Mukowiscydoza – przyczyny
Co należy wiedzieć o mukowiscydozie? Zaburzenie to dotyczy wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze, czyli takie, które odprowadzają wydzielinę przewodami wyprowadzającymi na powierzchnię skóry bądź błony śluzowej wyścielającej np. układ oddechowy i pokarmowy. Za wszystkie objawy choroby odpowiedzialna jest synteza nieprawidłowego białka CFTR (z ang. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). W organizmie człowieka geny kodują sekwencje aminokwasów (związków chemicznych), z których zbudowane są białka.
Najczęstszą przyczyną mukowiscydozy (wykrywaną u ponad 90% chorych) jest mutacja prowadząca do usunięcia jednego aminokwasu (fenyloalaniny) z pozycji 508. Wytworzone białko ma nieprawidłową budowę, co prowadzi do utraty jego funkcji. CFTR pełni rolę kanału jonowego i odpowiada za transport jonów Cl-. Uszkodzenie lub brak tego białka powoduje zaburzenie w transporcie jonów Cl-, a wtórnie także Na+ przez wszystkie nabłonki organizmu.
Zjawisko to leży u podstaw większości objawów mukowiscydozy, które szczególnie silnie wyrażają się zaburzeniami ze strony układu oddechowego i pokarmowego. Poznano także szereg innych mutacji genu kodującego białko CFTR. Są one rzadkie i mogą dawać różne objawy, niejednokrotnie łagodniejsze i słabiej wyrażone. Dlatego też mukowiscydoza może zostać mylnie zdiagnozowana jako inne schorzenie lub wykryta dopiero w późniejszym wieku.
Mukowiscydoza – objawy w układzie oddechowym
Kontynuując wątek, co należy wiedzieć o mukowiscydozie, trzeba podkreślić, że cechą charakterystyczną choroby jest postępująca obturacja w drogach oddechowych. Występuje nadmierna produkcja śluzu, który wskutek zmniejszonej ilości płynu powierzchniowego nabłonka dróg oddechowych nie może zostać usunięty przez rzęski obecne na nabłonku. U zdrowej osoby aparat rzęskowy służy do oczyszczania dróg oddechowych. Zaleganie śluzu stanowi przyczynę częstych infekcji układu oddechowego, śluz jest bowiem dobrą pożywką dla rozmnażających się bakterii.
W wyniku zakażenia zalegającej wydzieliny dochodzi do zapalenia oskrzelików i rozwinięcia się przewlekłego ropnego procesu zapalnego, a z czasem także włóknienia tkanki płucnej. Pozostająca w drogach oddechowych wydzielina tworzy czopy, z których powstają torbiele. Mogą one pękać i powodować odmę opłucnową. Jest to stan, gdy powietrze atmosferyczne dostaje się w obręb tkanek, w których nie występuje w stanie fizjologicznym.
Uszkodzeniu ulegają także ściany oskrzeli, powstają rozstrzenie (nadmiernie poszerzone odcinki oskrzela), a pękające naczynia krwionośne mogą powodować krwioplucie. Procesy patologiczne toczą się również w górnych drogach oddechowych. Nadmierne wydzielane i gromadzenie śluzu powoduje zaczopowanie ujść zatok przynosowych, co prowadzi do ich zapalenia. Najczęstszym tego objawem są liczne polipy w nosie, występujące u większości pacjentów z mukowiscydozą.
Spływająca z nosa oraz gardła wydzielina może być także przyczyną częstych infekcji oskrzeli i płuc. Podstawowymi objawami, na które skarżą się chory, są:
- kaszel – zazwyczaj pierwszy objaw, z wykrztuszaniem gęstej, ropnej wydzieliny;
- duszność – początkowo po wysiłku, następnie także w spoczynku;
- krwioplucie;
- przewlekły nieżyt nosa i ograniczenie drożności.
Zmiany toczące się w układzie oddechowym prowadzą stopniowo do rozwoju niewydolności oddechowej. Opór rosnący w drogach oddechowych przyczynia się do zwiększenia pracy prawej komory, która pompuje krew do płuc. Może to doprowadzić do jej przerostu i przeciążenia.
