Czym jest małogłowie?
Małogłowie (mikrocefalia) u dzieci jest stanem neurologicznym, który występuje w sytuacji, gdy rozwijający się mózg nie rośnie prawidłowo. W konsekwencji prowadzi to do powstania najbardziej oczywistego objawu fizycznego – rozmiar głowy jest znacznie mniejszy niż normalnie.
Małogłowie często, choć nie zawsze, jest objawem wrodzonym. Czasem zdarza się jednak sytuacja, kiedy mimo prawidłowych rozmiarów czaszki przy urodzeniu zaburzony zostaje proces wzrostu w okresie wczesnodziecięcym. Częstość występowania mikrocefalii określa się jako 1 przypadek na 1000 noworodków.
W praktyce klinicznej rozpoznanie małogłowia można postawić w sytuacji, gdy obwód głowy (w płaszczyźnie przechodzącej przez okolicę tuż nad brwiami pacjenta i najbardziej wysunięty do tyłu punkt kości potylicznej) jest mniejszy niż dwa odchylenia standardowe od wartości przyjętych za referencyjne dla danej płci i wieku. Według definicji antropometrycznej różnica ta powinna wynosić co najmniej trzy odchylenia standardowe.
Jakie są objawy małogłowia?
U znacznego odsetka dzieci z małogłowiem mogą wystąpić zaburzenia poznawcze i inne problemy neurologiczne. W ciągu swojego życia doświadczają one trudności związanych z:
- uczeniem się i przyswajaniem nowego materiału,
- utratą (przynajmniej częściową) funkcji motorycznych,
- utrzymywaniem równowagi,
- bardzo niskim wzrostem (lub wręcz karłowatością),
- karmieniem dziecka,
- deformacjami twarzoczaszki,
- drgawkami.
Niemniej jednak część dzieci z małogłowiem ma prawidłowy iloraz inteligencji i nie doświadcza szczególnych problemów związanych z nauką czy aktywnością fizyczną.
Jakie są przyczyny małogłowia?
Zasadniczy podział stanów prowadzących do powstania mikrocefalii uwzględnia dwie wykluczające się kategorie – przyczyny uwarunkowane genetycznie oraz przyczyny niezwiązane z czynnikami genetycznymi.
Przyczyny małogłowia uwarunkowane genetycznie
W tej kategorii mieści się cały szereg chorób genetycznych z grupy schorzeń jednogenowych, chorób uwarunkowanych wieloczynnikowo oraz liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych. Spośród najczęstszych przyczyn uwarunkowanych genetycznie na szczególną uwagę zasługują:
- trisomie – zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua;
- zespoły delecji – zespół kociego krzyku, zespół Wolfa-Hirschhorna;
- zespoły mikrodelecji – zespół Angelmana, zespół Williamsa;
- zespoły niestabilności chromosomów – zespół Blooma, zespół Nijmegen;
- stany uwarunkowane wieloczynnikowo – holoprozencefalia (przodomózgowie jednokomorowe), schizencefalia;
- choroby jednogenowe – zespół Retta, zespół Smitha-Lemliego-Opitza, zespół Cornelii de Lange.
Przyczyny pozagenetyczne małogłowia
Najprostszy podział pozagenetycznych przyczyn małogłowia obejmuje czynniki płodowe, czynniki matczyne oraz czynniki środowiskowe. Do najczęstszych z nich należą:
- ekspozycja w czasie ciąży na leki lub inne związki chemiczne – alkohol, papierosy, leki przeciwdrgawkowe (barbiturany, karbamazepina);
- schorzenia ciężarnej – cukrzyca, fenyloketonuria;
- niezakaźne schorzenia płodu obejmujące ośrodkowy układ nerwowy – urazy okołoporodowe, niedokrwienie mózgu, krwawienia do tkanki mózgowej, niedotlenienie mózgu;
- zakażenia wewnątrzmaciczne czynnikami chorobotwórczymi z grupy TORCH: toksoplazmoza wrodzona u noworodka, zakażenie wirusem różyczki, infekcja wirusem cytomegalii lub wirusem opryszczki zwykłej.
Małogłowie – rozpoznanie choroby, badania dodatkowe i postępowanie diagnostyczne
Pierwszym i najważniejszym krokiem w postępowaniu terapeutycznym z dzieckiem, u którego stwierdzono małogłowie jest postawienie dokładnego i pełnego rozpoznania przyczyny leżącej u podłoża tego stanu. Małogłowie może zostać wykryte już w okresie prenatalnym za pomocą badania ultrasonograficznego (USG), najlepiej przezpochwowego. Badanie płodu pod tym kątem przeprowadza się w III trymestrze ciąży, gdyż wcześniej lekarz ginekolog może mieć trudności w interpretacji wyniku badania.
W grupie pacjentów, u których małogłowie rozwija się w okresie wczesnodziecięcym, w celu postawienia diagnozy należy:
- uzyskać szczegółowe informacje na temat dotychczasowego rozwoju psychoruchowego,
- zebrać wywiad rodzinny pod kątem schorzeń uwarunkowanych genetycznie,
- wykonać pełne badanie fizykalne,
- regularnie dokonywać pomiarów obwodu głowy,
- wykonać pomiar obwodu głowy u rodziców.
Jeśli małogłowie u dziecka wiąże się z pewnym stopniem niepełnosprawności intelektualnej lub innymi zaburzeniami neurologicznymi, najczęściej wykonuje się badania obrazowe, takie jak:
- zdjęcie rentgenowskie (RTG) czaszki,
- tomografię komputerową (TK) głowy,
- rezonans magnetyczny (MR) głowy.
Jeśli podejrzewa się genetyczne podłoże mikrocefalii, zastosowanie znajdują zarówno metody cytogenetyczne (CGH, FISH), jak i techniki molekularne (PCR, aCGH).
