Lipodystrofia polega na zaniku, bądź znacznym upośledzeniu budowy tkanki tłuszczowej, obejmującym całe ciało lub ograniczającym się do konkretnych jego części. Najczęściej za zanik tkanki tłuszczowej odpowiedzialne są zaburzenia metaboliczne i hormonalne, występujące w przebiegu innych chorób. Zalicza się do nich takie schorzenia jak: cukrzyca, hipercholesterolemia, zespół policystycznych jajników, zakażenie wirusem HIV i zespoły genetyczne.
Lipodystrofia
Spis treści
Jak dzielimy lipodystrofie?
Schorzenia należące do tej grupy możemy podzielić według przyczyny rozwoju choroby oraz miejsca, które choroba objęła. Wedle tych kryteriów lipodystrofie mogą być miejscowe, bądź uogólnione, a każda z tych grup wewnętrznie dzieli się na wrodzoną i nabytą.
Do lipodystrofii uogólnionych zaliczamy właściwie 2 zespoły chorobowe: wrodzony zespół Berardinelli – Seipa oraz nabyty zespół Lawrence'a.
Wśród lipodystrofii miejscowych, występujących znacznie częściej, na szczególną uwagę zasługują:
- lipodystrofia polekowa (u cukrzyków w miejscach wstrzyknięć insuliny, po zastrzykach podskórnych, po antybiotykoterapii domięśniowej);
- lipodystrofia wywołana uciskiem;
- cellulit (nie mylić z cellulitisem);
- panniculitis (zapalenie tkanki podskórnej);
- zespół lipodystrofii HIV ( u leczonych metodą HAART);
- zespół Barraquer-Simonsa;
- wrodzona lipodystrofia Dunningana;
- wrodzona lipodystrofia związana z mutacjami receptora PPARg;
- wrodzona dysplazja żuchwowo-dystalnokończynowa;
- lipodystofia idiopatyczna (trudno określić przyczynę jej powstania).
Czym jest lipodystrofia miejscowa?
Lipodystrofia miejscowa ma bardzo zróżnicowaną etiologię. Genetycznie uwarunkowane lipodystrofie, czyli lipodystrofia Dunningana, lipodystrofia związana z mutacjami receptora PPARg oraz dysplazja żuchwowo-dystalnokończynowa występują stosunkowo rzadko.
Zdecydowanie częściej mamy do czynienia z dystrofiami miejscowymi nabytymi pod wpływem zadziałania określonych czynników. Z reguły pojawiają się one jako powikłanie leczenia innej choroby przewlekłej. Zanik tkanki tłuszczowej, występujący w miejscu długotrwałej iniekcji, dotyczy zazwyczaj brzucha i pośladka, ewentualnie uda. Pojawia się w przebiegu cukrzycy insulinowrażliwej, zaburzeń hormonalnych i chorób wymagających antybiotykoterapii domięśniowej.
Osoby wymagające kilkumiesięcznego unieruchomienia w pozycji leżącej, mogą nabawić się zaniku tkanki tłuszczowej, spowodowanego uciskiem. Panniculitis pojawia się jako schorzenie towarzyszące zakażeniom, chorobom autoimmunologicznym, zaburzeniom funkcji trzustki. Jest to martwica tkani tłuszczowej zawartej w warstwie podskórnej. Zanik ten wywołuje stan zapalny, który nieleczony doprowadza do zwłóknienia tkanki. W trakcie ostrych rzutów choroby niezbędne jest podawanie glikokortykosterydów, mających silne działanie przeciwzapalne.
Czytaj również: Drenaż limfatyczny – co to jest? Wskazania, przeciwwskazania, przebieg, efekty
Zespół lipodystrofii HIV
Zespół lipodystrofii HIV jest bez wątpienia najczęstszą postacią lipodystrofii. Powstaje u 50 % chorych zakażonych wirusem HIV, w trakcie leczenia wg schematu HAART (lekami antyretrowirusowymi). Zanik tkanki tłuszczowej dotyczy twarzy i kończyn. Ze względu na duże wahania metaboliczne (insulinooporność, hipertrigliderydemia) z czasem może dojść do stłuszczenia wątroby i cukrzycy. U niektórych chorych obserwuje się nieprawidłowe odkładanie się tkanki tłuszczowej na szyi i karku oraz czasami w obrębie brzucha. Zmiany metaboliczne są w większości odwracalne w momencie odstawienia leków przeciwwirusowych. Niestety nie dotyczy to zaniku tkanki tłuszczowej, której braki uzupełnia się jedynie za pomocą chirurgii plastycznej.
