Zespół Lyncha to dziedziczny rak jelita grubego, niezwiązany z polipowatością (HNPCC). Przyjmuje się, że stanowi ok. 3–5 proc. wszystkich raków jelita grubego. Przyczyną zespołu Lyncha jest mutacja w genach odpowiedzialnych za naprawę pojawiających się uszkodzeń DNA, którą dziedziczy się autosomalnie dominująco, a więc z pokolenia na pokolenie. Wywiad rodzinny stanowi istotną wskazówkę w diagnostyce tego zespołu u chorej osoby.
Zespół Lyncha (HNPCC) – objawy, rozpoznanie, leczenie
Spis treści
Zespół Lyncha – mechanizm powstania raka jelita grubego
Zespół Lyncha, czyli HNPCC (z ang. hereditary nonpolyposis colorectal cancer) to dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością. Jest zdecydowanie rzadszy od częściej występujących, sporadycznych nabytych raków jelita grubego (gruczolakoraków), powstających na bazie wcześniej istniejącego polipa.
Polipem określa się każde uwypuklenie w stronę światła przewodu pokarmowego, które w drodze transformacji z postaci gruczolaka rozwija się w złośliwego gruczolakoraka. Podstawą tych zmian jest ciągłe „drażnienie” wystającego polipa (np. w wyniku stosowania nieprawidłowej diety, przewlekłych zaparć), którego nabłonek ulega stopniowej dysplazji (nieprawidłowej budowy komórek nabłonka jelita). W następnej kolejności dochodzi do dysplazji dużego stopnia, rozrostu i naciekania głębszych warstw ściany jelita, przeistaczając się w raka inwazyjnego.
Zmiany tego typu częściej pojawiają się w końcowych odcinkach jelita grubego, czyli lewej połowy okrężnicy, esicy i odbytnicy, ale mogą być obecne także w każdym odcinku przewodu pokarmowego.
W przypadku zespołu Lyncha mamy do czynienia z nieco odmienną sytuacją. Dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością jest ściśle zależny od mutacji genów odpowiedzialnych za naprawę DNA (np. geny hMLH1, hMSH2). W praktyce oznacza to, że osoba będąca nosicielem zmutowanego genu nie jest w stanie kontrolować i niszczyć pojawiających się nieprawidłowych komórek nabłonka jelita. Normalnie są one rozpoznawane i usuwane przez nasz indywidualny „zaprogramowany system niszczenia złych komórek” (apoptoza). W konsekwencji pojawiające się komórki o nieprawidłowej budowie ulegają niekontrolowanemu rozrostowi (nowotworzeniu). Ostatecznie rozwija się rak jelita grubego, który wymaga postępowania operacyjnego lub/i chemioterapeutycznego.
Zespół Lyncha – objawy raka jelita grubego
W przypadku sporadycznych raków jelita grubego, które lokalizują się raczej w dystalnych częściach jelita grubego często pojawiają się:
- jawne krwawienia z dolnego odcinka przewodu pokarmowego,
- zaburzenia rytmu wypróżnień (np. naprzemienna biegunka z zaparciami),
- parcie na stolec,
- stolec z domieszką śluzu lub/i krwi,
- stolce „ołówkowate”,
- utrzymujące się zaparcia.
Dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością, ze względu na częstszą lokalizację w prawej połowie okrężnicy, może dawać skąpe, niecharakterystyczne objawy kliniczne, ale należy pamiętać, że nie jest to regułą i równie dobrze może przebiegać podobnie jak sporadyczny rak jelita grubego. Oznakami zajęcia proksymalnej części jelita grubego są:
- niespecyficzne bóle brzucha,
- niedokrwistość z niedoboru żelaza (spowodowana ciągłym utajonym krwawieniem z guza),
- utrata masy ciała.
Jakie są typy zespołu Lyncha?
Ze względu na obraz kliniczny i określoną mutację w genach naprawczych DNA, zespół Lyncha może przebiegać pod postacią zespołów nowotworów i dlatego też dzieli się go na dwa typy:
- typ I – izolowany rak jelita grubego;
- typ II – rak jelita grubego, któremu może towarzyszyć dodatkowo:
- nowotwór złośliwy narządu rodnego (np. rak endometrium),
- nowotwór jajnika,
- nowotwór żołądka,
- nowotwór skóry,
- nowotwór nerek.
Skojarzone występowanie nowotworów wynika z zaburzonych mechanizmów kontrolujących nieprawidłowości komórek organizmu.
Jak rozpoznać zespół Lyncha?
