Przyczyny zespołu sztywnego człowieka
Zespół sztywności uogólnionej znany także jako zespół sztywnego człowieka lub zespół Moerscha- Woltmana to rzadka jednostka chorobowa, którą opisano po raz pierwszy w 1956 roku. Występuje z częstością 1–2 przypadki na 1 mln populacji ogólnej i częściej dotyczy kobiet (1).
Zazwyczaj objawy choroby mają miejsce u osób dorosłych, ale ok. 5% przypadków dotyczy dzieci. Przyczyną choroby jest zwykle występowanie przeciwciał skierowanych przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego oraz przeciwko amfifizynie, chociaż mogą one być nieobecne (2). Wyróżniono kilka postaci zespołu sztywnego człowieka: postać paraneoplastyczną, postać autoimmunologiczną i postać kryptogenną.
Postać paraneoplastyczna wiąże się z częstszym występowaniem nowotworów, oprócz przeciwciał anty-GAD występują przeciwciała przeciwko amfifizynie. Postać autoimmunologiczna z kolei wiąże się z częstym występowaniem przeciwciał przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego oraz dużo częstszym występowaniem: cukrzycy (zwłaszcza typu 1), reumatoidalnego zapalenia stawów i choroby trzewnej (3). Z kolei postać kryptogenna definiowana jest jako spełniająca kryteria kliniczne do rozpoznania zespołu, ale przy braku przeciwciał i braku chorób współistniejących jak w postaci autoimmunologicznej.
Przeczytaj również
Łuszczycowe zapalenie stawów (ŁZS) – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie łuszczycy stawów
Zespół sztywności uogólnionej – objawy
Objawy zespołu sztywnego człowieka podzielono na dwie grupy:
Sztywność mięśni tułowia oraz sztywność mięśni kończyn, które wynikają z jednoczesnego napięcia mięśni agonistycznych i antagonistycznych
Utrzymujące się skurcze mięśniowe przy jednoczesnym braku zajęcia układu piramidowego i pozapiramidowego.
Pierwsze objawy choroby można zauważyć między 20. a 50. rokiem życia i zazwyczaj dotyczą sztywności dystalnych części kończyn, potem zazwyczaj pojawia się wzmożone napięcie mięśniowe w mięśniach przykręgosłupowych w okolicy krzyżowo-lędźwiowej.
Jeśli z kolei na początku pojawiły się objawy w dolnej części pleców to szybko dołączała się sztywność nóg i problemy z chodzeniem. Większość chorych skarżyła się także na dolegliwości bólowe (4). Część osób podawała także takie objawy jak: przewlekły ból mięśni, bolesne skurcze mięśni, nasilenie kifozy piersiowej prowadzące do zaburzeń oddychania, zmienna sztywność mięśni. W skrajnych przypadkach zajęte są mięśnie oddechowe i może wymagać to natychmiastowej wentylacji.
Diagnoza zespołu sztywnego człowieka
Diagnozę zespołu sztywnego człowieka można postawić tylko na podstawie typowych objawów, a wykrycie przeciwciał anty-GAD lub/i przeciwko amfifizynie oraz dobra reakcja leki przeciwpadaczkowe (z grupy benzodiazepin np. diazepam) wspomaga tę diagnozę. Diagnostyka różnicowa powinna obejmować: dystonię, tężec, zespoły parkinsonowskie.
Wzmożony stan napięcia mięśni o niejasnej przyczynie (ale po wykluczeniu szeregu innych chorób) może sugerować zespół sztywnego człowieka. Przegląd literatury na ten temat jest jednak dość ubogi, z uwagi na rzadkość występowania tej choroby. Często rozpoznanie stawia doświadczony neurolog dopiero po kilku latach obserwacji i badań.
Przeczytaj również
Wrodzona łamliwość kości – typy, przyczyny, dziedziczenie, objawy, diagnostyka, leczenie, rehabilitacja, rokowania
Zespół sztywnego człowieka – leczenie
Zespół sztywnego człowieka jest chorobą nieuleczalną, a stosowane leczenie może jedynie zmniejszyć częstość i nasilenie objawów.
W praktyce klinicznej najczęściej stosowane leczenie to: immunoglobuliny, plazmafereza i leki rozluźniające napięcie mięśniowe. Immunoglobuliny często podaje się dożylnie, nieliczne badania pokazują, że skuteczny może być rytuksymab.
Część chorych wymaga postępowania leczniczego w postaci plazmaferezy, czyli procesu separacji osocza, jego obróbki i ponownego podania dawcy lub wymiany osocza krwi lub jego składników z krążenia i do krwiobiegu – jednak doniesienia o skuteczności tej metody są ograniczone.
Jeśli pojawiają się nagłe skurcze mięśni i sztywność mięśni skuteczne mogą być benzodiazepiny oraz baklofen, a także leki przeciwpadaczkowe.
Zalecane jest także utrzymywanie właściwego napięcia mięśniowego poprzez fizjoterapię, ćwiczenie w obrębie mięśni brzucha, w obrębie mięśni twarzy, a także wczesna diagnostyka w kierunku chorób nowotworowych oraz poszukiwanie chorób autoimmunologicznych, takich jak: cukrzyca typu 1, zapalenie tarczycy, choroba trzewna, reumatoidalne zapalenie stawów.
W przypadku wystąpienia objawów mogących świadczyć, że jest to zespół sztywnego człowieka, należy pilnie zgłosić się do doświadczonego neurologa, który po zebraniu dokładnego wywiadu i zrobieniu badań postawi rozpoznanie.
