Badania prenatalne inwazyjne – rodzaje
Badania prenatalne nieinwazyjne do których zaliczamy ultrasonografię oraz badania z krwi ciężarnej nie pozwalają na precyzyjne i jednoznaczne postawienie diagnozy. Za ich pomocą jesteśmy w stanie jedynie oszacować ryzyko wystąpienia wad rozwojowych płodu. Dlatego celem pogłębienia diagnostyki i precyzyjnego określenia schorzenia niezbędne są badania inwazyjne.
Do ich przeprowadzania muszą być spełnione odpowiednie wskazania ze względu na to, że inwazyjny charakter niesie ryzyko poważnych komplikacji ciąży, w tym poronienie – ocenia się, iż nie jest ono wyższe niż 0,5-2% przypadków. Badania inwazyjne pozwalają na wykrycie anomalii chromosomowych, wad genetycznych, gdzie w dobie dzisiejszej medycyny istnieje wiele możliwości leczenie płodu jeszcze w łonie matki.
Wczesne wykrycie wady płodu z reguły związane jest z lepszym rokowaniem dla dziecka w związku z możliwością wdrożenia odpowiedniej formyterapii. Nie można również pominąć korzyści psychologicznych jakie wynikają z posiadanej przez matkę wiedzy na temat choroby swojego dziecka, pozwala jej to na lepsze przygotowanie się do przyjścia dziecka, które z racji problemów zdrowotnych wymaga szczególnej opieki.
Rodzaje i wykonanie badań inwazyjnych uzależnione jest od miejsca, z którego uzyskuje się materiał do szczegółowej analizy w postaci komórek płodu. Do najczęściej wykonywanych prenatalnych badań inwazyjnych zaliczamy:
- amniopunkcja
- biopsja kosmówki,
- fetoskopia
- kordocenteza.
Zobacz też: Co wykrywa test potrójny?
Wskazania do badań prenatalnych
Wskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej są wspólne dla wszystkich rodzajów badań. W Polsce najczęściej wykonywana jest amniopunkcja. Do najczęstszych zaleceń wykonania poszerzonej diagnostyki prenatalnej zaliczamy:
- wiek matki powyżej 35 roku życia – ze względu na zwiększone ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych. Każda ciężarna może urodzić dziecko z wadą chromosomalną, jednak ryzyko wzrasta wraz z wiekiem, przykładowo, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa gdy matka ma 25 lat wynosi 1:1040, ryzyko to znacząco wzrasta gdy wiek matki wynosi 40 lat – 1:75,
- dodatnie wyniki testów nieinwazyjnych – między innymi testu podwójnego oraz potrójnego,
- nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego „USG genetycznego” tzw. USG I trymestru,
- kobiety, u których w poprzednich ciążach urodziły się dzieci z wadami genetycznymi lub innymi wadami wrodzonymi płodu,
- obecność translokacji chromosomowych u rodziców.
Amniopunkcja
Jest to test pozwalający na uzyskanie informacji na temat stanu zdrowia płodu za pomocą pobranej próbki płynu owodniowego. Jest to płyn otaczający płód w macicy. Badanie to pozwala na wykluczenie lub potwierdzenie bardzo wielu wad genetycznych czy chromosomalnych takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa, mukowiscydozy oraz innych schorzeń, znajduje zastosowanie w wykrywaniu różnych wad cewy nerwowej, między innymi rozszczepu kręgosłupa.
Amniopunkcja jest również pomocna w diagnostyce infekcji wewnątrzmacicznych oraz konfliktu serologicznego.Jest to najczęściej wykonywane badanie inwazyjne. Związane jest to z niskim odsetkiem powikłań – szacuje się, że ryzyko utraty ciąży wynosi 0.5-1%.
Kiedy wykonuje się amniopunkcję?
Preferowana jest tak zwana amniopunkcja wczesna, czyli zabieg wykonywany po zakończeniu 14 tygodnia ciąży. Wykonuje się również amniopunkcję późną – między 15 a 20 tygodniem ciąży.
Jak przebieg amniopunkcja?
Badanie rozpoczyna się od ustalenia dokładnego położenia kieszonki z płynem owodniowym za pomocą aparatu USG. Następnie, posiłkując się obrazem USG, lekarz wprowadza długą i cienką igłę przez powłoki brzuszne do kieszonki z płynem owodniowym. Ilość pobranego płynu jest niewielka – z reguły około 30 ml.
Podczas zabiegu pacjentki mogą odczuwać niewielkie skurcze macicy oraz napięcie w jamie brzusznej. Często zdarza się, że pacjentki nie zgłaszają żadnego dyskomfortu. Pobrane komórki namnaża się a następnie określa kariotyp, czyli zestaw chromosomów. Na wyniki badania czeka się około miesiąca.
