Badania genetyczne to specyficzny rodzaj badań laboratoryjnych, który polega na analizie DNA, czyli materiale genetycznym. Najczęściej badania genetyczne kojarzone są z testami na ojcostwo. Ale to nie jedyne zastosowanie analizy materiału genetycznego. Badania genetyczne umożliwiają zdiagnozowanie mutacji odpowiadających za powstanie wad płodu, chorób dziedzicznych, nietolerancji pokarmowych czy nowotworów. Najczęściej wykorzystywane techniki to technika PCR, RFLP czy hybrydyzacja.
Jednymi z najczęściej wykonywanych badań genetycznych są badania prenatalne. Dzięki analizie DNA płodu możliwe jest wykrycie najczęściej występujących wad genetycznych – zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Pośrednio ryzyko ich wystąpienia można oszacować wykonując test podwójny i potrójny, które są testami biochemicznymi. Natomiast dokładną diagnostykę zapewnia genetyczne badanie prenatalne – test NIFTY. To nieinwazyjne badanie genetyczne polega na pobraniu krwi żylnej od kobiety w ciąży, a następnie wyizolowaniu z niej pozakomórkowego, płodowego DNA. W teście NIFTY wykrywane są trisomie 13, 18 i 21 chromosomu. Test ten najlepiej jest wykonać między 10. a 24. tygodniem ciąży, a wskazaniem do badania może być:
- wiek matki – powyżej 35 lat,
- nieprawidłowy wynik prenatalnych badań biochemicznych lub badania USG,
- urodzenie dziecka z wadą genetyczną,
- zapłodnienie in vitro.
Kolejnym genetycznym badaniem prenatalnym jest amniopunkcja, czyli analiza materiału genetycznego płodu pobranego na drodze nakłucia pęcherza płodowego. Z pobranego płynu owodniowego izolowany jest materiał genetyczny, który jest następnie analizowany pod kątem mutacji. Jest to badanie inwazyjne, a zatem wykonane może być wyłącznie ze wskazań lekarskich. Wskazania do amniopunkcji są takie same, jak w przypadku testu NIFTY. Nieinwazyjnym badaniem genetycznych jest także test Harmony, czyli test wykonywany z krwi kobiety ciężarnej, umożliwiający aneuploidię chromosomów oraz najczęściej występujące trisomie. Kolejne inwazyjne testy genetyczne w ciąży to:
- biopsja kosmówki polegająca na pobraniu wycinka kosmówki,
- kordocenteza, czyli badanie krwi pępowinowej,
- fetoskopia, czyli analiza tkanek płodu.
Testem genetycznym wykonywanym po porodzie jest test NOVA, który może być wykonany u dzieci do 18. roku życia. Test NOVA daje możliwość detekcji aż 12 000 zmian w genach, odpowiedzialnych m.in. za nietolerancję niektórych leków, wiele chorób wrodzonych, w tym wady metaboliczne czy zaburzenia odporności. Na etapie planowania ciąży warto natomiast wykonać test w kierunku mutacji MTHFR, która uniemożliwia przyswajanie kwasu foliowego. Obecność mutacji MTHFR wymaga stosowania suplementacji specjalną postacią biologiczną kwasu foliowego – metylowanym kwasem foliowym.
Brak wiedzy o obecności tej mutacji i suplementowanie na etapie planowania ciąży zwykłego kwasu foliowego może skutkować niedoborem tego związku i rozwojem wad płodu. Na etapie planowania ciąży warto wykonać ponadto testy na nosicielstwo niektórych schorzeń. Mowa o osobach, w rodzinie których występowały np. schorzenia metaboliczne – wtedy testy genetyczne umożliwiają oszacowanie ryzyka urodzenia chorego dziecka. Najczęściej badane są mutacje w kierunku fenyloketonurii CFTR oraz galaktozemii GALT.
Kobiety stosujące antykoncepcję bardzo często obawiają się powikłań zakrzepowo-zatorowych. Obecnie wszelkie wątpliwości może rozwiać test w kierunku mutacji genów F2 i F5, który ocenia ryzyko rozwoju zakrzepicy.
Coraz częściej wykonywane są diagnostyczne badania genetyczne, których celem jest detekcja określonej choroby. W dobie lawinowych zachorować na nietolerancje pokarmowe wykonujemy coraz liczniej testy na:
- nietolerancję laktozy (mutacja LCT),
- nietolerancję glutenu (mutacja HLA-DQ2 oraz HLA-DQ8),
- nietolerancję fruktozy (mutacja ALDOB).
Dużą popularnością cieszą się także onkologiczne pakiety genetyczne, które wskazywać mogą na zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory. Najczęściej badaną mutacją jest BRCA1 i BRCA2 w kierunku raka piersi i raka jajnika, a także raka prostaty u mężczyzn. Kolejnym badaniem jest test genetyczny w kierunku raka jelita grubego – MSH2 i MLH1. Mutacje w tych genach predysponują do zachorowalności na tzw. zespół Lyncha, powiązany z występowaniem raka jelita grubego. Inne tego typu badania, których wykonanie wskazane jest u osób z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku nowotworów, to:
Zazwyczaj mutacje te oznaczać można w ramach pakietu badań diagnostycznych wykonywanych jako jeden test. Z kolei oznaczanie we krwi markerów nowotworowych, takich jak CEA, AFP, CA 15-3, CA 19-9, CA 125 czy PSA ma znaczenie głównie w monitorowaniu przebiegu choroby nowotworowej i skuteczności terapii onkologicznej. Przykładem wykorzystania tych markerów jest test ROMA, czyli test prognostyczny w kierunku raka jajnika. U kobiet, u których wykryto guza jajnika, oznaczany jest poziom markerów CA 125 i HE4 – w celu oceny, czy guz może mieć charakter złośliwy.
Innym typem badań genetycznych są testy DNA wykonywane w diagnostyce infekcji. Badanie DNA PCR umożliwia dokładną diagnostykę infekcji wirusowych i bakteryjnych w oparciu o wykazanie obecności materiału genetycznego patogenu. Jest to metoda znacznie bardziej czuła i mniej czasochłonna niż powszechnie wykonywane posiewy bakteryjne czy hodowle komórkowe, a także badania serologiczne z krwi.
