Bolesny rumień kończyn (erytromelaglia)

Bolesny rumień kończyn – klasyfikacja

Bolesny rumień kończyn (erytromelaglia, choroba Mitchella) to choroba w której dochodzi do zaczerwienienia na skórze palców stóp i rąk (rzadziej). Zasadniczo możemy wyodrębnić dwie postacie schorzenia:

• postać pierwotną – związaną z pewnymi zaburzeniami genetycznymi, leżącymi u podłoża choroby. Postać pierwotna może występować sporadycznie lub rodzinie – w tym drugim przypadku spotykamy się z dziedziczeniem w sposób autosomalny dominujący. Zarówno w przypadku występowania sporadycznego, jak i rodzinnego możemy mieć do czynienia z:
  • formą młodzieńczą choroby – początek objawów występuje przed 20, a nieraz przed 10 rokiem życia,
  • formą występującą u osób dorosłych – początek objawów występuje po 20 roku życia;
• postać wtórną – znacznie częstszą i występującą w przebiegu wielu jednostek chorobowych.

Poza wyżej przedstawioną klasyfikacją mieści się tzw. postać epidemiczna choroby. Spotykana jest przede wszystkim na obszarach wiejskich w południowych Chinach. Wybuchy zachorowań występują co 3-5 lat w okresie zimowo-wiosennym wśród uczniów szkół średnich, zwłaszcza wśród nastoletnich dziewcząt.

Przeczytaj: Strzelające stawy – czy wymagają leczenia?

Bolesny rumień kończyn – przyczyny i patogeneza

Dolegliwości w przebiegu bolesnego rumienia kończyn są spowodowane napadowym rozszerzeniem tętniczek i połączeń tętniczo-żylnych. Patogeneza jest zróżnicowana, w zależności od postaci choroby.

Postać pierwotna

Patogeneza postaci pierwotnej bolesnego rumienia kończyn wydaje się być związana ze:

• zmianami w obrębie układu nerwowego – polegają one na istnieniu pewnej nadpobudliwości w obrębie tzw. włókien nerwowych typu C w zwojach rdzeniowych korzeni grzbietowych. Włókna tego typu są cienkie, pozbawione osłonki mielinowej oraz wolno przewodzą impulsy nerwowe. Pierwotne zaburzenie w obrębie tych włókien wydaje się być umiejscowione w obrębie receptorów bólowych (nocyceptorów). Wspomniana nadpobudliwość jest przyczyną silnego piekącego bólu doświadczanego przed pacjentów;
• zmianami w obrębie mikrokrążenia – u podłoża zmian w mikrokrążeniu wydaje się leżeć zmniejszona pobudliwość współczulnego układu nerwowego. Współczulny układ nerwowy kontroluje napięcie skórnych naczyń krwionośnych, a zmienione działanie tego układu na bodźce takie jak ciepło prawdopodobnie odpowiada za obserwowane objawy ze strony mikrokrążenia, takie jak napadowe zaczerwienienie i ocieplenie.

W obu przypadkach zmiany pobudliwości są spowodowane mutacją genu dla kanału sodowego Nav1.7, natomiast różnice w zmianach pobudliwości pomiędzy receptorami bólowymi i współczulnym układem nerwowym wynikają z różnej ekspresji innych kanałów sodowych niż Nav1.7 w tych tkankach.

Postać wtórna

Patomechanizm, w jakim dochodzi do objawów chorobowych we wtórnej postaci, jest nieznany. Przypuszcza się jednak, że może być on specyficzny dla leżącej u podłoża bolesnego rumienia kończyn pierwotnej jednostki chorobowej. Postacie wtórne występują między innymi w przypadku:

• zespołów mieloproliferacyjnych – takich jak czerwienica prawdziwa, nadpłytkowość samoistna (bolesny rumień kończyn występuje niemal u 20% osób chorujących na te schorzenia) oraz przewlekła białaczka szpikowa,
• cukrzycy typu 1 jak i cukrzycy typu 2,
• chorób układowych tkanki łącznej,
• chorób zakaźnych – np. w przebiegu AIDS,
• chorób neurologicznych – np. stwardnienia rozsianego, neuropatii,
• zatorowości obwodowej –przede wszystkim w przypadku zatorowości cholesterolowej,
• stosowania leków – takich jak:
  • bromokryptyna,
  • nifedypina,
  • norefedryna,
  • pergolid,
  • werapamil,
  • alkaloidy sporyszu,
• urazów szyi i pleców,
• spożycia grzybówgatunków Clitocybe acromelalga i Clitocybe amoenolens.

