Choroby genetyczne – zespół Downa, Edwardsa, fenyloketonuria, hemochromatoza - strona 5 z 6

Co to jest zespół Waardenburga, jakie są objawy, czy można skutecznie leczyć?

Zespół Waardenburga – dziedziczenie, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Waardenburga obejmuje kilka zespołów genetycznych. Ich przyczyna to mutacje genowe dziedziczone w sposób autosomalny (niezależny od płci chromosomalnej)

Karolina Czerkawska

4.6
72
0

Co to jest choroba Fahra, jakie daje objawy i czy można ją wyleczyć?

Choroba Fahra – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Choroba Fahra to bardzo rzadka choroba genetyczna, której istotą jest pojawianie się zwapnień w różnych rejonach ośrodkowego układu nerwowego (przede wszystkim w obrębie jąder podstawy). Objawy tego schorzenia są dość niespecyficzne – wymienia się tu m

Tomasz Nęcki
lekarz

4.4
107
3

Fenyloketonuria – objawy, przyczyny, dziedziczenie, leczenie i dieta dla dziecka

Fenyloketonuria (ang.Phenylketonuria), inaczej zwana oligofrenią fenylopirogronową, jest najczęściej występującą w Polsce genetyczną chorobą metaboliczną

Agnieszka Zaremba-Wilk
lekarz

4.6
492
0

Zespół Wolfa-Hirschhorna – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadka choroba genetyczna, w której tylko część przypadków dziedziczona jest po rodzicach. Częstość urodzeń dzieci z tą wadą szacuje się na 1 na 20–50 tysięcy urodzeń

Karolina Czerkawska

4.8
100
0

Zespół Crouzona – jakie są przyczyny i objawy, jak wygląda leczenie oraz rokowanie?

Zespół Crouzona to rzadka choroba genetyczna należąca do zespołów czaszkowo-twarzowych. Przyczyną schorzenia jest zmutowany gen FGFR2

Marcin Setlak
lekarz

4.7
20
2

Zespół Aperta – przyczyny, dziedziczenie, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Aperta jest jedną z najrzadszych chorób spowodowanych mutacją genetyczną – rocznie z zespołem tym w Polsce rodzi się 2 lub 3 dzieci. Może on przypominać zespół Crouzona lub Pfeiffera, gdyż wszystkie te schorzenia charakteryzuje mutacja tego samego genu (FGFR2) znajdującego się na ramieniu długim chromosomu 10

Marcin Setlak
lekarz

4.1
28
0

zespół Cockayne’a to choroba genetyczna o złym rokowaniu

Zespół Cockayne’a – co to jest, jakie są objawy i typy, jak wygląda leczenie i rokowanie?

Zespół Cockayne’a (ang. Cockayne syndrome) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie

Marcin Setlak
lekarz

4.4
16
0

Leukodystrofia metachromatyczna to choroba genetyczna

Leukodystrofia metachromatyczna (MDL) – objawy, leczenie u dzieci i dorosłych

Leukodystrofia metachromatyczna to choroba dziedziczna prowadząca do zaburzeń tworzenia i zwyrodnienia mieliny – powłoki tłuszczowej tworzącej osłonkę włókien nerwowych. Rzadkie choroby genetyczne człowieka, którymi są leukodystrofie, sprawiają duże trudności diagnostyczne, a ich leczenie opiera się głównie na zwalczaniu objawów

Paweł Okulus
lekarz

4.5
54
1

Terapia genowa – na czym polega, zastosowanie, rodzaje, choroby

Terapia genowa to zastosowanie podstawowych metod inżynierii genetycznej w leczeniu chorób genetycznych, takich jak wrodzone defekty układu immunologicznego czy mukowiscydozy. Metoda in vivo to podanie potrzebnego genu bezpośrednio pacjentowi

Radosław Korczyk
lekarz

4.5
22
0

Bezmózgowie – przyczyny, objawy, badania, leczenie

Bezmózgowie (inaczej anencefalia) to poważna wada wrodzona – jej skutkiem jest to, że dziecko przychodzi na świat martwe lub umiera w bardzo krótkim czasie po urodzeniu. Bezpośrednią przyczyną choroby jest niezamknięcie się tzw

Tomasz Nęcki
lekarz

4.9
25
0

Choroby genetyczne - strona 5 z 6

Więcej na temat objawów i leczenia chorób genetycznych

Wylecz.to Poleca

Autodiagnoza

Badania