Choroba von Recklinghausena (inaczej newiakowłókniakowatość) zaliczana jest do chorób, które obejmują układ nerwowy, naczyniowy, kostny oraz oczy i skórę. W chorobie tej pojawiają się także zaburzenia rozwojowe. Jest to choroba nieuleczalna, która wymaga stałej opieki i kontroli lekarskiej.
Choroba von Recklinghausena – nerwiakowłókniakowatość
Spis treści
Co to jest choroba von Recklinghausena?
Choroba von Recklinghausena (nerwiakowłókniakowatość) zaliczana jest do genetycznie uwarunkowanych zespołów zmian, dziedziczących się autosomalnie dominująco zwanych fakamotozy (phakos oznacza „naznaczony przy urodzeniu”). Termin nerwiakowłókniak został użyty po raz pierwszy w 1881 roku. Schorzenie to obejmuje początkowo skórę (przebarwienia), później układ nerwowy (guzki), naczyniowy oraz szkieletowy (deformacje). Charakterystyczne dla choroby von Recklinghausena są cztery typowe cechy:
- małe plamy na skórze,
- guzowate twory w obrębie ośrodkowego układu nerwowego (OUN),
- typowe nowotwory,
- innego typu wrodzone zaburzenia rozwojowe.
Nerwikowłókniowatość (neurofibromatosis, NF) występuje w formie dwóch odrębnych zespołów (NF typ I i NF typ II), będących wynikiem zmian w dwóch genach ale poza nimi wyróżniamy postać odcinkową schorzenia (NF typ III), plamy rodzinne typu „cafe au lait” nazywane (NF typ IV) czy nerwiakowłókniakowatość-Noonan ( syndrom NFNS).
Choroba von Recklinghausena jest nieuleczalna, a chory powinien zostać objęty stałą opieką lekarską ze względu na liczne występowanie nowotworów złośliwych związanych z tym schorzeniem. Leczenie choroby von Recklinghausena powinno być bardzo zindywidualizowane ze względu na dużą zmienność objawów.
Choroba von Recklinghausena (NF typ I)
Postać obwodowa choroby von Recklingausena (neurofibromatosis type I) zależna jest od genu, który nazywa się NF1, zlokalizowanego na konkretnym chromosomie. Cechą charakterystyczną tej choroby jest występowanie:
- guzów o typie nerwikowłókniaków na przebiegu nerwów zarówno obwodowych, jak i wewnątrzczaszkowych
- plam koloru kawy z mlekiem widocznych na skórze już w okresie dzieciństwa (obecność sześciu takich plam łącznie z jedną poniżej wymienionych cech charakterystycznych upoważnia do rozpoznania NF typu I),
- małych, łagodnych guzków tęczówki (guzki Lischa),
- drobnych plamek w okolicy pachowej i pachwinowej,
- anomalii kostnych,
- glejaków nerwu wzrokowego,
- piegów (ich średnica mieści się granicach 2-3 mm),
- przebarwień skóry,
- zwężeń naczyń nerkowych, które może być spowodowane dysplazją włóknisto-mięśniową i wywoływać nadciśnienie tętnicze nerkowo-pochodne,
- rakowiaka dwunastnicy,
- białaczki, zwłaszcza wczesnodziecięcej białaczki nielimfocytowej,
- opóźnienie umysłowe znacznego i średniego stopnia,
- ADHD u dzieci,
- niedobór wzrostu,
- krewny spełniający powyższe kryteria.
Objawy choroby von Recklinghausena
Wśród podstawowych kryteriów wymienia się występowanie sześciu i więcej plam na skórze (średnica od 5 mm do 15 mm), przebarwień w nieodsłoniętych częściach ciała, piegów, glejaka nerwu wzrokowego, dwóch lub więcej guzków Lischa, deformacji kostnych, skoliozy w odcinku piersiowym jak również łamliwości kości. Bardzo ważną rolę odgrywa przeprowadzenie wywiadu na temat tego czy w rodzinie chorego ktoś już chorował na chorobę von Recklinghausena. Choroba von Recklinghausena rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie lub później. Przebieg jest zwykle przewlekły. W ciężkich przypadkach spotyka się padaczkę a nawet zaburzenia rozwoju umysłowego.
Zmiany skórne (przebarwienia, guzki oraz włókniaki)
Choroba von Recklinghausena obejmuje w sposób bardzo widoczny skórę. Widoczne są przebarwienia skóry. Włókniaki skórne pojawiają się niemal u każdego pacjenta z NF typu I. Znajdują się w obrębie skóry oraz naskórka i zwykle są niebolesne. Wykazują „gumowatą” konsystencję i dają się w niewielkim stopniu przemieszczać (przesuwać). W niektórych przypadkach swędzą. U części pacjentów włókniaki mogą z wiekiem bardzo się rozwijać i rozrastać. Włókniaki guzowate mogą lokalizować się na przebiegu pni nerwowych stając się powodem powikłań neurologicznych. Zwykle są wtedy bolesne.
