Dieta w fenyloketonurii – zalecenia żywieniowe, co można jeść, czego unikać w jadłospisie?

Rola diety w zapobieganiu objawom fenyloketonurii

W fenyloketonurii (PKU) na skutek mutacji genetycznej dochodzi do całkowitego lub częściowego zaniku aktywności enzymu (hydroksylazy fenyloalaninowej) niezbędnego do przemian aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny. W wyniku tego zaburzenia dochodzi do nadmiernego gromadzenia się fenyloalaniny i jej metabolitów we krwi oraz w płynach ustrojowych. Prowadzi to do nieodwracalnych uszkodzeń obejmujących ośrodkowy układ nerwowy, czego objawami są głównie upośledzenie umysłowe oraz różnego rodzaju zaburzenia neurologiczne.

Odpowiednio szybkie zdiagnozowanie choroby pozwala na natychmiastowe podjęcie odpowiedniego leczenia polegającego na wprowadzeniu restrykcyjnej diety ubogofenyloalaninowej już w pierwszych dniach życia. Dzięki temu możliwe jest uzyskanie prawidłowego rozwoju dziecka, także intelektualnego. Warto zaznaczyć, że od kiedy dieta ograniczająca podaż fenyloalaniny jest obowiązującym sposobem leczenia fenyloketonurii, to poziom inteligencji u znacznej większości chorych dzieci nie odbiega znacząco od poziomu inteligencji dzieci zdrowych.

Aktualnie wyróżnia się 4 typy fenyloketonurii:

• fenyloketonurię klasyczną o ostrym przebiegu,
• fenyloketonurię o przebiegu łagodnym,
• łagodną hiperfenyloalaninemię,
• nietypowe postacie fenyloketonurii.

Trzy pierwsze postaci kliniczne choroby stanowią 98 proc. przypadków hiperfenyloalaninemii. Różnią się pomiędzy sobą odmienną aktywnością hydroksylazy fenyloalaninowej i różnym stężeniem fenyloalaniny. W związku z tym odmienna jest także tolerancja chorego na ilość fenyloalaniny w diecie oraz rodzaj stosowanego leczenia.

Fenyloalanina w jedzeniu – czy jest szkodliwa?

Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym, czyli takim, którego organizm nie jest w stanie sam wytworzyć. Jest ona niezbędna do syntezy własnych białek. Dlatego musi być dostarczana z zewnątrz, wraz z żywnością.

Ilość fenyloalaniny, która może być bezpiecznie spożyta przez osobę chorą razem z żywnością, jest uzależniona od wielu czynników. Między innymi od wieku, masy ciała, stanu fizjologicznego osoby chorej, a także od indywidualnej tolerancji tego aminokwasu. Dla osoby chorej oraz jej rodziny bardzo istotna jest wiedza na temat tego, co można jeść przy fenyloketonurii, a z czego definitywnie zrezygnować.

Nadmiar fenyloalaniny w diecie ma działanie toksyczne dla organizmu. Powoduje wtórne zaburzenia w przemianach tyrozyny oraz tryptofanu. Dlatego chory powinien regularnie monitorować stężenie we krwi nie tylko fenyloalaniny, ale również tyrozyny i białka całkowitego.

Dieta przy fenyloketonurii – dieta niskofenyloalaninowa

Fenyloalanina to aminokwas powszechnie występujący w produktach będących źródłem białka. W związku z tym dieta niskofenyloalaninowa to jednocześnie dieta niskobiałkowa.

Źródłem fenyloalaniny w żywności jest przede wszystkim mięso, ryby, mleko i przetwory mleczne, a także jaja. Dawka białka dostarczana z dietą nie powinna być mniejsza niż bezpieczny poziom jego spożycia. W przypadku osób chorych konieczne jest dostarczanie takiej ilości fenyloalaniny, która będzie bezpieczna dla chorego, a jednocześnie zapewni odpowiednią syntezę białek własnych w organizmie. Warto pamiętać, że sama dieta niskofenyloalaninowa opierająca się o powszechnie dostępne produkty nie jest wystarczająca do utrzymania bezpiecznego poziomu tego aminokwasu w surowicy krwi. Dieta przy fenyloketonurii powinna opierać się na specjalistycznych preparatach białkowych, warzywach oraz owocach.

Istotnym i często zapominanym źródłem fenyloalaniny w diecie są również sole aspartamu oraz acesulfamu, czyli składniki środków słodzących powszechnie występujących w wielu produktach spożywczych, szczególnie gumach do żucia oraz napojach dietetycznych. Produkty takie oznaczane są stwierdzeniem: „Zawiera źródło fenyloalaniny”, „Nie może być spożywany przez osoby chore na fenyloketonurię” itp. Produkty tego typu są bezwzględnie zakazane w diecie chorego.

