Krzywica – co to za choroba?
Krzywica – inaczej rachytizm – to choroba metaboliczna kości charakteryzująca się wystąpieniem zaburzeń mineralizacji kości. A konkretnie – nieprawidłową mineralizacją płytek nasadowych (inaczej płytek wzrostowych) w obrębie nasad kości u dzieci będących w okresie wzrastania. Taka krzywica nosi miano klasycznej krzywicy u dzieci. Jej odpowiednikiem u dorosłych jest osteomalacja, w której w dojrzałych kościach po ich zrośnięciu się dochodzi do upośledzenia wysycania minerałami ich macierzy.
Główne pierwiastki wpływające na dojrzewanie i mineralizacje kości to wapń i fosfor. Z ich metabolizmem jest związana witamina D3, która reguluje ich odpowiednie stężenie w surowicy krwi.
Krzywica może być dziedziczna lub nabyta, a jej szerokie spektrum objawów waha się od bezobjawowości, przez zahamowanie wzrostu, aż do nagłej śmierci. Aby uniknąć długotrwałych powikłań związanych z deformacją kośćca, krzywicę należy szybko zdiagnozować i agresywnie leczyć.
Choroba ta znacznie częściej występuje w krajach rozwijających się Afryki i Bliskiego Wschodu oraz w regionach na wysokich szerokościach geograficznych. Krzywica znana jest także pod historyczną nazwą „choroby angielskiej”, ponieważ mieszkańcy Wielkiej Brytanii w czasach intensywnego rozwoju przemysłowego Europy często cierpieli na niedobór dostępu do promieni słonecznych z powodu intensywnego smogu przykrywającego nieraz całe miasta.
Przeczytaj również:
Kości – budowa. Ile ich jest? Które są największe, a które najmniejsze? Choroby kości
Jakie są przyczyny krzywicy?
Etiologia krzywicy jest złożona i dzieli się na 2 główne grupy: niedoborową i genetyczną. Znacznie częściej krzywica spowodowana jest niedoborem któregoś z 3 składników: witaminy D3, wapnia lub fosforu, z czego najczęściej dotyczy on witaminy D3. Znacznie rzadziej choroba „daje w kość” przy prawidłowym stężeniu witaminy D3, a izolowanym niedoborze wapnia bądź fosforu. Krzywica niedoborowa może być także wtórna do chorób wątroby lub do stosowanych leków – wówczas określana jest jako: krzywica polekowa. Lekami, które zaburzają metabolizm witaminy D3, są (między innymi) antybiotyk ryfampicyna i przeciwpadaczkowa fenytoina.
Przyczyny genetyczne można podzielić na 2 typy, czyli na krzywicę witamino-D-zależną i hipofosfatemiczną tzn. z niskim stężeniem fosforu we krwi.
Krzywica witamino-D-zależna dzieli się jeszcze na 4 typy. Dwa z nich dotyczą upośledzenia przekształcania nieaktywnej formy chemicznej witaminy D w jej czynną postać biologiczną, czyli 1-25-dihydroksycholekalcyferol. Dwa kolejne rodzaje polegają na dysfunkcji witaminy samej w sobie lub jej receptora komórkowego w narządach końcowych – m.in. w kościach i przytarczycach – które uczestniczą w regulacji stężenia wapnia i fosforu poprzez uwalnianie hormonów takich jak parathormon i kalcytonina.
Wrodzona krzywica hipofosfatemiczna także dzieli się na 2 rodzaje, ale – ogólnie rzecz biorąc – w obu typach źródłem choroby jest dysfunkcja nerek, przez które organizm traci nadmierną ilość fosforanów.
Podsumowując, pomimo możliwie różnego pochodzenia krzywicy mechanizm patofizjologiczny jest ten sam. Czy to przy braku witaminy D3 biorącej udział w regulacji poziomu wapnia i fosforu we krwi i kościach, czy przy niedostatecznym stężeniu samych tych pierwiastków, organizm człowieka będzie dążył do homeostazy, czyli stanu równowagi. Tę równowagę będzie mógł osiągnąć samodzielnie, bez naszej pomocy z zewnątrz, jedynie uzupełniając niedobory wapnia lub fosforu poprzez uwolnienie ich z największego magazynu wapniowo-fosforanowego organizmu, czyli z kości w procesie zwanym resorpcją.
