Zespół Axenfelda-Riegera to genetycznie uwarunkowane choroby, głównie gałki ocznej. Najczęstsze objawy to wady rogówki i tęczówki. Chorzy mogą mieć przemieszczoną źrenicę (corectopia) lub mnogie otwory w tęczówce, które wyglądają jak dodatkowe źrenice (polycoria). Połowa chorych rozwija jaskrę, która może prowadzić do pogorszenia, a nawet utraty wzroku. Choć zespół Axenfelda-Riegera dotyka przede wszystkim gałkę oczną, może też wpływać na inne części ciała. Większość osób z tym zespołem ma łagodną dysmorfię czaszkowo-twarzową oraz wady uzębienia.
Zespół Axenfelda-Riegera – przyczyny, objawy, dziedziczenie, leczenie
Spis treści
Czym jest zespół Axenfelda-Riegera i jakie ma przyczyny?
Zespół Axenfelda i Riegera (ARS) to grupa genetycznie uwarunkowanych schorzeń, które przede wszystkim zaburzają rozwój gałki ocznej. Po raz pierwszy anomalia Axenfelda została opisana w 1920 roku. To choroba rzadka, występująca u 1 na 200 000 osób.
Anomalia Axenfelda i Riegera to choroba genetyczna. Istnieją trzy typy zespołu.
- Typ 1 – spowodowany mutacją w genie PITX2. To w tej postaci choroby, poza wadami oczu występują zaburzenia w obrębie zębów i twarzy.
- Typ 2 – gen powodujący ten wariant choroby pozostaje nieznany. Wiadomo, że znajduje się na chromosomie 13.
- Typ 3 – powoduje go mutacja genu FOXC1.
Białka zapisane w tych genach to czynniki transkrypcyjne. Oznacza to, że łączą się z innymi obszarami genomu i regulują ekspresję obecnych tam genów (wzmacniają ją lub osłabiają). Białka te są aktywne już w życiu płodowym, głównie w gałce ocznej i są ważne dla prawidłowego jej rozwoju.
Dziedziczenie zespołu Axenfelda i Riegera
Dziedziczenie zespołu Axenfelda-Riegera jest autosomalne dominujące. Każdy gen występuje w dwóch kopiach. Jeśli mutacja dziedziczy się w sposób autosomalnie dominujący, to wystarczy, że mutacja wystąpi w jednej z tych kopii, aby doszło do choroby. Mutację można odziedziczyć po rodzicu lub może ona spontanicznie pojawić się u danej osoby. Taką mutację określamy jako de novo.
Jeśli u rodzica występuje zespół Axenfelda-Riegera, to każde z jego dzieci ma 50 proc. ryzyko na odziedziczenie choroby. Nasilenie objawów może być jednak różne – większe lub mniejsze niż u rodzica.
Podejrzenie choroby wysuwa się na podstawie obecności charakterystycznych objawów, zwłaszcza w obrębie gałki ocznej. Ze względu na dziedziczny charakter choroby należy przebadać najbliższą rodzinę chorego – jego rodziców, rodzeństwo i dzieci. Potwierdzenie diagnozy można uzyskać dzięki wykonaniu badania genetycznego i stwierdzeniu jednej z mutacji znanych jako przyczyna zespołu Axenfelda-Riegera.
Jakie są objawy zespołu Axenfelda-Riegera?
Objawy ARS dotyczą przede wszystkim gałki ocznej. Zaburzenia mogą obejmować rogówkę, pod postacią zmętnienia lub wydatnej, przesuniętej ku przodowi linii Schwalbego (granicy rogówki i twardówki). Określana wtedy jako embriotokson tylny, jest widoczna pod postacią pierścienia wzdłuż zewnętrznej granicy rogówki. Wiek, w jakim pojawiają się objawy jest zmienny – mogą być obecne już przy porodzie lub pojawić się dopiero w dorosłości.
Nieprawidłowości dotyczą też budowy tęczówki i źrenicy. Źrenica może być położona poza centrum tęczówki (corectopia), zbyt szeroka lub wąska, mogą też wystąpić źrenice dodatkowe (polycoria), czyli dodatkowy otwór w tęczówce oka.