Choroba von Recklinghausena charakteryzuje się występowaniem pod skórą guzków, które mogą przyjmować duże rozmiary (od kilku do kilkunastu nawet centymetrów). Rozrost guzków w początkowym okresie choroby jest bardzo intensywny, w późniejszym okresie ulega stabilizacji. Guzki te mogą wywoływać silny ból, swędzenie czy drętwienie miejsca, w którym się znajdują. Skóra nad guzkiem jest najczęściej zmieniona, zaczerwieniona i obolała. Nerwiakowłókniaki typowe dla NF typu I czasem ulegają zezłośliwieniu. Guzy rozwijają się także w układzie nerwowym w mózgu, rdzeniu kręgowym, nerwach czaszkowych, obwodowych a także współczulnych.
Zmiany naczyniowe
Dodatkowymi zmianami, które mogą w tej chorobie wystąpić, są małe guzki glejowe lub anomalie naczyniowe. Połowicze wielkomózgowie i jamistości rdzenia są charakterystyczne dla NF typu I. W przypadku osób zmagających się z nerwowłókniakowatością poważny problem stanowią również zaburzenie funkcji poznawczych i problemy z uczeniem się i zapamiętywaniem.
Anomalie kostne
Chorych z nerwiakowłókniakowatością typu I dotykają liczne dysplazje i deformacje kostne zwykle w odcinku piersiowym kręgosłupa. Widoczne jest silne obniżenie masy ciała. U tych chorych bardzo często występują nowotwory złośliwe (mięsaki prążkowanokomórkowe, złośliwe guzy otoczki, białaczki a w ośrodkowym układzie nerwowym (gwiaździaki)).
Skolioza może wystąpić z lub bez kifozy. Jest ona widoczna już w dzieciństwie lub dopiero w okresie dojrzewania. Jeśli zaczyna przed ukończeniem 10 lat, skolioza ma złe rokowanie i może być bardzo szybko postępująca. Skolioza wykryta w okresie dojrzewania wymaga najczęściej interwencji ortopedycznej. NF1 typu I powoduje zaburzenia w utrzymaniu prawidłowej masy i gęstości mineralnej kości. W związku z tym może pojawić się osteoporoza.
Problemy ze wzrokiem
Szacuje się, iż guzy nerwu wzrokowego (glejaki) występują u około 15% dzieci z NF1. Są one często bezobjawowe, ale z czasem mogą powodować utratę ostrości widzenia, zaburzenia widzenia kolorów, zez czy utratę wzroku. Ryzyko ich wystąpienia jest największe u osób w wieku poniżej 7 lat choć mogą pojawić się także u dzieci starszych. Dzieci bardzo rzadko skarżą się na jakiekolwiek problemy ze wzrokiem. Rodzicie powinni bacznie obserwować swoje pociechy, zwracając uwagę na problemy z wpadaniem na różne przedmioty, ciągłym potykaniem się czy brakiem zdolności odebrania zabawki od rodzica.
Inne zmiany
Inne zmiany towarzyszące tej chorobie to problemy z przewodem pokarmowym, wśród których wymienia się często pojawiające się wzdęcia, ból, niestrawność, krwotok z przewodu pokarmowego oraz biegunki bądź zaparcia. Widoczne jest często zaczerwienienie twarzy. Pojawiają się zaburzenia hormonalne i bardzo często mamy do czynienia z przedwczesnym dojrzewaniem. Bardzo często widoczne są niepokój, lęki, wahania nastroju oraz depresja. Choroba wpływa znacząco na jakość życia oraz rozwój. U kobiet w ciąży występuje zwiększone ryzyko powikłań okołoporodowych, wyższy wskaźnik narodzin martwych dzieci oraz ograniczenie wzrostu wewnątrzmacicznego dziecka.
NF typ II
Schorzenia dawniej określane jako centralna postać nerwiakowłókniatowości zostało uznane za odrębną jednostkę chorobową, gdy wykryto odpowiedzialny za nią gen NF2, zlokalizowany na konkretnym chromosomie. Obejmuje ona prawie cały ośrodkowy układ nerwowy ale skóra nie ulega zmianom bądź oszpeceniu przez plamy czy guzki. Charakterystycznymi dla tej jednostki są nowotwory obustronne nerwu słuchowego. Klinicznie powodują one objawy typowe dla ich lokalizacji. W przebiegu tego schorzenia występują również nowotwory nerwów śródczaszkowych, rdzeniowych a nawet śródkanałowe. Charakterystyczna dla tego typu jest zaćma w okresie młodzieńczym, która z czasem prowadzi do bardzo poważnych problemów ze wzrokiem.
