Czym jest zespół MRKH?
Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera, w skrócie MRKH, to rzadka wada żeńskich narządów rodnych, w której dochodzi do całkowitego, wrodzonego braku macicy (lub niedorozwoju macicy) oraz górnej części pochwy, co tworzy szczątkową jamę pochwy. Mimo tego osoby z MRKH mają prawidłowe, funkcjonujące jajniki, zewnętrzne narządy płciowe i typowy kobiecy wygląd.
Z tego powodu choroba często pozostaje niezauważona aż do okresu dojrzewania, kiedy brak pierwszej miesiączki (tzw. pierwotny brak miesiączki) staje się powodem do dalszej diagnostyki.
Zespół Mayera należy do grupy chorób rzadkich – szacuje się, że częstość występowania tego zespołu to jeden przypadek na ok. 4,5–5 tys. kobiet. Choć jest wadą wrodzoną, nie zawsze ma charakter dziedziczny, a jej dokładne przyczyny wciąż są przedmiotem badań.
Przeczytaj również:
Zatrzymanie miesiączki – co oznacza brak okresu?
Przyczyny zespołu MRKH
Dokładne przyczyny zespołu MRKH nie są jeszcze w pełni poznane, jednak wiadomo, że schorzenie rozwija się już na wczesnym etapie życia płodowego – między 6. a 10. tygodniem ciąży. W tym czasie u dziewczynek z nieznanych przyczyn dochodzi do zaburzenia rozwoju przewodów Müllera, z których w prawidłowych warunkach powstają: macica, jajowody i górna część pochwy.
Coraz więcej badań wskazuje na udział czynników genetycznych. U części pacjentek wykryto zmiany w genach odpowiedzialnych za rozwój układu rozrodczego.
Nie oznacza to jednak, że MRKH jest chorobą dziedziczoną w prosty sposób. W większości przypadków pojawia się sporadycznie, bez wcześniejszych przypadków w rodzinie.
Można więc powiedzieć, że zespół Mayera ma złożone podłoże – najprawdopodobniej łączy wpływ czynników genetycznych i środowiskowych, które zakłócają prawidłowy rozwój narządów płciowych w okresie prenatalnym.
Przeczytaj również:
Endometrioza i PCOS a niepłodność
Jakie objawy mogą wskazywać na zespół MRKH? Kiedy zgłosić się do lekarza?
Pierwszym i najczęściej zauważanym objawem zespołu Mayera jest brak pierwszej miesiączki, mimo że dziewczyna ma już za sobą dojrzewanie i prawidłowo rozwinięte cechy płciowe – piersi oraz owłosienie łonowe. To tzw. pierwotny brak miesiączki, który zwykle skłania do wizyty u ginekologa.
W większości przypadków pacjentki nie odczuwają bólu ani innych dolegliwości, dlatego diagnoza często bywa zaskoczeniem. Czasem jednak podejmowanie prób współżycia staje się bolesne z powodu skróconej lub niewykształconej pochwy.
Warto zgłosić się do lekarza, jeśli do 16. roku życia nie wystąpiła miesiączka, mimo prawidłowego rozwoju fizycznego. Specjalista, po przeprowadzeniu wywiadu i badań obrazowych, może rozpoznać przyczynę i zaplanować dalsze postępowanie diagnostyczne.
Jak wygląda proces diagnozowania zespołu MRKH?
Diagnoza zespołu Mayera najczęściej stawiana jest w okresie dojrzewania, gdy młoda kobieta zgłasza się do ginekologa z powodu braku miesiączki. Pierwszym krokiem jest dokładny wywiad lekarski oraz badanie ginekologiczne, które pozwala ocenić zewnętrzne narządy płciowe. W przypadku MRKH zwykle wyglądają one prawidłowo, co może utrudniać wczesne rozpoznanie.
Kluczowe znaczenie mają badania obrazowe – przede wszystkim ultrasonografia (USG) miednicy mniejszej, a w razie wątpliwości także rezonans magnetyczny (MRI). Pozwalają one ocenić, czy macica i pochwa są obecne, oraz potwierdzić prawidłową budowę jajników.
Przeczytaj również:
Bezpłodność – przyczyny, objawy, leczenie
Typy zespołu MRKH
Zespół Mayera może u każdej osoby wyglądać inaczej – lekarze wyróżniają dwie główne postacie choroby: typ I (postać klasyczną) oraz typ II (postać złożoną).
W typie I, czyli klasycznym, choroba obejmuje wyłącznie brak lub niedorozwój macicy i górnej części pochwy. Jajniki są obecne i funkcjonują prawidłowo, dlatego rozwój płciowy przebiega normalnie. To najczęstsza postać zespołu MRKH, w której zmiany ograniczają się do układu rozrodczego.
