Czym są guzki Lischa i kiedy się pojawiają?
Guzki Lischa (ang. Lisch nodules) to najlepiej poznane i najczęściej rozpoznawane anomalie oczne charakterystyczne dla NF1 (nerwiakowłókniakowatości typu 1). Należą do zmian typu hamartoma – mają więc charakter całkowicie łagodny i nienowotworowy, co w praktyce oznacza, że nigdy nie dochodzi do ich zezłośliwienia. Postuluje się, że guzki Lischa są wynikiem zaburzenia rozwojowego i niekontrolowanych podziałów komórek tucznych oraz nabłonka barwnikowego, budujących zewnętrzną powierzchnię tęczówki.
Guzki Lischa u dziecka, które odziedziczyło gen zlokalizowany na długim ramieniu 17. chromosomu, w większości przypadków pojawiają się dopiero między 5. a 10. rokiem życia. W 93 proc. przypadków obejmują obie gałki oczne, a na każdej tęczówce może znajdować się nawet 25 guzków różnej wielkości.
Guzki na tęczówce wykrywane są podczas rutynowego badania okulistycznego przeprowadzanego z wykorzystaniem lampy szczelinowej. Jedynie u 19 proc. osób poniżej 5. roku życia z rozpoznaniem nerwiakowłókniakowatości badanie tęczówki wykazuje obecność jakichkolwiek zmian, stąd też guzki Lischa u niemowlaka należą do rzadkości.
Sprawdź, jak rozpoznać uszkodzenie rogówki.
Guzki Lischa a nerwiakowłókniakowatość
Guzki Lischa w oku stwierdza się u ponad 90 proc. chorych na nerwiakowłókniakowatość typu 1, którzy ukończyli 6. rok życia.
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 to najczęstsza fakomatoza dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący, która występuje w populacji ogólnej z częstością od 1 : 2500 do 1 : 4000. Chorobę rozpoznaje się w oparciu o określone kryteria diagnostyczne:
- przynajmniej jeden krewny pierwszego stopnia z rozpoznaną NF1;
- obecność przynajmniej sześciu plam typu café au lait na skórze całego ciała, tzw. plamy koloru kawy z mlekiem;
- piegowate nakrapiania w okolicy pach i pachwin (objaw Crowe’a);
- glejak nerwu wzrokowego;
- przynajmniej dwa nerwiakowłókniaki skórne lub jeden nerwiakowłókniak splotowaty;
- przynajmniej dwa guzki Lischa na tęczówce.
Guzki Lischa – objawy
Guzki Lischa to kopulaste, sprężyste guzki na tęczówce. Ich obecność nie powoduje jednak pogorszenia jakości ani ostrości widzenia. W związku z tym objawy guzków Lischa, które subiektywnie mogą być odczuwane przez chorego jako problemy ze wzrokiem są tak naprawdę niemożliwe do sprecyzowania.

Postępująca utrata wzroku dotyczy bowiem tych przypadków neurowłókniakowatości, które przebiegają z glejakami nerwu wzrokowego. Glejaki, czyli nowotwory ośrodkowego układu nerwowego, nie pozostają w bezpośrednim związku przyczynowo-skutkowym z hamartomatycznymi zmianami na powierzchni tęczówki.
Przeczytaj, jakie objawy daje zapalenie tęczówki.
Jak wyglądają guzki Lischa?
W 80 proc. przypadków guzki Lischa znajdują się w dolnych kwadrantach tęczówki, co prawdopodobnie jest związane z większym narażeniem tej części gałki ocznej na promieniowanie słoneczne. W lampie szczelinowej guzki Lischa wyglądają jak okrągłe, wzniesione ponad powierzchnię tęczówki galaretowate guzki o kolorze ciemnożółtym lub złotym, często z przewagą brązu. Ich średnica dochodzi nawet do 2 mm. Co ciekawe, guzki Lischa zlokalizowane w tym samym oku mogą mieć zupełnie różne, niezależnie od siebie rozmiary.
Nie wykazują też predyspozycji do samoistnego znikania bądź nagłego rozrostu w trakcie życia chorego. U dzieci mogą być pierwszym objawem NF1, gdyż w niektórych przypadkach wyprzedzają pojawienie się podskórnych nerwiakowłókniaków na brzuchu i plecach.
Na czym polega leczenie guzków Lischa?
Nerwiakowłókniakowatość, a zatem także guzki Lischa są chorobą nieuleczalną, co wynika z genetycznego podłoża tego schorzenia. Jak wcześniej wspomniano, guzki Lischa nie powodują upośledzenia wzroku, dlatego nie stosuje się ich chirurgicznego ani farmakologicznego usuwania.
Za postępująca utratę widzenia, wytrzeszcz i oczopląs odpowiadają specyficzne dla NF1 glejaki nerwu wzrokowego oraz mózgu. Dopiero po ostatecznym rozpoznaniu glejaka podejmuje się decyzję o włączeniu radioterapii lub chemioterapii.
Dowiedz się, czym jest anizokoria.
Różnicowanie guzków Lischa
Guzki Lischa bez wątpienia są objawem patognomonicznym dla nerwiakowłókniakowatości typu 1, zatem nawet ich przypadkowe wykrycie wymaga poszukiwania kolejnych objawów, które umożliwią pełną diagnozę tego schorzenia. Guzki na tęczówce bywają jednak stwierdzane także w innych rzadkich chorobach genetycznych, np. w zespole Watsona oraz neurofibromatozie typu 2.
Różnicowanie guzków Lischa obejmuje również: nowotwory tęczówki (w tym czerniaka), zespół rogówkowo-tęczówkowo-śródbłonkowy, anomalię Riegera (dysgenezja tęczówkowo-rogówkowa z zanikiem zrębu tęczówki), niegroźne znamię tęczówki oraz różne zmiany zapalne przedniej komory gałki ocznej.