Czym jest polipowatość rodzinna?
Polipowatość rodzinna (FAP) jest to obecność dużej liczby zmian o charakterze polipów, szczególnie w jelicie grubym. Dolegliwość ta ma rodzinny charakter i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, czyli jej występowanie jest bardzo częste w kolejnych pokoleniach danej rodziny. Liczba polipów zlokalizowanych w jelicie grubym może dochodzić do setek, a nawet tysięcy, stąd niemożliwa staje się ich całkowita resekcja (alternatywnie rozważa się odcinkową kolektomię), niestety ryzyko zezłośliwienia zmian polipowatych jest bardzo wysokie (od kilkudziesięciu do nawet 100%), w zależności od typu polipowatości. Polipowatość jelita grubego nie wykazuje istotnych zmian geograficznych i etnicznych.
Zespoły polipowatości rodzinnej FAP
Zespół polipowatości rodzinnej (FAP – familial adenomatosus polyposis) jest on przyczyną około 0,5% raków jelita grubego; zespół ten dziedziczy się autosomalnie dominująco i wynika z nieprawidłowości w zakresie genu APC; dolegliwość ta charakteryzuje się obecnością bardzo dużej liczby polipów (setek lub tysięcy) już przed ukończeniem 15 roku życia, a transformacja nowotworowa w raka jelita grubego dochodzi około 40 roku życia, ryzyko zezłośliwienia wynosi 100%; wiąże się to z bardzo dużą liczbą zmian oraz niekorzystnymi zmianami genetycznymi; wyróżniamy dwie postacie kliniczne zespołu polipowatości rodzinnej:
- zespół Gardnera (oprócz polipowatości występują kostniaki w żuchwie, torbiele naskórkowe oraz włókniaki),
- zespół Turcota (przebiega z nowotworem w ośrodkowym układzie nerwowym, najczęściej jest to nowotwór móżdżku).
Inne rodzaje polipowatości rodzinnej
Łagodna polipowatość rodzinna (AFAP) – związana z mutacjami w genie APC, występuje mniej zmian polipowatych niż w klasycznej polipowatości rodzinnej; ryzyko zezłośliwienia wynosi około 70%, a rak jelita grubego rozwija się między 5. a 6. dekadą życia.
Polipowatość związana z genem MUTYH – podobna do łagodnej postaci polipowatości rodzinnej, z innym genem; liczba polipów wynosi 15–100, ryzyko raka jelita grubego około 80%; diagnostyka wymaga badań genetycznych.
Zespół Lyncha – rak jelita grubego rozwija się przy niewielkiej liczbie gruczolaków, ryzyko zezłośliwienia około 80%.
Zespół polipowatości młodzieńczej – polipy hamartomatyczne w przewodzie pokarmowym (98% w jelicie grubym), dziedziczony autosomalnie dominująco; liczba polipów: kilkanaście–kilkaset; rozwój polipów w pierwszej dekadzie życia, rozpoznanie zwykle w drugiej; ryzyko raka jelita grubego 60%.
Zespół Peutza-Jeghersa – polipy hamartomatyczne głównie w jelicie cienkim; charakterystyczne drobne przebarwienia wokół ust i na błonie śluzowej policzków („piegi na wargach”); polipy nie zezłośliwiają się, ale wzrasta ryzyko innych nowotworów (np. trzustki, piersi).
Zespół Cowden – dziedziczony autosomalnie dominująco, mutacja genu PTEN; mnogie hamartomy w skórze i błonach śluzowych; ryzyko raka jelita grubego około 10%.
Czytaj również: Kostniak zatok – co to jest? Przyczyny, objawy i leczenie kostniaka zatokowego
Objawy zespołów polipowatości
Chorzy z zespołami przede wszystkim zwracają uwagę na rodzinne występowanie polipów przewodu pokarmowego. Głównymi objawami są ból brzucha, krwawienie z odbytu oraz biegunki.
Przewlekle utrzymujące się objawy mogą doprowadzić również do niedokrwistości. Rozwój nowotworów złośliwych (raka jelita grubego) przypada najczęściej na 4 dekadę życia (w porównaniu z rakiem jelita grubego bez związku z polipowatością, gdzie szczyt zachorowania przypada na 6 dekadę) i może dawać identyczne objawy jak w polipowatości, czyli przede wszystkim ból, nieregularne wypróżnienia oraz krwawe stolce.
Rozpoznanie i leczenie zespołów polipowatości
Rozpoznanie ułatwia wnikliwy wywiad przeprowadzony przez lekarza pierwszego kontaktu, gdzie na pierwszy plan wysuwa się rodzinne występowanie polipów. Rozpoznanie ustala się na podstawie wyniku badania endoskopowego dolnego odcinka przewodu pokarmowego, czyli kolonoskopii. Badanie to polega na wprowadzeniu specjalnego urządzenia (endoskopu) w kształcie rury przez odbyt i ocenie śluzówki jelita grubego za pomocą specjalnie zamontowanej kamery. Podczas tego badania pobiera się wycinki do badania histopatologicznego, którego wynik jest decydujący w rozpoznaniu.
Leczenie jest wyłącznie operacyjne. Ze względu na tak dużą liczbę zmian polipowatych (nawet tysiące) niemożliwe jest usunięcie ich wszystkich, dlatego stosuje się proktokolektomię. Jest to rozległy zabieg polegający na usunięciu części jelita grubego i nierzadko odbytnicy ze zmianami polipowatymi. Aktualnie preferuje się wykonywanie profilaktycznych proktokolektomii u osób przed 20 rokiem życia, u których w rodzinie pojawił się zespół. Dodatkowo pacjenci muszą mieć wykonywane częste badania endoskopowe (co 3 do 6 miesięcy), gdyż ryzyko rozwoju raka jelita grubego w niektórych zespołach wynosi ponad 80%.
Polipowatość rodzinna nie jest częstym schorzeniem, jednak niesie za sobą bardzo duże ryzyko progresji nowotworowej, w większości przypadków sięgające około 80%. Dziedziczy się na ogół autosomalnie dominująco i występuje rodzinnie. Metodą z wyboru jest zabieg operacyjny polegający na usunięciu części jelita ze zmianami polipowatymi.
