Choroba Menkesa (znana jako choroba kręconych włosów) jest schorzeniem neurorozwojowym, w którym dochodzi do zaburzenia metabolizmu miedzi. Niedobór miedzi powoduje, iż włosy przybierają charakterystyczny wygląd oraz barwę. Objawem choroby jest zespół ciężkich dolegliwości ze strony układu nerwowego. Zespół Menkesa jest chorobą nieuleczalną.
Choroba Menkesa (zespół Menkesa) – objawy choroby kręconych włosów
Spis treści
Co to jest choroba Menkesa?
Choroba Menkesa (choroba kręconych włosów, zespół Menkesa) została opisana w 1962 roku jako sprzężona z chromosomem X – chorują głównie chłopcy, natomiast dziewczynki są nosicielkami choroby i przekazują ją swojemu potomstwu.
Jest to choroba związana z niedoborem miedzi, w której organizm osoby chorej nie potrafi metabolizować tego pierwiastka dostarczanego wraz z pożywieniem. Proces wchłaniania miedzi odbywa się w jelitach u osób zdrowych, u osób z chorobą Menkesa wchłanianie to nie zachodzi.
Gen, który jest przyczyną choroby, położony jest na jednym z ludzkich chromosomów (Xq13.3) i koduje białko o nazwie (MNKp). Defekt genetyczny zlokalizowany jest na tym właśnie chromosomie, w miejscu genu kodującego transportujący miedź typ-P ATPazy. Brak lub nieprawidłowa funkcja powyższego białka transportującego prowadzą do gromadzenia się miedzi w ścianie jelita i cewkach nerek. Daje to silne objawy wieloogniskowe. Zajęty zostaje ośrodkowy układ nerwowy (OUN) i tkanka łączna.
Znane są trzy warianty kliniczne choroby:
- postać klasyczna,
- postać łagodna,
- occipital horn syndrome (nie posiada odpowiednika w języku polskim).
Jak wspomniano wyżej, kobiety są nosicielkami zmutowanego genu, zwykle bezobjawowymi, ale mogą posiadać miejscami kręte włosy.
Niedobór miedzi i choroba kręconych włosów
Dlaczego zespół Menkesa określa się terminem „choroba kręconych włosów”? Schorzenie charakteryzuje się nieprawidłową, specyficzną budową włosów. Niedobór miedzi powoduje, iż stają się one pozwijane, pokręcone i połamane w regularnych odstępach. Ważne jest to, iż przybierają charakterystyczną białą lub srebrną barwę. Dotyczy to nie tylko włosów na głowie, ale również brwi i rzęs.
Miedź stanowi dla człowieka ważny mikroelement, jest podstawowym pierwiastkiem śladowym w organizmie. Jest bezwzględnie potrzebna do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania organizmu. Pierwiastek ten stanowi istotny element wielu bardzo ważnych procesów zachodzących każdego dnia w naszym organizmie. Za proces prawidłowego wchłaniania miedzi w jelitach u osób zdrowych odpowiedzialna jest duża rodzina białek wiążących metale, tzw. metalotioneiny.
W przypadku osób dotkniętych chorobą Menkesa proces ten nie zachodzi. Pojawia się niedobór miedzi, który u pacjentów wiąże się z wieloma licznymi zaburzeniami, głównie ze strony układu nerwowego (upośledzony zostaje transport miedzi przez barierę krew – mózg), ale także naczyń krwionośnych, kości i skóry.
Jakie są objawy choroby Menkesa?
Osoby dotknięte tą chorobą prezentują szereg niespecyficznych objawów. Część z nich to ciężkie objawy neurologiczne. Wszystkie są konsekwencją braku miedzi w komórkach (nerwowych, tkance kostnej, wątrobie i naczyniach krwionośnych).
Wśród możliwych symptomów warto wymienić:
- wczesne zaburzenia wzrostu i możliwe opóźnienie umysłowe;
- wspomnianą już specyficzną, nietypową budowę włosów (są kręte, sztywne i bardzo łamliwe, albo bardzo wiotkie, łatwo zbijające się w kłęby);
- problemy z poruszaniem się;
- problemy z utrzymaniem właściwej temperatury ciała (najczęściej hipotermia);
- łamliwość kości (osteoporoza);
- padaczka;
- uchyłki na pęcherzu moczowym (częste zapalenie dróg moczowych i ból przy oddawaniu moczu).
W łagodnej postaci choroby Menkesa charakterystyczny jest opóźniony rozwój psychoruchowy. Chorzy mogą chodzić samodzielnie i mówić. Wyraźne jest osłabienie siły mięśniowej. Lekarze stwierdzają ataksję, drżenia mięśniowe, ruchy mimowolne.