Biopsja trofoblastu/kosmówki
Materiałem do badań jest fragment łożyska. Podobnie jak w przypadku amniopunkcji test ten pozwala na wykluczenie lub potwierdzenie wielu wad genetycznych czy chromosomalnych. Jednak w przypadku, gdy mamy podejrzenie wad cewy nerwowej, zalecane jest wykonanie amniopunkcji ze względu na brak możliwości potwierdzenia tego schorzenia przez biopsję kosmówki.
Kiedy wykonujemy biopsję kosmówki?
Badanie to można wykonać między 11. a 14. tygodniem ciąży.
Jak przebiega biopsja trofoblastu?
W zależności od lepszej dostępności do łożyska badanie to może zostać wykonane na dwa sposoby: poprzez nakłucie jamy brzusznej, posiłkując się obrazem USG i pobranie fragmentu kosmówki, lub poprzez dojście dopochwowe i szyjkę macicy. Zanim lekarz przystąpi do wykonania zabiegu przeprowadzone zostaje badanie ultrasonograficzne w celu oceny płodu oraz sposobu przeprowadzenia zabiegu. Zarówno w przypadku biopsji przez powłoki jamy brzusznej lub przez szyjkę macicy, tkanki płodu oraz ciągłość worka owodniowego zostaje zachowana. Podczas zabiegu może pojawić się uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej.
Cały zabieg trwa około 30 minut. Po wykonanej procedurze może pojawić się drobne krwawienie z dolnych dróg rodnych – w przypadku biopsji wykonanej przez szyjkę macicy, lub mogą być odczuwane niewielkie skurcze macicy. Gdy objawy te nasilają się należy zgłosić się niezwłocznie do lekarza. Ryzyko poważnych komplikacji ciąży, w tym poronienia, jest nieznacznie wyższe w niż w przypadku amniopunkcji. Pobrany materiał przekazywany jest do laboratorium, gdzie przeprowadzona zostaje szczególowa analiza genetyczna. Wynik uzyskiwany jest po około 2-4 tygodniach.
Fetoskopia
Zabieg ten wykonuje się specjalnym, optycznym systemem – firboendoskopem, który wprowadzany jest do macicy po wykonaniu niewielkiego nacięcia powłok brzusznych w znieczuleniu miejscowym. Przeprowadzenie tego badania umożliwia zdiagnozowanie chorób skóry i krwi, a także wad genetycznych.
Kiedy wykonujemy fetoskopię?
to wykonywane jest między 18. a 20. tygodniem ciąży.
Jak przebiega fetoskopia?
Po odkażeniu skóry i zastosowaniu znieczulenia miejscowego wykonuje się niewielkie nacięcie w powłokach jamy brzusznej. Następnie, wykorzystując aparat USG, wprowadza się do macicy endoskop. Następnym etapem jest wprowadzenie fibroendoskopu worka owodniowego, co umożliwia dokładną obserwację płodu a także pobranie tkanek płodu, próbek krwi, skóry do późniejszej diagnostyki.
Badanie to ma nie tylko charakter diagnostyczny, można również wykonać zabiegi lecznicze: przetaczać krew, a nawet wykonywać wybrane procedury in utero, czyli drobnych zabiegów chirurgicznych wewnątrz macicy np. (sączkowanie wodogłowia). Za pomocą tego badania można dostrzec również wady twarzy, kończyn lub ciała.Ze względu na duże ryzyko powikłań i utraty ciąży, oceniane na około 3-5%, badanie to przeprowadzane jest rzadko.
Kordocenteza
Jest to zabieg polegający na analizie krwi pępowinowej. Za jego pomocą możemy zdiagnozować wiele wad genetycznych, oznaczyć grupę krwi płodu. Procedura ta znajduje zastosowanie również w ocenie konfliktu serologicznego, a także wrodzonej infekcji wewnątrzmacicznej.
Kiedy wykonujemy?
Badanie to wykonywane jest około 18 tygodnia ciąży.
Jak przebiega kordocenteza?
Jest to najtrudniejsze do wykonania badanie inwazyjne prenatalne. Przeprowadzane jest w znieczuleniu miejscowym. Pod kontrolą USG, za pomocą specjalnej igły lekarz wkuwa się przez powłoki jamy brzusznej do pępowiny. Z naczyń pępowinowych (najczęściej z żyły pępowinowej) pobierana jest krew do analizy. Ze względu na duże ryzyko powikłań, w tym poronienia oraz trudności techniczne w jego wykonaniu, badanie to przeprowadzane jest ze ścisłych wskazań. Obecnie kordocentezę stosuje się w diagnostyce konfliktu serologicznego, przeprowadzając bezpośrednią ocenę stopnia niedokrwistości płodu i ewentualne zastosowanie leczenia.