Zespół Barraquer-Simonsa
Przyczyny rozwoju zespołu Barraquer-Simonsa do tej pory są nieznane. Zauważa się, żepojawienie się tego zespołu koreluje z występowaniem chorób autoimmunologicznych. U pacjentów z zespołem Barraquer-Simonsa czasami udaje się wykryć we krwi przeciwciała charakterystyczne dla konkretnego schorzenia immunologicznego. Zdarza się, i to dość często, że lipodystrofia zostaje poprzedzona zakażeniem wirusowym, bądź bakteryjnym. Zaburzenia metaboliczne są tu rzadko spotykane, z tego powodu choroba ma łagodny przebieg. Zanik tkanki tłuszczowej zaczyna się w wieku dojrzewania i początkowo dotyczy twarzy i szyi, a następnie obejmuje kolejne niżej położone części ciała, za wyjątkiem kończyn dolnych.
Lipodystrofia Dunningana
Podobnie jak dysplazja żuchwowo-dystalnokończynowa, lipodystrofia Dunningana należy do zaburzeń wrodzonych, spowodowanych mutacją genetyczną. W obydwu przypadkach mamy do czynienia z mutacją genu LMNA kodującego białko lamininę. Zespół Dunningana dziedziczy się autosomalnie dominująco. Początkowo nie widać objawów choroby, więc jest ona trudna do rozpoznania w wieku dziecięcym. Mniej więcej w okresie dojrzewania zaczyna się powolny zanik tkanki tłuszczowej, począwszy od ramion i kończyn dolnych, przez brzuch aż do klatki piersiowej. Pacjenci o takim typie budowy zdają się być muskularni i prawidłowo zbudowani. Na przeciwległym biegunie znajdują się chorzy, u których doszło do lipodystrofii w obrębie kończyn górnych i dolnych, a w pozostałych częściach ciała tj. twarzy, szyi i jamie brzusznej zgromadził się nadmiar nieprawidłowo rozmieszczonej tkanki tłuszczowej. Zwyczajowo mówi się, że chorzy ci swoją budową przypominają „kasztanowego ludzika”. Jak w każdym innym rodzaju lipo dystrofii, tutaj również mają miejsce zaburzenia metaboliczne, prowadzące do rozwoju cukrzycy, stłuszczenia wątroby i zapalenia trzustki.
Lipodystrofia uogólniona
Jak wspomniano wyżej, do lipodystrofii uogólnionej zaliczamy 2 postacie choroby – zespół Lawrence'a i zespół Berardinelli-Seipa. Obydwa te schorzenia charakteryzują się całkowitym zanikiem tkanki tłuszczowej i rozrostem mięśni, co skutkuje stopniowym przybieraniem sylwetki przypominającej mezomorficzną (atletyczną, dobrze umięśnioną) lub ektomorficzną (nadmiernie szczupłą, drobną, pozbawioną tkanki tłuszczowej oraz mięśniowej). Zarówno w nabytym jak i we wrodzonym zespole obserwuje się nasilającą się insulinooporność (brak reakcji receptorów insulinowych w wątrobie, mięśniach i adipocytach na działanie insuliny). Z czasem wada ta prowadzi do rozwoju cukrzycy.
Pacjenci z lipodystrofią mają zwykle nieprawidłowy profil lipidowy z przeważającą hipertriglicerydemią (podwyższony poziom trójglicerydów we krwi). Zwiększone łaknienie wynikające z obniżonej zawartości leptyny we krwi (białko odpowiedzialne za zmniejszenie apetytu) nie skutkuje jednak otyłością. Lipodystrofiom bowiem towarzyszy hipermetabolizm, sprzyjający zachowaniu szczupłej sylwetki. Cechą charakterystyczną tego typu schorzeń jest organomegalia (przerost narządów wewnętrznych), szczególnie uwydatniona przez powiększenie wątroby. Przerost dotyczy także mięśni, serca, śledziony, kości długich. U części chorych pojawia się akromegalia – przerost dłoni, stóp, żuchwy, uszu, organów wewnętrznych.
Obserwuje się znaczne przyspieszenie wieku kostnego w dzieciństwie i nadmiar hormonu wzrostu (też w wieku dorosłym). Występujący w tej chorobie hiperandrogenizm odpowiada za zanik kobiecej budowy ciała, przerost łechtaczki, męski typ owłosienia – hirsutyzm, a także zespół policystycznych jajników. Obydwu postaciom choroby towarzyszy zjawisko zwane rogowaceniem ciemnym (acanthosis nigricans), w którym są obecne swędzące, mnogie zmiany skórne o ciemnym zabarwieniu.