Żywienie w fenyloketonurii – niedobory i suplementacja

Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną. Chory na fenyloketonurię dietę stosować powinien przez całe życie. Szczególnie istotne jest to w okresie wzrostu. Nieprzestrzeganie zaleceń żywieniowych prowadzić może do istotnych i trwałych uszkodzeń mózgu, do niepełnosprawności umysłowej, a także motorycznej. Szczególną ostrożność zachować powinny kobiety w ciąży oraz planujące macierzyństwo ze względu na szkodliwy wpływ wysokich stężeń fenyloalaniny we krwi matki na rozwój płodu.

Badania wskazują, że dieta chorych na fenyloketonurię pomimo odpowiedniego zbilansowania w zakresie podaży białka oraz fenyloalaniny wiązać się może z nieodpowiednią realizacją zapotrzebowania na tłuszcz oraz energię. Dlatego codzienna dieta powinna pokrywać pełne zapotrzebowanie kaloryczne zgodnie z aktualnie obowiązującymi normami oraz zawierać odpowiednią ilość tłuszczu. Zapotrzebowanie energetyczne oraz na tłuszcz uzależnione jest między innymi od wieku, płci, masy ciała oraz aktywności fizycznej.

Stosowanie się do zasad żywienia w fenyloketonirii wymaga odpowiedniego zbilansowania jadłospisu. W wyniku eliminacji znacznej ilości wysokowartościowych produktów naturalnych, stanowiących źródło białka oraz wielu innych składników odżywczych (witamin i składników mineralnych) dochodzić może do powstawania niedoborów żywieniowych. W związku z tym podaż tych składników w diecie u chorych na fenyloketonurię powinna być większa niż w przypadku osób na zwykłej diecie.

Badania dowodzą, że u chorych konieczne jest systematyczne monitorowanie stężenia witamin (szczególnie witaminy B12) oraz składników mineralnych we krwi. Dieta powinna opierać się na preparatach bezfenyloalaninowych lub ubogofenyloalaninowych. W ich składzie wyróżnić można wszystkie niezbędne aminokwasy poza fenyloalaniną lub występuje ona jedynie w ograniczonych ilościach. Preparaty te są skomponowane w taki sposób, aby dostarczać do organizmu wszelkie witaminy i składniki mineralne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Mimo to konieczne może być także stosowanie dodatkowej suplementacji.

Czytaj również: Dieta na przytycie – co jeść, żeby przytyć?

Dieta w fenyloketonurii – co jeść?

Dieta dziecka z fenyloketonurią, szczególnie dieta niemowlęcia, nie należy do skomplikowanych. Opiera się przede wszystkim na podawaniu specjalnej mieszanki oraz niewielkich ilości mleka matki. W dalszych etapach rozwoju dziecka oraz w przypadku osób dorosłych stosowanie odpowiedniej diety przysparza sporo problemów. Fenyloalanina w produktach spożywczych występuje bowiem dość powszechnie.

Poza specjalistycznymi preparatami codzienna dieta powinna opierać się o dietetyczne środki spożywcze PKU, produkty niskobiałkowe i ubogie w fenyloalaninę. Do specjalnych środków spożywczych PKU zaliczyć można przede wszystkim różnego rodzaju pieczywo oraz wypieki PKU, ryż PKU, specjalne wyroby cukiernicze, takie jak czekolada czy ciastka PKU. Jednym ze stosunkowo łatwo dostępnych produktów przeznaczonych dla chorych na fenyloketonurię jest mąka niskobiałkowa. Produkty przyrządzane z takiej mąki są jednocześnie bezglutenowe. Z mąki niskobiałkowej produkowane są makarony, pieczywo, a także ciastka powszechnie dostępne w handlu. Żywność tego typu można zakupić m.in. w specjalnych sklepach PKU.

W diecie na fenyloketonurię stosuje się preparaty mlekozastępcze. W ograniczonych ilościach dozwolone są wszelkie owoce, warzywa (poza strączkowymi). Wśród warzyw najmniejszą zawartością fenyloalaniny cechują się: ogórek, marchew, seler naciowy, rzodkiew, rzodkiewka, rabarbar i kapusta pekińska. W świeżych owocach zawartość fenyloalaniny jest niewielka. Chory na fenyloketonurię może jeść bez obaw cukier, cukierki owocowe, miód, dżemy, konfitury, margaryny bezmleczne, oliwę z oliwek, oleje roślinne, wodę mineralną oraz herbatę. Dozwolone są również zagęszczające substancje węglowodanowe – pektyna, mączka chleba świętojańskiego, agar i guma guar.

Pieczywo oraz inne produkty wyrabiane z mąki PKU, a także dozwolone warzywa i owoce powinny zawsze znajdować się w domu chorego. Ma to istotne znaczenie, aby w razie nadchodzącego uczucia głodu chory nie spożywał produktów niedozwolonych. Rodzice oraz dzieci chorujące na fenyloketonurię powinni mieć świadomość jaka jest zawartość fenyloalaniny w produktach spożywczych, a dietę układać w taki sposób aby nie przekraczać dopuszczalnej ilości tego aminokwasu.

Fenyloketonuria – dieta – czego nie można jeść?

