Czym jest syringomielia?
Syringomielia (jamistość rdzenia kręgowego) to rzadko spotykana, postępująca choroba, której istotą jest tworzenie się jam rdzeniu kręgowym mających tendencję do rozszerzania się. Objawami jamistości rdzenia są: zaburzenia czucia, niedowłady, zaniki i przykurcze mięśni, bóle neuropatyczne, zaburzenia funkcji zwieraczy. Niestety, na chwilę obecną schorzenie to jest nieuleczalne i w wielu przypadkach prowadzi do nieodwracalnego inwalidztwa.
Jamistość rdzenia kręgowego należy do rzadkich jednostek chorobowych. Zapadalność na tę chorobę szacuje się na 7 na 100 000 osób. Najczęściej rozwija się ona między 20. a 30. rokiem życia (ale stwierdzana jest także u dzieci), częściej chorują mężczyźni, a najczęstszą pierwotną lokalizacją jamy syringomielicznej jest odcinek szyjny rdzenia kręgowego. U niektórych chorych opisuje się wielopoziomową jamistość rdzenia kręgowego – jamy zlokalizowane są w różnych odcinkach rdzenia kręgowego.
Przyczyny syringomielii
U podłoża syringomielii leży zaburzenie tempa przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego w przestrzeni podpajęczynówkowej. Wskutek tego dochodzi do formowania się jam wypełnionych płynem mózgowo-rdzeniowym i otoczonych komórkami glejowymi w rdzeniu kręgowym i/lub rdzeniu przedłużonym. Prowadzą one do ucisku rdzenia kręgowego – w wyniku tego dochodzi do występowania objawów choroby. Do chorób sprzyjających rozwojowi powyższego mechanizmu zaliczamy:
- zespół Arnolda-Chiariego (przemieszczenie tyłomózgowia do kanału kręgowego),
- rozszczep kręgosłupa,
- przepuklina mózgowa lub mózgowo-rdzeniowa,
- guzy kręgosłupa,
- krwiak wewnątrzerdzeniowy (jama powstaje po wchłonięciu się krwiaka),
- zapalenie pajęczynówki,
- przemieszczenie kręgów,
- skoliozę.
Przypuszcza się także, że do rozwoju jamistości rdzenia kręgowego predysponują powikłania okołoporodowe oraz poród z użyciem kleszczy położniczych. Niewykluczone jest również genetyczne podłoże choroby.
Objawy jamistości rdzenia kręgowego
Do objawów jamistości rdzenia kręgowego zaliczamy:
- zaburzenia czucia (tzw. rozszczepienne zaburzenie czucia – zniesienie czucia bólu i temperatury przy zachowanym czuciu dotyku i czuciu głębokim) – pierwszą manifestacją choroby są zwykle urazy i oparzenia, których chory nie czuje,
- niedowłady o typie spastycznym (ze wzmożonym napięciem mięśni) lub wiotkim (z obniżonym napięciem),
- zaniki mięśniowe wskutek porażenia wiotkiego,
- przykurcze powstające wskutek porażenia spastycznego (np. „ręka szponiasta”)
- ból o charakterze bólu neuropatycznego, opisywany jako piekący lub palący,
- zaburzenia ze strony układu autonomicznego (zaburzenia wydzielania potu itp.),
- skrzywienie kręgosłupa wskutek asymetrycznego osłabienia mięśni odpowiedzialnych za utrzymanie prawidłowej postawy ciała,
- zaburzenia zwieraczowe (niezależne od woli oddawanie moczu i/lub stolca) – najczęściej pojawiają się w zaawansowanym stadium choroby,
- zmiany troficzne (zanikowe) skóry i jej przydatków – ścieńczenie, wysuszenie skóry, osłabienie paznokci,
- zespół Hornera (zwężenie źrenicy po stronie uszkodzenia, opadanie powieki, zapadnięcie gałki ocznej),
- osłabienie.
Nasilenie objawów syringomielii zależne jest od wysokości wystąpienia jam (i, wyżej zlokalizowana zmiana, tym wyższy jest poziom, od którego rozpoczyna się niedowład) oraz od wielkości i ilości jam.
Do jamistości może dojść również w obrębie rdzenia przedłużonego zlokalizowanego pomiędzy mózgiem a rdzeniem kręgowym, zawierającego ośrodki reakcji odruchowych istotnych dla życia (ośrodek oddechowy, ośrodek naczynioruchowy, ośrodek sercowy, ośrodek ssania, ośrodek połykania) – mówimy wówczas o tzw. syringobulbii. Manifestuje się ona:
- rozszczepiennym zaburzeniem czucia w obrębie twarzy,
- oczopląsem,
- zaburzeniami połykania,
- zaburzeniami mowy (dyzartrią),
- niedowładem podniebienia,
- zanikiem mięśni języka.
Jamistość rdzenia przedłużonego charakteryzuje się gwałtownym przebiegiem i gorszym rokowaniem niż w przypadki jamistości rdzenia kręgowego. Istotnym zagrożeniem dla życia chorego jest ryzyko niewydolności krążeniowo-oddechowej.
Diagnostyka jamistości rdzenia kręgowego
W rozpoznaniu jamistości kręgosłupa, obok badania podmiotowego (wywiadu) i przedmiotowego, najistotniejszą rolę odgrywa diagnostyka obrazowa opierająca się na rezonansie magnetycznym. W przeciwieństwie do tomografii komputerowej, badanie MRI w syringomielii ma znaczenie w obrazowaniu rdzenia kręgowego i uwidocznieniu poszerzenia w miejscu istnienia jamy.
W badaniach na syringomielię pomocnicze znaczenie ma RTG kręgosłupa oraz tomografia komputerowa (pozwalają one ocenić części kostne czaszki i kręgosłupa oraz mózg i odnaleźć ewentualne wady wrodzone prowadzące do powstania jamistości rdzenia kręgowego), a także badanie płynu mózgowo-rdzeniowego pobranego drogą punkcji lędźwiowej.
Leczenie jamistości rdzenia kręgowego
Jedyną metodą zwolnienia progresji choroby jest neurochirurgiczne leczenie syringomielii. Jego istotą jest operacyjny drenaż wytworzonych jam lub wszczepienie zastawki i odprowadzanie płynu z jam do jamy otrzewnej. Jeżeli jamistość rdzenia powstała na tle wad rozwojowych, dąży się do ich usunięcia chirurgicznego. Istotna jest rehabilitacja chorego pozwalająca na spowalnianie procesu zaników mięśniowych i tworzenia przykurczów.
Silny ból u chorych niekwalifikujących się do operacji syringomielii lub nie wyrażających zgody na leczenie neurochirurgiczne powinien skłonić pacjenta do wizyty w poradni leczenia bólu.
Rokowanie u pacjentów z jamistością rdzenia
Niestety, na chwilę obecną nie jest znana metoda pozwalająca na skuteczne leczenie jamistości rdzenia. Opisane powyżej leczenie ma wyłącznie charakter paliatywny i służy spowolnieniu przebiegu choroby i poprawie jakości życia pacjenta.
Przy syringomielii rokowania co do odzyskania sprawności są zatem złe, nierzadko choroba doprowadza do poważnego inwalidztwa. U większości pacjentów przebieg choroby jest jednak powolny, a zaburzenie nie skraca długości życia. Bardziej gwałtowny i dotkliwy przebieg ma jamistość rdzenia przedłużonego.