Mukowiscydoza – objawy w układzie pokarmowym
Choroba nie oszczędza także układu pokarmowego. Narządem tego układu, którego funkcja jest najbardziej upośledzona w przebiegu mukowiscydozy, jest trzustka. W organizmie człowieka pełni ona dwie podstawowe funkcje. Po pierwsze, wydziela sok trzustkowy, który zawiera enzymy niezbędne do trawienia tłuszczów. Dzięki temu organizm może je przyswajać i przetwarzać na energię. Należy pamiętać także, że wraz z tłuszczami wchłaniane są witaminy A, D, E i K. Po drugie, w obrębie trzustki występują tzw. wysepki trzustkowe produkujące insulinę – hormon niezbędny do utrzymywania glukozy na odpowiednim poziomie.
W przebiegu mukowiscydozy dochodzi do zagęszczenia soku trzustkowego, który zalega w obrębie przewodów wyprowadzających tego organu. Enzymy w nim zawarte w zdrowym organizmie występują w postaci nieaktywnej, a aktywacja następuje dopiero w jelicie cienkim. Inaczej sprawa wygląda u pacjenta z mukowiscydozą. Enzymy aktywują się jeszcze w obrębie tego gruczołu. Powoduje to:
- rozwój stanu zapalnego,
- poszerzenie przewodów wyprowadzających,
- w konsekwencji – zwłóknienie trzustki.
Wskutek nieprawidłowego trawienia (brak rozkładu tłuszczów) chory oddaje obfite i cuchnące stolce, naprzemiennie występujące z epizodami zatrzymania pasażu treści jelitowej. Chory skarży się na wzdęcia i bóle brzucha. Upośledzone jest wchłanianie składników pokarmowych, pojawiają się niedobory wymienionych witamin oraz postępujący spadek masy ciała.
Z czasem proces zapalny toczący się w obrębie trzustki uszkadza także wysepki. Zniesione zostaje wydzielanie insuliny i rozwija się pełnoobjawowa cukrzyca. W wątrobie bardzo często występuje stłuszczenie, co także pogarsza funkcję tego organu.
Odpowiadając na pytanie, co należy wiedzieć o mukowiscydozie – kolejną cechą tej choroby jest zatrzymanie rozwoju nasieniowodów u chłopców, a co za tym idzie – bezpłodność.
Ponadto pot ludzi chorych zawiera podwyższoną ilość NaCl, jest zatem bardzo słony. Pomiar stężenia chloru w pocie jest jedną z metod diagnostycznych choroby.
U części chorych noworodków zaraz po urodzeniu mogą wystąpić: wzdęcie brzucha, ból i wymioty. Związane jest to z niemożnością oddania smółki (pierwszej defekacji) wskutek zaczopowania jej wewnątrz jelit. Jest to jeden z najniebezpieczniejszych objawów mukowiscydozy.
Choroba przebiega z okresami remisji i zaostrzeń. Wskutek nasilenia się zakażenia lub pojawienia się nowego stan ogólny chorego ulega pogorszeniu. Kaszel staje się bardziej uporczywy, odkrztuszana plwocina obfitsza, nasila się duszność, może wystąpić gorączka. Częste zaostrzenia powodują utratę łaknienia, a przez to spadek masy ciała.
Mukowiscydoza – przebieg i rokowanie dla pacjenta
Choroba może objawiać się różnie i w odmiennych etapach życia u poszczególnych pacjentów. Zdarzają się zgony noworodków z powodu niedrożności smółkowej lub jej powikłań.
Najczęstszą przyczyną śmierci chorych jest postępujące zniszczenie oskrzeli wraz z miąższem płuca, co prowadzi ostatecznie do niewydolności oddechowej. W przypadkach, gdy mutacje w genie kodującym CFTR prowadzą do łagodniejszych zmian w obrębie białka, objawy mogą być widoczne dopiero po 10–20 latach i nie wpływają znacząco na skrócenie życia pacjenta.
Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę, można natomiast walczyć z objawami utrudniającymi normalne funkcjonowanie pacjenta. Należy skupić uwagę na efektywnym oczyszczaniu dróg oddechowych z zalegającej wydzieliny, poprawie stanu odżywienia oraz zapobieganiu zakażeniom. Bardzo ważny jest wysiłek fizyczny, który wspomaga fizjoterapię. Wzmocnienie mięśni brzucha sprawia, że kaszel staje się bardziej efektywny. Ruch wpływa także na samopoczucie pacjenta. W wielu przypadkach niezbędna jest także pomoc psychologiczna.