Zespół Lawrence'a
Zespół Lawrence'a, czyli nabyta lipodystrofia uogólniona, jest to zdecydowanie najrzadszy typ choroby. Do tej pory zanotowano poniżej 100 pacjentów cierpiących na to schorzenie. Zanik tkanki tłuszczowej na ogół pojawia się w późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Choroba rozwija się raczej powoli i najczęściej rozpoczyna się od jednej części ciała. Następnie stopniowo rozszerza swój zasięg na kończyny, twarz, szyję i tułów. Mimo, że nie udowodniono do tej pory przyczyny powstania tego rodzaju choroby, wiąże się ją z przebyciem niektórych chorób zakaźnych. U jej podłoża mogą również znajdować się czynniki autoimmunologiczne, odpowiadające za rozwój takich chorób jak: zapalenie skórno-mięśniowe, toczeń, niedokrwistość, zespół Sjögrena i zapalenie wątroby.
Zespół Berardinelli-Seipa
U podłoża zespołu Berardinelli-Seipa leżą czynniki genetyczne. Jej rozwój spowodowany jest mutacją genetyczną dotyczącą w ponad 80 % jednego z 2 genów: AGPAT2 lub genu kodującego białko – seipinę (stąd nazwa schorzenia). Pozostałą część stanowią lipodystrofie, w których nie stwierdzono mutacji w żadnym z powyższych genów. Ze względu na zróżnicowanie uwarunkowań genetycznych wyróżniono 3 typy choroby:
- typ 1 – lipodystrofię z mutacją AGPAT 2 (częściej spotykaną u kobiet);
- typ 2 – lipodystrofię z mutacją seipiny (częściej spotykaną u mężczyzn);
- typ 3 – zespół Berardinelli-Seipa z niepoznaną mutacją.
Schorzenie to dziedziczy się autosomalnie recesywnie, a więc niezależnie od płci rodzica. W odróżnieniu od zespołu Lawrence'a, tutaj objawy choroby są widoczne od razu po urodzeniu, a z czasem mogą się nasilać. Większość symptomów tej lipodystrofii jest identycznych jak w zespole nabytym, jednakże należy zwrócić uwagę na upośledzenie umysłowe u blisko 80 % chorych cierpiących na typ 2 zespołu Berardinelli-Seipa. Dla porównania w typie 1 często obserwuje się zmiany kostne, obejmujące nasady kości długich oraz torbiele kostne.
Czy lipodystrofię można wyleczyć?
Teoretycznie odpowiedź na powyższe pytanie jest przecząca. Do tej pory nie wynaleziono sposobu na całkowite wyleczenie lipodystrofii i cofnięcie zmian zanikowych. Praktycznie rzecz ujmując istnieją metody pozwalające na unormowanie zaburzeń metabolicznych oraz zapobieganie ich powikłaniom. Przede wszystkim ogromną rolę odgrywają tutaj odpowiednia dieta oraz regularny wysiłek fizyczny, oczywiście na miarę możliwości danego pacjenta. W przypadku diabetyków stosuje się dietę cukrzycową i leki obniżające stężenie cukru we krwi dobierane indywidualnie przez diabetologa.
Chorzy z hipertriglicerydemią albo stłuszczeniem wątroby powinni, oprócz odpowiedniej farmakoterapii, przestrzegać diety niskotłuszczowej. Zamiast tłuszczów zwierzęcych warto wprowadzić tłuszcze roślinne i wielonienasycone kwasy tłuszczowe omega 3.
Zmiany wizualne spowodowane zanikiem tkanki tłuszczowej w obrębie twarzy i klatki piersiowej koryguje się podczas zabiegów z zakresu chirurgii plastycznej. Nadmiar tkanki tłuszczowej nieprawidłowo rozmieszczonej usuwa się za pomocą lipektomii i liposukcji.
Opublikowano: 16.02.2015;
aktualizacja: 16.03.2015
Oceń:
4.4
Ten tekst został napisany przez Eksperta, który posiada kierunkowe wykształcenie oraz doświadczenie. Nawiązując współpracę z autorytetami w danej dziedzinie nauki serwis Wylecz.to dba o najwyższą jakość i wiarygodność informacji publikowanych w serwisie. W Wylecz.to opieramy się na EBM (Evidence Based Medicine) – medycynie opartej na faktach i wiarygodnych źródłach.
Zuzanna Kowalska
Lekarz
Absolwentka Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, obecnie lekarz stażysta w Szpitalu Klinicznym Przemienienia Pańskiego również w Poznaniu. Jeszcze w trakcie studiów uczestniczyła w wielu konferencjach i szkoleniach z zakresu medycyny wewnętrznej i psychiatrii. Swoją wiedzę poszerzała również na sympozjach zagranicznych, a także w praktyce w ramach wakacyjnego wolontariatu w Al Quads Hospital w Jerozolimie oraz jako lekarz w obozie dla uchodźców w Hebronie.
157
Komentarze i opinie (1)
opublikowany 01.04.2023