia np. o romansach i zdradach swojej partnerki/partnera, jest chorobliwie zazdrosny, wmawia innym wrogość w stosunku do jego osoby. Pojawiają się grymasy twarzy, wykręcanie całego ciała oraz ruchy pląsawicze. Zaburzenia funkcji poznawczych prowadzą do coraz bardziej widocznego otępienia. Chory zaczyna mieć problemy z połykaniem w związku z tym pojawia się konieczność karmienia przez zgłębnik.

Faza zaawansowana choroby

W zaawansowanym stopniu choroby pacjent staje się całkowicie zależny od opiekuna, pojawia się nietrzymanie moczu i stolca oraz narastają objawy otępienia. Osoba chora przestaje interesować się swoim wyglądem fizycznym, narastają zaburzenia motoryczne i poznawcze. Średni czas od pierwszych uchwytnych klinicznie objawów do śmierci to 15-18 lat. Przebieg choroby jest zmienny i trudny do przewidzenia.

Czytaj również: Torbiel jądra – przyczyny, objawy, leczenie. Czy torbiel jądra jest groźna?

Zaburzenia w chorobie Huntingtona

Zaburzenia ruchowe

W chorobie Huntingtona obserwuje się zarówno ruchy mimowolne jak i zaburzenia ruchów dowolnych. Ruchy mimowolne są obecne u ok. 90% chorych, zwykle nasilają się w ciągu pierwszych 10 lat choroby. Są one obecne w czasie czuwania, rzadko obecne są w czasie snu, ale stres bardzo często zwiększa ich nasilenie. Zaburzenia ruchów dowolnych są równie częste. W toku choroby obserwuje się niezgrabność ruchów, zaburzenia chodu. Podobnie częstym objawem jest dyzartia. Dysfagia jest rzadsza i występuje w późniejszych stadiach choroby. Bardzo ważna jest rehabilitacja ruchowa, która pozwala zachować sprawność i normalnie funkcjonować.

Zaburzenia funkcji poznawczych

Otępienie występuje niemal u wszystkich chorych. Subtelne zaburzenia poznawcze mogą w niektórych przypadkach wyprzedzić inne objawy choroby. W czesnymi obawami mogą być zaburzenia funkcji wykonawczych (planowanie, organizowanie kolejnych zajęć i czynności), uwagi i pamięci. Pojawiają się również zaburzenia funkcji językowych, wzrokowo-przestrzenne, ale one występują w późniejszych okresach choroby. Często pojawiają się problemy z pisaniem, mówieniem a nawet prowadzeniem samochodu. W przypadku większości chorych występuje także otępienie.

Zaburzenia psychiczne

Zaburzenia psychiczne u chorych z choroba Huntingtona są bardzo częste. Zmiany dotyczące osobowości obserwuje się już na samym początku choroby. Początkowo mogą mieć one bardzo łagodny charakter ale w ostatniej fazie częste są zachowania agresywne, wybuchowość, nadwrażliwość, drażliwość i apatia. Bardzo często towarzyszą im nadużywanie alkoholu, zaburzenia snu, zaburzenia seksualne, problemy z przyjmowaniem pokarmów lub odwrotnie, niekontrolowany wzrost apetytu.

Odmiana Westphala

Obejmuje ona około 10 proc. chorych, u których objawy pojawiają się przed 20-tym rokiem życia. Niektóre objawy u tych chorych obserwuje się wcześniej, a należą do nich: zaburzenia chodu, w tym częste upadki, sztywność mięśni, zaburzenia gałkoruchowe oraz napady drgawkowe. Progresja choroby jest w tej grupie osób bardzo szybka, dotyczy to szczególnie szybkiego i często nieproporcjonalnie dużego nasilenia objawów otępiennych.

Późna postać choroby obejmuje około 25 proc. chorych, u których objawy pojawiają się po 50-tym roku życia. Rozwój objawów choroby jest zwykle wolniejszy, zarówno w zakresie objawów neurologicznych jak i zaburzeń funkcji poznawczych. Rzadziej także obserwuje się zaburzenia psychiatryczne.