Natomiast typ II wiąże się z dodatkowymi zaburzeniami rozwoju innych narządów. Najczęściej obejmują one wady układu moczowego (np. braku lub nieprawidłowego położenia jednej z nerek) oraz zaburzenia rozwojowe układu kostnego, zwłaszcza kręgosłupa. U niektórych pacjentek mogą występować też wrodzone wady serca i dużych naczyń lub narządu słuchu.
Czy brak macicy i pochwy można leczyć?
Choć zespół Mayera jest wadą wrodzoną, współczesna medycyna oferuje skuteczne sposoby, które pozwalają kobietom z tą diagnozą prowadzić udane życie seksualne i lepiej zaakceptować swoje ciało. Leczenie nie polega na „usunięciu” choroby, lecz na stworzeniu lub poszerzeniu szczątkowej jamy pochwy oraz zapewnieniu wsparcia psychicznego i seksuologicznego.
Najczęściej stosowaną metodą jest rozszerzanie pochwy (tzw. terapia dilatorami). Polega ono na stopniowym rozciąganiu tkanek w miejscu, gdzie naturalnie powinna znajdować się pochwa.
Proces ten wymaga cierpliwości, ale w wielu przypadkach pozwala uzyskać odpowiednią długość i elastyczność kanału pochwowego bez konieczności operacji.
Jeśli ta metoda nie przynosi efektów lub pacjentka woli rozwiązanie chirurgiczne, możliwe operacyjne wytworzenie pochwy. Istnieje kilka technik tej operacji – lekarz dobiera odpowiednią w zależności od budowy ciała i potrzeb pacjentki.
Po zabiegu konieczna jest rehabilitacja oraz kontynuacja terapii rozszerzającej, by utrzymać w pełni funkcjonalną pochwę.
Niezwykle ważnym elementem leczenia jest także opieka psychologiczna i seksuologiczna. Temat zespołu MRKH często wiąże się z: lękiem, poczuciem straty czy problemami z samoakceptacją. Wsparcie specjalistów pomaga kobietom lepiej zrozumieć swoje ciało, zbudować pewność siebie i otwarcie rozmawiać o swojej seksualności.
Przeczytaj również:
Płeć – rodzaje płci. Co decyduje o płci biologicznej?
Czy kobiety z MRKH mogą mieć dzieci?
Zespół Mayera charakteryzuje się całkowitym brakiem macicy, co oznacza, że kobiety nie mogą zajść w ciążę ani samodzielnie jej donosić. Mimo to współczesna medycyna oferuje coraz więcej możliwości, które pozwalają im spełnić marzenie o macierzyństwie.
Jedną z opcji jest surogacja, czyli skorzystanie z pomocy kobiety, która donosi ciążę w imieniu pacjentki z zespołem MRKH. Ponieważ jajniki u tych kobiet funkcjonują prawidłowo, możliwe jest pobranie ich komórek jajowych, zapłodnienie ich w laboratorium i przeniesienie zarodka do macicy surogatki.
W wielu krajach, w tym w Polsce, surogacja jest jednak prawnie ograniczona lub niedozwolona, co może utrudniać jej realizację.
Drugą – znacznie nowszą metodą – jest przeszczep macicy. Choć wciąż uznawany za leczenie eksperymentalne, przyniósł już na świecie kilkadziesiąt udanych ciąż. Transplantacja może pochodzić zarówno od dawczyni żywej (np. matki lub siostry), jak i zmarłej. To rozwiązanie wciąż rozwijane, ale daje realną nadzieję na urodzenie dziecka i biologiczne macierzyństwo kobietom, które wcześniej nie miały takiej szansy.
Warto podkreślić, że niemożność zajścia w ciążę nie oznacza braku perspektyw na szczęśliwe macierzyństwo. Dla wielu kobiet z zespołem MRKH spełnieniem jest adopcja lub opieka zastępcza, które dają możliwość stworzenia rodziny i dzielenia się miłością – niezależnie od genów.
Przeczytaj również:
In vitro – na czym polega, ile kosztuje? Refundacja
Życie z zespołem MRKH
Diagnoza zespołu MRKH często wywołuje silne emocje – od szoku i smutku po poczucie utraty kobiecości. To zrozumiała reakcja, ponieważ choroba wpływa nie tylko na ciało, ale i na samoocenę oraz relacje z innymi.
W tym czasie ogromne znaczenie ma wsparcie psychologiczne i seksuologiczne, które pomagają oswoić emocje, zaakceptować swoje ciało i odzyskać pewność siebie. Ważna jest też obecność bliskich oraz partnera, którzy okazują zrozumienie i wsparcie.
Coraz więcej kobiet z zespołem MRKH łączy się w grupy wsparcia i organizacje, takie jak MRKH Connect czy Beautiful You MRKH Foundation. Dają one przestrzeń do rozmowy, dzielenia się doświadczeniami i odnalezienia nadziei.
Życie z zespołem MRKH może być trudne, ale z pomocą specjalistów i innych kobiet z podobnymi przeżyciami możliwe jest pełne, satysfakcjonujące życie – z akceptacją i wiarą w siebie.
