Czerniak oka – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowania

Czerniak oka – czym jest?

Czerniak oka, czyli innymi słowy: czerniak wewnątrzgałkowy, jest jednym z nowotworów złośliwych oka. Wywodzi się z melanocytów komórek barwnikowych. Najczęściej rozwija się w błonie naczyniowej oka (85–90%).

Może rozwinąć się także w obrębie spojówek. Czerniak oka zwykle występuje jednostronnie. Może tworzyć przerzuty odległe – najczęściej do wątroby. Ich ryzyko wzrasta, jeśli naciekiem zostanie objęty nerw wzrokowy.

Jakie są czynniki ryzyka czerniaka błony naczyniowej oka?

Czynniki ryzyka zachorowania na czerniaka gałki ocznej, to:

• jasny kolor oczu;
• rasa biała;
• wiek – ryzyko zachorowania rośnie wraz z wiekiem pacjenta;
• choroby skóry, takie jak np. zespół zmian dysplastycznych;
• melanocytoza oczna;
• ekspozycja na promieniowanie UV;
• predyspozycje genetyczne.

Czerniak gałki ocznej – jakie są jego rodzaje?

Czerniak oka najczęściej rozwija się w błonie naczyniowej oka, jednak może się rozwinąć również w obrębie: spojówki, oczodołu, a nawet na powiece – jednak te rodzaje czerniaka są bardzo rzadkie.

Czerniak błony naczyniowej oka

Błona naczyniowa oka zbudowana jest z trzech części, a każda z nich może być dotknięta tą chorobą, zatem może on dotyczyć:

• tęczówki oka,
• ciała rzęskowego,
• naczyniówki.

Czerniak spojówki

Czerniak spojówki jest bardzo rzadką chorobą – stanowi ok. 0,25% wszystkich przypadków czerniaka oraz 5% czerniaków oka. Zapadalność na ten nowotwór wzrasta w ostatnich latach.

Ten nowotwór złośliwy jest związany z mutacjami genów BRAF i NRAS, czyli innymi niż w przypadku czerniaka błony naczyniowej oka.

Przerzuty występują u od 20 do 30% pacjentów. Wyodrębniono czynniki związane z gorszym rokowaniem u pacjentów z tym nowotworem. Należą do nich:

• lokalizacja poza spojówką gałkową,
• wieloguzkowy typ wzrostu,
• szybki wzrost zmiany nowotworowej,
• guz większy niż 2 mm,
• wznowa po leczeniu,
• niekompletne wycięcie zmiany,
• niezastosowanie po wycięciu terapii adjuwantowej.

Objawy czerniaka oka

Około 33% pacjentów chorych na czerniaka błony naczyniowej oka nie zgłasza żadnych objawów choroby lub ich objawy są niecharakterystyczne.

Najczęstsze objawy, które zgłaszają pacjenci, to:

• pogorszenie ostrości wzroku lub zniekształcenie obrazu,
• zaburzenia pola widzenia,
• ból oka.

Rozpoznaje się je podczas przeprowadzania wnikliwego badania okulistycznego. Niekiedy pierwszym zauważalnym objawem są dolegliwości ze strony guzów przerzutowych (żółtaczka, kaszel, duszność, krwioplucie, czerniak skóry). Rozsiew nowotworu znacznie pogarsza rokowanie pacjenta.

Zmiany na tęczówce, spojówce, powiece rozpoznawane są stosunkowo wcześnie. Rosnący guz na oku łatwo zauważyć jako: przebarwienie, widoczną gołym okiem plamkę barwnikową (np. na tęczówce, spojówce); uwypukloną, rosnącą zmianę na gałce ocznej. Duży czerniak tęczówki może spowodować zniekształcenie źrenicy. Pojawiające się przebarwienia najlepiej widoczne są na jasnych oczach (niebieskich).

Rosnący guz wywołuje z czasem ograniczoną zaćmę, zaburzenia akomodacji lub jaskrę. Czerniak naczyniówki to nowotwór oka, który bardzo trudno zdiagnozować w początkowym stadium zaawansowania. Rosnący guz może odwarstwić siatkówkę. Ponadto zmiana w oku może wywoływać ogniska krwotoczne w naczyniówce. Pacjenci skarżą się na: zaburzenia ostrości wzroku i pola widzenia, błyski, dalekowzroczność.

Czerniak błony naczyniowej oka – diagnostyka

Diagnostyka czerniaka błony naczyniowej oka obejmuje wiele badań, które umożliwią postawienie trafnej diagnozy, a także pomogą w oszacowaniu stopnia zaawansowania choroby.

