Co to jest Test PAPP-A?
Test PAPP-A zwany jest również testem podwójnym, ponieważ ma za zadanie pomiar stężenia dwóch substancji we krwi kobiety będącej w ciąży. Tymi substancjami są:
- ciążowe białko osoczowe A, w skrócie PAPP-A (ang. pregnancy associated plasma protein A),
- wolna podjednostka ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, w skrócie f β-HCG (ang. free β-subunit human chorionic gonadotropin).
Czasami mylnie test podwójny jest opisywany jako połączenie testu PAPP-A i badania ultrasonograficznego wykonywanego w I trymestrze ciąży. Natomiast prawidłowo nazwy test PAPP-A i test podwójny są synonimami. Może to wynikać z faktu, że zwykle badanie to jest wykonywane jednocześnie z pomiarem markerów wad genetycznych takich jak przezierność karku (NT), która jest oznaczana właśnie w trakcie USG wykonywanego w I trymestrze ciąży.
Następnie wyniki tych wszystkich badań są wprowadzane do specjalnego programu, który wylicza ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnych u płodu. Wykonanie testu PAPP-A jednocześnie z badaniem ultrasonograficznym I trymestru i oceną markerów wad genetycznych daje 95% szansę na wykrycie płodu z wadą genetyczną.
Jak należy przygotować się do testu PAPP-A
Test PAPP-A nie wymaga specjalnego przygotowania, aby go wykonać nie trzeba być na czczo. Badanie polega na pobraniu próbki krwi od kobiety ciężarnej między 11 (+0 dni), a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży i oznaczeniu w niej stężenia PAPP-A i f β HCG. Najlepiej wykonać test PAPP-A jednoczasowo z badaniem ultrasonograficznym I trymestru, które jak wiadomo również nie wymaga od pacjentki specjalnego przygotowania.
Co wykrywa test PAPP-a?
Test PAPP-A jest nieinwazyjnym badaniem przesiewowym w kierunku wad genetycznych u płodu. Na podstawie jego wyniku, czyli stężenia mierzonych substancji w surowicy krwi kobiety w ciąży szacowane jest ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnych najczęściej występujących u płodów:
- trisomii 13 pary chromosomów (zespół Pataua),
- trisomii 18 pary chromosomów (zespół Edwardsa),
- trisomii 21 pary chromosomów (zespół Downa).
Prawidłowo, w zdrowym organizmie każda komórka posiada 23 pary chromosomów, trisomia oznacza, że zamiast dwóch chromosomów konkretnej pary, występują trzy. Zaburzenie to wiążę się z nieprawidłową budową i funkcjonowaniem wielu narządów.
Zły wynik testu PAPPA-A i co dalej?
Sam wynik testu PAPP-A nie jest jeszcze jednoznacznym potwierdzeniem obecności wad genetycznych u płodu. Badanie ma za zadanie wychwycenie wśród wszystkich kobiet będących w ciąży, tych u których zasadne będzie wdrożenie dalszej diagnostyki w kierunku aberracji chromosomalnych u płodu, czyli pacjentek z podwyższonym ryzykiem.
W przypadku pozytywnego wyniku testu potrójnego pacjentce zostanie zaoferowana możliwość wykonania badań inwazyjnych, takich jak np. amniopunkcja, na podstawie których lekarz może postawić ostateczne rozpoznanie stanowiące o obecności lub braku zaburzeń w liczbie chromosomów w komórkach płodu.