Leczenie i rozpoznanie choroby Huntingtona

Rozpoznanie kliniczne choroby Huntingtona opiera się na stwierdzeniu typowych objawów, na pozytywnym wywiadzie rodzinnym oraz badaniu genetycznym. Wiek zachorowania, zmienia się w szerokim zakresie miedzy 4-tym a 75-tym rokiem życia, średnio wynosi 35-44 lata. Czas jaki przeciętnie obserwuje się od pierwszych uchwytnych klinicznie objawów do śmierci określa się na 15–18 lat. Przebieg choroby jest zmienny i trudny do przewidzenia. Choroba równie często występuje u obu płci. W przypadku zauważenia niepokojących objawów należy udać się do lekarza neurologa. W przypadku wystąpienia w rodzinie choroby Huntingtona należy go o tym poinformować, gdyż u osób z tzw. grupy ryzyka wykonuje się predyktywne testy genetyczne, ponieważ mogą one być nosicielami i wkrótce zachorować. Ogólnie testom, mogą poddać się jednak tylko osoby pełnoletnie. W celu wykonania testu genetycznego pobiera się krew obwodową, a wyniki otrzymuje się zwykle w ciągu kilku miesięcy. Test pozwala stwierdzić, czy dana osoba ma mutację HD, ale nie jest w stanie określić, kiedy choroba zacznie się rozwijać. Obecnie istnieją też badania prenatalne, wykrywające ewentualną chorobę u płodu.

Nie istnieje obecnie leczenia przyczynowe, natomiast leczenie objawowe może przynieść pewną poprawę jedynie w odniesieniu do zaburzeń ruchowych i zaburzeń emocjonalnych. Ruchy mimowolne można łagodzić za pomocą niektórych neuroleptyków. Środki antycholinergiczne zalecane w celu leczenia sztywności. W stanach depresyjnych najczęściej stosowane są małe lub średnie dawki leków trójpierścieniowych lub selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny. Skuteczność leków mających wpływ na naturalny przebieg choroby nie została dotąd przekonująco udokumentowana. W przyszłości być może możliwe będzie usunięcie nieprawidłowego białka – huntingtyny.

Chorzy i osoby im najbliższe wymagają działań pozafarmakologicznych, takich jak poradnictwo dotyczące opieki nad osoba chorą, zaopatrzenie ortopedyczne, świadczenia rentowe oraz posiadanie jak największej wiedzy o chorobie, która spotkała ich bliska osobę.

Choroba Huntingtona a geny

Choroba Huntingtona jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominująco. Jest genetycznie uwarunkowana, spowodowana obecnością "wadliwego" genu na chromosomie 4. Nie wiadomo w jaki sposób właśnie ten gen wywołuje chorobę. Gen ten jest odpowiedzialny za produkcje białka o nazwie "huntingtyna". U osób chorych białko to zostaje rozcięte na 2 części – krótszą i dłuższą. Krótsze fragmenty zlepiają się ze sobą tworząc coś w rodzaju „zlepionej, ubitej kulki białkowej”, być może właśnie ta „kula białkowa” bądź jakiś inny nie znany nam proces odpowiada za śmierć komórek nerwowych w mózgu. Ryzyko wystąpienia choroby u dzieci ocenia się zatem na 50%. W celu sprawdzenia czy dziecko będzie miało te chorobę, możliwa jest diagnostyka prenatalna, przy pomocy dostępnych komercyjnie testów, które służą do stawiania diagnozy u chorych. Możliwe jest również zbadanie krewnych chorego. Wobec braku specyficznego leczenia rutynowe wykonywanie takich badań budzi jednak zastrzeżenia natury etycznej i wymaga zawsze rozważenia indywidualnej sytuacji chorego i jego krewnych oraz precyzyjnego określenia celu takiego badania i ustalenia postępowania lekarza po uzyskaniu wyniku.

Dokonane zostały pierwsze próby przeszczepu tkanki płodowej pochodzącej z prążkowia chorych na choroba Huntingtona. Wyniki tych prób są bardzo obiecujące. Prowadzone są bardzo intensywnie badania i doświadczenia na modelu eksperymentalnym zwierzęcym, które przynoszę również obiecujące wyniki.

Choroba Huntingtona – wypowiedź specjalisty