Choroba von Recklinghausena – opieka nad chorym
Nie ulega wątpliwości, iż NF typu I oraz II są chorobami nieuleczalnymi. Pacjent wymaga nieustannej kontroli ze strony lekarzy o różnej specjalności. Wymagane jest także przeprowadzanie regularnych badań (przynajmniej raz w roku, a w przypadku konieczności częściej). Choroba ta leczona jest jedynie objawowo. Do badań, które chory musi wykonywać regularnie zaliczamy: badania neurologiczne, okulistyczne, szczegółowe badania dermatologiczne, ortopedyczne a także badania mózgowia i rdzenia przedłużonego (minimum raz na dwa lata).
Jest to jedna z chorób, która jest bardzo widoczna i specyficzna. Guzy i przebawienie występujące na skórze są widoczne dla każdego i niestety nie wyglądają ładnie. W większości przypadków oszpecają one ciało osoby chorej. Najgorsze jest jednak to, iż choroba atakuje także narządy wewnętrzne i układ nerwowy człowieka. Stąd bardzo ważną rolę odgrywają badania- zwłaszcza w przypadku dzieci. Należy jak najdokładniej monitorować wszelkie zmiany w kośćcu przy zwróceniu szczególnej uwagi na kręgosłup (odcinek szyjny). Cały czas należy kontrolować wzrost dziecka i zapewnić mu regularną korekcję logopedyczną w przypadku takiej konieczności.
Osoby chore poza stałą kontrola lekarską wymagają wsparcia, zrozumienia i akceptacji ze strony bliskich, znajomych oraz osób obcych. Bardzo często osoby te są dyskryminowane społecznie, oceniane przez pryzmat wyglądu. Warto pamiętać, iż takie osoby należy traktować na równi z innymi, gdyż zasługują one na to.
Leczenie
Choroba von Recklinghausena jest nieuleczalna, a chory powinien zostać objęty stałą opieką lekarska ze względu na liczne występowanie nowotworów złośliwych związanych z tym schorzeniem. Leczenie choroby von Recklinghausena powinno być bardzo zindywidualizowane ze względu na dużą zmienność objawów. Leczenie jest wyłącznie objawowe. Nie ma jednego leku, który pomógłby w tej chorobie, dlatego w terapii nowotworów stosuje się leczenie operacyjne, (chemioterapię i radioterapię), zmiany skórne, można korygować chirurgicznie, skrzywienia kręgosłupa, trzeba korygować ortopedycznie, czasem może być pomocna operacja a w razie wystąpienia padaczki, choremu przepisuje się indywidualnie dobrane leki przeciwdrgawkowe.
W przypadku NF typu 1 większość osób po zdiagnozowaniu choroby prowadzi normalne i stosunkowo długie życie. Głównymi powikłaniami są nowotwory złośliwe oraz nadciśnienie tętnicze. Typ NF- 2 ma zdecydowanie gorsze rokowanie. Bardzo ważne jest jak najszybsze wykrycie choroby oraz podjęcie jej leczenia. Tylko w ten sposób można zmniejszyć śmiertelność pacjentów.
Bibliografia
W Wylecz.to opieramy się na EBM (Evidence Based Medicine) – medycynie opartej na faktach i wiarygodnych źródłach. Dowiedz się więcej o tym, jak dbamy o jakość naszych treści.
- Atlas neuroanatomii i neurofizjologii Nettera, David L. Felten, Anil N. Shetty. Wyd. 2012 r.
- Neuropsychologia kliniczna. Od teorii do praktyki, Bożydar Kaczmarek, Juri D. Kropotov, Maria Pąchalska. Wyd. 2014 r.
Opublikowano: 17.10.2013;
aktualizacja: 16.03.2015
Oceń:
4.6
Ten tekst został napisany przez Eksperta, który posiada kierunkowe wykształcenie oraz doświadczenie. Nawiązując współpracę z autorytetami w danej dziedzinie nauki serwis Wylecz.to dba o najwyższą jakość i wiarygodność informacji publikowanych w serwisie. W Wylecz.to opieramy się na EBM (Evidence Based Medicine) – medycynie opartej na faktach i wiarygodnych źródłach.
Magdalena Kacperska
Lekarz
Dr n. med. Magdalena Justyna Kacperska, studia magisterskie ukończyła w 2009 roku na Wydziale Biologii i Ochrony Środowiska. Stopień naukowy dr n.med. obroniła z wyróżnieniem na Wydziale Wojskowo-Lekarskim Uniwersytetu Medycznego w Łodzi w 2014 roku. Posiada liczne publikacje w języku polskim oraz języku angielskim. Zaangażowana w liczne projekty naukowe (z zakresu neurologii, immunologii, chirurgii naczyniowej) oraz pracę dydaktyczną. Szczególnie zaangażowana w projekty związane ze stwardnienie rozsianym (SM), rolą miRNA w SM, udarami niedokrwiennymi oraz destabilizacją blaszki miażdżycowej.
186
Komentarze i opinie (1)
opublikowany 01.05.2022