Ilość fenyloalaniny jaką może spożyć wraz z żywnością osoba chora jest kwestią indywidualną. Zależy od wieku, masy ciała chorego, a także od indywidualnej tolerancji fenyloalaniny. Warto zaznaczyć, że także stan zdrowia przyczynia się do zmian stężenie dobowego zapotrzebowania na fenyloalaninę. Indywidualna tolerancja fenyloalaniny jest to taka ilość tego aminokwasu, która dostarczana wraz z pożywieniem nie powoduje przekroczenia bezpiecznego jej stężenia.

Każdy chory musi znać źródła fenyloalaniny. W diecie osób chorych na fenyloketonurię produkty zawierające dużą ilość tego aminokwasu muszą zostać całkowicie wyeliminowane z diety. Produkty o małej zawartości fenyloalaniny powinny być podawane w ściśle określonych ilościach.

Produkty żywnościowe bogate w fenyloalaninę to jednocześnie produkty bogate w białko. W diecie osoby chorej na fenyloketonurię niedozwolone jest spożywanie mięsa oraz wszelkich przetworów mięsnych, takich jak kiełbasy czy wędliny, a także mięsa drobiowego. Zakazane jest jedzenie ryb oraz owoców morza, w związku z czym chorzy mogą cierpieć z powodu niedoborów kwasów omega-3, a szczególnie DHA. Dlatego w fenyloketonurii zalecane jest stosowanie odpowiedniej suplementacji.

Chory z przepisów przy fenyloketonurii powinien wykluczyć również jaja – w każdej postaci. Zakazane są wszelkie tradycyjne produkty zbożowe, takie jak płatki, makarony, mąka, pieczywo oraz pieczywo cukiernicze. Chory nie powinien spożywać roślin strączkowych – fasoli, grochu, bobu i soczewicy. Zakazane jest mleko oraz wszelkie przetwory mleczne, takie jak jogurt, kefir, śmietana, sery twarogowe i podpuszczkowe czy lody mleczne. Przy fenyloketonurii nie można jeść także takich produktów jak czekolada, kakao, żelatyna oraz wszelkie nasiona, takie jak orzechy, sezam, kukurydza, słonecznik, dynia oraz mak.

W ograniczonych ilościach chorzy mogą spożywać warzywa oraz owoce, poza roślinami strączkowymi zaliczanymi do produktów niedozwolonych. A także soki owocowe oraz warzywne, ziemniaki, drożdże i niektóre niskobiałkowe produkty PKU.

Jadłospis w fenyloketonurii

Naukowcy są zdania, że w fenyloketonurii dieta stosowna przez całe życie jest jedyną skuteczną metodą zapewnienia optymalnego rozwoju dla osób w każdym wieku – dzieci, młodzieży, a także dorosłych. Pozwala ochronić przed różnego rodzaju zaburzeniami, które mogą być skutkiem zbyt wysokiego poziomu fenyloalaniny. Już małe dzieci powinny być uczone, w czym jest fenyloalanina i dlaczego jest dla nich szkodliwa, aby mogły świadomie dokonywać słusznych wyborów żywieniowych.

Często można spotkać się ze stwierdzeniem, że zalecenia żywieniowe przy fenyloketonurii powinny być rygorystycznie przestrzegane przez dzieci i młodzież. Osoby dorosłe nie są już tak wrażliwe na zmiany stężeń fenyloalaniny we krwi. Jednak badania dowodzą, że w przypadku osób dorosłych, które zaprzestały stosowania diety obserwuje się dużą częstotliwość występowania problemów neurologicznych, różnego rodzaju fobii, depresji, chorób psychicznych, a także skórnych.

Mimo że u osób dorosłych z fenyloketonurią, które zrezygnowały z stosowania diety nie diagnozuje się znaczącego spadku poziomu inteligencji, to jednak obserwuje się często pogorszenie zdolności uwagi, problemy z koncentracją, spowolnienie czasu reakcji oraz umiejętności przetwarzania informacji.

Przykładowy jadłospis:

I ŚNIADANIE

• preparat dietetyczny
• naleśniki z mąki niskobiałkowej z dżemem owocowym

II ŚNIADANIE

• sałatka owocowa – jabłko, banan, winogrona

OBIAD

• zupa jarzynowa niezabielana
• leczo warzywne: pomidory, papryka, cebula, cukinia, marchew

PODWIECZOREK

• preparat dietetyczny
• kisiel owocowy

KOLACJA

• preparat dietetyczny
• kotleciki ziemniaczane
• kalafior gotowany, polany roztopioną margaryną

Powyższy jadłospis stanowi jedynie wskazówkę. Tolerancja na fenyloalaninę jest inna u każdego chorego. Dlatego dieta powinna być zawsze konsultowana ze specjalistą – lekarzem i dietetykiem. Mimo znacznych ograniczeń należy starać się, aby stosowane przy fenyloketonurii przepisy kulinarne były jak najbardziej urozmaicone i ciekawe. Powinny dostarczać jak największą ilość niezbędnych składników odżywczych.

Fenyloketonuria a dieta – opinia specjalisty