Zespół Menkesa – objawy – postać klasyczna
Postać klasyczna charakteryzuje się tym, że zauważalny jest regres (powrót do wcześniejszego stadium) rozwoju psychoruchowego. Po 2–3 miesiącach prawidłowego rozwoju obserwuje się szereg objawów neurologicznych – obniżenie napięcia mięśniowego i siły mięśniowej, zaburzenia widzenia i drgawki.
Lekarze stwierdzają zaburzenia fiksacji wzroku i wodzenia, opadanie powiek, zeza, narastanie napięcia mięśniowego kończyn, drżenia mięśniowe i drgawki. Badanie rezonansu magnetycznego głowy uwidacznia ogromne zmiany w mózgu a w szczególności (zaniki mózgu i móżdżku, ogniska niedokrwienne, zaburzenia mielinizacji oraz zmiany w jądrach podstawy i wzgórzu).
Charakterystyczne są zaburzenia termoregulacji. Objawy zespołu Menkesa u dziecka to także:
- trudności w karmieniu,
- hipoglikemia,
- żółtaczka,
- przepuklina pępkowa,
- opóźnione wyrzynanie zębów,
- zaburzenia tkanki łącznej.
Włosy są kręte i szorstkie. Owłosienie głowy i brwi jest krótkie, rzadkie i odbarwione. Obserwuje się rozrzedzenie struktury kostnej czaszki i kości długich. Większość osób z tą postacią umiera między siódmym miesiącem a czwartym rokiem życia. Twarz dziecka jest również bardzo charakterystyczna, tzw. twarz „cherubinowa” blada, z szerokimi policzkami, płaską nasadą nosa, opadaniem powiek i zredukowaną mimiką. Zauważalny jest nadmiar skóry, zwłaszcza na karku, w okolicach pachowych i na tułowiu.
Occipital horn syndrome
Occipital horn syndrome to jedna z trzech postaci zespołu Menkesa. Charakteryzuje się głównie zaburzeniami tkanki łącznej u młodzieży i dorosłych oraz nadmierną elastycznością skóry i stawów. Charakterystycznymi objawami są:
- obecność przepuklin brzusznych,
- obecność uchyłków pęcherza moczowego,
- częstsze występowanie tętniaka aorty,
- przewlekłe biegunki,
- omdlenia,
- hipotermia.
Diagnostyka i leczenie choroby Menkesa
W przypadku tej choroby sprawdza się poziom dwóch biochemicznych markerów – poziom miedzi i ceruloplazminy w surowicy w połączeniu z kliniczną manifestacją objawów. U wszystkich chorych występuje niski poziom miedzi i ceruloplazminy w surowicy krwi.
U noworodków należy zwrócić uwagę na niewyjaśnione spadki temperatury, hipoglikemię, hiperbilirubinemię, przepuklinę pępkową i pachwinową. W fibroblastach stężenie miedzi jest podwyższone. W badaniu neuroobrazowym widoczny jest zanik mózgu.
Opiekę nad chorymi z chorobą Menkesa sprawują specjalistyczne ośrodki. Nie istnieje możliwość przyczynowego leczenia choroby. Zaleca się podawanie dzieciom preparatów uzupełniających niedobór miedzi. Podawanie tych preparatów w żaden sposób nie cofa niestety objawów choroby. Ważne jest, by podskórna lub dożylna podaż związków miedzi była regularna i codzienna. Pozwala to na uzyskanie poprawy rozwoju psychoruchowego i spowolnienie procesów neurodegeneracyjnych, lecz w niektórych przypadkach nie zauważa się jakiegokolwiek wpływu podawanych preparatów na przebieg choroby/leczenia.
Opublikowano: 09.12.2022;
Oceń:
3.0
Ten tekst został napisany przez Eksperta, który posiada kierunkowe wykształcenie oraz doświadczenie. Nawiązując współpracę z autorytetami w danej dziedzinie nauki serwis Wylecz.to dba o najwyższą jakość i wiarygodność informacji publikowanych w serwisie. W Wylecz.to opieramy się na EBM (Evidence Based Medicine) – medycynie opartej na faktach i wiarygodnych źródłach.
Magdalena Kacperska
Lekarz
Dr n. med. Magdalena Justyna Kacperska, studia magisterskie ukończyła w 2009 roku na Wydziale Biologii i Ochrony Środowiska. Stopień naukowy dr n.med. obroniła z wyróżnieniem na Wydziale Wojskowo-Lekarskim Uniwersytetu Medycznego w Łodzi w 2014 roku. Posiada liczne publikacje w języku polskim oraz języku angielskim. Zaangażowana w liczne projekty naukowe (z zakresu neurologii, immunologii, chirurgii naczyniowej) oraz pracę dydaktyczną. Szczególnie zaangażowana w projekty związane ze stwardnienie rozsianym (SM), rolą miRNA w SM, udarami niedokrwiennymi oraz destabilizacją blaszki miażdżycowej.
0
Komentarze i opinie (0)