Mukowiscydoza – przebieg choroby
Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, wynikającą z posiadania nieprawidłowego genu kodującego kanały dla jonów chloru. Z tego wynika powstawanie gęstych wydzielin produkowanych przez organizm ludzki i zaleganie ich (zwłaszcza w drogach oddechowych i układzie pokarmowym), ale także np. w układzie rozrodczym. Prowadzi to do ciężkich objawów, takich jak męczący kaszel z utrudnionym odkrztuszaniem plwociny, problemy z trawieniem (zablokowane drogi odprowadzające enzymy trawienne do jelit) i płodnością.
Życie z mukowiscydozą to poważne wyzwanie, zarówno dla chorego, jak i jego najbliższych, gdyż pomimo ogromnego postępu medycyny nie ma jeszcze leczenia przyczynowego, a jedyne, co można zrobić, to leczyć pacjenta objawowo – farmakologicznie i stosując fizjoterapię.
Niestety, często pomimo właściwego postępowania dochodzi do zaostrzenia choroby, na ogół w wyniku infekcji bądź uaktywnienia się bakterii kolonizujących drogi oddechowe. Warto zatem wiedzieć, na co uważać i jak się zachować, gdy samopoczucie się pogarsza.
Sprawdź również: Odkrztuszanie plwociny (flegmy)
Zabiegi lecznicze w mukowiscydozie
Mukowiscydoza jest chorobą ogromnie wpływającą na jakość i tempo życia, nie tylko ze względu na objawy, ale i leczenie, które trzeba stosować regularnie i codziennie. W leczeniu objawowym stosuje się leki rozrzedzające wydzielinę dróg oddechowych, a także rozszerzające oskrzela – wszystko dla ułatwienia oddychania.
Życie z mukowiscydozą wiąże się z długotrwałą farmakoterapią. Niektóre leki podawane są w inhalacjach kilka razy dziennie. Ponadto trzeba wykonywać ćwiczenia oddechowe, przeprowadzać zabiegi oczyszczające drogi oddechowe (oklepywanie klatki piersiowej, stosowanie kamizelki wibracyjnej) – wszystko o stałej porze. Osoby chore zachęcane są do wykonywania różnego rodzaju aktywności fizycznej indywidualnie dostosowanej do możliwości – ogólnie zwiększona sprawność zwiększa bowiem tolerancję na wysiłek i wspomaga oddychanie.
Mukowiscydoza a dieta i nauka
Życie z mukowiscydozą obejmuje też specjalną dietę. Osoby chore muszą jeść więcej niż przeciętny zdrowy człowiek (około 130–150% normalnego zapotrzebowania na kalorie) – po pierwsze, z samego faktu zmagania się chorobą przewlekłą (ciągły wysiłek dla organizmu), a po drugie, ze zwiększonego zużycia energii (choćby na produktywny kaszel czy codzienne ćwiczenia oddechowe i ogólnorozwojowe).
Z każdym posiłkiem podaje się preparaty enzymów trawiennych w postaci tabletek, a także nie można zapominać o suplementacji witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E oraz K). Osoby chore potrzebują także dużo więcej białka i tłuszczu (30–40% energii powinno pochodzić z tłuszczów), żeby nie dopuścić do niedożywienia, a u dzieci do zaburzeń rozwoju fizycznego.
Dzieci chore na mukowiscydozę mogą uczęszczać do przedszkola, szkoły, a później studiować, o ile pozwala im na to stan zdrowia. Nie można zapominać, że szkoła to jednak skupisko innych dzieci, czasem przychodzących do szkoły z infekcją. Dzieci chore na mukowiscydozę są bardziej narażone na zapadnięcie na choroby zakaźne, ponieważ ich układ oddechowy nie ma prawidłowo działających naturalnych mechanizmów obronnych (w zdrowych drogach oddechowych wydzielina jest rzadsza i z łatwością usuwana na zewnątrz), wobec czego bakterie mają sprzyjające warunki do namnażania się.