U połowy pacjentów rozwinie się jaskra – zbyt wysokie ciśnienie w gałce ocznej. To groźny stan, który nieleczony może doprowadzić do utraty wzroku.
Inne objawy, które rzadziej występują w zespole Axenfelda-Riegera, to zez (strabismus), zaćma (zmętnienie soczewki, znane też jako katarakta), zwyrodnienie plamki żółtej czy rozszczep struktur oka (coloboma).
Choć ARS to przede wszystkim choroba oczu, może zajmować też inne narządy i okolice ciała – głównie zębów i twarzy. Objawy dotyczące zębów to zaburzenia ich kształtu (zęby stożkowate), rozmiarów (mikrodoncja) i brakujące zęby (oligodoncja). Korzenie zębów i szkliwo mogą być niedorozwinięte. Zaburzenia w obrębie twarzy to: szeroka i płaska podstawa nosa, mała żuchwa, wysunięta do przodu dolna warga i szeroko rozstawione oczy.
W typie 1 choroby, związanym z mutacją w genie PITX2, zaburzona może być budowa i funkcja przysadki. Skutkiem tego są powikłania endokrynologiczne – w wyniku niedoboru hormonu wzrostu chorzy rosną wolniej i osiągają niższy wzrost.
Rzadko występują dodatkowe fałdy skóry wokół pępka, wrodzone wady serca (nad sercem dziecka słyszalny jest wtedy szmer) i spodziectwo (nieprawidłowo położone ujście cewki moczowej).
Na czym polega leczenie zespołu Axenfelda-Riegera?
Ponieważ choroba może dotyczyć wielu narządów, to koniecznie jest podejście multidyscyplinarne. Kluczowa jest opieka okulisty oraz stomatologa. Nie ma na razie możliwości leczenia przyczynowego – skupia się ono na łagodzeniu objawów, poprawie jakości życia i zapobieganiu powikłaniom.
Bardzo ważne są regularne kontrole okulistyczne. Jeśli rozwinie się jaskra, to celem leczenia jest obniżenie ciśnienia wewnątrzgałkowego. Leczeniem pierwszego rzutu są leki w postaci kropli do oczu z grupy agonistów receptorów alfa, beta-blokerów lub inhibitorów anhydrazy węglanowej. Jeśli takie leczenie okaże się nieskuteczne, kolejnym krokiem jest zabieg – trabekulektomia. U pacjentów z wadą źrenicy, u których do oka wpada zbyt duża ilość światła i cierpią oni na światłowstręt, pomocne mogą być odpowiednie soczewki kontaktowe.
Bibliografia
W Wylecz.to opieramy się na EBM (Evidence Based Medicine) – medycynie opartej na faktach i wiarygodnych źródłach. Dowiedz się więcej o tym, jak dbamy o jakość naszych treści.
- Chang T. C. i wsp., Axenfeld-Rieger syndrome: new perspectives. Br. J. Ophthalmol., 2012, 96, 3: 318–322.
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/axenfeld-rieger-syndrome#sourcesforpage
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5701/axenfeld-rieger-syndrome
Opublikowano: 03.07.2019;
Oceń:
4.8
Ten tekst został napisany przez Eksperta, który posiada kierunkowe wykształcenie oraz doświadczenie. Nawiązując współpracę z autorytetami w danej dziedzinie nauki serwis Wylecz.to dba o najwyższą jakość i wiarygodność informacji publikowanych w serwisie. W Wylecz.to opieramy się na EBM (Evidence Based Medicine) – medycynie opartej na faktach i wiarygodnych źródłach.
Marcin Dec
Lekarz
Absolwent kierunku lekarskiego na Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego. Obecnie lekarz stażysta. W czasie studiów rozwijał swoje zainteresowanie chirurgią i neurologią. Czynnie brał udział w działalności kół naukowych związanych z tymi specjalizacjami. Uczestniczył w międzynarodowych konferencjach naukowych, również prezentując pracę, której był współautorem.
0
Komentarze i opinie (0)