Rozpoznanie zespołu Lyncha, typ I i II, opiera się na dokładnie przeprowadzonym wywiadzie w kierunku rodzinnego występowania nowotworów, głównie raka jelita grubego oraz przeprowadzeniu ewentualnych badań genetycznych potwierdzających mutację genów (głównie MSH2 i MLH1).
Należy pamiętać, że postępowanie w dziedzicznym raku jelita grubego niezwiązanym z polipowatością oraz towarzyszącym mu innym nowotworom wymaga takiego samego postępowania, jak w przypadku sporadycznych nowotworów. Badania genetyczne wnoszą przede wszystkim zwiększoną czujność onkologiczną w rodzinach obciążonych ryzykiem posiadania defektu określonych genów i rozwoju raka jelita grubego.
Samo podejrzenie rozpoznania zespołu Lyncha opiera się na podstawie tzw. kryteriów amsterdamskich, które obejmują:
- 3 i więcej krewnych z potwierdzonym histologicznie rakiem jelita grubego lub innym nowotworem wchodzącym w skład zespołu Lyncha o typie II (w tym min. 1 krewny I stopnia w stosunku do pozostałych);
- rak pojawiający się w 2 pokoleniach i więcej;
- 1 i więcej zachorowań przed 50. rokiem życia;
- wykluczenie zespołu polipowatości rodzinnej.
Jak leczyć zespół Lyncha?
Stwierdzenie raka jelita grubego w zespole Lyncha wymaga standardowego postępowania, jak w przypadku innych nowotworów przewodu pokarmowego. Podstawą jest chirurgiczna doszczętna resekcja zmiany oraz uzupełniająca chemioterapia. W przypadkach zaawansowanych (rozległy naciek, przerzuty), stosuje się chemioterapię paliatywną.
Osoby spokrewnione z chorymi powinny być poddane badaniom genetycznym oraz regularnej kolonoskopii co 1-2 lata, już od 20.-25. roku życia lub co najmniej o 5 lat wcześniej niż najmłodszy krewny, u którego pojawił się rak jelita grubego.
Ze względu na możliwość skojarzenia zespołu z innymi nowotworami, kobiety (głównie po 35. r.ż.) powinny pozostawać pod stałą kontrolą ginekologa (średnio 1x/rok) i być obserwowane w kierunku zmian złośliwych narządu rodnego (USG narządu rodnego, włącznie z wyskrobinami jamy macicy).
W celu zmniejszenia ryzyka rozwoju raka jelita grubego, osoby będące nosicielami mutacji powinny dbać o utrzymanie prawidłowej masy ciała oraz zrezygnować z palenia papierosów.
Ponadto, ostatnie badania wskazują, że regularne przyjmowanie małych dawek kwasu acetylosalicylowego (aspiryny) redukuje ryzyko zachorowania na raka jelita grubego u osób z zespołem Lyncha. Osoby z potwierdzoną mutacją genów naprawczych DNA (tj. MSH2, MLH1) mogą skorzystać z poradni genetycznej odnośnie ewentualnego prawdopodobieństwa pojawienia się u ich dzieci zespołu Lyncha.
Bibliografia
W Wylecz.to opieramy się na EBM (Evidence Based Medicine) – medycynie opartej na faktach i wiarygodnych źródłach. Dowiedz się więcej o tym, jak dbamy o jakość naszych treści.
- „Zaburzenia czynnościowe układu pokarmowego” Adam Dziki, Andrzej Dąbrowski, Grzegorz Wallner, wyd. 2018 r.
- „Wielka interna – gastroenterologia” pod red. Andrzeja Dąbrowskiego, wyd. 2019 r.
Opublikowano: 03.12.2014;
aktualizacja: 29.09.2023
Oceń:
4.3
Ten tekst został napisany przez Eksperta, który posiada kierunkowe wykształcenie oraz doświadczenie. Nawiązując współpracę z autorytetami w danej dziedzinie nauki serwis Wylecz.to dba o najwyższą jakość i wiarygodność informacji publikowanych w serwisie. W Wylecz.to opieramy się na EBM (Evidence Based Medicine) – medycynie opartej na faktach i wiarygodnych źródłach.
Kamil Sarnecki
Lekarz
lekarz w trakcie specjalizacji z neurologii, absolwent Wydziału Lekarskiego Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, autor publikacji w czasopismach medycznych tj. „Aktualności Neurologiczne”, „Przegląd Lekarski”. Szczególne zainteresowania: neurologia, neurologia dziecięca.
532
Komentarze i opinie (0)