Choroby rzadkie – czym są? Czym się charakteryzują? Lista rzadkich chorób

Choroby rzadkie – co to takiego?

Definicja choroby rzadkiej po raz pierwszy została użyta w 1999 roku w dokumencie Parlamentu Europejskiego. O chorobie rzadkiej mówimy wtedy, jeśli występuje ona z częstością niższą niż 1 na 2000 osób w populacji Unii Europejskiej. Istnieje również termin „choroba ultrarzadka” i dotyczy chorób, które występują z częstością mniejszą niż 1 na 50 000 osób.

Znamy około 8 tysięcy chorób rzadkich, jednak ich liczba stale rośnie – co roku odkrywanych jest około 50 nowych chorób rzadkich. Stanowią one ogromne wyzwanie dla ochrony zdrowia w zakresie rozpoznania, diagnostyki, leczenia i dalszej opieki nad pacjentem.

Aby poprawić wiedzę społeczeństwa na temat tych chorób, a także wesprzeć rodziny chorych na choroby rzadkie, na całym świecie ustanowiony został Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce działania z okazji Dnia Chorób Rzadkich prowadzi między innymi Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN. Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest w ostatni dzień lutego (odpowiednio 28 bądź 29 lutego). Celem tego dnia jest:

• edukacja;

• wsparcie rodzin dotkniętych problemem chorób rzadkich;

• promowanie dostępu do diagnostyki i leczenia;

• wspieranie badań naukowych nad nowymi terapiami.

Przyczyn chorób rzadkich jest wiele. Około 80% z nich ma podłoże genetyczne, natomiast pozostała część rozwija się wskutek:

• przebytych infekcji;

• czynników środowiskowych;

• alergii;

• zaburzeń immunologicznych.

Przeczytaj również:

Ksenotransplantacja – przeszczep międzygatunkowy – co to jest?

Jak się klasyfikuje choroby rzadkie?

Jak już wspomnieliśmy, znanych jest do tej pory około 8000 chorób rzadkich. Są on odpowiednio klasyfikowane i zapisane na specjalnej liście. Zw względu na pojawiające się nowe choroby rzadkie, lista ta nie jest zamknięta i prawdopodobnie zawsze taka pozostanie. Niestety każda nowa mutacja genetyczna może prowadzić do powstania zupełnie nowej jednostki chorobowej.

Do klasyfikacji chorób rzadkich służy kod ORPHA. Każda choroba rzadka ma swój międzynarodowy i unikatowy kod. W ochronie zdrowia kody ORPHA nie są jeszcze wykorzystywane i choroby rzadkie, podobnie jak inne choroby, posiadają kody ICD-10.

Istnieje różny podział chorób rzadkich. Można je podzielić ze względu na przyczynę:

• choroby genetyczne, np. fenyloketonuria;

• choroby o podłożu autoimmunologicznym, np. zespół Goodpasture’a;

• choroby metaboliczne, np. choroba Pompego;

• rzadkie nowotwory, np. mięsak Ewinga;

• rzadkie choroby zakaźne, np. wąglik.

Choroby rzadkie można również podzielić ze względu na układ, którego dotyczą. Wyróżniamy:

• rzadkie choroby układu nerwowego:

  • rdzeniowy zanik mięśni;

  • zespół Retta;

  • choroba Huntingtona;

  • stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a-Pringle’a).

• rzadkie choroby układu mięśniowo-szkieletowego:

  • dystrofie mięśniowe;

  • wrodzona łamliwość kości;

  • zespół Ehlersa-Danlosa.

• rzadkie choroby układu oddechowego:

  • mukowiscydoza;

  • hipoplazja płuc;

  • pierwotna dyskineza rzęsek.

• rzadkie choroby układu sercowo-naczyniowego:

  • zespół Marfana;

  • kardiomiopatie;

  • wrodzony blok serca;

  • wrodzone wady serca, np. wada serca typu criss-cross;

  • zespół Grange'a.

• rzadkie choroby układu pokarmowego:

  • guz neuroendokrynny żołądka;

  • polipowatość młodzieńcza;

  • choroba Wilsona.

• rzadkie choroby metaboliczne:

  • fenyloketonuria;

  • choroba Pompego.

• rzadkie choroby układu krwionośnego i odpornościowego:

  • hemofilia typu A i B;

  • niedokrwistość Fanconiego;

  • talasemie;

  • ciężki złożony niedobór odporności.

• rzadkie choroby układu moczowo-płciowego:

  • torbielowatość nerek;

  • zespół Alporta;

  • zespół Denysa-Drasha.

Przeczytaj również:

Zespół alfa-gal – alergia na czerwone mięso... wywołana przez kleszcze

Lista chorób rzadkich – krótka charakterystyka 10 z nich

Do najczęściej występujących chorób rzadkich zaliczają się następujące choroby:

1. Dystrofia mięśniowa

   • to choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się postępującym zmniejszaniem się ilości dystrofiny budującej mięśnie;

   • dotyka głównie małych chłopców;

   • objawy zwykle pojawiają się około czwartego roku życia;

   • charakteryzuje się postępującym osłabieniem mięśni i i ich degeneracją;

   • pacjenci wymagają kompleksowej opieki nie tylko związanej z ruchem, ale także ze wspomaganiem oddychania;

   • wprowadzenie terapii genowej dało szansę na całkowite wyzdrowienie.