Do badań diagnostycznych wykonywanych w przypadku podejrzenia czerniaka błony naczyniowej oka należą:

• badanie w lampie szczelinowej,
• oftalmoskopia pośrednia,
• badanie ultrasonograficzne – ultrabiomikroskopia i USG tylnego odcinka gałki ocznej,
• optyczna koherentna tomografia (OCT),
• fotografia obserwowanej zmiany,
• gonioskopia,
• diafanoskopia.

W razie dalszych wątpliwości diagnostycznych lekarz może zdecydować się na wykonanie dalszych badań, takich jak:

• angiografia fluoresceinowa,
• angiografia indocyjaninowa,
• rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa oczodołów,
• autofluorescencja.

Czerniak błony naczyniowej oka – diagnostyka różnicowa

W przebiegu diagnostyki czerniaka oka należy wykluczyć inne zmiany bądź choroby, takie jak:

• przerzuty nowotworowe,
• znamiona barwnikowe,
• naczyniak naczyniówki,
• chłoniak wewnątrzgałkowy,
• naczyniak siatkówki,
• zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD).

Czerniak błony naczyniowej oka – leczenie

Leczenie czerniaka błony naczyniowej oka może opierać się na dwóch zasadniczych metodach – leczeniu zachowawczym oraz radykalnym leczeniu chirurgicznym.

Leczenie zachowawcze czerniaka błony naczyniowej oka może polegać na:

• radioterapii (brachyterapia) – najczęściej stosowana metoda,
• radioterapii protonowej,
• egzoresekcji,
• endoresekcji,
• leczeniu laserowym – przezźrenicznej termoterapii (TTT) lub terapii fotodynamicznej.

Radykalne leczenie czerniaka oka polega na enukleacji, czyli wyłuszczeniu gałki ocznej. Jest rekomendowane w przypadku dużych guzów – powyżej 12 mm podstawy i 20 mm grubości – oraz gdy nowotwór nacieka nerw wzrokowy lub występuje jaskra wtórna. Jeśli nie występuje naciek zewnątrzgałkowy, po usunięciu gałki ocznej można wszczepić implant oczodołowy. Dwa tygodnie po zabiegu przeprowadza się oprotezowanie oczodołu.

W przypadku choroby uogólnionej zastosowanie odpowiedniego leczenia może wydłużyć życie o kilka miesięcy – szczególnie jeśli możliwe jest leczenie przerzutów do wątroby, która jest najczęstszą lokalizacją ich występowania. Przerzuty rozwijają się u 70–90% pacjentów z tym nowotworem, nawet w przypadku skutecznego leczenia guza pierwotnego. Dostępne metody leczenia przerzutów do wątroby u chorych z czerniakiem błony naczyniowej oka to:

• resekcja wątroby,
• chemioterapia,
• embolizacja,
• radioterapia,
• termoablacja.

Czerniak błony naczyniowej oka – rokowanie

Rokowanie w czerniaku błony naczyniowej oka zależy od wielu czynników. Jednym z nich jest wielkość guza pierwotnego – im większy, rokowanie pogarsza się. Innym czynnikiem, który pogarsza rokowanie, jest zajęcie przez guz ciała rzęskowego.

Kolejnymi czynnikami, które są związane z większym ryzykiem przerzutów, a zarazem wzrostem stadium zaawansowania choroby oraz gorszym rokowaniem, są:

• nabłonkokomórkowy typ czerniaka,
• głęboki naciek twardówki,
• obecność nacieków zewnątrzgałkowych,
• bogate unaczynienie własne guza,
• naciek zapalny w obrębie guza.

Niektóre mutacje genetyczne również są związane z podwyższonym ryzykiem tworzenia przerzutów. Są to:

• monosomia chromosomu 3,
• liczne kopie: 1q, 6p i 8q, utrata 1p, 6q i 8p,
• mutacje genów BAP1, GNAQ i GNA11.

Natomiast z lepszym rokowaniem związana jest mutacja w genie EIF1AX.

Rokowanie co do przeżycia uzależnione jest od wielu czynników. Przede wszystkim znaczenie ma stadium zaawansowania choroby i wielkość guza. Im większy nowotwór, tym rokowanie w czerniaku oka gorsze. Naciek pozatwardówkowy guza rokuje bardzo źle. Podobnie pojawienie się przerzutów odległych, które mogą się rozwinąć nawet pomimo skutecznego leczenia guza pierwotnego.

Wpływ na rokowanie u pacjentów z czerniakiem oka ma również:

• wiek chorego (im pacjent starszy tym gorsze rokowanie),
• położenie guza (głębsze położenie guza opóźnia jego zauważenie i rozpoznanie),
• typ histopatologiczny nowotworu.

Wszelkie niepokojące plamki na oku należy zatem zgłaszać okuliście. Śmiertelność przy czerniaku oka, tak jak i przy innych typach nowotworów złośliwych, znacznie zmniejsza się przy wczesnym wykryciu.

współpraca: lekarz Anna Owczarczyk