Przeczytaj również:
Gruźlica kości – przyczyny, objawy, badania, leczenie, szczepienie
Objawy krzywicy
Objawy kliniczne krzywicy są zmienne w zależności od: jej przyczyny, ciężkości nasilenia i czasu trwania choroby. U dzieci krzywica najczęściej jest rozpoznawana między 6. miesiącem a 2. rokiem życia – co istotne, na chorobę bardziej narażone są dzieci urodzone przedwcześnie. U dzieci objawy kostne są najmocniej nasilone i najłatwiejsze do zauważenia z powodu bardzo szybkiej proliferacji kości w tej grupie wiekowej.
Do objawów kostnych należą, m.in.:
W obrębie czaszki uwydatnić się mogą 2 guzy czołowe i 2 rogi potyliczne, dające czaszkę kwadratową. Może także dojść do ogólnego rozmiękania jej kości.
Jeśli chodzi o deformację klatki piersiowej, to charakterystyczne są różaniec krzywiczy, czyli zgrubienie połączeń kostno-chrzęstnych żeber oraz bruzdy Harrisona będące powikłaniem pociągania przez przeponę miękkich przyczepów żeber w głąb klatki piersiowej.
Kości kończyn to kości szybko rosnące o dużej dynamice przebudowy, wobec czego ich deformacje będą najczęściej jednymi z pierwszych zauważonych objawów. U niemowląt raczkujących zniekształcone są zwykle kończyny górne, natomiast u starszych dzieci, dla których nogi są kończynami nośnymi, występują zniekształcenia kości kończyn dolnych. Do deformacji najczęściej dochodzi w obrębie kolan – są koślawe lub szpotawe. U dzieci często pojawia się także zgrubienie kości łokciowej w obrębie nadgarstka.
W kręgosłupie może dojść do skrzywienia bocznego kręgosłupa zwanego skoliozą lub do patologicznego pogłębienia naturalnych krzywizn kręgosłupa kifozy piersiowej i lordozy lędźwiowej.
W obrębie jamy ustnej dochodzi do opóźnionego wyżynanie się zębów mlecznych wraz z hipoplazją szkliwa, co wiąże się z dużym ryzykiem próchnicy zębów.
Pozostałe objawy ze strony układu mięśniowo-szkieletowego obejmują: zaburzenia chodu, zahamowanie wzrostu, ból kości (objawiający się drażliwością dziecka), tkliwość kości, częste złamania kończyn, zwężenie miednicy, które może utrudniać poród w wieku dorosłym, obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonia) wraz z ich postępującym zanikiem, tężyczkę oraz parestezje. Występują też nadmierna potliwość i słaby przyrost masy ciała. U niektórych dzieci obserwuje się również wodogłowie krzywicze z łagodnym nadciśnieniem wewnątrzczaszkowym. W skrajnych przypadkach hipokalcemia, czyli niskie stężenie wapnia we krwi, można powodować kardiomiopatię i nagłą śmierć.
Przeczytaj również:
Zapalenie kości i stawów – przyczyny, objawy, leczenie, powikłania
Leczenie i profilaktyka krzywicy
Schemat leczenia krzywicy zależy od jej etiologii – od tego, czy jej źródło stanowi niedobór odżywczy, czy jest spowodowana posiadaną w kodzie genetycznym mutacją.
Leczenie krzywicy niedoborowej opiera się na suplementacji witaminy D poprzez odpowiednio zbilansowaną dietę oraz eksponowanie się na działanie Słońca.
Podstawą terapii krzywicy jest szybkie nasycenie organizmu witaminą D3 podawaną w dużych dawkach (dlatego bardzo ważna jest szybka diagnostyka krzywicy). Czas trwania leczenia i wysokość dawki jest zalecana indywidualnie w zależności od wieku pacjenta i wyjściowego stężenia witaminy w organizmie.
Po agresywnym leczeniu, w celu utrzymania prawidłowego stężenia tej witaminy, należy dbać o regularną suplementację, szczególnie w miesiącach o słabym nasłonecznieniu – czyli od października do kwietnia. Ustalając dawkę suplementacyjną, powinno się zwrócić uwagę na to, czy w diecie są produkty spożywcze bogate w witaminę D3, takie jak: tłuste ryby, jaja, produkty mleczne i grzyby, oraz ile i jaką powierzchnią eksponuje się ciało na działanie promieni słonecznych.
Krzywica o podłożu genetycznym – choć jest nieuleczalna – to stosując odpowiednie leczenie, można zminimalizować jej negatywny wpływ na stan zdrowia. Rodzaj farmakoterapii jest uzależniony od rodzaju posiadanej mutacji i typu choroby. W leczeniu wykorzystuje się podawane doustnie lub dożylnie: duże dawki aktywnej formy witaminy D3, wapnia lub fosforu.