2. Pierwotne zapalenie dróg żółciowych

   • choroba o podłożu autoimmunologicznym;

   • dochodzi w niej do uszkodzenia dróg żółciowych;

   • objawy to: zmęczenie, świąd skóry, żółtaczka, ból w prawym podżebrzu;

   • leczeniem jest przeszczepienie wątroby.

3. Mukowiscydoza

   • choroba o podłożu genetycznym;

   • ujawnia się w dzieciństwie – często tuż po urodzeniu;

   • choroba powoduje szereg zmian w układzie oddechowym oraz w przewodzie pokarmowym, wpływając na funkcjonowanie chorego;

   • leczenie tej choroby jest wyłącznie objawowe: podstawą są mukolityki, terapia tlenowa i rehabilitacja.

4. Choroba Huntingtona

   • to dziedziczne schorzenie neurodegeneracyjne;

   • dziedziczy się autosomalnie dominująco;

   • choroba powoduje spadek koordynacji mięśni i zaburzenia funkcji poznawczych;

   • jej przebieg jest powolny i postępujący;

   • leczenie wyłącznie objawowe.

5. Fenyloketonuria

   • to wrodzone zaburzenie metabolizmu aminokwasów;

   • rozpoznawana jest w okresie noworodkowym;

   • leczenie polega na ścisłej diecie ubogofenyloalaninowej;

   • brak leczenia prowadzi do niepełnosprawności.

6. Zespół Marfana

   • choroba tkanki łącznej;

   • objawia się, m.in wysokim wzrostem, długimi kończynami, wadami wzroku, wadami serca.

7. Choroba Pompego

   • rzadka choroba genetyczna, w której istnieje niedobór enzymu alfa-glukozydazy;

   • w wyniku zaburzenia spichrzania glikogenu w organizmie dochodzi do uszkodzenia mięśni, w tym mięśni oddechowych.

8. Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

   • w chorobie tej dochodzi do zaniku neuronów ruchowych;

   • najczęściej ujawnia się w dzieciństwie;

   • dochodzi do stopniowego osłabienia mięśni i ciężkich przypadkach – do śmierci.

9. Zespół Pradera-Williego

   • to zespół wad wrodzonych o podłożu genetycznym;

   • objawia się, m.in:

     • niepełnosprawnością intelektualną;

     • niskim wzrostem;

     • otyłością spowodowaną ciągłym uczuciem głodu;

     • niedorozwojem narządów płciowych.

10. Zespół Retta

    • dotyczy wyłącznie dziewczynek;

    • od urodzenia do 6-18 miesiąca życia występuje normalny rozwój dziecka;

    • następnie dochodzi do stopniowego regresu – utraty wcześniej zdobytych umiejętności: mówienia, zdolności manualnych, motorycznych;

    • większość pacjentów cierpi na padaczkę.

Przeczytaj również:

Fibromialgia – co to za choroba, przyczyny, objawy, leczenie

Co wspólnego mają ze sobą choroby rzadkie?

Choroby rzadkie to niejednorodna grupa chorób. Mogą występować jako zespół wad wrodzonych, ale także jako wady izolowane lub dotyczyć konkretnego układu. Najczęściej mają one jednak charakter wieloukładowy, co powoduje, że pacjent musi być pod kontrolą wielu specjalistów. Choroby rzadkie w około połowie przypadków ujawniają się w wieku dziecięcym.

Choroby rzadkie charakteryzują się wspólnymi cechami:

• są chorobami przewlekłymi o postępującym przebiegu;

• mają niespecyficzne objawy;

• często prowadzą do niepełnosprawności lub skrócenia życia;

• większość z nich jest uwarunkowana genetycznie;

• przez szereg trudności w diagnozowaniu i rozpoznaniu wydłuża się czas wdrożenia leczenia;

• ciężko się je leczy, bo albo brakuje skutecznego leczenia, albo dostępne leczenie jest bardzo drogie;

• pacjenci wymagają interdyscyplinarnej opieki.

Jak diagnozuje się choroby rzadkie?

Diagnozowanie chorób rzadkich to trudny proces. Polega on na:

• dokładnym wywiadzie lekarskim – dotyczącym objawów, ale także chorób występujących w rodzinie;

• badaniu fizykalnym;

• badaniach laboratoryjnych;

• badaniach obrazowych – tomografii komputerowej, rezonansie magnetycznym;

• badaniach genetycznych.

Bardzo istotne są również konsultacje z innymi specjalistami, gdyż choroby rzadkie często dotyczą różnych układów i wymagają współpracy wielu specjalistów.

W ten sposób wykrywa się, m.in:

• mukowiscydozę;

• fenyloketonurię;

• wrodzony przerost nadnerczy;

• rzadkie choroby metaboliczne;

• rdzeniowy zanik mięśni.