Choroby genetyczne - strona 6 z 6

Zespół Nijmegen, zwany także NBS (Nijmegen Breakage Syndrome), to rzadka choroba genetyczna, na której objawy składają się: małogłowie, opóźnienie wzrastania, złożone niedobory odporności, hipogonadyzm hipogonadotropowy u dziewcząt oraz predyspozycja do rozwoju niektórych nowotworów, zwłaszcza hematologicznych. Niektóre dolegliwości mogą nasilać się wraz z wiekiem

Choroba Battena (młodzieńcza ceroidolipofuscynoza neuronalna) to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Przebieg kliniczny tej jednostki jest bardzo poważny: pacjenci mogą doświadczać zaburzeń widzenia (przechodzących nawet w ślepotę), mogą u nich rozwijać się również i napady padaczkowe i zaburzenia ruchowe

Zespół suszonej śliwki jest wrodzonym zespołem chorobowym, który zawdzięcza swoją nazwę charakterystycznym objawom. Obejmuje on wiele licznych wad wrodzonych, takich jak pomarszczona skóra na brzuchu dziecka, wnętrostwo, deformacja klatki piersiowej czy powiększony pęcherz

Zespół Sotosa (gigantyzm mózgowy) to genetyczne schorzenie, na które składają się trzy cechy kardynalne: nadmierne wzrastanie, charakterystyczny wygląd twarzy i zaburzenia w nauce. Zespół występuje z częstością 1 na 15 000 urodzeń

Pewna część nowotworów rozwija się na skutek dziedziczonych mutacji genetycznych. Dziedziczenie mutacji nie oznacza, że choroba rozwinie się, jednak prawdopodobieństwo rozwoju raka znacznie wzrasta

Achondroplazja jest chorobą genetyczną, której główną przyczyną są zaburzenia w budowie, funkcji oraz rozwoju chrząstek nasadowych. Dzieci z achondroplazją cechuje m

Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (dotyka 1 na około 800 urodzonych dzieci). W skład zespołu Downa, oprócz charakterystycznych cech dysmorficznych, wchodzą liczne zaburzenia ze strony różnych układów

Zespół Kartagenera to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Charakteryzuje się triadą objawów: odwrócenie trzewi, przewlekłe zapalenie zatok oraz rozstrzenie oskrzeli

Zespół Noonan należy do genetycznie uwarunkowanych zespołów wad wrodzonych (w połowie przypadków mutacja jest dziedziczona autosomalnie dominująco). Jego obraz kliniczny tego schorzenia przypomina zespół Turnera, jednakże w przeciwieństwie do niego zespół Noonan występuje u przedstawicieli obu płci

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, jak również najczęstsza jednogenowa przyczyna autyzmu. Występuje z częstością 1 na 4000–6000 żywych noworodków męskich