Osteomalacja – przyczyny, objawy, badania, leczenie

Osteomalacja – co to za choroba kości?

Osteomalacja to metaboliczna choroba kości charakteryzująca się upośledzoną mineralizacją substancji organicznej w obrębie tkanki kostnej. Jej odpowiednikiem w wieku dziecięcym jest krzywica. Niedostateczne odkładanie się soli wapnia (lub odwapnienie) prowadzi do częściowej utraty właściwości mechanicznych oraz uginania się i odkształcania kości pod wpływem obciążeń.

Dane dotyczące rozpowszechnienia osteomalacji w społeczeństwie są dość ograniczone – wynika to z faktu, że choroba przez długi czas nie daje żadnych objawów.

Osteomalacja (zwana też krzywicą u dorosłych lub rozmiękaniem kości) jest stwierdzana w badaniach biopsyjnych kości u około 10 proc. osób ze złamaniami bliższego odcinka kości udowej po 50. roku życia oraz u około 30 proc. osób z takimi złamaniami po 80. roku życia.

Aby zrozumieć istotę choroby, jaką jest osteomalacja, niezbędny jest krótki wstęp opisujący w zarysie fizjologiczne przemiany i rolę witaminy D. W organizmie człowieka występuje ona pod dwoma postaciami, jako:

• cholekalcyferol – czyli witamina D₃,
• ergokalcyferol – czyli witamina D₂.

Większość witaminy D jest syntetyzowana w ludzkim organizmie, a jedynie niewielka jej część pochodzi z pożywienia. Witamina D₃ pochodzi z endogennego metabolitu – 7-dehydrocholesterolu, natomiast witamina D₂ powstaje z egzogennego prekursora roślinnego – ergosterolu. Reakcje te zachodzą w skórze pod wpływem światła słonecznego (promieniowania UV).

Cholekalcyferol powstały w skórze jest transportowany do wątroby. W wątrobie przekształcany jest w 25-hydroksycholekalcyferol, skąd wędruje do nerek. W nerkach powstaje aktywna postać witaminy D₃, czyli 1,25-dihydroksycholekalcyferol (kalcytriol).

Kalcytriol jest związkiem o cechach hormonu. Wykazuje liczne działania metaboliczne, do których możemy zaliczyć: pobudzenie komórek kościogubnych (osteoklastów), co powoduje uruchomienie jonów wapnia i fosforanów z depozytów kostnych, zwiększenie wchłaniania jonów wapnia i fosforanów w jelitach, nasilenie wchłaniania zwrotnego jonów wapnia i fosforanów w nerkach, podwyższenie stężenia jonów wapnia w osoczu krwi.

Przeczytaj: Tężyczka utajona – jakie są jej objawy?

Osteomalacja – przyczyny

Osteomalacja (rozmiękanie kości) spowodowana jest najczęściej niedoborem kalcytriolu, rzadziej natomiast brakiem dostatecznej ilości fosforanów nieorganicznych w płynach pozakomórkowych czy niedoborem wapnia. Te trzy składowe są niezbędnym warunkiem mineralizacji kośćca w miejscu aktywności komórek kościotwórczych (czyli osteoblastów).

Niedobór kalcytriolu

Najczęściej do stanu niedoboru kalcytriolu może dojść w przypadku niedostatecznej podaży witaminy D₃ w pożywieniu oraz niedostatecznego działania promieni ultrafioletowych (UV) na skórę.

Do częstych przyczyn niedoboru kalcytriolu należy również:

• upośledzone wchłanianie witaminy D₃ z przewodu pokarmowego – w przebiegu chorób dróg żółciowych (np. żółtaczki zastoinowej), chorób górnego odcinka przewodu pokarmowego i chorób trzustki;
• wtórnie zaburzony metabolizm witaminy D₃ – w przebiegu chorób wątroby, niewydolności nerek oraz w razie długotrwałego stosowania leków takich jak barbiturany czy fenytoina.

Do rzadkich przyczyn niedoboru kalcytriolu możemy zaliczyć: krzywicę witamino-D-zależną (pseudoniedoborową) typu I – genetycznie uwarunkowany defekt procesu hydroksylacji 25-hydroksycholekalcyferolu do kalcytriolu w nerkach, krzywicę witamino-D-zależną (pseudoniedoborową) typu II – genetycznie uwarunkowana niewrażliwość komórek na kalcytriol, ze zbyt dużym wydalaniem fosforanów nieorganicznych z moczem i obniżeniem ich stężenia w surowicy krwi.

Niedobór fosforanów nieorganicznych

Z niedoborem fosforanów nieorganicznych najczęściej możemy się spotkać w sytuacji:

• niedostatecznej ich podaży z pokarmami – zwłaszcza u alkoholików, podczas stosowania diety ubogobiałkowej oraz w przypadku stosowania żywienia pozajelitowego preparatami ubogofosforanowymi,
• upośledzonego wchłaniania fosforanów nieorganicznych z przewodu pokarmowego – podczas stosowania leków wiążących fosforany (tj. CaCO₃, Al(OH)₃, sewelameru, węglanu lantanu) oraz w przypadku uporczywych wymiotów lub biegunki.

Znacznie rzadziej z przewlekłą hipofosfatemią spotykamy się w sytuacji wrodzonych lub nabytych dysfunkcji cewek nerkowych, nadmiernej utraty fosforanów nieorganicznych z moczem, spowodowanej nadmiarem parathormonu (PTH), fosfatonin (FGF-23) czy glikokortykosteroidów (GKS).

