Nadpłytkowość samoistna – przyczyny, objawy, leczenie

Wysoki poziom płytek krwi – co oznacza?

Płytki krwi to najmniejsze komórki krwi powstałe z rozpadu megakariocytów – prekursorów płytek krwi produkowanych w szpiku kostnym. Norma płytek krwi to 450–600 tys./µl. Płytki krwi inicjują procesy krzepnięcia i fibrynolizy (czyli rozpuszczania skrzepu), odpowiadają także za skurcz oraz rozkurcz naczyń krwionośnych.

Obniżone płytki we krwi, czyli małopłytkowość, objawia się skłonnością do wybroczyn i sińców oraz nasilonymi krwawieniami. Równie niebezpieczna jest nadpłytkowość, czyli podwyższone płytki krwi.

Jakie są przyczyny nadpłytkowości samoistnej? Czy nadpłytkowość jest uleczalna?

Podwyższony poziom płytek krwi. Czy nadpłytkowość występuje u dzieci?

Nadpłytkowość samoistna rozpoznawana jest najczęściej w 5. i 6. dekadzie życia. Zachorowalność szacowana jest na 2 przypadki na 100 000. Obserwuje się niewielką przewagę zachorowalności u kobiet.

U dzieci diagnozuje się ją niezwykle rzadko. Nadpłytkowość u dzieci ma najczęściej charakter wtórny. Jej rozpoznanie u dzieci obliguje do leczenia przyczynowego. Leczenie objawowe, mające na celu doraźne obniżenie płytek krwi, nie jest stosowane.

Jakie są przyczyny nadpłytkowości samoistnej (pierwotnej)? Jest ona spowodowana niekontrolowanym, klonalnym rozrostem megakariocytów w szpiku kostnym. Bezpośrednim impulsem do nadmiernego podziału megakariocytów staje się mutacja genu JAK2 lub genu kodującego kalretikulinę (białko wiążące jony wapnia w komórce). Z racji molekularnego podłoża choroby zapobieganie temu typowi trombocytozy nie jest możliwe.

Jakie są objawy nadpłytkowości samoistnej?

Jak objawiają się podwyższone płytki we krwi? Początkowe objawy dotyczą zaburzeń mikrokrążenia, czyli małych naczyń krwionośnych. Poważniejsze objawy wynikają z zakrzepów zlokalizowanych w układzie nerwowym. Rozpoznanie nadpłytkowości samoistnej mogą ułatwić następujące objawy:

• erytromelalgia, czyli pieczenie dłoni i stóp,
• uporczywy świąd całego ciała,
• utrata masy ciała,
• bóle i zawroty głowy,
• mrowienie kończyn,
• napady padaczkowe,
• powiększenie wątroby i śledzony,
• krwawienia z błon śluzowych, dziąseł, przewodu pokarmowego i stawów.

Nadpłytkowości samoistna – badanie płytek krwi

Opracowane przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) kryteria rozpoznania nadpłytkowości samoistnej są następujące:

• utrzymujące się podwyższone płytki krwi, powyżej 450 tys./µl,
• zwiększona liczba megakariocytów w szpiku,
• obecność charakterystycznej mutacji lub brak odczynowej przyczyny nadpłytkowości.

Jak widać, nie istnieje specyficzny test na nadpłytkowość samoistną. Oznaczanie płytek krwi wykonywane jest z krwi żylnej pobranej na czczo. Natomiast biopsję szpiku przeprowadza się, nakłuwając kolec biodrowy. Badanie to nie wymaga żadnych przygotowań ze strony pacjenta.

Nadpłytkowość samoistna a czerwienica prawdziwa

Czerwienica prawdziwa, podobnie jak nadpłytkowość samoistna, to zespół mieloproliferacyjny o przewlekłym charakterze. Kolejnym podobieństwem jest mutacja genu JAK2 jako przyczyna czerwienicy prawdziwej.

Obie jednostki chorobowe manifestują się podwyższonymi płytkami krwi i zaburzeniami przepływu krwi przez naczynia, przy czym w czerwienicy prawdziwej stwierdza się ponadto znacznie podwyższone czerwone krwinki. Rozpoznanie czerwienicy prawdziwej opiera się na: podwyższonej hemoglobinie we krwi, podwyższonej liczbie erytrocytów oraz bogatokomórkowym szpiku w badaniu biopsyjnym szpiku.

Zarówno czerwienica prawdziwa, jak i nadpłytkowość samoistna generują ryzyko powikłań zakrzepowych. Czynniki ryzyka powikłań zakrzepowych to:

• wiek powyżej 60 lat,
• hipercholesterolemia,
• nadciśnienie tętnicze krwi,
• cukrzyca,
• płytki krwi powyżej 1000 G/l,
• epizody zakrzepowe w wywiadzie.

Monitorowanie nadpłytkowości samoistnej wymaga oznaczania płytek krwi, cholesterolu, poziomu glukozy we krwi i pomiarów ciśnienia tętniczego krwi.

Leczenie nadpłytkowości samoistnej

Gdy zostanie zdiagnozowana nadpłytkowość samoistna, do leczenia włącza się następujące środki:

• leki cytoredukcyjne (anagrelid, hydroksykarbamid, hydroksymocznik), które mają na celu obniżenie płytek krwi poniżej 600 tys./µl,
• aspirynę – odpowiedzialną za obniżenie ryzyka zakrzepowo-zatorowego,
• statyny – stosowane w przypadku hiperlipidemii.