Postać epidemiczna

Przyczyny i patogeneza epidemicznej postaci bolesnego rumienia kończyn pozostają nieznane, niemniej jednak kilka gatunków pokswirusów podejrzewanych o związek z ta jednostką chorobową zostało wyizolowanych z wymazów z gardeł pacjentów.

Bolesny rumień kończyn – objawy

Najistotniejszymi objawami chorobowymi w przebiegu bolesnego rumienia kończyn są epizodyczny rumień, obrzęk, ból głęboko w obrębie tkanek miękkich (zazwyczaj opisywany przez chorych jako promieniujący lub strzelający), tkliwość, a także bolesne pieczenie głównie w kończynach. Objawy te są często symetryczne i częściej dotyczą kończyn dolnych niż kończyn górnych. Na uwagę zasługuje fakt, że wymienione objawy chorobowe mogą również dotyczyć uszu i twarzy.

W postaci pierwotnej ataki mogą trwać od jednej godziny do nawet kilku miesięcy, a częstość ich występowania jest zmienna. Czynnikami spustowymi wyzwalającymi wystąpienie ataków są:

• wysiłek fizyczny,
• ogrzanie kończyn – wiele osób cierpiących na pierwotną postać bolesnego rumienia kończyn unika noszenia butów lub skarpetek w upale, ponieważ ciepło może prowokować ataki objawów,
• alkohol,
• kofeina,
• jakikolwiek nacisk przyłożony na kończyny,
• cukier,
• spożycie owoców,
• pikantna żywność.

W przypadku postaci wtórnej ataki zazwyczaj poprzedzają objawy choroby podstawowej leżącej u podłoża bolesnego rumienia kończyn.

Bolesny rumień kończyn – leczenie

Pacjenci cierpiący na bolesny rumień kończyn powinni przede wszystkim unikać czynników spustowych wyzwalających ataki, które zostały wymienione powyżej. Pomocne może okazać się także ochłodzenie kończyn, co najprościej można uzyskać przez ich elewację lub zmianę otaczającego środowiska. Pacjenci bezwzględnie nie powinni umieszczać dotkniętych procesem chorobowym kończyn w zimnej wodzie w celu złagodzenia objawów. Mimo, że może to wydawać się dobrym pomysłem, w rzeczywistości skutkuje problemami w postaci uszkodzeń tkanek i owrzodzeń skóry. Głównym podejściem terapeutycznym w bolesnym rumieniu kończyn jest postępowanie objawowe. Ból, który towarzyszy pozostałym objawom jest silny i traktowany jest jako oddzielne zagadnienie terapeutyczne. Nie ma jednoznacznie określonego i opracowanego schematu leczniczego – na świecie spotyka się różne propozycje terapeutyczne:

• stosowanie dożylne lidokainy oraz stosowanie doustnie meksyletyny,
• stosowanie mizoprostolu, gabapentyny, wenlafaksyny i doustnej suplementacjimagnezu,
• kombinacja leków takich jak duloksetyna i pregabalina w połączeniu z odpowiednim znieczuleniem,
• miejscowe kremy zawierające ketaminę,
• leki uspokajające,
• blokada farmakologiczna nerwów,
• wlewy dożylne nitroprusydku sodu – w przypadku silnego bólu.

We wtórnej postaci bolesnego rumienia kończyn podstawowe znaczenie ma leczenie choroby podstawowej, niemniej jednak zastosowanie kwasu acetylosalicylowego (ASA) może w tych przypadkach złagodzić dolegliwości związane z chorobą. W nadpłytkowości leżącej u podstawy bolesnego rumienia kończyn poprawę zwykle uzyskuje się poprzez zmniejszenie liczby płytek. Nie wykazano wymiernych korzyści podczas stosowania upustów krwi, jeśli u podłoża choroby leżała czerwienica prawdziwa.W leczeniu postaci wtórnych stosuje się ponadto takie leki jak:

• indometacyna,
• propranolol,
• inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny, np. sertralina,
• klonazepam.