Ponadto ogólna odporność również jest osłabiona, co wynika głównie z niemożliwych do całkowitego uniknięcia niedoborów żywieniowych. Dobrym rozwiązaniem jest nauka indywidualna w domu. Nie zapewnia ona jednak tak niezbędnego kontaktu z rówieśnikami, który stwarza chociaż namiastkę zdrowego życia.
Szczepienia ochronne
Jako że najważniejszym zagrożeniem dla osoby chorej są infekcje powodujące zaostrzenia choroby, życie z mukowiscydozą oznacza także konieczność zwracania bacznej uwagi na szczepienia ochronne.
Mukowiscydoza nie jest przeciwwskazaniem do wykonania szczepienia. Dzieci szczepione są zgodnie z aktualnym kalendarzem szczepień, ponadto zaleca się coroczne szczepienie przeciwko grypie, a także dodatkowo przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu A (u osób ze zmianami w wątrobie).
Zaostrzenia
Zaostrzenia choroby występują jednak pomimo wykonywania szczepień ochronnych i unikania przebywania w dużych skupiskach ludzi. Podobnie jak osobom zdrowym, także chorującym na mukowiscydozę zdarzają się infekcję "znikąd". Ponadto w drogach oddechowych osób chorych mogą przewlekle namnażać się bakterie (np. groźna Pseudomonas aeruginosa).
Dlatego też wykonuje się kontrolne badania mikrobiologiczne plwociny co około 1–3 miesiące, by w odpowiednim momencie uchwycić kolonizację wydzieliny i rozpocząć przewlekłe stosowanie antybiotyków, mające na celu zmniejszenie liczby zaostrzeń. Jednak jeśli do niego dojdzie (chory skarży się na gorsze samopoczucie, może mieć gorączkę i bardziej niż zwykle męczący kaszel), należy niezwłocznie udać się do lekarza. W leczeniu zaostrzeń intensyfikuje się fizjoterapię i podaje antybiotyki w większych dawkach.
Badania kontrolne w mukowiscydozie
Życie z mukowiscydozą obejmuje wykonywanie licznych badań kontrolnych oceniających stan pacjenta. Regularnie, co maksymalnie 3 miesiące, ocenia się:
- stan odżywienia,
- stan czynnościowy płuc (za pomocą spirometrii),
- badanie mikrobiologiczne plwociny w celu wykrycia ewentualnej kolonizacji groźnymi bakteriami.
Ważne jest chodzenie na coroczne (lub częstsze w przypadku pogarszania się stanu ogólnego) kontrole w ośrodku specjalizującym się w leczeniu mukowiscydozy. Raz na rok należy również wykonać badanie oceniające czynność wątroby (poprzez wykonanie odpowiednich badań krwi), a raz na kilka lat prześwietlenie klatki piersiowej, chyba że stan pacjenta wymaga ich częściej.
Rokowania w mukowiscydozie
Życie z mukowiscydozą trwa niestety dużo krócej niż statystyczna średnia. W Polsce tendencja się poprawia, ale nadal wynosi średnio około 18 lat (w Stanach Zjednoczonych 7 lat dłużej). W postaciach łagodnych osoby chore dożywają wieku średniego. Niemniej jednak pomimo leczenia i wszelkich działań mających na celu spowolnienie postępu choroby, mukowiscydoza prowadzi do powikłań wielonarządowych, a w efekcie końcowym – do przedwczesnego odejścia osoby chorej.
Dlatego tak ważna jest pomoc psychologiczna, zarówno dla osoby walczącej codziennie o lepsze życie, jak i jej osób bliskich. Wiadomo jednak, że są to działania, które nigdy nie doprowadzą do normalnego trybu życia, dlatego tak istotne są badania nad nowymi, skutecznymi metodami leczenia, które leczyłyby przyczynę, a nie skutki.
