Choroba Gauchera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Choroba Gauchera to bardzo rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie (w Polsce odnotowano około 60 przypadków). Polega ona na gromadzeniu się w tkankach i narządach wewnętrznych lipidowego związku – glukocerebrozydu, co prowadzi do zaburzeń funkcji organizmu, zależnych od typu schorzenia (I, II, III). Charakterystycznym objawem jest powiększona śledziona i wątroba. Jak wygląda diagnostyka i leczenie choroby Gauchera?

Co to jest choroba Gauchera?

Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) to rzadko występujące schorzenie, w którego przebiegu stwierdza się mutacje w genie kodującym enzym odpowiedzialny za rozkład związku zwanego glukocerebrozydem.

Glukocerebrozyd to związek tłuszczu z cukrem, który w normalnych warunkach pełni ważną rolę w prawidłowym funkcjonowaniu mózgu i buduje błony komórkowe takich komórek jak krwinki czerwone lub leukocyty.

U zdrowego człowieka jest on rozkładany przez specjalny enzym, zwany beta-glukozydazą, co chroni przed jego gromadzeniem się w nadmiernej ilości w organizmie.

Mutacja genu kodującego beta-glukozydazę prowadzi do osłabienia działania lub braku działania tego enzymu, co powoduje, że glukocerebrozyd nie jest rozkładany i zaczyna być magazynowany w wątrobie, szpiku kostnym, śledzionie, węzłach chłonnych, płucach, a w przypadku całkowitej inaktywacji enzymu – także w mózgu. Prowadzi to do uszkodzenia narządów i wystąpienia charakterystycznych objawów.

Choroba Gauchera jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że choroba rozwija się u dziecka, którego oboje rodzice są nosicielami mutacji.

Powiększona wątroba i śledziona – objawy choroby Gauchera

Do objawów choroby Gauchera należy głównie powiększenie wątroby. Również śledziona jest powiększona (istnieje ryzyko pęknięcia narządu). Uszkodzenie wątroby może skutkować rozwojem marskości.

Zajęcie szpiku kostnego prowadzi do rozwoju znacznej niedokrwistości, nawracających i ciężkich infekcji, krwawień i siniaków. Związane jest to z upośledzonym wytwarzaniem erytrocytów, krwinek białych i płytek krwi.

Do innych objawów choroby Gauchera należą silne, uciążliwe bóle kości, ich zwiększona łamliwości, deformacje. W niektórych postaciach schorzenia dominują objawy uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Choroba Gauchera – typ I, typ II, typ III

W zależności od stopnia upośledzenia działania enzymu wyróżnia się trzy typy choroby.

  • Typ I jest najczęstszy, stanowi 95 proc. wszystkich postaci choroby. Pierwsze objawy pojawiają się w wieku dojrzewania, przebieg choroby jest trudny do przewidzenia, może być ciężki i postępujący, ale może ona także przebiegać łagodnie. Cechą charakterystyczną typu I choroby Gauchera jest brak objawów neurologicznych – w tym typie glukocerebrozyd nie gromadzi się w mózgu.
  • Typ II zwany jest inaczej niemowlęcym, ujawnia się u dzieci w 6. miesiącu życia jako postępujące objawy neurologiczne – drgawki, oczopląs, zwiększone napięcie mięśni, epizody bezdechów, problemy z połykaniem, brak rozwoju psychoruchowego. Choroba przebiega bardzo agresywnie, doprowadzając do śmierci w 2. roku życia dziecka.
  • Typ III choroby Gauchera to postać pośrednia, objawy rozwijają się w wieku młodzieńczym, obok objawów charakterystycznych dla typu I pojawiają się objawy uszkodzenia mózgu: napady padaczkowe, osłabienie i niedowłady mięśni, oczopląs, zaburzenia równowagi.

Diagnostyka i leczenie choroby Gauchera

Rozpoznanie choroby Gauchera opiera się na:

  • objawach klinicznych,
  • badaniu poziomu enzymu beta-glukozydazy we krwi – jest on obniżony,
  • badaniach genetycznych pozwalających wykryć mutacje genetyczne,
  • badaniu histopatologicznym zajętej tkanki – pod mikroskopem widoczne są makrofagi obładowane glukocerebrozydem.

Czy choroba Gauchera jest uleczalna? Niestety, nie ma możliwości naprawy zmutowanego genu. Jednak dzięki stosowaniu tzw. enzymatycznej terapii zastępczej możliwa jest kontrola objawów.

Terapia zastępcza polega na podawaniu pacjentowi brakującego enzymu drogą dożylną (co 2 tygodnie). Leczenie jest prowadzone przez całe życie pacjenta.

Podawanie enzymu pozwala na ustąpienie objawów ze strony wątroby i śledziony oraz zmniejszenie bólów kości. Zahamowany jest dalszy postęp choroby, poprawia się jakość życia, co pozwala pacjentom na prowadzenie normalnego trybu życia.

W przypadku niemowlęcej postaci choroby terapia enzymatyczna niestety nie jest skuteczna. Także nieleczona choroba Gauchera prowadzi do śmierci.

Opublikowano: ; aktualizacja: 31.07.2017

Oceń:
4.8


Może cię

Zespół Marfana – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Zespół Marfana to rzadko występująca dziedziczna choroba tkanki łącznej. W przebiegu syndromu Marfana najbardziej charakterystyczne ...

Zespół Retta

Zespół Retta należy do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Jest to choroba neurologiczna, w przebiegu której ...

Choroba syropu klonowego – dziedziczenie, objawy, leczenie

Choroba syropu klonowego (MSUD) to wrodzona choroba metaboliczna, w wyniku której organizm nie rozkłada prawidłowo ...

Zespół Downa

Zespół Downa to częsty zespół wad genetycznych, występujący u 1 osoby na około 700. Dotyka ...

Zespół Turnera – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Turnera (zespół Bonnevie-Ullricha) to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością w komórkach organizmu kobiety tylko ...

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to grupa chorób, która jest następstwem zmiany struktury chromosomów lub ich liczby. Jest ...

Zespół Gilberta (hiperbilirubinemia)

Zespół Gilberta jest to choroba genetyczna, należąca do grupy chorób zwanych hiperbilirubinemiami wrodzonymi, stanowiąca zarazem ...

Zespół Pataua

Zespół Pataua to kolejny po zespole Downa oraz zespole Edwardsa zespół wad wrodzonych spowodowanych trisomią ...

Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (dotyka 1 ...

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest wynikiem nieprawidłowości dotyczących chromosomu 15. Już w życiu płodowym dziecko z tym ...

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, jak również najczęstsza jednogenowa przyczyna ...

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa należy do zespołów wad wrodzonych. Choroba ta dotyka 1 na około 6000 urodzonych ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon