Test NIFTY – na czym polega, kiedy się wykonuje, cena

Co to za badanie NIFTY?

Według obecnych rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników każda kobieta w ciąży podczas pierwszej wizyty u ginekologa powinna zostać zaznajomiona z możliwościami, jakie daje diagnostyka prenatalna , a także ograniczeniami tych metod. Jedną z nich jest test NIFTY.

Jest to prenatalne badanie nieinwazyjne (NIPT ang. Non Invasive Prenatal Testing) opierające się na analizie wolnego płodowego DNA (ccDNA) zawartego we krwi matki. Charakteryzuje się dużo wyższą czułością niż nieinwazyjne badania przesiewowe I trymestru, będące połączeniem ultrasonograficznej oceny morfologii płodu oraz stężenia białka PAPP-A i beta hCG w badaniu biochemicznym krwi matki. Na ich podstawie możliwe jest określenia ryzyka wystąpienia wad genetycznych, takich jak zespół Downa, Edwardsa, Patau, ale nie postawienie ostatecznego rozpoznania. W tym celu jeszcze do niedawna konieczne było wykonanie badań prenatalnych wymagających inwazyjnego pobrania materiału genetycznego płodu na drodze amniopunkcji, biopsji kosmówki lub kordocentezy. Tymczasem test NIFTY w niektórych przypadkach może stanowić dla nich alternatywę.

Kto powinien wykonać test NIFTY?

Test NIFTY może zostać użyty jako alternatywa dla testu złożonego, czyli nieinwazyjnego badania przesiewowego I trymestru lub łącznie z nim. Natomiast kobiety, u których badania przesiewowe I trymestru wykazały pośrednie ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną wynoszące od 1:1000 do 1:300 powinny mieć zaproponowane dodatkowe wykonanie NIPT, w tym również testy NIFTY.

Badanie wolnego płodowego DNA może być alternatywą dla inwazyjnych badań prenatalnych u pacjentek, u których ryzyko to wynosi od 1:300 do 1:100. Natomiast u kobiet z ryzykiem 1:100 i większym zawsze wskazane jest przeprowadzenie prenatalnych badań inwazyjnych. W przypadku uzyskania wyniku pozytywnego testu NIFTY o dalszym postępowaniu decyduje lekarz prowadzący w porozumieniu z genetykiem klinicznym. U części pacjentek w celu potwierdzenia diagnozy konieczne może być dodatkowe wykonanie diagnostyki inwazyjnej.

Jakie choroby wykrywa test NIFTY?

Test NIFTY należy do jednych z najdokładniejszych testów prenatalnych nieinwazyjnych. Początkowo laboratorium opracowało metodę NIFTY, które oceniało ryzyko wystąpienia trisomii chromosomu 21, stąd był on często określany mianem trisomy test. Wraz z upływem czasu stopniowe udoskonalanie testu NIFTY sprawiło, że zakres badanych chorób uległ zwiększeniu. Obecnie test NIFTY służy do oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych wynikających z obecności dodatkowego chromosomu, takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau (trisomia 13). Oceniając pobrany materiał genetyczny dziecka jesteśmy również w stanie określić ryzyko wystąpienia chorób genetycznych wynikających z zaburzeń liczby chromosomów płci, takich jak zespół Turnera, zespół Klinefeltera. Ponadto test NIFTY pozwala poznać płeć dziecka.

Na rynku dostępne są różne warianty testu NIFTY. Ten opisany powyżej to wersja podstawowa. Istnieje również możliwość wykonania testu NIFTY pro. Jest to zaktualizowana wersja testu NIFTY, jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne dostępne na rynku o tak szerokim wachlarzu. Wykorzystane w nim sekwencjonowanie nowej generacji umożliwia wykrycie 85 wad genetycznych w postaci aneuploidii, mikrodelecji i mikroduplikacji chromosomów, poza tymi opisanymi powyżej. W sumie test NIFTY pro umożliwia wykrycie 94 chorób. W cenie badania NIFTY pro zawarte jest również ubezpieczenie testu na wszystkie badane w nim wady genetyczne. W przypadku dodatniego wyniku testu NIFTY pro ubezpieczyciel pokrywa koszt dodatkowych badań prenatalnych. Natomiast, jeśli okaże się on fałszywie pozytywny, istnieje możliwość ubiegania się o odszkodowanie. Oryginalny test NIFTY pro jako jedyny ze wszystkich wersji NIFTY jest wykonywany w laboratorium BGI w Hongkongu, które opracowało metodę badania. Pozostałe warianty badania NIFTY wykonywane są w laboratorium w Zgierzu, które posiada licencjonowane urządzenia BGI.

Ile kosztuje test NIFTY pro?

W Polsce refundacja badań diagnostycznych w ciąży nie obejmuje badania wolnego płodowego DNA. Kobiety w ciąży mogą wykonać test NIFTY, a także test NIFTY pro odpłatnie, w laboratoriach komercyjnych. Cena testu NIFTY pro wynosi ok. 2400 zł.

Który tydzień ciąży jest optymalny dla wykonania badania NIFTY pro?

Badanie genetyczne, jakim jest test NIFTY pro to test diagnostyczny, który może zostać wykonany pomiędzy 10, a 24 tygodniem ciąży. W tym czasie zawartość wolnego płodowego DNA we krwi matki jest zazwyczaj wystarczająca, by wynik testu NIFTY pro cechował się wystarczającą czułością.