Brachydaktylia – jak wygląda dziedziczenie i czy można ją leczyć?

Co to jest brachydaktylia?

Brachydaktylia to ogólny medyczny termin, który odnosi się do nieproporcjonalnie krótkich palców u rąk i nóg. Zaliczana jest do form rzadkich wad wrodzonych kości.

Brachydaktylia może być dziedziczona lub wystąpić jako forma modyfikacji lub uszkodzenia genu w fazie prenatalnej. Istnieją różne typy brachydaktylii, część z nich istnieje samodzielnie, zaś niektórym towarzyszą inne zmiany i zespoły wad wrodzonych, takie jak inne wada rozwojowa palców ( polidaktylia czy syndaktylia) czy niski wzrost.

Na podstawie obrazu klinicznego i radiologicznego wyróżnia się 5 typów brachydaktylii oznaczonych literami A, B, C, D, E.

Przeczytaj też: Złamany palec – objawy, przyczyny, leczenie

Brachydaktylia – dziedziczenie

Brachydaktylia przyjmuje najczęściej postać choroby dziedzicznej, przekazywanej w dziedziczeniu autosomalnym dominującym o zmiennej ekspresji. W niektórych przypadkach brachydaktylii, szczególnie tych, które wchodzą w skład większych zespołów wad wrodzonych, krótkie palce są wynikiem uszkodzenia genu w fazie prenatalnej.

Wykonanie badania molekularnego w 11. tygodniu ciąży oraz amniopunkcji po 14. tygodniu mogą dostarczyć diagnozy przed porodem, jeśli mutacja była znana wcześniej w rodzinie.

Krótkopalczastość może dotyczyć jednego lub wielu palców, obejmuje tylko kciuk, środkowe palce lub cechy objawiają się głównie w bliższych kościach palców bądź śródręcza lub stępu.

Jeśli brachydaktylia wchodzi w skład zespołu wad wrodzonych, poza zmianami wyglądu i kształtu palców, mogą pojawić się tzw.zmiany dysmorficzne twarzy – wydatny nos z wysokim grzbietem, hipoplazja skrzydełek nosa lub szeroko rozstawione oczy.

Jedną z bardziej znanych form krótkopalczastości jest brachydaktylia typu D, która dotyczy skrócenia dalszej części kciuka (dystalnego paliczka). Inaczej nazywana jest jako krótkopalczastość kciuków. Daje ona obraz bardzo krótkiego szerokiego paznokcia kciuka, ale nie wpływa na funkcjonowanie palców. Badania wskazują, że krótkopalczastość kciuka występuje głównie w grupach społecznych Japonii i Izraela.

Krótkopalczastość – komplikacje

Krótkopalczastość, która występuje samodzielnie jako wada wrodzona palców, rzadko niesie ze sobą poważne konsekwencję dla zdrowia. Największym problemem tu jest estetyka oraz funkcjonalność ręki, jednak przy izolowanych typach brachydaktylii częstotliwość wystąpienia poważnej wady jest bardzo niska.

Komplikacje i inne dolegliwości wiążą się z zespołami wad wrodzonych, w skład których może wejść krótkopalczastość. Do takich zespołów zaliczamy zespół Rubinsteina-Taybiego czy zespół Robinowa. Są to choroby dziedziczne, które zawierają wiele cech dysmorficznych i wad rozwojowych różnych narządów ciała.

Czytaj również: Zespół Edwardsa – co to? Przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Brachydaktylia – leczenie

Nie ma konkretnego protokołu leczenia, które ma zastosowanie do wszystkich form brachydaktylii. Chirurgia plastyczna jest wskazana tylko wtedy, kiedy krótkie palce u rąk wpływają na funkcję ręki lub ze względów kosmetycznych.

Rzadko jednak zapada decyzja o leczeniu operacyjnym, ponieważ fizjoterapia i terapia zajęciowa wystarczają, aby poprawić funkcjonowanie ręki oraz wpłynąć na poprawę jakości życia.

Jeśli brachydaktylia stanowi jedną z wad wrodzonych pacjenta, konieczna jest holistyczna terapia z uwzględnieniem współpracy zespołu lekarzy, genetyków oraz fizjoterapeutów.