Hipokalcemia – niedobór wapnia

Do przewlekłej hipokalcemii, czyli obniżonego stężenia wapnia w surowicy krwi, najczęściej może dojść w przypadku:

• stosowania niektórych leków moczopędnych (np. furosemidu, torasemidu) – przyczyniają się one do nadmiernej utraty wapnia z moczem,
• zespołu rozpadu nowotworu – uwolnione z komórek fosforany nieorganiczne wiążą jony wapnia we krwi, co skutkuje rozwojem hipokalcemii.

Z niedoborem wapnia rzadziej spotykamy się w sytuacji nadmiernego odkładania się wapnia w tkankach miękkich lub w kościach – ma to miejsce w przebiegu ostrego zapalenia trzustki, w zespole „głodnych kości” po usunięciu gruczolaka przytarczyc, podczas stosowania leków z grupy bisfosfonianów.

Czytaj również: Złamanie miednicy – przyczyny, objawy, leczenie, rehabilitacja, powikłania

Osteomalacja – objawy

Osoby cierpiące na osteomalację najczęściej skarżą się na osłabienie siły mięśniowej oraz przewlekłe bóle kostne – zwłaszcza miednicy, kręgosłupa i klatki piersiowej. Osłabienie mięśni proksymalnych kończyn dolnych powoduje u nich kaczy chód (kołyszący) oraz trudności we wstawaniu z krzesła i chodzeniu po schodach.

Badając pacjenta ortopeda może ponadto zaobserwować:

• postępujące deformacje szkieletu (kości długich, kości miednicy, kręgosłupa, kości klatki piersiowej) – zniekształcenia kości nóg są najlepiej widoczne, kończyny przybierają kształt litery „O”,
• ból kości przy ucisku,
• kifozę odcinka piersiowego kręgosłupa,
• pękanie i łamliwość kości,
• kielichowate poszerzenia zakończeń kości długich (dają one obraz obrzmiałych stawów, a kości stają się bardziej podatne na złamania),
• zmniejszenie gęstości kości.

Objawem osteomalacji jest także utajona lub jawna tężyczka hipokalcemiczna, czyli spowodowany hipokalcemią stan, w którym obserwujemy tendencję do nadmiernej kurczliwości mięśni. Zmniejszona jest gęstość kości, dlatego mają one tendencję do pękania i łamliwości.

Osteomalacja – badania pomocnicze

Przeprowadzone badania laboratoryjne mogą wykazać: zmniejszone stężenie wapnia, fosforanów nieorganicznych oraz 25-hydroksycholekalcyferolu w surowicy krwi, zwiększoną aktywność enzymu fosfatazy alkalicznej (zasadowej) w surowicy krwi, zwiększone stężenie parathormonu (PTH) w surowicy krwi.

W densytometrycznych badaniach kości (czyli badaniach gęstości mineralnej kości) można ujawnić zmniejszenie masy kostnej, spełniające kryteria osteopenii lub osteoporozy.

Spośród badań obrazowych największą rolę odgrywa badanie rentgenowskie, niemniej jednak zmiany w RTG są widoczne dopiero w zaawansowanej chorobie. Polegają one na: zmniejszeniu gęstości kości oraz występowaniu charakterystycznych stref Loosera i Milkmana (złamań rzekomych).

Są to prostopadłe do powierzchni kości linijne zacienienia o długości do kilkunastu milimetrów, najczęściej obserwowane w kości udowej, żebrach, kości łonowej i pozostałych kościach miednicy oraz w zewnętrznych częściach łopatek, które pozwalają jednoznacznie odróżnić osteomalację od osteoporozy.

Biopsja kości z badaniem histopatologicznym wycinka wykazuje zmniejszenie, a nawet zupełne zniknięcie „frontów” wapnienia tkanki kostnej, powiększenie grubości substancji organicznej (osteoidu), a także cechy zmniejszenia aktywności osteoklastów (komórek kościogubnych).

W diagnostyce różnicowej osteomalacji należy uwzględnić wszystkie choroby prowadzące do osteopenii oraz rozważyć przyczyny zaburzonej mineralizacji tkanki kostnej. Warto wspomnieć też o kwestii osteomalacja a osteoporoza. Objawy obu schorzeń są podobne. Nierzadko również wspomniane choroby kości współistneją.

Osteomalacja – leczenie

Jeżeli osteomalacja jest spowodowana małą ilością witaminy D w diecie lub niedostateczną ekspozycją na światło słoneczne, to jako postępowanie z wyboru powinniśmy zastosować doustną suplementację witaminy D.

Co istotne, jeśli w okresie leczenia wraz ze spożywanymi pokarmami nie dostarczamy wystarczającej ilości wapnia (tj. ponad 1 g w ciągu doby), powinniśmy jednocześnie zastosować jego suplementację.

W razie nieskuteczności leczenia osteomalacji witaminą D (a także u chorych z uszkodzeniem wątroby lub nerek), stosuje się aktywne jej metabolity:

• kalcyfediol (25-OH-D) – w razie niedoboru aktywnego metabolitu z przyczyn wątrobowych,
• alfakalcydol (1-OH-D) – w razie niedoboru aktywnego metabolitu z przyczyn nerkowych.

Oba wymienione leki nie wymagają kontrolowania stężenia 1,25-dihydroksycholekalcyferolu, co jest konieczne w przypadku stosowania aktywnej postaci witaminy D, tj. kalcytriolu.

W przypadku niedoboru fosforanów, bez związku z niedoborem witaminy D, stosuje się leczenie przyczynowe oraz zwiększa spożycie mleka i jego przetworów, które zawierają dużą ilość fosforanów.

Bibliografia:

• http://www.medbroadcast.com/condition/getcondition/osteomalacia
• https://www.healthline.com/health/osteomalacia#symptoms
• https://www.webmd.com/osteoporosis/what-is-osteomalacia#1